Հիվանդությունների խմբերից են բնածին պաթոլոգիաները. Շատ դեպքերում անհնար է դրանք կանխել։ Նման պայմանները հայտնի են երեխայի ծնվելուց հետո։ Գենետիկ հիվանդությունները բնութագրվում են տարբեր դրսեւորումներով. Շատ դեպքերում դրանք ներքին օրգանների արատներ են և արտաքին անոմալիաներ։ Բնածին պաթոլոգիաներից է Վաարդենբուրգի համախտանիշը։ Այն ունի բնորոշ հատկանիշներ, որոնք այն տարբերում են այլ գենետիկ արատներից։ Դրանք ներառում են՝ լսողության կորուստ, աչքի տարբեր գույն, հիվանդների սպեցիֆիկ տեսք։ Այս հիվանդությունը ախտորոշելու համար անհրաժեշտ է հետազոտություն մի քանի մասնագետների կողմից։
Ի՞նչ է Վաարդենբուրգի համախտանիշը:
Այս հիվանդությունը հազվադեպ գենետիկ արատ չէ: Միջին հաշվով, պաթոլոգիայի հաճախականությունը 4000 նորածիններից 1 է: Վաարդենբուրգի համախտանիշին կարելի է կասկածել արդեն վաղ տարիքում, քանի որ դրա հիմնական դրսևորումները երեխայի աչքի անսովոր տեսքն են և լսողության կորուստը։ Հիվանդությունը նկարագրվել է քսաներորդ դարի կեսերին:Այս գենետիկ պաթոլոգիան հայտնաբերել է ֆրանսիացի Վաարդենբուրգից ժամանած ակնաբույժը։ Նա ուսումնասիրել է մի խումբ երեխաների, ովքեր դրսևորել են այնպիսի հատկանիշներ, ինչպիսիք են հունական բնութագիրը, աչքերի վառ գույնը (որոշ դեպքերում տարբեր) և խուլությունը: Բացի այդ, սինդրոմն ունի բազմաթիվ այլ դրսևորումներ, որոնց համակցությունը կարող է տարբեր լինել։
Հիվանդությունը ախտորոշվում է ինչպես աղջիկների, այնպես էլ տղաների մոտ։ Հիվանդության առաջացման հաճախականությունը կապված չէ սեռի և ազգության հետ։ Այս պաթոլոգիայի առաջացման վտանգը կտրուկ մեծանում է ընտանիքի անդամներից մեկի գենետիկական անոմալիայի առկայության դեպքում։ Ներկայումս կան Վաարդենբուրգի համախտանիշի մի քանի տեսակներ. Դասակարգումը հիմնված է գենետիկական փոփոխությունների վրա։
Պաթոլոգիայի զարգացման պատճառները
Համեմատաբար վերջերս հայտնաբերված բնածին հիվանդություններից մեկը Վաարդենբուրգի համախտանիշն է։ Այս պաթոլոգիական վիճակի ժառանգման եղանակը աուտոսոմային գերիշխող է: Սա ենթադրում է թերի գեներ ծնողներից երեխաներին փոխանցելու մեծ ռիսկ։ Հիվանդությունը ժառանգելու հավանականությունը 50% է: Հիվանդության զարգացման պատճառ են համարվում որոշ գեների մուտացիաները։ Նրանցից մեկը պատասխանատու է մելանոցիտների՝ պիգմենտային բջիջների առաջացման համար։ Այս գենի մուտացիաները առաջացնում են աչքի անսովոր գույն և հետերոխրոմիա (իռիսների տարբեր գունավորում):
Երբեմն հիվանդությունը կապված չէ սրված ժառանգականության հետ: Նման դեպքերում անհնար է ասել, թե ինչ պատճառով են առաջացել գենետիկական վերադասավորումները։ Հայտնի է, որ դրանք առաջանում են պտղի զարգացման ընթացքում։ Ռիսկի գործոնները ներառում են վարակիչհղիության ընթացքում առաջացող պաթոլոգիաները. Դրա պատճառ կարող է լինել նաև սթրեսը, թմրամիջոցների թունավորումը, վատ սովորությունները և այլն:
Պաթոլոգիական վիճակի տարատեսակներ
Գոյություն ունի Վաարդենբուրգի համախտանիշի 4 տեսակ. Դրանք դասակարգվում են ըստ ժառանգականության տեսակի և գենետիկ խանգարումների բնույթի։ Պաթոլոգիայի առաջին տեսակը ամենատարածվածն է: Այն բնութագրվում է երկրորդ քրոմոսոմի վրա տեղակայված MITF և PAX3 գենի մուտացիայով։ Ժառանգության տեսակը աուտոսոմային գերիշխող է։ PAX3 գենը պատասխանատու է տրանսկրիպցիոն գործոնի արտադրության համար, որն իր հերթին վերահսկում է նյարդային գագաթի բջիջների միգրացիան։
Վաարդենբուրգի համախտանիշի երկրորդ տեսակը հանդիպում է դեպքերի 20-25%-ի մոտ։ Պաթոլոգիական գեները տեղակայված են 3-րդ և 8-րդ քրոմոսոմների վրա: Առաջինը ներգրավված է պիգմենտային բջիջների ձևավորման մեջ: Երկրորդը պատասխանատու է սպիտակուցների տրանսկրիպցիան ակտիվացնող գործոնների կոդավորման համար։
Երրորդ տեսակի հիվանդության դեպքում նկատվում է PAX3 գենի խախտում. Այս տեսակի պաթոլոգիան բնութագրվում է ընթացքի ծանրությամբ: Ի տարբերություն առաջին տեսակի, մուտացիոն գենը գտնվում է ոչ թե հետերո-, այլ հոմոզիգոտ վիճակում։ Երբեմն նշվում են անհեթեթ մուտացիաներ:
Հիվանդության չորրորդ տեսակը բնութագրվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգականությամբ։ Պաթոլոգիայի փոխանցման ռիսկը 25% է: Թերի գենը գտնվում է 13-րդ քրոմոսոմում։ Այն մասնակցում է B-էնդոթելին սպիտակուցի ձևավորմանը:
Վաարդենբուրգի համախտանիշ. հիվանդության ախտանիշներ
Կան հիմնական և փոքր պաթոլոգիայի չափանիշներ: Առաջինները հայտնաբերվում են շատ դեպքերում:Դրանք ներառում են՝
- Հետերոքրոմիա. Աչքերի տարբեր գույներով մարդիկ կազմում են Երկրի ընդհանուր բնակչության մոտ 1%-ը։ Հետերոքրոմիան միշտ չէ, որ կապված է պաթոլոգիական համախտանիշի հետ։
- Աչքի ներքին անկյունի օֆսեթ: Այս երեւույթը կոչվում է «հեռուստատեսություն»:
- Ծիածանաթաղանթի վառ կապույտ գունավորում.
- Ունենալով մոխրագույն մազեր։
- Լայն քթի կամուրջ.
- Լսողության լուրջ կորուստ, որոշ դեպքերում խուլություն:
- Դեմքի գանգի միջին մասի փոքր համամասնություններ:
- Այս ախտանիշների համակցությունը Հիրշպրունգի հիվանդության հետ. Այս պաթոլոգիան բնութագրվում է աղիքային հատվածի նյարդայնացման խախտումով։
Փոքր չափանիշները կարող են ներառել տարբեր ախտանիշներ: Դրանցից՝ մատների կոնտրակտուրա, ողնաշարի պառակտում, սինդակտիլիա, մաշկի փոփոխություններ (մեծ քանակությամբ խալերի առկայություն, լեյկոդերմա)։ Հաճախ նկատվում է քթի թեւերի հիպոպլազիա և վերին կամարների նվազում։ Դեմքի այս կոնֆիգուրացիան կոչվում է «Հունական պրոֆիլ»: Որոշ հիվանդներ ունեն այնպիսի արատներ, ինչպիսիք են քիմքի ճեղքվածքը կամ շրթունքի ճեղքվածքը:
Բնածին անոմալիա ախտորոշում
Աչքերի տարբեր գույներով մարդիկ հազվադեպ են հանդիպում, սակայն այս ախտանիշը միշտ չէ, որ վկայում է գենետիկ պաթոլոգիայի մասին: Եթե նմանատիպ նշանը զուգորդվում է լսողության կորստի և արտաքին տեսքի բնորոշ հատկանիշների հետ, ապա հավանական է Վաարդենբուրգի համախտանիշի առկայությունը: Ախտորոշումը հաստատելու համար անհրաժեշտ է մասնագետների խորհրդատվություն։ Պարտադիր հետազոտություն քիթ-կոկորդ-ականջաբանի, ակնաբույժի, մաշկաբանի կողմից. Կարևորպարզել ժառանգական պատմությունը. Ախտորոշումը հաստատելու համար կատարվում է գենետիկ հետազոտություն: Դրանից հետո պարզվում է, թե արդյոք կա Վաարդենբուրգի համախտանիշ։ Հիվանդների ինտելեկտի մակարդակը նորմալ է։ Սա տարբերում է այս հիվանդությունը բազմաթիվ այլ ժառանգական պաթոլոգիաներից:
Վաարդենբուրգի համախտանիշի բուժում
Ինչպես այլ քրոմոսոմային հիվանդությունների դեպքում, Վաարդենբուրգի համախտանիշի էթոտրոպային բուժում չկա: Բժիշկների գործողությունները ուղղված են պաթոլոգիայի ախտանիշների վերացմանը: Խլությունը կանխելու համար տեղադրվում է կոխլեարային սարք։ Եթե պաթոլոգիան զուգակցվում է Հիրշպրունգի հիվանդության հետ, անհրաժեշտ է վիրաբուժական միջամտություն աղիքների վրա։ Որոշ դեպքերում նշանակվում է ֆիզիոթերապիա: Երբեմն կատարվում է դեմքի պլաստիկ վիրահատություն։
Գենետիկական համախտանիշի կանխարգելում
Ծնողներից մեկի հիվանդությամբ երեխայի մոտ Վաարդենբուրգի համախտանիշի զարգացման հավանականությունը շատ մեծ է: Ուստի հղիության ընթացքում կատարվում է պտղի գենետիկական հետազոտություն։ Անհրաժեշտ է ծանրաբեռնված ժառանգականության դեպքում։
Եթե հարազատների մոտ նման հիվանդություն չի նկատվել, հնարավոր չէ կանխել պաթոլոգիայի զարգացումը։ Գենետիկ խանգարումները կանխելու համար խորհուրդ է տրվում խուսափել սթրեսից և տերատոգեն ազդեցություն ունեցող այլ գործոններից։ Այս պաթոլոգիայով կյանքի կանխատեսումը բարենպաստ է։
