Բնածին արատ. ի՞նչ է դա: Տրված հարցի պատասխանը կիմանաք ներկայացված հոդվածից։ Բացի այդ, մենք ձեզ կպատմենք, թե ինչ տեսակի արատներ կան, ինչու են դրանք զարգանում և այլն։
Ընդհանուր տեղեկություններ ծննդյան արատների մասին
Արատը աննորմալ զարգացում է, ինչպես նաև մարդու մարմնի նորմալ (ստանդարտ) կառուցվածքից ցանկացած շեղումների ամբողջություն, որոնք առաջանում են ներարգանդային զարգացման գործընթացում (ավելի հաճախ՝ հետծննդյան):
Որպես կանոն, նման փոփոխությունները ձևավորվում են տարբեր ներքին և արտաքին գործոնների ազդեցության տակ (օրինակ՝ հորմոնալ խանգարումներ, ժառանգականություն, սեռական բջիջների թերարժեքություն, վիրուսային վարակ, իոնացնող ճառագայթում, թթվածնի պակաս և այլն)։ Քսաներորդ դարի երկրորդ կեսից փորձագետները սկսեցին նկատել պաթոլոգիական փոփոխությունների զգալի աճ: Բնածին արատների մեծ մասը հանդիպում է զարգացած երկրներում ապրող մարդկանց մոտ։
Դեպքի հավանական պատճառներ
Մարդկանց 40-60%-ի մոտ այս շեղումների պատճառներն անհայտ են։ Նման հիվանդների համար օգտագործվում է տերմին, որը հնչում է որպես «սպորադիկ բնածին արատ»: Այս արտահայտությունը նշանակում է պատահականառաջացում կամ անհայտ պատճառ, և հաջորդ սերունդներում կրկնվելու ռիսկի նվազեցում:
Մարդկանց 20-25%-ի մոտ բնածին արատները ձևավորվում են «բազմագործոնային» պատճառով, այսինքն՝ գենետիկական արատների (հաճախ փոքր) կամ շրջակա միջավայրի ռիսկի գործոնների բարդ փոխազդեցությունից: Անոմալիաների 10-13%-ը կապված է միայն շրջակա միջավայրի ազդեցության հետ։ Եվ արատների միայն 12-25%-ն ունի զարգացման բացառապես գենետիկական պատճառներ։
Այսպիսով, եկեք ավելի սերտ նայենք, թե ինչու են որոշ մարդիկ բնածին արատներ:
տերատոգեններ
Նման գործոնների ազդեցությունը կախված է դրանց դեղաչափից։ Տարբեր կենսաբանական տեսակների տերատոգեն ազդեցությունների տարբերությունները կարող են կապված լինել նյութափոխանակության, կլանման, պլասենտա ներթափանցելու և ամբողջ մարմնով մեկ նյութի տարածման ունակության հետ:
Ամենատարածված և ուսումնասիրված տերատոգեն գործոններ
Խեղաթյուրումն առավել հաճախ նկատվում է նրանց մոտ, ովքեր ենթարկվում են հետևյալի.
- Վարակիչ հիվանդություններ, որոնք փոխանցվում են մորից պտուղ. Ծննդաբերության ընթացքում տառապող մի շարք վիրուսային հիվանդություններ, ինչպիսիք են խոզուկը, կարմրախտը կամ ինկլյուզիվ ցիտոմեգալիան, կարող են նպաստել արատի զարգացմանը:
- Ալկոհոլ. Առանձնահատուկ նշանակություն ունի ծնողների, ավելի ճիշտ՝ մայրերի ալկոհոլիզմը։ Հղիության ընթացքում ալկոհոլ օգտագործելը հեշտությամբ կարող է հանգեցնել պտղի ալկոհոլային համախտանիշի։
- Իոնացնող ճառագայթում. Ռադիոակտիվ ազդեցությունիզոտոպները, ինչպես նաև ռենտգենյան ճառագայթները կարող են բացասական ազդեցություն ունենալ գենետիկական ապարատի վրա։ Հարկ է նշել նաև, որ ճառագայթումը (իոնացնող) ունի նաև թունավոր ազդեցություն։ Այս փաստը բնածին անոմալիաների մեծ մասի պատճառն է։
- Դեղեր. Մինչ օրս չկան այնպիսի դեղամիջոցներ, որոնք լիովին անվտանգ կճանաչվեն պտղի համար, հատկապես հղիության առաջին 2 եռամսյակում։
- Նիկոտին. Ապագա մայրերի կողմից ծխելը (հղիության ընթացքում) կարող է շատ հեշտ պատճառ դառնալ, որ երեխան հետ է մնում ֆիզիկական զարգացումից:
- Սննդանյութերի անբավարարություն. Սննդանյութերի անբավարարությունը (օրինակ՝ յոդ, միո-ինոզիտոլ, ֆոլաթթու և այլն) ապացուցված ռիսկի գործոն է սրտի բնածին հիվանդության և նյարդային խողովակի արատների համար:
Եկեք ավելի մանրամասն դիտարկենք այնպիսի սովորական անոմալիա, ինչպիսին է սրտի փականի հիվանդությունը։
Սրտի արատներ
Սրտի հիվանդությունը փականների, մեծ ներկրծքային անոթների, ինչպես նաև սրտի պատերի պաթոլոգիական փոփոխությունն է, որի հետևանքով արյան բնականոն շարժումը խաթարվում է։ Հարկ է նշել, որ նման շեղումները կարող են լինել և՛ ձեռքբերովի, և՛ բնածին:
Ամենից հաճախ սրտի փականային հիվանդությունն առաջանում է մարդու օրգանիզմի իմունային ուժերի չափից ավելի պայքարի պատճառով նրա մեջ ներթափանցած վնասակար միկրոօրգանիզմների հետ: Այս շեղման բուժումը վիրահատության միջոցով բնական, բայց վնասված փականների փոխարինումն է արհեստականներով։
Երբvice-ը զարգանում է
Այս ախտաբանական երեւույթը (ցանկացած տեսակի) առավել հաճախ ձեւավորվում է սաղմնային մորֆոգենեզի շրջանում (այսինքն՝ 3-10-րդ շաբաթում)։ Այս փաստը պայմանավորված է նրանով, որ հենց այս ժամանակ է խախտվում վերարտադրության, տարբերակման, միգրացիայի և բջիջների մահվան գործընթացները։ Նման երևույթները տեղի են ունենում միջհյուսվածքային, ներբջջային, միջօրգանական, արտաբջջային, օրգանների և հյուսվածքների մակարդակներում։
Գոյություն ունեցող տեսակներ
Բնածին արատները ամենալայն կատեգորիան է, որը ներառում է պայմաններ՝ սկսած փոքր ֆիզիկական անոմալիաներից (օրինակ՝ խոշոր խալեր, բնածին հետքեր և այլն) մինչև խոշոր համակարգային խանգարումներ (օրինակ՝ սրտի փականային հիվանդություն, վերջույթների արատներ և այլն):. Կան նաև համակցված անոմալիաներ, որոնք միաժամանակ ազդում են մարմնի մի քանի մասերի վրա։ Նյութափոխանակության արատները նույնպես համարվում են բնածին արատներ։
Բժշկական պրակտիկայում կան բնածին արատների երեք հիմնական տեսակ՝
- նյութափոխանակության բնածին սխալներ;
- բնածին ֆիզիկական անոմալիա;
- այլ գենետիկական արատներ.
Դեպքի հաճախականություն
Բնածին անոմալիաների երկարատև հետազոտությունները ցույց են տվել, որ պտղի այս կամ այն արատը դրսևորվում է որոշակի հաճախականությամբ՝ կախված երեխայի սեռից։ Օրինակ, սրածայր ոտնաթաթի և պիլորային ստենոզը առավել հաճախ հանդիպում է տղաների մոտ, մինչդեռ ազդրի բնածին տեղաշարժը առավել հաճախ հանդիպում է աղջիկների մոտ:
Այն երեխաների մեջ, ովքեր ծնվել են մեկ երիկամով, ավելի շատ են ուժեղ սեռի ներկայացուցիչները։ Հարկ է նաև նշել, որ առավել հաճախ այնպիսի անոմալիաներ, ինչպիսիք ենՆորածին աղջիկների մոտ հայտնաբերվում են կողերի, ատամների, ողերի և այլ օրգանների ավելցուկ քանակ։
Արատների ցուցակ
Այսօր մեծ թվով արատներ կան. Ամենից հաճախ դրանք հայտնաբերվում են մոր ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ։ Եթե անոմալիան բավական լուրջ է, ապա կնոջն առաջարկվում է ընդհատել հղիությունը։ Դա պայմանավորված է առաջին հերթին նրանով, որ ծնված երեխան ողջ կյանքում վտանգի տակ է լինելու և իրեն թերարժեք է զգում (կախված անոմալիաների տեսակից):
Եկեք միասին ուսումնասիրենք, թե ինչ արատներ կան.
- աորտայի արատ;
- ժեժունալ ատրեզիա;
- թոքերի ագենեզ;
- ակրանիա;
- երկկողմանի երիկամային ագենեզ;
- անենցեֆալիա;
- ազդրի բնածին տեղաշարժ;
- երիկամային միակողմանի ագենեզ;
- կերակրափողի ատրեզիա;
- բնածին ջրահեռացում;
- ալբինիզմ;
- VACTERL ասոցիացիա;
- թոքերի ապլազիա;
- գայլի բերան;
- anus atresia;
- clubfoot;
- Դաունի հիվանդություն;
- բնածին կրետինիզմ;
- բնածին մեգակոլոն;
- բնածին սրտի արատներ;
- ջրոցեֆալուս;
- ճողվածք;
- թոքերի հիպոպլազիա;
- կերակրափողի դիվերտիկուլա;
- սինդակտիլիա;
- X-քրոմոսոմային պոլիսոմիա;
- Meckel's diverticulum;
- Պատաուի համախտանիշ;
- նապաստակի շրթունք;
- պոլիտելիա;
- Klinefelter համախտանիշ;
- կրիպտորխիզմ;
- սեռական օրգանների արատներ;
- clubfoot;
- Klippel-Feil համախտանիշ;
- մեգակոլոն;
- կատվի լացի համախտանիշ;
- միկրոցեֆալիա;
- Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ;
- ֆեմուրի և սրունքի թերզարգացում;
- պտղի ալկոհոլային համախտանիշ;
- օմֆալոցել;
- ողնաշարի ճողվածք;
- ֆիբրոդիսպլազիա;
- պիլորային ստենոզ;
- պոլիդակտիլիա;
- Էդվարդսի համախտանիշ;
- կիկլոպիա;
- գանգուղեղային ճողվածք;
- միզապարկի էքսստրոֆիա;
- epispadias;
- ectrodactyly.
Ամփոփել
Ինչպես տեսնում եք, կան բավականին քիչ բնածին արատներ, որոնք առաջանում են պտղի մոտ զարգացման նախածննդյան շրջանում: Իրենց երեխայի մոտ նման անոմալիաների առաջացումից խուսափելու համար ապագա ծնողները պետք է խուսափեն իրենց կրթությանը նպաստող գործոնների ազդեցությունից: Այսպիսով, ապագա մայրերին և հայրերին խորհուրդ է տրվում բեղմնավորումից 6-9 ամիս առաջ դադարեցնել ալկոհոլային խմիչքների օգտագործումը և չօգտագործել դրանք հղիության ընթացքում (կանանց համար): Բացի այդ, պետք է թողնել ծխելը, խուսափել այն վայրերից, որտեղ կարող է լինել իոնացնող ճառագայթում, չընդունել բժշկի կողմից չնշված դեղամիջոցներ, ավելի հաճախ լինել դրսում և ընդունել բոլոր անհրաժեշտ վիտամիններն ու հանքանյութերը։