Ապերի համախտանիշը հազվագյուտ հիվանդություն է, որն ազդում է 20000 նորածիններից մեկի վրա: Սա բարդ գենետիկ խանգարում է, որը բնութագրվում է գանգի ձևի փոփոխությամբ՝ կապված գանգուղեղային կարերի վաղաժամ սինոստոզի (գերաճի) և վերջույթների զարգացման անոմալիաների, մասնավորապես՝ ձեռքերի և ոտքերի սիմետրիկ սինդակտիլիայով։ (հարակից մատների կամ ոտքի մատների ամբողջական կամ մասնակի միաձուլում):
Առաջին անգամ այս պաթոլոգիան բացահայտեց ֆրանսիացի բժիշկ Ապերտը 1906 թվականին՝ դիտարկելով ինը նորածինների այս գենետիկ հիվանդության կասկածանքով: Ապերտը հայտնաբերել է նրա բնորոշ հատկանիշները և նկարագրել համախտանիշը։
Ապերի համախտանիշ. զարգացման պատճառներ
Ապերի համախտանիշը, որի պատճառները դեռևս անհայտ են, կարող է ժառանգական լինել։ Ապերտի սինդրոմը երբեմն առաջանում է հղիության ընթացքում այնպիսի վարակի հետևանքով, ինչպիսին է կարմրախտը, գրիպը, մենինգիտը, տուբերկուլյոզը կամ ռենտգենյան ճառագայթահարումը:
Ապերի համախտանիշ՝ կլինիկականդրսևորումներ
Ապերտի համախտանիշով հիվանդներն ունեն գանգի զարգացման շեղումներ և մի շարք այլ ախտանշանային ախտանիշներ.
- «աշտարակի» գանգ - գլխի աճը հիմնականում բարձրության վրա;
- բարձր և ընդգծված ճակատ, մեծ ականջներ;
- քթի հարթեցված կամուրջ;
- խորը և լայնացած աչքեր;
- հարթ ակնախորշերի, ուռուցիկ աչքերի զարգացման պատճառով;
- հաճախ երկնքի պառակտում - «գայլի բերան»;
- մատների միաձուլում ձեռքերի և ոտքերի վրա, ուսերի, արմունկների շրջանում;
- խստության զարգացում խոշոր հոդերի մեջ;
- հետամնաց ֆիզիկական և մտավոր զարգացման մեջ;
- Հաճախ նկատվում է գաճաճ աճ, կարող է լինել լսողության կորուստ, անուսի վարակ, ենթաստամոքսային գեղձի և երիկամների կառուցվածքի անոմալիաներ;
- աչքերի պաթոլոգիական փոփոխություններ կատարակտի, ստրաբիզմի, նիստագմուսի, պտոզի զարգացմամբ:
Ապերի համախտանիշի ախտորոշումն ի սկզբանե իրականացվում է հիվանդի արտաքին տեսքով։ Այնուհետև հիվանդը հետազոտվում է գենետիկ թեստավորման միջոցով:
Ապերի համախտանիշ. հիվանդի լուսանկար
Հոդվածում ներկայացված լուսանկարները հիվանդի արտաքին տեսքի մասին խոսելու լավագույն միջոցն են։
Ապերի համախտանիշ. բուժում
Ապերտի համախտանիշի հատուկ բուժում չկա, սակայն անհրաժեշտ է վիրաբուժական օգնություն՝ կանխարգելելու և շտկելու ֆիզիկական արատները և մտավոր հետամնացությունը: Վիրահատության էությունը կորոնար կարերը փակելն է, ներգանգային ճնշումը թուլացնելը, անհրաժեշտ է նաև օրթոդոնտիկ վիրահատություն։
Վիրաբուժական վիրահատություններն ապագայում ուղղված են վերին և ստորին վերջույթների մատների ձևավորմանը։ Հաճախ փափուկ հյուսվածքների և նույնիսկ ոսկորների պատճառով տեղի է ունենում ցուցամատի, միջին և մատնեմատերի միաձուլում: Վիրաբույժները մատները միմյանցից բաժանելու և դրանց ֆունկցիոնալությունը բարձրացնելու վիրահատություններ են կատարում։
Բուժումն իրականացվում է միայն ինտեգրված մոտեցման օգնությամբ։ Բժիշկների թիմը ներառում է գանգուղեղային վիրաբույժներ, նյարդավիրաբույժներ, քիթ-կոկորդ-ականջաբան, ակնաբույժ, ատամնաբույժ և օրթոդոնտ, ովքեր ժամանակին օգնություն են ցուցաբերում։
Վիրահատություններ, որոնք հեշտացնում են Ապերտի համախտանիշով հիվանդների կյանքը, թույլ են տալիս զարգացնել իրենց ֆիզիկական և մտավոր կարողությունները, ձեռք բերել նորմալ տեսք, բարելավել իրենց կյանքի որակը և ճանաչելի լինել հասարակության մեջ:
