Ժամանակակից ընտանիքները շատ լուրջ են վերաբերվում ծննդաբերության պլանավորմանը: Կյանքում ամենակարևոր և պատասխանատու կարգավիճակը` ծնողը, ձեռք բերելու պատրաստվելը պահանջում է առավել բծախնդիր մոտեցում: Խոսքն, իհարկե, ապագա մայրերի ու հայրերի առողջության մասին է։ Համապարփակ բժշկական հետազոտությունը, որն անպայմանորեն ներառում է գենետիկական թեստեր, կօգնի հասկանալ այս հարցը։
Հղիություն պլանավորելիս ոչ միայն կանանց են ուղարկում իրենց ծննդաբերության, ինչը ոչ վաղ անցյալում բժիշկները շշուկով անվանում էին «հին ժամանակներ»։ Այսօր գենետիկ ինժեներիայի ոլորտի գիտնականները եկել են այն եզրակացության, որ 25 տարեկանից բարձր կանայք նույնպես պետք է անցնեն նման ախտորոշում։
Հղիների հիմնական գենետիկական թեստեր
Հղիության ընթացքում չափազանց կարևոր է պլասենցայի լակտոգենի վերահսկողության տակ պահելը: Հղիությունը պլանավորելիս գենետիկական վերլուծությունը կկարողանա որոշել դրա մակարդակը. դրանից է կախված ինքնաբուխ վիժման հավանականությունը, հղիության հետագա զարգացումը, ինչպես նաև դրա բացասական ընթացքը:պտղի հիպոտրոֆիա կամ ամբողջական մարում։
Կարևոր է որոշել քորիոնիկ գոնադոտրոպինը: Այս հորմոնի մակարդակը թույլ է տալիս հնարավորինս շուտ որոշել հղիությունը: Նման գենետիկական անալիզ հղիություն պլանավորելիս (դրա գինն այնքան էլ բարձր չէ, որ վտանգի ենթարկի սեփական առողջությունը և ապագա փշրանքների կյանքը) արյան շիճուկում։
Հետազոտության արդյունքները կօգնեն մանկաբարձ-գինեկոլոգին որոշել ակնկալվող հղիության ընդհատման սպառնալիքի աստիճանը և արգանդում բարդությունների հավանականությունը։
Գենետիկների դերը հղիության պլանավորման գործում
Հղիությունը պլանավորելիս գենետիկական թեստերը ներառում են այլ հետազոտություններ, որոնք թույլ են տալիս համարժեք գնահատել տարբեր պաթոլոգիաների ռիսկերը, որոնք կարող են առաջանալ բեղմնավորման և սաղմի ձևավորման պահից: Նման ուսումնասիրությունների արժեքը երբեմն միակ խոչընդոտն է դրանց անցնելու համար, բայց օգուտները, որոնք դրանք բերում են ինքնին, դժվար թե գերագնահատվեն:
Չծնված երեխայի օգտակարության հարցը անհանգստացնում է ոչ միայն մորը, ով նրան 9 ամիս կրում է իր սրտի տակ։ Միջին հաշվով յուրաքանչյուր 20-րդ երեխան ծնվում է ժառանգական հիվանդություններով և ներարգանդային զարգացման անոմալիաներով։ Ցավոք, ոչ մի ամուսնական զույգ չի կարող ապահովագրել իր ապագա հետնորդին որևէ արատ ձեռք բերելուց։ ԴՆԹ-ի բջիջների մակարդակով այս կամ այն շեղումը կանխելն ապրիորի անհնար է։ Բացի այդ, խնդիր է նաև այն, որ արյան գենետիկ անալիզը կատարվել է ընթացքումհղիության պլանավորումը, ցույց տալով ընդունելի արդյունքներ, երբեմն չի երաշխավորում իրադարձությունների դրական զարգացում. ծննդաբերական մայր բջիջներում նոր մուտացիաների հավանականությունը, ներառյալ նորմալ գեների պաթոլոգիական գեների վերածվելու հավանականությունը, միշտ պահպանվում է::
Ո՞վ պետք է առաջինը գենետիկական թեստավորում անցնի:
Ժամանակին բժշկական գենետիկական խորհրդատվության և նախածննդյան ախտորոշման մեթոդների առավելություններն են հղիությունը պլանավորելու և անբուժելի պաթոլոգիաներով երեխայի ծնունդը կանխելու հարցում օգնությունը։
Ոչ շատ երիտասարդ ընտանիքներ, ովքեր երազում են մոտ ապագայում ծնող դառնալ, գիտեն, թե ինչ գենետիկ թեստեր պետք է անցնեն հղիություն պլանավորելիս: Բացի այդ, մարդկանց որոշակի խմբեր պետք է անպայման հետազոտվեն հղիության սկսվելուց շատ առաջ: Այս կատեգորիաները ներառում են գենետիկ վտանգի տակ գտնվող տղամարդիկ և կանայք, մասնավորապես՝
- ընտանեկան զույգեր, որտեղ ամուսիններից առնվազն մեկը ընտանիքում լուրջ հիվանդությունների պատմություն ունի;
- ամուսիններից մեկը, ում տոհմածառի պատմության մեջ եղել են ինցեստի դեպքեր;
- կանայք, ովքեր ունեցել են վիժումներ, մահացած երեխաներ կամ ախտորոշվել են անպտղություն առանց հատուկ բժշկական ախտորոշման;
- ծնողներ ենթարկվում են ճառագայթման, վնասակար քիմիական նյութերի;
- կանայք և տղամարդիկ, ովքեր բեղմնավորման ընթացքում օգտագործել են ալկոհոլ կամ տերատոգեն դեղամիջոցներ, որոնք կարող ենառաջացնել պտղի դեֆորմացիա:
Ո՞ր տարիքից պետք է թեստ հանձնել քրոմոսոմային անոմալիաների համար:
Որքա՞ն արժե գենետիկական անալիզը հղիություն պլանավորելիս, թե՛ 18 տարեկանից ցածր կանայք, թե՛ 35 տարեկանից բարձր, և թե՛ 40-ամյա շեմը հաղթահարած տղամարդիկ գիտեն, թե որքան: Ինչպես արդեն նշվեց, առանձին գեների և ԴՆԹ բջիջների մուտացիաների ռիսկը տարեցտարի ավելանում է թվաբանական առաջընթացով։
Գենետիկական թեստեր հղիությունը պլանավորելիս պետք է կատարվեն բոլոր զույգերին առանց բացառության:
Այսօր սերնդեսերունդ փոխանցվող ժառանգական հիվանդությունների բազմազանությունը բոլոր երիտասարդ զույգերի համար առանց բացառության հետազոտության անհրաժեշտության հիմնական պատճառն է: Բացի այդ, ժամանակակից գենետիկները շարունակում են ամեն տարի անդադար հայտնաբերել ավելի ու ավելի շատ նոր հիվանդություններ։
Գենետիկական թեստավորումը կարևոր քայլ է հղիության պլանավորման գործում
Բնականաբար, ապագա ծնողների մարմնում անհնար է կանխատեսել բոլոր գեները, որոնք ունեն մուտացիայի պոտենցիալ: Հղիություն պլանավորելիս ոչ մի գենետիկ անալիզ չի կարող տալ բացարձակ երաշխիք, որ կոնկրետ զույգը բացարձակապես առողջ երեխա կունենա՝ առանց ժառանգական անոմալիաների: Միևնույն ժամանակ, կարևոր է հստակեցնել հղիության տեսական և փաստացի պատրաստման ռիսկի աստիճանը։
Այսպիսով, պոտենցիալ ծնողները օգնություն խնդրեցին բժիշկներիցգենետիկ կենտրոն. Ինչպե՞ս են մասնագետները անցկացնելու հետազոտությունը, և հղիություն պլանավորելիս ի՞նչ գենետիկական թեստեր պետք է անեն։ Շատերի հետաքրքրասիրությունը կօգնի բավարարել հետևյալը։
Կարևոր կետեր գենետիկների համար
Փորձաքննության առաջին փուլը մասնագետի կողմից բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունն է, որի ընթացքում բժիշկը մանրակրկիտ և մանրամասն ուսումնասիրում է տոհմային հատկանիշները յուրաքանչյուր պոտենցիալ ծնողի ընտանիքում։ Բժշկական գենետիկների հատուկ ուշադրությունը արժանի է չծնված երեխայի ռիսկի գործոնների ավելացմանը: Դրանք են՝
- մոր և հայրիկի գենետիկ և քրոնիկական հիվանդություններ;
- թմրանյութեր, որոնք օգտագործվում են ապագա ծնողների կողմից;
- պայմաններ և կյանքի որակ, կենսապայմաններ;
- մասնագիտական գործունեության առանձնահատկությունները;
- բնապահպանական և կլիմայական ասպեկտներ և այլն:
Որքան էլ տարօրինակ թվա, գենետիկների համար էական դեր են խաղում արյան և մեզի սովորական թեստերի պատասխանները, որոնք ծանոթ են բոլորին, որոշ բարձր մասնագիտացված մասնագետների (էնդոկրինոլոգ, նյարդաբան և այլն) եզրակացությունները։ Հաճախ մասնագետները զույգերի համար նշանակում են կարիոտիպի ախտորոշում։ Ապագա մայրերի և հայրերի քրոմոսոմների քանակի և որակի որոշումը չափազանց կարևոր է ինցեստային ամուսնությունների, մի քանի հղիությունների վիժման, ախտորոշված, բայց անբացատրելի անպտղության դեպքում։
Ինչքա՞ն արժե գենետիկական անալիզը:
Հղիության պլանավորման գենետիկական անալիզի արժեքը, որը կոչվում է «XLA-Typing», Մոսկվայի տարբեր բժշկական գենետիկական կենտրոններում տատանվում է 5000-ից մինչև9000 ռուբլի՝ կախված պաթոլոգիաների նկատմամբ հակվածության ուսումնասիրման սպեկտրի լայնությունից։
Ավարտված ուսումնասիրությունը կօգնի գենետոլոգին օբյեկտիվ եզրակացություններ անել բացասական գործոնների ազդեցության հավանականության վերաբերյալ: Հղիությունը պլանավորելիս գենետիկական անալիզները հնարավորություն կտան անհատական, համեմատաբար ճշգրիտ կանխատեսում անել ապագա փշրանքների առողջական վիճակի մասին: Հենց այս տիպի ուսումնասիրությունն է, որը կօգնի ասել երեխայի կողմից ժառանգական հատուկ հիվանդություններ զարգացնելու ակնկալվող ռիսկի մասին։ Բժիշկը կկարողանա օգտակար խորհուրդներ տալ, որոնք պետք է հիմք դառնան ամուսնական զույգի համար, ովքեր երազում են դառնալ լիարժեք առողջ փոքրիկի ծնողներ։
Գենետիկորեն հիվանդ երեխաներ ունենալու ռիսկերը
Բացի այդ, յուրաքանչյուր վերլուծություն օժտված է արժեքով, որը որոշում է ռիսկը որոշակի նախատրամադրվածության առկայության դեպքում: Հղիության պլանավորման ժամանակ գենետիկ հիվանդությունները, ավելի ճիշտ՝ ապագա փշրանքներում դրանց առաջացման հավանականությունը չափվում են որպես տոկոս՝
- Ցածր ռիսկի դեպքում (մինչև 10%) ծնողները անհանգստանալու ոչինչ չունեն: Բոլոր վերլուծությունները ցույց են տալիս, որ այս զույգը բոլոր առումներով առողջ երեխա է ունենալու։
- Միջին ցուցանիշով (10-ից մինչև 20%) ռիսկը մեծանում է, և հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը գրեթե հավասար է լիարժեք երեխա ունենալու հավանականությանը։ Նման հղիությունը կուղեկցվի հղի կնոջ նախածննդյան մանրակրկիտ մոնիտորինգով՝ կանոնավոր ուլտրաձայնային, խորիոնային բիոպսիա։
- Բժիշկները խորհուրդ կտան բարձր ռիսկի դեպքում (20%-ից):ամուսնական զույգը ձեռնպահ մնալ հղիությունից և կանխել հղիությունը. Գենետիկ հիվանդությամբ երեխա ունենալու հավանականությունը շատ ավելի մեծ է, քան առողջ երեխա ունենալու հավանականությունը: Որպես այլընտրանքային լուծում այս իրավիճակում մասնագետները կարող են առաջարկել զույգին դոնորական ձվաբջիջ կամ սերմնահեղուկ օգտագործել IVF ծրագրին համապատասխան։
Հետազոտություն վաղ հղիության ընթացքում
Ծնողները ոչ մի դեպքում չպետք է հուսահատվեն. Լիովին առողջ երեխա ունենալու հավանականությունը մնում է նույնիսկ բարձր ռիսկի տակ։ Հասկանալու համար, թե ինչ է տալիս գենետիկական անալիզը հղիություն պլանավորելիս, պետք է ուշադրություն դարձնել սկզբնական փուլերում արատների լաբորատոր ախտորոշման միջոցառումներին։
Գրեթե շատ ծնողների համար երկար սպասված հղիության պահից կարո՞ղ եք պարզել՝ արդյոք ամեն ինչ կարգի՞ն է պտղի հետ։ Դուք կարող եք պարզել, թե արդյոք երեխան ունի ժառանգական գենետիկ հիվանդություններ արգանդում:
Հղիների գենետիկական ախտորոշման մեթոդներ
Բժիշկները կարողանում են բազմաթիվ մեթոդներ և մեթոդներ կիրառել հղի կնոջ և պտղի օբյեկտիվ ախտորոշման համար: Իրոք, արատների և զարգացման անոմալիաների առկայությունը կարելի է դատել երեխայի ծնվելուց շատ առաջ: Ուլտրաձայնային և լաբորատոր տեխնոլոգիաների առաջընթացի յուրաքանչյուր տարվա հետ ճշգրտության հնարավորությունները մեծանում են: Բացի այդ, վերջին մի քանի տարիներին բժիշկները առաջնահերթություն են տվել ախտորոշիչ մեթոդներին, ինչպիսիք են սկրինինգը։ Այն ներկայացնում է «լայնածավալ» ընտրականհարցում. Սքրինինգը պարտադիր է բոլոր հղիների համար։
Բոլորը պետք է անցնեն գենետիկական թեստեր:
Ինչու՞ է անհրաժեշտ գենետիկական թեստեր անցնել նույնիսկ նրանց համար, ովքեր ռիսկի տակ չեն: Այս հարցի պատասխանը պայմանավորված է հիասթափեցնող վիճակագրությամբ։ Օրինակ, Դաունի համախտանիշով ծնված երեխաների միայն կեսն է 35 տարեկանից բարձր մայրերից: Ծննդաբերող կանանց մնացած կեսի մեջ կան բազմաթիվ երիտասարդ կանայք, ովքեր նույնիսկ 25 տարին չեն լրացել։ Այն կանանց մոտ, ովքեր դարձել են քրոմոսոմային պաթոլոգիա ունեցող երեխաների մայր, փոխանակման քարտում միայն 3%-ն է գրառում կատարել նմանատիպ հիվանդություններով նախորդ երեխաների ծննդյան մասին: Այսինքն՝ կասկած չկա, որ գենետիկ հիվանդությունները ծնողների տարիքի հետևանք չեն։
Խուսափեք թեստեր հանձնելուց՝ պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիաները կամ ապագայում գենետիկական անոմալիաների առաջացման նախատրամադրվածությունը, դեռևս չբեղմնավորված երեխան չպետք է լինի: Որոշել ցանկացած հիվանդության առկայությունը դրանց զարգացման վաղ փուլում նշանակում է առաջ անցնել պաթոլոգիայից: Հաշվի առնելով ժամանակակից բժշկության հնարավորությունները՝ նրա նկատմամբ անարդար և անպատասխանատու կլինի այդքան սպասված փոքրիկի նկատմամբ նման քայլի չգնալը։
