Տետրա-ամելիա համախտանիշը ամենահազվագյուտ գենետիկ հիվանդություններից մեկն է, որը կապված է WMT3 գենի մուտացիայի հետ: Հիվանդության հիմնական ախտանիշը մարդու մոտ բոլոր չորս վերջույթների իսպառ բացակայությունն է։ Կան այլ լուրջ արատներ. Ստորև կարող եք տեսնել տետրամելիա համախտանիշի լուսանկարը։
Ընդհանուր տեղեկություններ
Չորս վերջույթների բացակայությունից (հունարեն «tetra»՝ չորս, «amelia»՝ վերջույթ), տետրամելիայի համախտանիշով նկատվում են կմախքի, գլխի, սրտի, թոքերի և միզասեռական համակարգի արատներ։ Որոշ դեպքերում նկատվում են միկրոֆթալմիա, կատարակտ, թոքերի հիպոպլազիա կամ ապլազիա, ականջների ցածր դիրք, քիմքի ճեղքվածք կամ շրթունքի ճեղքվածք: Տետրա-ամելիա համախտանիշով երեխաների մեծ մասը կյանքին սպառնացող արատներ ունեն: Այս գենետիկ պաթոլոգիայով սաղմերը հաճախ մահանում են արգանդում կամ մահանում կյանքի առաջին օրերին։
Տետրա-ամելիա համախտանիշն ունի նման ախտանիշներ մեկ այլ չափազանց հազվադեպ գենետիկական խանգարման՝ Ռոբերտսի համախտանիշի հետ: Այս հիվանդությանը բնորոշ է վերջույթների խիստ թերզարգացածությունը, արատներըներքին օրգանները, հատկապես սիրտը և երիկամները, քիմքի ճեղքվածք. Ռոբերթսի համախտանիշի պատճառը ESCO2 գենի մուտացիան է, որը գտնվում է 8-րդ քրոմոսոմում։ Ինչպես և տետրամելիա համախտանիշը, հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով: Ճշգրիտ ախտորոշումը հնարավոր է միայն գենետիկական թեստով։
Գենետիկա
Համախտանիշի պատճառը WNT3 գենի մուտացիան է, որը գտնվում է 17-րդ քրոմոսոմի q թեւի վրա: WNT3 գենը կոդավորում է մի սպիտակուց, որը մասնակցում է պտղի վերջույթների ձևավորմանը մինչև ծնունդը և պատասխանատու է կմախքի ձևավորման համար: Այս գենի մուտացիան (ջնջում կամ կրկնօրինակում) տետրամելիա համախտանիշի պատճառն է։
Ընտանեկան ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ այս համախտանիշը ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով: Այսինքն՝ նման պաթոլոգիայով երեխա կարող է ծնվել միայն այն դեպքում, եթե երկու ծնողներն էլ մուտանտ WNT3 գենի կրողներ են։ Եթե ծնողներից միայն մեկն ունի արատավոր գեն, ապա երեխան կամ առողջ կլինի, կամ կլինի հիվանդության կրողը։ Կրողների մոտ քրոմոսոմներից մեկի մուտացված գենը փոխհատուցվում է հոմոլոգ քրոմոսոմի առողջ գենով, որը կոդավորում է նորմալ WNT3 սպիտակուցը, ուստի տետրամելիա սինդրոմը չի դրսևորվում կրողների մոտ: Եթե երկու ծնողներն էլ հիվանդության կրողներ են, ապա հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը 25% է։
Բուժում
Տետրա-ամելիա համախտանիշի բուժումը, ինչպես շատ այլ գենետիկ հիվանդությունների, ներկայումս չկա:
Ապագայում պտղի զարգացման վաղ փուլերում գենային թերապիան կարող է հնարավորություն տալ փոխարինել մուտացված WNT3 գենը17-րդ քրոմոսոմը նորմալ է, ինչը կօգնի խուսափել տետրամելիա համախտանիշի զարգացումից, սակայն առայժմ այս վիրահատությունը փորձնական փուլում է։ Հիվանդության չափազանց ցածր հաճախականությունը դժվարացնում է հնարավոր բուժում գտնելը։
Համաճարակաբանություն
Տետրա-ամելիա համախտանիշը ավելի քիչ տարածված է, քան այլ գենետիկ պաթոլոգիաները: Հիվանդության ճշգրիտ հաճախականությունը չի հաստատվել։ Ըստ որոշ տեղեկությունների՝ աշխարհում այս հիվանդությամբ միայն յոթ մարդ կա։
Ախտորոշում
Տետրաամելիայի համախտանիշը պտղի մոտ կարող է որոշվել այնպիսի բժշկական պրոցեդուրաներով, ինչպիսիք են քրոմոսոմի կոդավորված շրջանի հաջորդականության վերլուծությունը, 17-րդ քրոմոսոմի ջնջումների և կրկնօրինակների վերլուծությունը: Այս թեստերը ցույց են տալիս, թե արդյոք կա քրոմոսոմի ջնջում (գենի կամ գենի հատվածների ամբողջական բացակայություն) կամ տրինուկլեոտիդների լրացուցիչ կրկնություններ: Նման թեստավորումը հատկապես տեղին է, եթե ընտանիքն արդեն ունեցել է տետրամելիա համախտանիշով երեխայի ծնվելու դեպքեր։
Արդեն հղիության առաջին եռամսյակում ուլտրաձայնային թերապիայի բարձր լուծաչափի սարքը հեշտությամբ կորոշի պտղի վերջույթների բացակայությունը։ Այնպիսի պրոցեդուրաները, ինչպիսիք են ամնիոցենտեզը և քորիոնիկ բիոպսիան, կարող են նաև հայտնաբերել մուտացիայի առկայությունը կամ բացակայությունը, սակայն դրանք հայտնաբերում են հիվանդությունը ավելի ուշ, քան ուլտրաձայնը:
Արհեստական բեղմնավորման միջոցով հնարավոր է նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշում։ Այս պրոցեդուրան թույլ կտա որոշել, թե որ սաղմերն ունեն մուտացված գեն, որոնք՝ ոչ, և ընտրելմիայն առողջները: Ախտորոշման այս մեթոդը շատ արդյունավետ է, երբ խոսքը վերաբերում է բազմաթիվ գենետիկ պաթոլոգիաների, ոչ միայն տետրամելիայի համախտանիշի, և նվազագույնի է հասցնում գենետիկական անոմալիաներով երեխա ունենալու վտանգը։
Կանխատեսում
Տետրա-ամելիա համախտանիշով մարդիկ սովորում են լիարժեք կյանք վարել: Անհնար է միանշանակ ասել, թե ինչպես է տետրամելիան ազդում կյանքի տեւողության վրա։ Ամեն ինչ կախված է կմախքի, սրտի, թոքերի, նյարդերի ուղեկցող արատների ծանրությունից։
Ինչպես արդեն նշվեց, բոլոր հնարավոր ամենահազվագյուտ գենետիկ խանգարումներից մեկը՝ տետրամելիա համախտանիշը: Աշխարհում քանի՞ հոգի է տառապում դրանից: Որոշ տեղեկությունների համաձայն՝ այժմ միայն յոթ մարդ է ապրում այս հիվանդությամբ։ Տետրա-ամելիայի համախտանիշով ամենահայտնի մարդիկ են ամերիկացի մոտիվացիոն խոսնակ և գրող Նիկոլաս Վույիչիչը, ճապոնացի սպորտային լրագրող Հիրոտադա Օտոտակեն և Ջոաննա Օ'Ռիորդանը:
