Ամորձիների կանացիացման համախտանիշը համեմատաբար հազվադեպ բնածին պաթոլոգիա է, որն ուղեկցվում է արական սեռական հորմոնների նկատմամբ զգայունության նվազմամբ։ Ավելի ծանր դեպքերում օրգանիզմը դառնում է ամբողջովին անզգայուն անդրոգենների ազդեցության նկատմամբ։ Նման հիվանդության ախտանիշները կարող են ունենալ տարբեր աստիճանի ծանրություն, և հիվանդների համար բուժումն ընտրվում է անհատապես:
Իհարկե, նման հիվանդություն ապրած մարդկանց հետաքրքրում է լրացուցիչ տեղեկություն։ Ի՞նչ է ամորձիների կանացիացման համախտանիշը: Ինչպե՞ս բուժել հիվանդությունը և կա՞ն արդյոք թերապիայի իսկապես արդյունավետ մեթոդներ: Ինչու է հիվանդությունը զարգանում: Ինչպիսի՞ն են կանխատեսումները հիվանդների համար: Շատերը փնտրում են այս հարցերի պատասխանները:
Ամորձիների կանացիացման համախտանիշ. ի՞նչ է դա:
Առաջին հերթին արժե հասկանալ տերմինի իմաստը։ Ամորձիների կանացիացման սինդրոմը բնածին հիվանդություն է, որն առաջանում է նրա մուտացիայի հետևանքովսեռական քրոմոսոմ. Հիվանդությունը ուղեկցվում է անդրոգենների նկատմամբ զգայունության կորստով, իսկ արական սեռական հորմոնների նկատմամբ զգայունության նվազման աստիճանը կարող է տարբեր լինել՝ սրանից է կախված ախտանիշների սրությունը։
Օրինակ, չափավոր անդրոգեն դիմադրության դեպքում տղան արտաքնապես նորմալ զարգանում է։ Այնուամենայնիվ, հասուն տարիքում կարող է պարզվել, որ տղամարդը անպտուղ է, քանի որ նրա մարմինը պարզապես սերմնահեղուկ չի արտադրում։
Հորմոնների նկատմամբ զգայունության ամբողջական կորուստը բոլորովին այլ տեսք ունի այնպիսի հիվանդության ֆոնի վրա, ինչպիսին է ամորձիների կանացիացման համախտանիշը: Մարդու կարիոտիպը մնում է արական: Այնուամենայնիվ, տղաները ծնվում են այսպես կոչված կեղծ հերմաֆրոդիտիզմով, որի դեպքում տեղի է ունենում արտաքին սեռական օրգանների ձևավորում՝ ըստ կանացի տեսակի՝ ամորձիների միաժամանակյա առկայությամբ և արյան մեջ տեստոստերոնի նորմալ մակարդակով։ Սեռական հասունացման ընթացքում այս տղաները հակված են զարգացնել կանացի սեռական հատկանիշներ (օրինակ՝ կրծքի մեծացում):
Ամորձիների կանացիացման համախտանիշը համեմատաբար հազվադեպ պաթոլոգիա է: Յուրաքանչյուր 50-70 հազար նորածինին բաժին է ընկնում նմանատիպ մուտացիայով ընդամենը 1 երեխա։ Եթե նկատի ունենանք հերմաֆրոդիտիզմի դեպքերը, ապա հիվանդների մոտ 15-20%-ի մոտ ատիպիկ սեռական օրգանների առկայության պատճառը կապված է հենց STF-ի հետ։ Ի դեպ, բժշկության մեջ պաթոլոգիան հանդես է գալիս տարբեր անվանումներով՝ անդրոգենների անզգայունության համախտանիշ, Մորիսի համախտանիշ, արական պսեւդոհերմաֆրոդիտիզմ։
STF կանանց համար. հնարավո՞ր է:
Շատերին հետաքրքրում է այն հարցը, թե արդյոք հնարավոր է ամորձիների կանացիացման համախտանիշ կանանց մոտ: Քանի որ պաթոլոգիան կապված է Y քրոմոսոմի մուտացիայի հետ, կարելի է վստահաբար ասել, որ ախտահարվում են միայն տղամարդիկ։
Մյուս կողմից, այս հիվանդությամբ տառապողները հաճախ կանանց տեսք ունեն։ Ավելին, նրանք իրենց ընկալում են համապատասխանաբար։ Վիճակագրության համաձայն՝ կեղծ հերմաֆրոդիտիզմով հիվանդները հաճախ նման են նիհար կազմվածքով գրավիչ, բարձրահասակ աղջիկների: Նման ախտորոշմամբ մարդկանց նույնիսկ վերագրվում են որոշ հատուկ բնավորության գծեր, այդ թվում՝ տրամաբանական և ճշգրիտ միտքը, իրավիճակներում արագ կողմնորոշվելու ունակությունը, էներգիան, արդյունավետությունը և այլ «արական» հատկություններ։
Եվս մեկ հետաքրքիր փաստ այն է, որ սպորտով զբաղվող շատ կանայք ունեն տղամարդու կարիոտիպ: Այդ իսկ պատճառով պրոֆեսիոնալ մարզիկները ԴՆԹ-ի անալիզի համար թուք են վերցնում. Մորիսի համախտանիշով կանանց (այսինքն՝ տղամարդկանց) արգելվում է մրցել։
Ի դեպ, նման պաթոլոգիայի առկայությունը վերագրվում է բազմաթիվ պատմական դեմքերի, այդ թվում՝ Ժաննա դ Արքին և Անգլիայի հայտնի թագուհի Էլիզաբեթ Թյուդորին։
Պաթոլոգիայի հիմնական պատճառները
Ինչպես նշվեց, Մորիսի համախտանիշը (ամորձիների կանացիացման համախտանիշ) AR գենի թերության արդյունք է: Նման մուտացիան ազդում է անդրոգեն հորմոններին արձագանքող ընկալիչների վրա, ինչի արդյունքում նրանք պարզապես դառնում են անզգայուն։ Ըստ ուսումնասիրությունների՝ սինդրոմը փոխանցվում է X-կապակցված ռեցեսիվ տիպի, իսկ արատավոր գեների կրողը,սովորաբար մայրը. Մյուս կողմից, երկու լիովին առողջ ծնողների կողմից հղիացած երեխայի մոտ նույնպես հնարավոր է ինքնաբուխ մուտացիա, սակայն նման դեպքեր շատ ավելի հազվադեպ են գրանցվում։
Սաղմնային զարգացման գործընթացում պտղի սեռական գեղձերը (սեռական գեղձերը) ձևավորվում են ըստ կարիոտիպի՝ երեխան ունի լիարժեք ամորձիներ։ Բայց գեների վնասման պատճառով հյուսվածքները զգայուն (անզգայուն) չեն տեստոստերոնի և դեհիդրոստերոնի նկատմամբ, որոնք պատասխանատու են առնանդամի, ամորձու, միզուկի և շագանակագեղձի ձևավորման համար։ Միաժամանակ պահպանվում է հյուսվածքների զգայունությունը էստրոգենների նկատմամբ, ինչը հանգեցնում է սեռական օրգանների հետագա զարգացմանը՝ ըստ իգական տեսակի (բացառությամբ արգանդի, արգանդափողերի և հեշտոցի վերին երրորդի)։
Սինդրոմի ամբողջական ձևը և դրա առանձնահատկությունները
Ամորձիների կանացիացման համախտանիշը (Մորիս) կարող է ուղեկցվել տեստոստերոնի նկատմամբ ընկալիչների զգայունության ամբողջական կորստով: Նման դեպքերում երեխան ծնվում է արական գենոտիպով (կա Y քրոմոսոմ), արական սեռական օրգաններով, բայց կանացի արտաքին սեռական օրգաններով։
Այսպիսի երեխաները չունեն ամորձի և առնանդամ, իսկ ամորձիները մնում են որովայնի խոռոչում։ Փոխարենը կա հեշտոց և արտաքին շրթունքներ: Բավականին հաճախ բժիշկները նման դեպքերում խոսում են աղջկա ծննդյան մասին։ Հիվանդները օգնության են դիմում, որպես կանոն, դեռահասության շրջանում՝ դաշտանի բացակայության բողոքներով։ Ի դեպ, երեխայի մոտ երկրորդական սեռական հատկանիշները զարգանում են ըստ իգական տեսակի (ձայնային մուտացիաների բացակայություն, մազածածկույթ, կաթնագեղձերի մեծացում)։ Մանրամասն հետազոտությամբ բժիշկը որոշում է արական սեռական օրգանների և որոշակի հավաքածուի առկայությունըքրոմոսոմներ.
Հաճախ «ամորձիների կանացիացման համախտանիշի» ախտորոշումն արդեն դնում են չափահաս կանայք, ովքեր դիմում են մասնագետին ամենորեայի և անպտղության համար։
Մորիսի համախտանիշի ոչ լրիվ ձևը և դրա զարգացման աստիճանը
Տղամարդկանց մոտ ամորձիների կանացիացման համախտանիշը կարող է ուղեկցվել տեստոստերոնի նկատմամբ ընկալիչների զգայունության միայն մասնակի նվազմամբ: Նման դեպքերում ախտանիշների շարքը կարող է ավելի բազմազան լինել։ 1996 թվականին ստեղծվել է դասակարգման համակարգ, ըստ որի առանձնանում են այս պաթոլոգիայի հինգ հիմնական ձևերը։
- Առաջին աստիճան, կամ արական տիպ։ Երեխան ունի ընդգծված տղամարդու ֆենոտիպ և զարգանում է առանց ընդգծված շեղումների։ Երբեմն, դեռահասների շրջանում, նկատվում է կաթնագեղձերի ավելացում և ձայնի ոչ բնորոշ փոփոխություններ։ Բայց հիվանդները միշտ ունենում են սպերմատոգենեզի խանգարում, ինչը հանգեցնում է անպտղության:
- Երկրորդ աստիճան (հիմնականում արական տիպ). Զարգացումը տեղի է ունենում ըստ արական տեսակի, բայց որոշ շեղումներով։ Օրինակ, հնարավոր է միկրոպենիսի և հիպոսպադիասի (միզուկի արտաքին բացվածքի տեղաշարժ) առաջացում։ Հաճախ հիվանդները տառապում են գինեկոմաստիայից: Նկատվում է նաև ենթամաշկային ճարպի անհավասար նստվածք։
- Երրորդ աստիճան, կամ երկիմաստ զարգացում: Հիվանդների մոտ նկատվում է առնանդամի զգալի կրճատում: Սկրոտումը նույնպես ձևափոխված է. երբեմն ձևով այն նման է արտաքին շրթունքներին: Կա միզուկի տեղաշարժ, և ամորձիները հաճախ չեն իջնում ամորձիների մեջ: Կան նաև բնորոշկանացի նշաններ՝ կրծքի մեծացում, բնորոշ կազմվածք (լայն կոնք, նեղ ուսեր):
- Չորրորդ աստիճան (գերակշռող իգական տեսակ). Այս խմբի հիվանդներն ունեն կանացի ֆենոտիպ: Ամորձիները մնում են որովայնի խոռոչում։ Կանանց սեռական օրգանները զարգանում են, սակայն, որոշ շեղումներով։ Օրինակ, երեխայի մոտ առաջանում է կարճ «կույր» հեշտոց, և կլիտորիսը հաճախ հիպերտրոֆացված է և նմանվում է միկրոպենիսին:
- Հինգերորդ աստիճան, կամ իգական տեսակ. Հիվանդության այս ձևը ուղեկցվում է կանացի բոլոր հատկանիշների ձևավորմամբ՝ երեխան աղջիկ է ծնվում: Այնուամենայնիվ, կան որոշ շեղումներ. Մասնավորապես, հիվանդները հաճախ ունենում են կլիտորայի մեծացում:
Հենց այս ախտանիշներն են ուղեկցում ամորձիների կանացիացման համախտանիշին: Նման պաթոլոգիայով վերարտադրումն անհնար է. հիվանդի օրգանիզմը չի արտադրում արական սեռական բջիջներ, իսկ կանացի ներքին օրգանները բացակայում են կամ լրիվ ձևավորված չեն։
Ըստ վիճակագրության՝ նմանատիպ ախտորոշմամբ մարդիկ հաճախ տառապում են աճուկային ճողվածքով, որը կապված է ամորձիների աճուկային ջրանցքով անցման խանգարման հետ։ Միզուկի արտաքին բացվածքի տեղաշարժի պատճառով մեծանում է միզուղիների համակարգի տարբեր հիվանդությունների (օրինակ՝ պիելոնեֆրիտ, միզածորան և այլ բորբոքային հիվանդություններ) զարգացման ռիսկը։
Ախտորոշիչ ընթացակարգեր
Նման հիվանդության ախտորոշումը երկար գործընթաց է։ Այն ներառում է բազմաթիվ բուժում՝
- Սկզբից բժիշկը հավաքում է անամնեզ: Հարցման ընթացքում դուք պետք է պարզեք, թե արդյոք երեխան ունեցել էապա զարգացման շեղումներ ծնվելուց հետո կամ սեռական հասունացման ժամանակ: Վերլուծվում է նաև ընտանեկան պատմությունը (հարազատների մոտ նման շեղումներ եղել են արդյոք):
- Կարևոր փուլ է նաև ֆիզիկական հետազոտությունը, որի ընթացքում մասնագետը կարող է նշել մարմնի կառուցվածքի և արտաքին սեռական օրգանների շեղումների առկայությունը, մազերի աճի տեսակը և այլն։ Չափվում է հիվանդի հասակը և քաշը։ Լրացուցիչ հետազոտություններ են անհրաժեշտ ուղեկցող հիվանդությունները բացահայտելու համար:
- Այնուհետև իրականացվում է կարիոտիպավորում՝ պրոցեդուրա, որը թույլ է տալիս որոշել քրոմոսոմների քանակն ու որակը, ինչը, իր հերթին, հնարավորություն է տալիս որոշել հիվանդի սեռը։
- Անհրաժեշտության դեպքում կատարվում է մոլեկուլային գենետիկական հետազոտություն, որի ընթացքում որոշվում են վնասված գեների քանակը և տեսակները։
- Ուռոլոգի մոտ հետազոտությունը պարտադիր է՝ բժիշկը ուսումնասիրում է արտաքին սեռական օրգանների կառուցվածքն ու առանձնահատկությունները, շոշափում է շագանակագեղձը և այլն։
- Հորմոնների մակարդակը ստուգելու համար արվում է արյան անալիզ։
- Ուլտրաձայնային հետազոտությունը նույնպես տեղեկատվական է: Այս պրոցեդուրան հնարավորություն է տալիս բացահայտել ներքին սեռական օրգանների կառուցվածքի անոմալիաները, հայտնաբերել ամորձիները, որոնք չեն իջել և ախտորոշել ուղեկցող հիվանդությունները։
- Ներքին օրգանների կառուցվածքի մասին ամենաճիշտ տեղեկությունը կարելի է ստանալ մագնիսական ռեզոնանսային կամ համակարգչային տոմոգրաֆիայի ժամանակ։
Ամորձիների կանացիացման համախտանիշ. բուժում
Թերապիան այս դեպքում ուղղակիորեն կախված է հիվանդի տարիքից և անզգայունության աստիճանից.անդրոգեն հորմոնի ընկալիչները: Հորմոնալ փոխարինող թերապիան պարտադիր է, որը թույլ է տալիս վերացնել անդրոգենների անբավարարությունը, օգնել ձևավորել ճիշտ երկրորդական սեռական հատկանիշներ և վերացնել զարգացման հնարավոր անոմալիաները։
Պետք է հասկանալ, որ հոգեթերապիան չափազանց կարևոր փուլ է՝ հիվանդին անհրաժեշտ է մշտական խորհրդատվություն մասնագետի հետ։ Իրոք, վիճակագրության համաձայն, կեղծ հերմաֆրոդիտիզմը բավականին հաճախ հանգեցնում է կլինիկական դեպրեսիայի զարգացման: Եթե մուտացիան պատահաբար ախտորոշվել է հասուն տարիքում (խոսքը տեստոստերոնի ընկալիչների նկատմամբ լիակատար իմունիտետի մասին է), ապա բժիշկը կարող է որոշել չզեկուցել այդ մասին լիարժեք կյանքով ապրող և իրեն գեղեցիկ սեռի ներկայացուցիչ համարվող կնոջը։
Ե՞րբ է անհրաժեշտ վիրահատություն
Շատ խնդիրներ կարելի է լուծել հատուկ պրոցեդուրաներով։ Իգական ֆենոտիպ ունեցող հիվանդների մոտ ցուցված է ամորձիների հեռացում։ Նման պրոցեդուրան անհրաժեշտ է, քանի որ այն օգնում է կանխել ճողվածքների զարգացումը և տղամարդկանց սեռական հատկանիշների հետագա զարգացումը։ Բացի այդ, ընթացակարգը ամորձիների քաղցկեղի կանխարգելումն է։
Եթե օրգանիզմի զարգացումը տեղի է ունենում ըստ կանացի տեսակի, ապա երբեմն անհրաժեշտ է լինում հեշտոցի և արտաքին սեռական օրգանների պլաստիկ վիրահատություններ, ինչը հնարավորություն է տալիս ապրել սեռական կյանքով։ Վիրահատությունը կարող է շտկել միզուղիների տեղաշարժը։
Երբ հիվանդը զարգանում է արական սեռի ձևով, երբեմն անհրաժեշտ է լինում սերմնահեղուկը բերել ամորձի մեջ: Քանի որ նմանատիպ ախտորոշմամբ շատ տղամարդիկ տառապում ենԳինեկոմաստիայի հետևանքով կրծքագեղձի պլաստիկ վիրահատությունը հաճախ կատարվում է մարմնի բնական տեսքը վերականգնելու համար:
Պացիենտների կանխատեսում և հնարավոր բարդություններ
Ամորձիների կանացիացման համախտանիշը (Մորիս) կյանքին ուղղակի սպառնալիք չէ: Մարմինը միանգամայն նորմալ է գործում նույնիսկ անդրոգեն հորմոնների նկատմամբ լիակատար անզգայունության դեպքում։ Բժշկական և վիրաբուժական միջամտությունից հետո հիվանդը կարող է լիարժեք կյանքով ապրել որպես կին՝ ունենալով արական կարիոտիպ։ Բայց կա ամորձիների քաղցկեղի առաջացման վտանգ, որը չի իջնում ամորձի մեջ. նման դեպքերում պետք է միջոցներ ձեռնարկել։ Քաղցկեղի զարգացումը կանխելու համար կատարվում է ամորձիների վիրահատական հեռացում դեպի ամորձիներ (եթե հիվանդն ունի արական ֆենոտիպ) կամ գեղձերի ամբողջական հեռացում (եթե հիվանդը ունի իգական ֆենոտիպ):
Ինչ վերաբերում է այլ հնարավոր բարդություններին, ապա դրանց ցանկում ներառված են սեռական ակտի անհնարինությունը (սեռական օրգանների ոչ պատշաճ ձևավորում), միզարձակման խանգարումներ (միզասեռական համակարգի զարգացման ընթացքում միզուղիների տեղաշարժը): Հիվանդները անպտուղ են՝ անկախ ֆենոտիպից։ Մի մոռացեք սոցիալական դժվարությունների մասին, քանի որ ոչ ամեն երեխա, և առավել եւս դեռահաս է կարողանում հասկանալ սեփական մարմնի առանձնահատկությունները: Իհարկե, վիրահատության ընթացքում կարելի է վերացնել սեռական տարածքի խնդիրները, ինչպես նաև արտազատման համակարգի պաթոլոգիան։ Հիվանդների համար կանխատեսումն ամեն դեպքում բարենպաստ է։
Կա՞ն կանխարգելիչ միջոցներ։
Ցավոք, չկան այնպիսի միջոցներ, որոնք կարող են կանխել նման հիվանդության առաջացումը։Բայց քանի որ ամորձիների կանացիացման համախտանիշը գենետիկական պաթոլոգիա է, դրա զարգացման վտանգը կարելի է բացահայտել նույնիսկ հղիության պլանավորման փուլում. ապագա ծնողները պետք է թեստավորվեն:
Ինչ վերաբերում է արդեն ախտորոշված խանգարումներով հիվանդներին, ապա նրանք որակյալ բժշկական օգնության կարիք ունեն, ինչպես նաև կանոնավոր բուժզննում, հորմոնալ թերապիա։
