Գենետիկայի զարգացումը ժամանակի ընթացքում դուրս է եկել զուտ գիտական դոկտրինի սահմաններից և անցել պրակտիկայի ճյուղ: Շատ ժամանակակից բժիշկներ օգտագործում են գենետիկական անալիզների տվյալները՝ ճիշտ ախտորոշումներ անելու, հնարավոր հիվանդությունները կանխատեսելու և դրանց զարգացմանը նպաստող գործոնները վերացնելու համար։ Դա անելու համար հիվանդին պարզապես անհրաժեշտ է անցնել գենետիկ անալիզ, որը ցույց կտա հիվանդության հակվածության ամբողջական պատկերը։
Մի քանի խոսք ԴՆԹ-ի մասին
Deoxyfish նուկլեինաթթուն (ԴՆԹ) նուկլեոտիդների բարդ շարք է, որոնք կազմում են շղթաներ՝ գեներ: Հենց այս ներբջջային գոյացությունն է կրում ծնողներից ստացված և երեխաներին փոխանցվող ժառանգական ինֆորմացիան։
Սաղմի ձևավորման պահին տեղի է ունենում բջիջների շատ արագ բաժանում։ Այս փուլում տեղի են ունենում փոքր ձախողումներ, որոնք կոչվում են գենային մուտացիաներ։ Դրանք են, որոնք բնորոշում են մարդու անհատականությունը: Մուտացիաները կարող են լինել ինչպես դրական, այնպես էլ բացասական:
Գիտնականներին հաջողվել է մասամբ վերծանել մարդու գենետիկ կոդը։ Նրանք գիտեն, թե որ գեներն են առաջացնում հիվանդություններ և որոնք են նպաստում որոշակի հիվանդությունների նկատմամբ բնածին դիմադրությանը։ Գենետիկվերլուծությունը բժիշկներին պատկերացում է տալիս, թե ինչպես լավագույնս բուժել հիվանդին՝ հաշվի առնելով նրանց նախատրամադրվածությունը:
Մոնոգեն հիվանդություններ և պոլիմորֆիզմներ
Բժիշկները խորհուրդ են տալիս յուրաքանչյուր մարդու գենետիկական թեստավորում: Դա տեղի է ունենում կյանքում մեկ անգամ: Դրա արդյունքների հիման վրա կազմվում է գենետիկական անձնագիր։ Դա վկայում է բոլոր հնարավոր հիվանդությունների և դրանց նկատմամբ հակվածության մասին։
Բնածին հիվանդությունները ներառում են մոնոգեն մուտացիաները: Դրանք առաջանում են գենի մի նուկլեոտիդը մյուսին փոխելու արդյունքում։ Հաճախ նման փոխարինումները լիովին անվնաս են, բայց երբեմն դրանք կարող են լուրջ հիվանդություններ առաջացնել: Դրանք ներառում են, օրինակ, ֆենիլկետանուրիան և մկանային դիստրոֆիան:
Պոլիմորֆիզմը կապված է գեներում նուկլեոտիդների փոխարինման հետ, սակայն ուղղակիորեն չի առաջացնում հիվանդություն, այլ գործում է միայն որպես նման հիվանդությունների հակվածության ցուցիչ։ Պոլիմորֆիզմը բավականին տարածված երևույթ է։ Այն հանդիպում է բնակչության ավելի քան 1%-ի մոտ:
Պոլիմորֆիզմի առկայությունը ցույց է տալիս, որ որոշակի պայմաններում և վնասակար գործոնների ազդեցությամբ հնարավոր է որոշակի հիվանդության զարգացում։ Բայց սա ախտորոշում չէ, այլ տարբերակներից միայն մեկը։ Եթե վարում եք առողջ ապրելակերպ՝ խուսափելով վնասակար գործոններից, ապա հավանական է, որ հիվանդությունը երբեք չհայտնվի։
Բնածին հիվանդությունների կանխատեսում
Ժամանակակից գենետիկայի զարգացումը թույլ է տալիս ոչ միայն պարզել բնածին հիվանդությունների առկայությունը կամ դրանց հակվածությունը, այլև կանխատեսել չծնված երեխաների առողջությունը։ Դա անելու համար հղիության պլանավորման փուլում ծնողները պետք է անցնեն գենետիկվերլուծություն. Սա հատկապես կարևոր է, եթե ծնողն արդեն ունի բարդ հիվանդություններ:
Սա վերաբերում է նաև գենետիկորեն փոխանցվող հիվանդություններին։ Դրանց թվում է հեմոֆիլիան, որը տառապում էր Հին Եվրոպայի գրեթե բոլոր միապետական դինաստիաներից, որտեղ ամուսնությունները սովորական էին քաղաքական կապերն ամրապնդելու համար:
Նաև գենետիկական անալիզը ցույց կտա չծնված երեխայի նախատրամադրվածությունը քաղցկեղի, շաքարախտի, հիպերտոնիայի, սրտի իշեմիկ հիվանդության նկատմամբ։ Սա հատկապես կարևոր է, եթե ընտանիքի ապագա ծնողներից մեկը նման ախտորոշումներ է ունեցել: Նախատրամադրվածության գեները կարող են լինել ռեցեսիվ (ճնշված) վիճակում, բայց հավանական է, որ դրանք կհայտնվեն ապագա երեխայի մոտ։
Հղիության թեստեր
Եթե երեխայի պլանավորման ժամանակ խորհուրդ է տրվում ծնողներին թեստավորել, ապա հղիության ընթացքում կատարվում է պտղի գենետիկական հետազոտություն։ Այդ նպատակով վերցվում են ամնիոտիկ հեղուկ, լարային արյուն կամ պլասենցայի մասեր:
Նման ուսումնասիրություններն անհրաժեշտ են բնածին հիվանդությունների հավանականությունը պարզելու համար։ Սրանք միանգամայն անկանխատեսելի հիվանդություններ են, որոնք առաջանում են ներարգանդային մուտացիաների արդյունքում, որոնք հնարավոր չէ նախապես կանխատեսել։ Դաունի համախտանիշն այս հիվանդություններից է, երբ պտղի մեջ ինչ-ինչ պատճառներով հայտնվում է լրացուցիչ քրոմոսոմ։ Մարդու համար նորմալ թիվը 46 քրոմոսոմ է՝ 23 զույգ, մեկը՝ հորից և մորից։ Դաունի համախտանիշով հայտնվում է 47-րդ չզույգված քրոմոսոմը։
Նաև գենետիկ մուտացիաներհնարավոր է հղիության ընթացքում բարդ վարակիչ հիվանդություններով տառապելուց հետո՝ սիֆիլիս, կարմրախտ: Նման վերլուծության արդյունքների հիման վրա կարելի է աբորտ անելու որոշում կայացնել, քանի որ չծնված երեխան լիովին անկենսունակ կլինի։
Վտանգի տակ գտնվող կանայք
Իհարկե, ավելի լավ կլինի, որ յուրաքանչյուր ապագա մայր ներարգանդային հիվանդությունների անալիզ անի, սակայն այս պրոցեդուրաների մի շարք ցուցումներ կան։ Առաջին հերթին դա տարիքն է: 30 տարի անց պտղի մեջ պաթոլոգիաների առաջացման վտանգը միշտ բարձր է։ Այն նաև բարձրանում է, եթե եղել են վիժման դեպքեր։ Վտանգի մասին արդեն վաղ փուլերում իմանալու համար արժե անցնել թեստեր, որոնք ցույց են տալիս, որ ամեն ինչ կարգին է։
Հղի կանայք ունեն և՛ վարակիչ հիվանդություններ, և՛ վնասվածքներ։ Նրանք կարող են ազդել նաև պտղի զարգացման ընթացքի վրա։ Որքան շուտ դրանք ի հայտ գան, այնքան մեծ է վտանգավոր մուտացիաների վտանգը։
Պտղի ոչ պատշաճ զարգացման վտանգը միշտ կա, եթե բեղմնավորման պահին կամ դրանից հետո վաղ փուլերում մայրն ընկել է վտանգավոր գործոնների ազդեցության տակ։ Դրանք ներառում են ալկոհոլը, ուժեղ թմրանյութերը, հոգեմետ նյութերը, ռենտգենյան ճառագայթները և այլ ազդեցությունները:
Եվ, իհարկե, ավելի լավ է անվտանգ խաղալ, եթե ընտանիքն արդեն ունի բնածին պաթոլոգիաներով մեկ երեխա։
հայրության թեստ
Կյանքում լինում են իրավիճակներ, երբ երեխայի հայրությունը հնարավոր չէ հաստատել։ Կամ, չգիտես ինչու, կասկածներ կան, որ հայրն ու երեխան, կամ մայրն ու երեխան հարազատ են։ Այս դեպքում կարող եք արյան գենետիկ հետազոտություն անցկացնել՝ ընտանեկան կապերը որոշելու համար։ Նման ուսումնասիրության ճշգրտությունը 90%-ից ավելի է։
Այո, և ինքնին ընթացակարգըոչ բարդ. Բավական է միայն ծնողի և երեխայի արյուն հանձնել։ Մի քանի ցուցանիշներով հեշտ է որոշել, թե արդյոք այս երկու մարդիկ ընդհանուր գեներ ունեն։
Հայրության որոշումը, որպես կանոն, կիրառվում է դատաբժշկական գիտության մեջ ալիմենտի անհրաժեշտությունն ապացուցելու կամ հերքելու համար։
Կանխատեսող բժշկություն
Բժիշկները ամեն տարի ձգտում են ոչ թե բուժել հիվանդությունները, այլ կանխել դրանք նույնիսկ առաջին ախտանիշների ի հայտ գալուց առաջ։ Ինչպես ցույց է տալիս գենետիկ անալիզը, դա այնքան էլ դժվար չէ անել։ Քանի որ գենոտիպով արդեն կարելի է կռահել, թե մարդն առավել հակված որ հիվանդությունների է։
Այս ուղղությունը կոչվում է կանխատեսող (կանխատեսող) բժշկություն: Գենետիկական անձնագրի հիման վրա բժիշկը որոշում է իր հիվանդի ապրելակերպը՝ զգուշացնելով նրան վտանգավոր պահերի մասին, որոնք կարող են դառնալ կոնկրետ հիվանդության զարգացման խթան։ Դա շատ ավելի հեշտ և էժան է, քան երկար, և երբեմն ոչ այնքան արդյունավետ թերապիայի միջով անցնելը:
ՄԻԱՎ/ՁԻԱՀ-ի թեստեր
Այսօր նույնիսկ ՄԻԱՎ/ՁԻԱՀ-ի թեստերը կատարվում են գենետիկական թեստավորման միջոցով: Ընթացակարգը բարդ չէ, սակայն ուսումնասիրությունն անցկացնելու համար երկար ժամանակ է պահանջվում։ Բայց նման վերլուծության արդյունքներն ավելի ճշգրիտ են ու բացահայտող։
Ժամանակակից շատ ախտորոշիչ կենտրոններ գենետիկական անալիզ են անում, որոնց գինը մատչելի է յուրաքանչյուր միջին հիվանդի համար։ Ամեն ինչ կախված է նպատակներից. արժեքը տատանվում է 300 ռուբլուց մինչև տասնյակ հազարներ: Ուստի պատճառ չկահրաժարվել նման տեղեկատվական հետազոտություն անցկացնելուց, հատկապես, եթե դա կարող է փրկել ձեր և ձեր երեխաների կյանքը։
