Էուկարիոտների կենդանի էակի մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ միջուկի ներսում ունի ԴՆԹ-ի պոլիմերային շղթա, որը կյանքի գլխավոր «ծրագիրն» է։ Մարդու ԴՆԹ-ն այն գենետիկ նյութն է, որի վրա գրանցված են բոլոր նախնիների հիշողությունը, հիվանդությունները, որոնց նկատմամբ անհատը հակված է, և անհատի բոլոր տաղանդները: 23 զուգակցված գեների հավաքածուն մարդու գենետիկական ապարատի հիմքն է
Որպեսզի հասկանաք, թե որքան կարևոր է ԴՆԹ-ն, դուք պետք է իմանաք դրա կառուցվածքն ու գործառույթները: ԴՆԹ-ն պարզապես ծածկագիր չէ, այն հիմնական կաղապարն է, որով բջիջը սպիտակուցներ է կառուցում ամինաթթուներից և պատրաստում նոր բջիջներ, որոնք ժամանակի ընթացքում կփոխարինեն դրան: Այսպես է ապահովվում օրգանիզմի կյանքը.
Մարդու գենետիկա. Հիմնական պայմաններ
Քրոմոսոմները կամ քրոմատիդ թելերը միջուկի կենտրոնն են և ապահովում են կյանք մեկ բջջի և ամբողջ օրգանիզմի համար: Քրոմոսոմները կազմված են գեներից։ Գենը մի միավոր է, որը կրում է նախնիների կենսաբանական հիշողությունը: Մարդու գեների ամբողջությունը կոչվում է գենոմ:
Գենետիկական ապարատը ներառում է միջուկ ևայն ԴՆԹ-ն, որը պարունակում է: ԴՆԹ-ն չի կարող գոյություն ունենալ առանց օգնականների՝ սուրհանդակային ՌՆԹ և տրանսպորտ՝ tRNA: Ավելի ուշ խոսենք ՌՆԹ-ի մասին: Հիմա եկեք բացատրենք, թե ինչ է ԴՆԹ-ն։
ԴՆԹ պոլիմերը հայտնաբերված է քրոմոսոմներում: Երկու միահյուսվող շղթաներ միացված են փոխլրացման սկզբունքով։
ԴՆԹ - դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու - պոլիմերային մոլեկուլ է, որը բաղկացած է նուկլեոտիդների շինանյութերից: ԴՆԹ-ի կոդը 4 նուկլեոտիդների հատուկ հաջորդականություն է, որը տրվում է որոշակի անհատին՝ ադենին, թիմին, գուանին և ցիտոզին:
Ի՞նչ է քրոմոսոմը: Քրոմոսոմը բջջի գենետիկ նյութի կազմակերպման ավելի մեծ միավոր է: Այն պարունակում է մի քանի հազար գեն՝ «փաթեթավորված» որոշակի կառույցների մեջ։ Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ բաղկացած է ցենտրոմերից և երկու տելոմերներից։
Նուկլեոտիդային հաջորդականությունը քրոմոսոմում կոդավորում է տեղեկատվությունը մարմնի սպիտակուցների կառուցվածքի մասին: Եվ երբ ազդանշան է գալիս, որ մարմինը նոր սպիտակուցի կարիք ունի, ԴՆԹ-ն ճեղքվում է, պատճենվում և նորից հավաքվում ճիշտ հերթականությամբ:
Գենետիկական ապարատի բնութագրերը
Մեր քրոմոսոմային հավաքածուն ունի մի քանի հիմնարար բնութագրեր: Ի՞նչ են հաջողվել հետազոտել գիտնականներին, ի՞նչ հատկություններ ունի գենը։ Հայտնի են մարդու գեների 3 հիմնական բնութագրերը։
- Ինքնապահպանում.
- Ինքնախաղ.
- Փոփոխություն.
«Գեն» տերմինը գիտության մեջ մտցրեց Վ. Յոհանսենը 1909 թվականին։ Ի՞նչ գործառույթներ է կատարում ժառանգականության այս միավորը:
- Գենը տեղեկատվություն է փոխանցում հաջորդ սերունդներին:
- Ապահովում է տեղեկատվության վերամիավորում:
Մարդկային բջջի գենետիկական ապարատը ստեղծվել է բնության կողմից շատ ողջամիտ և բարդ ձևով: Ժառանգական ապարատի փոքր միավորները՝ գեները, կազմում են ավելի մեծ և կոմպակտ տեղակայված քրոմատինային թելեր: Երկու նման թելեր փոխկապակցված են հատուկ սպիտակուցների և ցենտրոմի շնորհիվ։
Ինչպե՞ս է կյանքի տևողությունը կոդավորված ԴՆԹ-ում:
Ծերությունը բառացիորեն տեսանելի է մանրադիտակի տակ, իսկ վատթարացումը կարող է որոշվել քրոմոսոմային տելոմերների վիճակով։
Քրոմոսոմային շղթաները, որոնք բաղկացած են գեների հաջորդականությունից, աստիճանաբար կրճատվում են յուրաքանչյուր բաժանումից հետո: Որքան փոքրանում են տելոմերները բջիջների բազմակի բաժանումից հետո, այնքան ավելի շատ կենսական նյութ է ծախսվում: Եվ, հետևաբար, ծերությունն ու մարմնի մահն անխուսափելիորեն մոտենում են։
Դիպլոիդ և հապլոիդ քրոմոսոմների հավաքածուներ
Որոշ օրգանիզմների բջիջներում կա քրոմոսոմների հապլոիդ բազմություն, մյուսներում՝ դիպլոիդ։ Որն է տարբերությունը? Այն կենդանիների մոտ, որոնք բազմանում են սեռական ճանապարհով, միջուկում առկա է քրոմոսոմների կրկնակի հավաքածու՝ դիպլոիդ։ Մարդը միշտ ունի դիպլոիդ հավաքածու։
Բոլոր, քիչ զարգացած կենդանի էակները իրենց բջիջներում ունեն մեկ ամբողջություն, այսինքն՝ նրանք հապլոիդ են:
ԴՆԹ ֆունկցիաներ
Բջջի միջուկի ամբողջ մեխանիզմը գործում է մեկ «ռեժիմով»՝ թույլ չտալով խափանումներ, որպեսզի բջիջը կարողանա արդյունավետ կերպով կատարել իր գործառույթները։
Երբ բջիջը պետք է ստեղծի նոր սպիտակուց, կառուցվածքըորը գաղտնագրված է ԴՆԹ-ում, սպիտակուցների «գործարանը» պետք է պատճենի այս տեղեկատվությունը և կարդա: Սա պահանջում է tRNA և mRNA:
Գենետիկական ապարատի մյուս կարևոր դերն է պահպանել իր ծածկագիրը, նախորդ սերունդների զարգացման մասին հասանելի բոլոր տեղեկությունները փոխանցել նորածին երեխաներին:
Ընդհանուր տեղեկություններ մարդու ԴՆԹ-ի մասին
Ի՞նչ է դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթվի շղթան: ԴՆԹ-ի շարանը կրկնակի է: Այն խիտ փաթեթավորված է քրոմոսոմների մեջ, որպեսզի այս ամբողջ տեղեկատվությունը տեղավորվի միջուկի մեջ, որը չի գերազանցում 510-4 տրամագիծը: Մինչդեռ բացված մարդկային ԴՆԹ-ի շղթայի ընդհանուր երկարությունը գրեթե 2 մ է։
Մարդը բջջում ունի 23 զույգ քրոմոսոմների «ստանդարտ» հավաքածու՝ մի զույգը մորից, մյուսը՝ հորից; և 2 սեռական քրոմոսոմ՝ XX կամ XY։
Առաջին անգամ Ջ. Ուոթսոնը և Ֆ. Քրիքը հայտնաբերեցին պտուտակավոր ԴՆԹ-ի եռաչափ կառուցվածքը: Ի դեպ, Ջ. Ուոթսոնն առաջին մարդն էր, ում ԴՆԹ կոդը վերծանվեց և հրապարակվեց ամսագրում։
Պոլինուկլեոտիդային շղթա առաջանում է նուկլեինաթթուների՝ պուրինների և պիրիմիդինների բարդ խտացման ռեակցիայի արդյունքում։ Նման թթուները միշտ բաղկացած են 3 քիմիկատներից՝ պենտոզա, որոշակի ազոտային հիմք և ֆոսֆորաթթվի մասնիկ։
քրոմոսոմային մուտացիաների հետևանքները
Գենետիկական ապարատը ոչ միայն կարևոր տեղեկատվության նյութական «պահեստ» է, այլև ամբողջովին կենդանի նյութ։ Քրոմոսոմները շարժվում են միջուկում՝ անհրաժեշտության դեպքում բաժանվում։
Քրոմոսոմի կառուցվածքը մնում է նույնը յուրաքանչյուր բաժանումից հետո։ Եթեգոնե մեկ սխալ կար՝ մարմինն արդեն կսկսեր անսարքություն գործել։ Ի՞նչն է սահմանում ԴՆԹ-ն: Այն թաքցնում է կարիոտիպի կենսաբանական հատկությունները` առարկայի ձևի և գույնի առանձնահատկությունները, նրա ամբողջ ներքին և արտաքին կազմակերպության առանձնահատկությունները: Բոլոր օրգաններն աշխատում են ըստ սխեմայի, որը գրանցված է նրա յուրաքանչյուր բջիջի պոլինուկլեոտիդային շղթայում։ Կարելի է նշել, որ ԴՆԹ-ն պարունակում է նաև սոմատիկ բջջի «աշխատանքային պլան»։
Ահա թե ինչու նորածնի քրոմոսոմների ցանկացած մուտացիա երբեմն հանգեցնում է անոմալիաների կամ ավելի վատ՝ հաշմանդամության։
ՌՆԹ-ի դերը
Ռիբոնուկլեինաթթուն կամ ՌՆԹ-ն նույնպես նուկլեոտիդ է, որը կարող է ներթափանցել միջուկ, «կարդալ» ԴՆԹ-ի տեղեկատվությունը և պատճենել սպիտակուցի սինթեզի համար անհրաժեշտ հատվածը։ Մեսսենջեր ՌՆԹ-ն որոշակի ձևով կարդում է անհրաժեշտ սպիտակուցի կառուցվածքի մասին տեղեկատվությունը և հանգիստ դուրս է գալիս միջուկից:
Այնուհետև դրա հիման վրա ընտրվում են պատրաստի մարմնում առկա նուկլեոտիդները՝ ըստ կոմպլեմենտարության սկզբունքի, դրանք «բերվում են» tRNA-ի հավաքման վայր, և ստեղծվում է նոր սպիտակուց։ ՌՆԹ-ն և ԴՆԹ-ն աշխատում են միասին: Ոչ մեկը չի կարող գոյություն ունենալ առանց մյուսի:
