Մուտացիան գենոմի փոփոխություն է, որը ժառանգվում է ժառանգներին: Բջջում պարփակված ժառանգական նյութի փոփոխությունները բաժանվում են երեք խմբի. Գենոմային, քրոմոսոմային և գենային. Խոսքը գենի կամ, այլ կերպ ասած, կետային մուտացիայի մասին է, որը կքննարկվի։ Հենց նա է համարվում ժամանակակից գենետիկայի իրական խնդիրը։
Ի՞նչ է կետային մուտացիան:
Գենային փոփոխություններն ավելի տարածված են, քան քրոմոսոմային և պոլիպլոիդային (գենոմային): Ինչ է դա? Կետային մուտացիաները մեկ ազոտային բազայի (պիրիմիդինի ածանցյալների) փոխարինում, ջնջում կամ տեղադրում են մյուսի փոխարեն: Փոփոխություններ են տեղի ունենում ոչ կոդավորող (անպետք) ԴՆԹ-ում և, որպես կանոն, չեն դրսևորվում:
Փոփոխության գործընթացը տեղի է ունենում, երբ ԴՆԹ-ն կրկնօրինակվում է կենդանի բջիջներում (կրկնապատկում), հատվում է (քրոմոսոմների հոմոլոգ շրջանների փոխանակում) կամ բջջային ցիկլի այլ ժամանակաշրջաններում: Բջջային կառուցվածքների վերականգնման ընթացքում վերացվում են ԴՆԹ-ի փոփոխություններն ու վնասները։ Բացի այդ, նրանք իրենք կարող են մուտացիաներ առաջացնել: Օրինակ, եթե քրոմոսոմը կոտրված է, ապա երբ այնվերականգնում, նուկլեոզիտ ֆոսֆատ զույգի մի մասը կորչում է։
Եթե վերականգնման գործընթացները ինչ-ինչ պատճառներով բավականաչափ լավ չեն աշխատում, մուտացիաները արագորեն կուտակվում են: Եթե վերանորոգման համար պատասխանատու գեներում փոփոխություններ են տեղի ունեցել, մեկ կամ մի քանի տարրերի աշխատանքը կարող է ընդհատվել։ Արդյունքում մուտացիաների թիվը կտրուկ կաճի։ Այնուամենայնիվ, երբեմն հակառակ էֆեկտն է առաջանում, երբ ռեգեներացիոն ֆերմենտների գեների փոփոխությունը հանգեցնում է ժառանգականության այլ կառուցվածքային միավորների մուտացիաների հաճախականության նվազմանը։
Կետային մուտացիաների մեծ մասը, ինչպես մյուսները, վնասակար են: Դրանց առաջացումը օգտակար նշաններով հազվադեպ է լինում։ Բայց դրանք էվոլյուցիայի գործընթացի հիմքն են։
Կետային մուտացիաների տեսակները
Գենային փոփոխությունների դասակարգումը հիմնված է փոխակերպումների վրա, որոնք փոխված ազոտային բազան ունի եռյակի վրա: Կլինիկական առումով դրանք դրսևորվում են օրգանիզմում նյութափոխանակության խանգարումների ախտանիշներով։ Գենի կամ կետային մուտացիաների տարատեսակներ՝
- Միսսենսի փոփոխություն. Այս տեսակը վերաբերում է գենոմի փոփոխության գործընթացին, որի դեպքում գենետիկ կոդի կառուցվածքային միավորը կոդավորում է այլ ամինաթթու։ Կախված նրանից, թե ինչպես են սպիտակուցների հատկությունները տարբերվում սկզբնական սպիտակուցներից՝ տարբերվում են ընդունելի, մասամբ ընդունելի և անընդունելի սխալ մուտացիաները։
- Անհեթեթ մուտացիա - ԴՆԹ-ի հաջորդականության փոփոխություններ, որոնք հանգեցնում են սպիտակուցի սինթեզի վաղաժամ վերջնական փուլին: Պաթոլոգիաները, որոնք նրանք կարող են առաջացնել, ներառում են կիստիկ ֆիբրոզը, Հուրլերի համախտանիշը և այլն:
- Լռության մուտացիա՝ եռյակնույն ամինաթթվի կոդերը։
Հիմքի փոխարինման մուտացիաներ
Ազոտի հիմքի փոխարինման մուտացիաների երկու հիմնական դաս կա:
- Անցում. Լատիներենից թարգմանաբար անցում նշանակում է «շարժվող»։ Գենետիկայի մեջ արժեքը վերաբերում է կետային մուտացիային, որտեղ մի օրգանական միացությունը՝ պուրինի ածանցյալը, փոխարինվում է մեկ այլով, օրինակ՝ ադենինով գուանինի համար:
- Տրանսվերսիա - պուրինային բազայի (ադենին) փոխարինում պիրիմիդինային հիմքով (ցիտոզին, գուանին): Հիմքի փոխարինման մուտացիաները նույնպես դասակարգվում են թիրախային, ոչ նպատակային, հետաձգված:
Բաց ընթերցման շրջանակի հերթափոխի մուտացիաներ
Գենի ընթերցման շրջանակը նուկլեոզիդ ֆոսֆատների հաջորդականությունն է, որն ընդունակ է կոդավորել սպիտակուցը: Մուտացիաները հակադրվում են բարդ մուտացիաների հետ և դասակարգվում են հետևյալ կերպ՝
- Ջնջումը ԴՆԹ-ի մոլեկուլից մեկ կամ մի քանի նուկլեոզիդ ֆոսֆատների կորուստ է: Ըստ կորցրած կայքի տեղայնացման՝ ջնջումները բաժանվում են ներքին և տերմինալային: Որոշ դեպքերում այս տեսակի մուտացիան հանգեցնում է շիզոֆրենիայի զարգացմանը։
- Ներդրումը մուտացիա է, որը բնութագրվում է ԴՆԹ-ի հաջորդականության մեջ նուկլեոտիդների ներդրմամբ։ Շարժումները կարող են լինել գենոմի ներսում, արտաբջջային վիրուսային նյութը կարող է ինտեգրվել:
Որոշ դեպքերում փոփոխություններ են տեղի ունենում ԴՆԹ-ի անձեռնմխելի հատվածներում: Դրանք կոչվում են ոչ նպատակային շրջանակի փոփոխության փոփոխություններ:
Գենային մուտացիաները միշտ չէ, որ զարգանում են մուտագենի բացասական ազդեցությունից անմիջապես հետո: Երբեմն փոփոխությունները հայտնվում են մի քանի անգամից հետոկրկնօրինակման ցիկլեր.
Պատճառները
Կետային մուտացիայի պատճառները բաժանվում են երկու խմբի՝
- Ինքնաբուխ - զարգանում է առանց որևէ ակնհայտ պատճառի: Ինքնաբուխ մուտացիաների հաճախականությունը 10-12-ից 10-4 է ԴՆԹ-ի յուրաքանչյուր նուկլեոզիդ ֆոսֆատի համար:
- Ինդուկցված - առաջանում է արտաքին գործոնների ազդեցությունից՝ ճառագայթում, վիրուսային նյութեր, քիմիական միացություններ:
Փոխարինման տիպի մուտացիաները տեղի են ունենում տարբեր պատճառներով: Շրջանակի փոփոխման տեսակի փոփոխությունները ինքնաբուխ են:
Գենային մուտացիաների օրինակներ
Մուտացիայի գործընթացն այն փոփոխությունների աղբյուրն է, որոնք հանգեցնում են տարբեր պաթոլոգիաների: Մինչ օրս, թեև հազվադեպ է, սակայն մարմնի բջջի գենետիկական նյութում մշտական փոփոխություններ են նկատվում։
Կետային մուտացիաների օրինակներ.
- Պրոգերիա. Հազվագյուտ արատ, որը բնութագրվում է բոլոր օրգանների և ամբողջ օրգանիզմի վաղաժամ ծերացմամբ։ Այս մուտացիայով մարդիկ հազվադեպ են ապրում իրենց երեսունն անց: Փոփոխությունները ազդում են ինսուլտների, սրտի պաթոլոգիաների զարգացման վրա։ Կաթվածները և սրտի կաթվածները պրոգերիայով հիվանդների մահվան հիմնական պատճառն են։
- Հիպերտրիխոզ. Ամբրասի համախտանիշ ունեցող մարդկանց բնորոշ է մազոտության բարձրացումը: Բուսականությունը առաջանում է դեմքին, ուսերին։
- Մարֆանի համախտանիշ. Ամենատարածված մուտացիաներից մեկը. Հիվանդների մոտ վերջույթների անհամաչափ զարգացում է նկատվում, նկատվում է կողերի միաձուլում, ինչի հետևանքով կրծքավանդակը խորանում է։
Մուտացիաներ ժամանակակից գենետիկայի մեջ
Մարդկային էվոլյուցիան չէսահմանափակված անցյալով. Մուտացիաներ առաջացնող մեխանիզմները շարունակում են գործել այսօր։ Մուտացիան կենդանի օրգանիզմներին բնորոշ գործընթաց է, որը ընկած է կյանքի բացարձակապես բոլոր ձևերի էվոլյուցիայի հիմքում և բաղկացած է գենետիկական տեղեկատվության փոփոխումից:
Գենետիկան կենսաբանության կարևոր ոլորտ է: Մարդիկ օգտագործում են գենետիկական մեթոդներ անասնաբուծության և բուսաբուծության մեջ: Ընտրելով լավագույն պոպուլյացիաները՝ մարդը խաչակնքում է դրանք՝ ստեղծելով անհրաժեշտ որակներ ունեցող լավագույն սորտեր ու ցեղատեսակներ։ Գենետիկան հասել է բարձր դրական արդյունքների՝ բացատրելով ժառանգականության բնույթը։ Սակայն, ցավոք, այն դեռ չի կարող բացառել գենոմի անկախ փոփոխությունները։
Գենի և կետային մուտացիաները հոմանիշ են, ինչը նշանակում է մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդների փոփոխություն: Այս դեպքում մի ազոտային հիմքը կարող է փոխարինվել մյուսով, ընկնել, կրկնօրինակել կամ շրջվել 180 °:
Վստահաբար կարող ենք ասել, որ գեների փոփոխությունը և քրոմոսոմների գրեթե բոլոր շեղումները (նորմայից շեղումները) անբարենպաստ են ինչպես առանձին օրգանիզմի, այնպես էլ պոպուլյացիայի համար։ Քրոմոսոմային անոմալիաների մեծ մասը, որոնք տեղի են ունենում սաղմի զարգացման ընթացքում, հանգեցնում են ծանր բնածին արատների: Կետային մուտացիաները հանգեցնում են բնածին պաթոլոգիաների կամ համակարգի արատների։
Գիտության խնդիրն է որոշել, թե ինչպես կանխել կամ գոնե նվազեցնել մուտացիաների հավանականությունը և վերացնել ԴՆԹ-ի փոփոխությունները գենետիկ ինժեներիայի միջոցով:
