Hartnup-ի հիվանդությունը ծանր գենետիկ խանգարում է, որը բնութագրվում է ամինաթթուների նյութափոխանակության խանգարումով: Այս հիվանդությունը ուղեկցվում է բերիբերիով, զարգացման ուշացումով, մաշկային և նյարդաբանական դրսևորումներով։ Ինչպե՞ս ճանաչել այս պաթոլոգիան երեխայի մոտ: Ինչպե՞ս է այս անոմալիան ժառանգվում: Այս հոդվածում մենք նայում ենք Հարթնափի հիվանդության պատճառներին, նշաններին և բուժումներին:
Էթիոլոգիա
Տրիպտոֆանը էական ամինաթթու է, որն անհրաժեշտ է օրգանիզմին: Մարդն այս օգտակար նյութը կարող է ստանալ միայն սննդի միջոցով։ Տրիպտոֆանը ներծծվում է աղիքներում, և ինչու է մասնակցում նիկոտինաթթվի (վիտամին B3) սինթեզին։
Հարթնուպի հիվանդության պատճառը գենի մուտացիան է, որը պատասխանատու է տրիպտոֆանի նյութափոխանակության համար: Սա բնածին պաթոլոգիա է, որը ժառանգաբար փոխանցվում է: Հիվանդության զարգացման երկու ճանապարհ կա՝.
- Գենային մուտացիայի պատճառով հիվանդի մոտ վատանում է տրիպտոֆանի կլանումը ստամոքս-աղիքային տրակտում: Ամինաթթուկուտակվում է աղիքներում և փոխազդում է բակտերիաների հետ: Կենսաքիմիական ռեակցիայի արդյունքում առաջանում են թունավոր քայքայման արտադրանք, որոնք թունավորում են մարմինը։ Սա չափազանց բացասաբար է ազդում մաշկի և նյարդային համակարգի վիճակի վրա։
- Գենետիկական արատների պատճառով տրիպտոֆանը մեծ քանակությամբ արտազատվում է մեզով: Մարմինը այս ամինաթթվի պակաս ունի: Սա հանգեցնում է նիկոտինաթթվի սինթեզի նվազմանը և բերիբերիի զարգացմանը։ Սա ազդում է լորձաթաղանթների և մաշկի վիճակի, ինչպես նաև մարսողական համակարգի աշխատանքի վրա։
Բժիշկները նաև հայտնաբերում են լրացուցիչ անբարենպաստ պայմաններ, որոնք կարող են բարդացնել Հարթնափի հիվանդության ընթացքը.
- սպիտակուցների և վիտամինների անբավարարություն սննդակարգում;
- գերաշխատանք;
- արևի չափազանց մեծ ազդեցություն;
- էմոցիոնալ գերլարում.
Այս գործոնները կարող են զգալիորեն վատթարացնել հիվանդի վիճակը:
Ինչպես է ժառանգվում պաթոլոգիան
Հիվանդությունը փոխանցվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով։ Սա նշանակում է, որ Hartnup հիվանդությունը ժառանգվում է միայն այն դեպքում, եթե մուտացիան առկա է երկու ծնողների գեներում։
Դիտարկենք հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը:
- Կես դեպքերում երեխաները դառնում են վնասված գենի կրողներ։ Նրանք հիվանդության նշաններ չունեն, սակայն կա պաթոլոգիան սերունդներին փոխանցելու հավանականություն։
- Երեխաների 25%-ը ծնվում է հիվանդ։
- Դեպքերի 25%-ում երեխաները ծնվում են առողջ և չեն կրում մուտացիան։
Սա բավականին հազվադեպ ժառանգական պաթոլոգիա է։Հիվանդությունը հանդիպում է 24000 նորածինից 1 երեխայի մոտ։ Շատ դեպքերում հիվանդ երեխաների ծնողները արյունակցական հարաբերություններ են ունեցել։
Սիմպտոմատիկա
Hartnup հիվանդությունը երեխաների մոտ սովորաբար ի հայտ է գալիս 3-ից 9 տարեկանում: Երբեմն պաթոլոգիայի առաջին նշանները հայտնաբերվում են ծնվելուց 10-14 օր հետո և պահպանվում են մինչև պատանեկություն: Մեծահասակների մոտ հիվանդության նշանները շատ թույլ են կամ իսպառ բացակայում են։
Hartnup-ի հիվանդության ախտանիշը մաշկի զգայունության բարձրացումն է ուլտրամանուշակագույն լույսի նկատմամբ: Ուստի պաթոլոգիայի սրացումներն առավել հաճախ նկատվում են գարուն-ամառ ժամանակահատվածում։
Ուլտրամանուշակագույն ճառագայթների ազդեցությունից հետո մաշկի վրա առաջանում են ցաներ, որոնք նման են արևայրուկի։ Բորբոքման օջախները հստակ սահմաններ ունեն. Կարմրած մաշկի վրա փուչիկները հայտնվում են։ Էպիդերմիսի պարտությունը ուղեկցվում է քորով և ցավով: Բուժումից հետո նկատվում է մաշկի կլեպ և կնճռոտություն։ Ճաքերը կարող են երկար մնալ բորբոքման վայրում։
Մաշկի վնասումն առաջանում է ոչ միայն ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման, այլև նիկոտինաթթվի անբավարարության հետևանքով։ Պաթոլոգիայի արտաքին դրսևորումները նման են վիտամին B3-ի (պելագրա) անբավարարության նշաններին՝
- Ձեռքերի և ոտքերի վրա կա կարմրություն՝ հստակ սահմանված սահմաններով։ Կարծես «ձեռնոցներ» կամ «կոշիկներ» են: Մաշկը խտանում է և շերտավորվում։
- Երեխայի դեմքին նկատվում են կարմիր ցաներ՝ «թիթեռի» տեսքով։ Նրանք ծածկում են քթի և այտերի թեւերը։
- Ափի մաշկը դառնում է դեղնավուն, իսկ մատները խտանում են։
- Բորբոքումն առաջանում է ոչ միայն մաշկի, այլ նաև լորձաթաղանթի վրա.բերանի լորձաթաղանթ: Լեզուն ուռչում է և ձեռք է բերում բոսորագույն գույն։ Հիվանդը ցավ և այրոց է զգում բերանում։ Ավելացել է թուքը։
Հիվանդությունը շատ դեպքերում ուղեկցվում է նյարդաբանական ախտանիշներով.
- հավասարակշռության և համակարգման խանգարումներ;
- տատանվող;
- գլուխի, ձեռքերի և ակնագնդերի ցնցում;
- գլխացավ;
- վերին կոպի իջեցում;
- քնի խանգարումներ;
- գրգռվածություն;
- հիշողության վատթարացում;
- տրամադրության փոփոխություններ.
Հիվանդ երեխաները ֆիզիկական և մտավոր զարգացման դանդաղում ունեն։
Որոշ հիվանդների մոտ տեսողությունը վատանում է, կարող է հայտնվել ստրաբիզմ: Ավելի հազվադեպ դեպքերում առաջանում են դիսպեպտիկ ախտանիշներ՝ փորլուծություն, սրտխառնոց, ախորժակի կորուստ։ Հիվանդները նիհարում են առանց պատճառի և կտրուկ։
Այս ախտանշանները ոչ միշտ են նկատվում, պաթոլոգիան առաջանում է պարբերական սրացումների տեսքով։ Տարիքի հետ հիվանդության դրվագները ավելի ու ավելի հազվադեպ են լինում։
Ախտորոշում
Պաթոլոգիայի ախտորոշման հիմնական մեթոդը կենսաքիմիայի համար մեզի և արյան ուսումնասիրությունն է: Հարթնափի հիվանդության դեպքում հետևյալ նյութերի պլազմայում պարունակվող մակարդակները զգալիորեն նվազում են.
- տրիպտոֆան;
- գլիցին;
- մեթիոնին;
- լիզին.
Միևնույն ժամանակ, մեզի մեջ վերը նշված ամինաթթուների կոնցենտրացիան կտրուկ աճում է։
Այս հիվանդությունը պետք է տարբերել պելագրայից։ Ավիտամինոզի առաջնային ձևերում B3 չի նկատվումամինաթթուների նյութափոխանակության խանգարումներ.
Թերապիայի մեթոդներ
Հիվանդներին նշանակվում են վիտամին B3 պարունակող դեղամիջոցներ («Նիկոտինամիդ», «Նիկոտինաթթու»): Այն օգնում է լրացնել օրգանիզմում այս նյութի պակասը։
Դեղերի հետևյալ խմբերը օգտագործվում են որպես սիմպտոմատիկ թերապիա.
- կորտիկոստերոիդների վրա հիմնված քսուքներ («Հիդրոկորտիզոն», «Պրեդնիզոլոն»): Այս դեղերը կիրառվում են տուժած տարածքների վրա: Հորմոնալ տեղական միջոցներն օգնում են ազատել բորբոքումն ու քորը։
- Նեյրոլեպտիկներ և հակադեպրեսանտներ («Ֆլուոքսետին», «Ֆևարին», «Նեյլեպտիլ»): Այս դեղերը ցուցված են դյուրագրգռության և տրամադրության անկման համար։
- Արևապաշտպան միջոցներ. Այս միջոցները օգնում են կանխել բշտիկները և նվազեցնել մաշկի լուսազգայունությունը: Խորհուրդ է տրվում օգտագործել հավելյալ հակաբորբոքային ազդեցությամբ քսուքներ։
Նաև հիվանդները պետք է հետևեն հատուկ սննդակարգի։ Սնունդը պետք է հարուստ լինի սպիտակուցներով և նիկոտինաթթվով։ Խորհուրդ է տրվում սննդակարգում պարբերաբար ներառել միս, լյարդ, ձու, անյուղ ձուկ, թեփով հաց։ Օգտակար է օգտագործել գարեջրի խմորիչը որպես սննդային հավելում, այս մթերքը պարունակում է մեծ քանակությամբ վիտամին B3։
Կանխատեսում, հնարավոր բարդություններ և կանխարգելում
Հիվանդությունն ունի բարենպաստ կանխատեսում. Երբ երեխան մեծանում է, պաթոլոգիայի ախտանիշները աստիճանաբար նվազում են, իսկ երբեմն էլ ամբողջովին անհետանում են:Այնուամենայնիվ, դա չի նշանակում, որ բուժումը անհրաժեշտ չէ: Եթե թերապիան հասանելի չէ, երեխայի մոտ կարող են զարգանալ հետևյալ բարդությունները՝
- փսիխոզ;
- ճանաչողական անկում;
- լյարդի ցիռոզ;
- մաշկի բարակում;
- տեսողության վատթարացում.
Ներկայումս հիվանդության կանխարգելումը մշակված չէ, քանի որ հնարավոր չէ կանխել գենային մուտացիաները։ Պաթոլոգիան չի հայտնաբերվում նախածննդյան սկրինինգի միջոցով։ Հղիություն պլանավորելիս ամուսիններին խորհուրդ է տրվում այցելել գենետոլոգի։ Սա կօգնի գնահատել հիվանդ երեխա ունենալու վտանգը։
