Ինչո՞վ է հիվանդ Ադելինա Սոտնիկովայի քույրը. Այս հարցը հաճախ են տալիս երիտասարդ գեղասահորդի երկրպագուները։ Այս կապակցությամբ որոշեցինք ներկայացված հոդվածը նվիրել այս թեմային։
Ո՞վ է Ադելինա Սոտնիկովան։
Մինչ կպարզենք, թե ինչու է Ադելինա Սոտնիկովայի քույրը հիվանդ, որոշեցինք ավելին պատմել հենց մարզուհու մասին։ Ի վերջո, նա էր, ով վերջերս ամբողջ աշխարհին ապացուցեց, որ լավագույն երիտասարդ չմշկորդուհին է։ Ինչպես գիտեք, դա տեղի է ունեցել 2014 թվականի ընթացիկ Օլիմպիական խաղերում, Ռուսաստանի Սոչի քաղաքում։ Այլ երկրների շատ ուժեղ մարզիկների հետ համառ և ծանր պայքարից հետո Ադելինա Սոտնիկովան ճանաչվեց լավագույնը և արժանիորեն ստացավ ոսկե մեդալ մեկ ելույթում։
Ռուսաստանի ռեկորդակիր
Հատկապես պետք է նշել, որ 2014 թվականի Օլիմպիական խաղերի 17-ամյա չեմպիոնը ոչ միայն ոսկե մեդալ նվաճեց, այլեւ ցույց տվեց, թե որքան մեծ ներուժ ունի մեր հսկայական երկիրը գեղասահքում։ Ի վերջո, նա էր, ով մի քանի ռեկորդ սահմանեց, ինչը թույլ տվեց նրան առաջ անցնել միավորներով: Ի դեպ, նախկինում լավագույնըՄիայնակ կանանց գեղասահք Իրինա Սլուցկայան էր, ով նվաճեց միայն արծաթե և բրոնզե մեդալներ։ Մասամբ գործող չեմպիոնին օգնեցին հաղթել Մաշայի (Ադելինա Սոտնիկովայի քրոջ) հիվանդությունը։ Ի վերջո, չմշկորդի անձնական խոստովանության համաձայն, նրա տաղանդն ու հաստատակամությունը դժվար թե հանգեցնեին պլանավորված ծրագրի գերազանց կատարմանը, առանց մշտական մտքերի իր սիրելի և ամենամոտ մարդու մասին: Ուրեմն ինչու է Ադելինա Սոտնիկովայի քույրը հիվանդ: Հարցի պատասխանը կտեսնեք ստորև։
Ընտանեկան կապեր
Նույնիսկ 2014 թվականի Օլիմպիական խաղերում ելույթից առաջ Եվրոպայի առաջնության արծաթե մեդալակիր Ադելինա Սոտնիկովան լրագրողներին պատմեց սառույցի վրա հետագա ելույթների իր մոտիվացիայի մասին։ Նա ասաց, որ ունի քույր, ով ունի բավականին լուրջ առողջական խնդիրներ. Գեղասահորդի կյանքում այս տհաճ իրադարձությունը որոշ չափով դարձել է այն գործոններից մեկը, որը նրան դեռևս պահում է մեծ սպորտում, հատկապես շրջադարձային պահերին։ Աղջիկը շատ է ցանկանում օգնել քրոջը և պետք է հնարավորինս շատ վաստակի։ Մաշան արդեն երեք վիրահատություն է տարել։ Սա մեծ գումար էր պահանջում։ Եվ այս հարցում նրանց շատ օգնեց Տարասովա Տատյանա Անատոլիևնան։ Նա արագ գտավ հովանավոր (ընկերություն), որը վճարեց բոլոր ընթացիկ ծախսերը: Մարզուհին նշել է, որ իր և Մաշայի բախտը բերել է ծնողների հետ. նրանք ընկերական ընտանիք ունեն, թեև բոլորը հավաքվում են միայն հանգստյան օրերին։ Ադելինը բավականին մտերիմ և վստահելի հարաբերություններ ունի մոր հետ։ Եվ նա հիանալի հասկանում է, թե ինչպես են մայրիկն ու հայրիկը դժվարանում։
Ինչ է հիվանդ քույրըԱդելինա Սոտնիկովա?
Ինչպես գիտեք, Ադելինի կրտսեր քույրը՝ Մաշան, մանկուց տառապում է Թրիչեր Քոլինսի համախտանիշով։ Ի դեպ, այս հազվագյուտ հիվանդությունը մեկ այլ անուն ունի, որը հնչում է որպես «դիմածնոտային դիսոստոզ»։ Այն աուտոսոմային գերիշխող հիվանդություն է, որը բնութագրվում է գանգուղեղային դեֆորմացիայով։ Այն առաջին անգամ նկարագրվել է 1900 թվականին անգլիացի ակնաբույժ Քոլինս Էդվարդ Թրիչերի կողմից:
Հիմնական ախտանիշներ
Քույր Ադելինա Սոտնիկովա Մաշան բժիշկներն ախտորոշել են ծնվելուց անմիջապես հետո։ Հարկ է նշել, որ նման լուրջ հիվանդությունը բնութագրվում է գանգի և դեմքի նկատելի դեֆորմացմամբ։ Բացի այդ, հիվանդ մարդը կարող է ամբողջությամբ կորցնել լսողությունը: Այս հիվանդությամբ հիվանդը բավականին հաճախ զարգանում է շնչուղիների կյանքին սպառնացող պոտենցիալ շեղումներ: Այդ իսկ պատճառով Մաշա Սոտնիկովան (Ադելինա Սոտնիկովայի քույրը), ինչպես հազարավոր այլ հիվանդներ, մշտապես ենթարկվում է բժիշկների հսկողության։
Հիվանդության աստիճաններ
Այս հիվանդության մի քանի աստիճան կա՝ գրեթե աննկատ նշաններից մինչև շատ ծանր ձևեր։ Պետք է նշել, որ այս ախտորոշմամբ հիվանդների մեծամասնության մոտ դեմքի ոսկորները բավականին թույլ են զարգացած։ Սա հանգեցնում է նրան, որ մարդն ունի «խորտակված» դեմք, շատ մեծ քիթ, փոքր ծնոտներ և փոքր կզակ։ Որոշ հիվանդներ ունեն նաև քիմքի ճեղքվածք։
Հիվանդության ավելի ծանր ձևերի դեպքում միկրոգնաթիան տեղահանվում էերեխաների լեզուն այնպես, որ այն ձևավորի բերանի խոռոչի խցանում, ինչի հետևանքով հիվանդի մոտ կարող են շեղումներ առաջանալ շնչառական ուղիներում, ինչը չափազանց վտանգավոր է կյանքի համար։ Մահը կանխելու համար էպիգլոտտը պետք է վիրահատական ճանապարհով հեռացվի։ Իմանալով այս նրբությունների մասին՝ Ադելինա Սոտնիկովան մանկուց ամեն ինչ արել է գեղասահքի մեջ հաջողության հասնելու և քրոջ բուժման համար այդքան անհրաժեշտ գումար վաստակելու համար։ Ադելինան սկսել է չմուշկներով սահել 4 տարեկանից, և հենց այդ մոտիվացիայի շնորհիվ 8-9 տարի անց սառույցի վրա կատարել է ամենաբարդ ֆիգուրները։
Հիվանդության պատճառները
Ի՞նչ պատճառով է Մաշա Սոտնիկովան հիվանդացել այս հիվանդությամբ: Treacher Collins սինդրոմը բացառապես գենետիկ խանգարում է: Կյանքի համար վտանգավոր այս հիվանդության ամենատարածված պատճառը TCOF1 գենի անհեթեթ մուտացիան է (կամ ստոպ կոդոնի առաջացումը), որը հանգեցնում է հետագա հապլոինբավարարության: Ներկայացված համախտանիշը ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող սկզբունքով և հանդիպում է 50000 նորածիններից միայն 1-ի մոտ։ Այս հիվանդությունը տեղի է ունենում պտղի զարգացման բավականին վաղ փուլում: Մինչ օրս մոր կամ հոր առողջական վիճակի միջև որևէ կապ չի հայտնաբերվել նման մուտացիայի ի հայտ գալու հետ։
Հարկ է նշել, որ նման ախտորոշում ամենից հաճախ կատարվում է արդեն հիվանդանոցում։ Ի վերջո, այս հիվանդությունն ունի հստակ կլինիկական նշաններ (հատկապես ծանր ձևերով), այն է՝ ծանր շղարշություն, բերանի խոռոչի, ականջների և կզակի փոքր չափսեր, ինչպես նաև կոպերի և կոլոբոմաներ։մեծացած քիթ. Ի դեպ, հիվանդության այս ախտանիշներն են, որ բավականին դժվարացնում են նորածին երեխային կերակրելը, ինչը վտանգի տակ է դնում նրա կյանքը։
Խելացիություն և ֆիզիկական ունակություններ
Ադելինա Սոտնիկովայի քույրը՝ Մաշան, ինչպես Տրիչեր Քոլինսի համախտանիշով այլ հիվանդներ, ֆիզիկապես թույլ է։ Բայց միևնույն ժամանակ նրա խելքն ամբողջությամբ պահպանված է։ Նման հիվանդներն իրենց առողջ հասակակիցների հետ միասին անցնում են մեծանալու բոլոր փուլերը։ Թեև պետք է նշել, որ որոշ դեպքերում հոգեբանական զարգացման հետաձգումը դեռևս հնարավոր է: Բացի այդ, հաճախ լսողության խանգարումը նման հիվանդների մոտ առաջացնում է խոսքի բացասական հետեւանքներ։ Նաև արտաքին փոփոխությունները կարող են դառնալ բավականին լուրջ հոգեբանական խնդիր աղջիկների և տղաների համար, ինչի դեմն առանց հատուկ օգնության բավականին դժվար է հաղթահարել։
Հիվանդության բուժում
Treater Collins համախտանիշի բուժումը կախված է առկա հիվանդության աստիճանից: Որպես կանոն, նման թերապիան ներառում է հետևյալ պրոցեդուրաները՝
-
Ադելին Սոտնիկովա Մաշայի քույրը Գենետիկական խորհրդատվություն. Կարող է իրականացվել ինչպես անհատի, այնպես էլ ամբողջ ընտանիքի համար (կախված նրանից, թե այս հիվանդությունը ժառանգական է, թե ոչ):
- Լսողական սարքեր կրելը (եթե հիվանդը լսողության կորուստ ունի):
- Ատամնաբուժություն և օրթոդոնտիկ բուժում. Պահանջվում է անսարքությունը շտկելու համար:
- Լոգոպեդիայի սեանսներ մասնագետների հետ՝ ուղղված հաղորդակցման հմտությունների բարելավմանը։ Ի դեպ, դեֆեկտոլոգներն աշխատում են նաև այն մարդկանց հետ, ովքեր ունենԽմիչքները կամ սնունդը կուլ տալու հետ կապված խնդիրներ ունեք:
- Վիրաբուժական մեթոդներ. Վիրահատությունները օգնում են բարելավել մարդու արտաքին տեսքը, ինչպես նաև նրանց կյանքի որակը։
