Լեշ-Նիհան համախտանիշը դասակարգվում է որպես ժառանգական հիվանդություն՝ կապված նյութափոխանակության խանգարումների հետ: Հիվանդությունը դրսևորվում է կյանքի առաջին ամիսներից։ Դա վտանգավոր է, քանի որ դրա դեմ կոնկրետ թերապիա չկա։ Բուժումն օգնում է միայն կայունացնել վիճակը, բայց ոչ ամբողջությամբ բուժել երեխային՝ վերացնելով դրա պատճառը։ Որո՞նք են այս պաթոլոգիայի առանձնահատկությունները: Որքա՞ն է նման համախտանիշի զարգացման հավանականությունը։
Սահմանում
Պուրինային նյութափոխանակության հազվադեպ խանգարումների շարքում առանձնանում է Լեշ-Նիհան պաթոլոգիան։ Համախտանիշն ավելի հաճախ հանդիպում է տղաների մոտ, քանի որ այն կապված է X քրոմոսոմի հետ։ Այն կապված է ֆերմենտային անբավարարության հետ, որի արդյունքում խախտվում է միզաթթվի նյութափոխանակությունը, ավելանում է դրա քանակությունը։ Այս նյութի կուտակումն արտահայտվում է մի շարք նյարդաբանական եւ նյութափոխանակության դրսեւորումներով, որոնց հիման վրա կարելի է կասկածել հիվանդությանը։ Երեխայի տարօրինակ պահվածքը պահանջում է բժշկական հետազոտություն, որը ներառում է ընդհանուր թեստերի հավաքում և գենետիկական հետազոտություն։
Էթիոլոգիա
Ինչի՞ հետ է կապված Լեշ-Նիհան համախտանիշը. Այս պաթոլոգիայի պատճառները գենետիկ խանգարումների մեջ են: Սա նշանակում է, որ մոր մոտ ռեցեսիվ գենի առկայությունը հանգեցնում է պաթոլոգիայի զարգացմանը՝ արատը կապված է սեռի հետ։ Մշակման գործընթացը ավելի մանրամասն նկարագրված է ստորև: Ավելին, նման գենի առկայությունը միշտ չէ, որ հանգեցնում է սինդրոմի զարգացմանը՝ հավանականությունը 25% է: Պաթոլոգիայի զարգացման ռիսկը գնահատելու համար խորհուրդ է տրվում բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն:
Գենետիկ խանգարում
Լեշ-Նիհան համախտանիշը (ռեցեսիվ, սեռի հետ կապված ժառանգական տեսակ) ծանր ժառանգական հիվանդություն է: Այն կապված է HPRT (հիպոքսանտին-գուանին ֆոսֆորիբոսիլտրանսֆերազ) գենի վնասման հետ, որը գտնվում է X քրոմոսոմում՝ նրա երկար թևի վրա։ Կանայք ունեն երկու նման քրոմոսոմ, իսկ տղամարդիկ՝ մեկը, այդ իսկ պատճառով գենետիկ խանգարումն ավելի հաճախ հանդիպում է ուժեղ սեռի ներկայացուցիչների մոտ։ Կանանց մոտ սինդրոմի զարգացման դեպքերը բավականին հազվադեպ են, և դրա տեսքը կարելի է բացատրել X քրոմոսոմի ապաակտիվացմամբ։
Կենսաքիմիական առանձնահատկություններ
Ֆերմենտային խանգարումների հետ կապված՝ դրսևորվում է Լեշ-Նիհան համախտանիշը. Դրա կենսաքիմիան բաղկացած է հիպոքսանտին-գուանին ֆոսֆորիբոսիլտրանսֆերազի անբավարարությունից: Նորմալ պայմաններում այս ֆերմենտը առկա է բոլոր բջիջներում, սակայն դրա ավելի շատ հայտնաբերված է ուղեղի նեյրոններում: Գենետիկ խանգարումը հանգեցնում է դրա բացակայությանը, ինչը հանգեցնում է հիպոքսանտինի նյութափոխանակության խանգարմանը: Դրա շնորհիվ առաջանում է միզաթթվի ավելորդ քանակություն, որը հայտնաբերվում է մեզի և արյան անալիզներում։ Հենց ճիշտհետևաբար, հիվանդների մոտ զարգանում են հոդատապի ախտանիշներ։
Ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկն ունի առանձնահատկություններ. Այն բարձրացնում է ոչ թե միզաթթվի, այլ հիպոքսանտինի մակարդակը։ Սա նյարդաբանական շեղումներ է առաջացնում, և միզաթթուն չի կարողանում անցնել արյունաուղեղային պատնեշով։ Վարքագծային խանգարումների էթիոլոգիան դեռ հաստատված չէ։ Գիտնականները դա չեն կապում հիպոքսանտինի և միզաթթվի ավելցուկի հետ։ Ենթադրվում է, որ հիպերուրիցեմիան հանգեցնում է դոֆամինի պակասի: Ձևավորվում է շերտավոր նեյրոնների վրա տեղակայված D1 ընկալիչների զգայունության բարձրացում: Սա կարող է հանգեցնել ագրեսիայի աճի։
Կլինիկական դրսեւորումներ
Գենետիկ խանգարումները կապված են Լեշ-Նիհան համախտանիշի դրսևորման հետ: Պաթոլոգիայի ախտանիշները հիմնականում արտացոլում են նյարդային համակարգի վնասը: Հիվանդներին անհանգստացնում է ընդգծված ջղաձգական սինդրոմը, մինչդեռ ցնցումները գրավում են առանձին մկանային խմբեր: Հաճախ հանդիպում են նաև հիպերկինեզիաները, որոնք դրսևորվում են մկանների տոնուսի ինքնաբուխ բարձրացման հետևանքով վերջույթների կծկումներով։ Այս համախտանիշով երեխաները ետ են մնում ինչպես ֆիզիկական, այնպես էլ մտավոր զարգացմամբ. նրանց խոսքը շղարշված է, հնարավոր է, որ քայլելը ուշ է սկսվել: Վագուսային նյարդի ֆունկցիայի վրա ազդեցությունը հանգեցնում է լեղապարկի ռեֆլեքսների ավելացմանը. ստամոքսի դատարկումը տեղի է ունենում առանց որևէ պատճառի: Բացի այդ, կաթվածը և էպիլեպտիկ նոպաները հազվադեպ չեն: Հիվանդությունը կապված է նյութափոխանակության խանգարումների հետ, որի արդյունքում առաջանում են կոնկրետ դրսեւորումներ։ Օրվա ընթացքում, որպես կանոն, մեծ քանակությամբ մեզ է արտազատվում, որըկապված մշտական ծարավի և երիկամների պաթոլոգիայի հետ: Միզաթթուն կուտակվում է ականջի բլթակներում՝ հանգեցնելով, այսպես կոչված, տոֆի առաջացմանը։ Մեզի մեջ հայտնաբերվում են միզաթթվի բյուրեղներ, որոնք ունեն նարնջագույն գույն: Բացի այդ, հոդերը, սովորաբար փոքրերը, ներգրավված են գործընթացում: Նրանց մոտ զարգանում է բորբոքային պրոցես՝ արթրիտ։
Վարք
Արդյո՞ք Լեշա-Նիհան հիվանդությունը ազդում է ապրելակերպի և սովորությունների վրա: Համախտանիշը լրջորեն փոխում է հիվանդի վարքը կենտրոնական նյարդային համակարգի վնասման պատճառով։ Երեխան դառնում է շատ անհանգիստ, նրա տրամադրությունը անընդհատ փոխվում է։ Հատկապես ուշագրավ են ագրեսիայի հարձակումները, որոնք ցանկացած պահի կարող են տեղի ունենալ առանց պատճառի: Նման երեխաներն ունեն ինքնավնասման հակում, այսինքն՝ իրենք իրենց խայթոցներ ու քերծվածքներ են պատճառում։ Սա այն է, ինչ համարվում է պաթոլոգիայի բնորոշ ախտանիշ: Նույնիսկ ցավի ամբողջական զգայունության պահպանումը չի կանգնեցնում հիվանդներին: Նրանք կարող են գոռալ ցավից, բայց շարունակում են վնասել իրենց։
Ախտորոշում
«Լեշ-Նիհան համախտանիշի» ախտորոշումը (հիվանդների լուսանկարները ներկայացված են հոդվածում) հիմնված է կլինիկական հետազոտության և հետազոտության հատուկ լրացուցիչ մեթոդների վրա։ Երեք հիմնական ախտանիշային համալիրները կօգնեն առաջարկել պաթոլոգիան. Ուշադրություն դարձրեք ջղաձգական բնույթի մկանային խանգարումներին, ինքնավնասման հակմանը և պոլիուրիայի: Հատուկ դեր է խաղում սեփական անձի վնասվածքը, որը պետք է զգուշացնի ծնողներին։ Ախտանիշները բացահայտելուց հետո երեխային ուղարկում են մեզի և արյան ստուգման: Կենսաքիմիան թույլ կտաորոշել այս մարմնի հեղուկներում միզաթթվի մակարդակը: Անհրաժեշտ է նաև գենետիկ հետազոտություն կատարել, որը կհաստատի ախտորոշումը։ Դրանցում պաթոլոգիան հայտնաբերելու համար խորհուրդ է տրվում երիկամների ուլտրաձայնային հետազոտություն։ Հիվանդությունը հաստատելուց հետո երեխան գրանցվում է նյարդաբանի և ռևմատոլոգի մոտ։
Բուժում
Դեղաբանական և ոչ դեղորայքային մեթոդներն օգնում են շտկել Լեշ-Նիհան համախտանիշը։ Բուժումն ուղղված է բարդությունների կանխարգելմանը և վիճակի բարելավմանը։ Երիկամային անբավարարության վտանգը նվազեցնելու համար անհրաժեշտ է նվազեցնել միզաթթվի մակարդակը, ինչին հասնում է Ալոպուրինոլը։ «Դիազեպամի» օգտագործումը խորհուրդ է տրվում հիվանդին հանգստացնելու և ինքնավնասման փորձերը վերացնելու համար։ Կարող են ընդունվել այլ հանգստացնող դեղեր: Բացի այդ, անհրաժեշտ է վարքի մշտական մոնիտորինգ: Ագրեսիվ գրոհներով հնարավոր է «Ռիսպերիդոնի» նշանակումը։ Բացի այդ, սթրեսային իրավիճակները պետք է բացառվեն։ Սա կօգնի հիվանդին հարմարվել իր միջավայրին և սերտ կապի մեջ մտնել այլ մարդկանց հետ: Հարազատների աջակցությունը անբաժանելի գործոն է, որը կօգնի շտկել վարքագիծը։ Ինքնավնասումից պաշտպանվելու համար խորհուրդ է տրվում պարուրել կամ փափուկ ձեռնոցներ: Նախկինում խայթոցները բացառելու համար հաճախ դիմում էին ատամների հեռացմանը։ Այս պահին բժշկության, մասնավորապես ստոմատոլոգիայի զարգացումը թույլ է տալիս օգտագործել հատուկ թիթեղներ, որոնք դրվում են ատամների վրա՝ առանց հիվանդին անհանգստություն պատճառելու։
Բարդություններ
Ինչպես շատ պաթոլոգիաներ, Լեշ-Նիհան հիվանդությունը նույնպես ունի բարդություններ: Համախտանիշը կարող է հանգեցնել հետևանքների, որոնք կապված են միզաթթվի և հիպոքսանտինի կուտակման հետ։ Այս խախտումները նվազեցնում են կյանքի տեւողությունը եւ թույլ չեն տալիս նորմալ հարմարվել հասարակությանը։ Նշանակալից խանգարումները ներառում են արթրիտը և նեֆրոլիտիազը:
Հոդերի բորբոքումը կապված է միզաթթվի նստվածքի հետ։ Նրա բյուրեղների կուտակումը կործանարար ազդեցություն ունի աճառի և շրջակա միջավայրի վրա։ Որպես կանոն, ախտահարվում են ոտքերի և ձեռքերի հոդերը։ Բորբոքումների շրջանում հայտնվում են ցավեր և հիպերմինիա։ Ցավն ավելանում է շարժման հետ միասին։
Նեֆրոլիտիազը (կամ երիկամների քարերը) կարող է հանգեցնել այնպիսի բարդությունների, ինչպիսին է պիելոնեֆրիտը: Բորբոքային գործընթացում ներգրավված է երիկամային կոնքը։ Վարակը կարող է տարածվել հեմատոգեն կամ միզածին ճանապարհով և ազդել հյուսվածքի և միջաստղային հյուսվածքի վրա: Բորբոքումը քրոնիկ փուլին անցնելու դեպքում հրահրվում են անդառնալի սկլերոզի պրոցեսները։ Պաթոլոգիայի զարգացումը հանգեցնում է ծանր երիկամային անբավարարության ձեւավորմանը: Հատկապես վտանգավոր է երիկամի կառուցվածքային տարրերի փոխարինումը շարակցական հյուսվածքով, հենց դա է անդառնալիորեն խաթարում նրա ֆունկցիան՝ օրգանիզմին անհարկի նյութերի արտանետումը։
Սա Լեշ-Նիհանի պաթոլոգիայի առանձնահատկությունն է. Համախտանիշը լիովին անբուժելի է։ Թերապիան ուղղված է կլինիկական դրսևորումների նվազեցմանը և վիճակի կայունացմանը։ Դրանում մեծ դեր է խաղում հիվանդի միջավայրն ու կենսապայմանները։
