Չնայած նրան, որ բժշկությունը զարգանում է արագ տեմպերով, շատ հիվանդություններ դեռ ամբողջությամբ ուսումնասիրված չեն։ Դրանցից մի քանիսը նկարագրվել են ոչ այնքան վաղուց։ Հետեւաբար, այս փուլում որոշ պաթոլոգիաների վերաբերյալ քիչ տվյալներ կան: Օրինակ Էրդհեյմի հիվանդությունն է։ Հիվանդությունը հայտնաբերվել է միայն XX դարում։ Այն պատկանում է հազվագյուտ հիվանդությունների, ուստի դեռ հնարավոր չէ սկսել այս պաթոլոգիայի խորը ուսումնասիրությունը։ Այս խանգարման պատճառներն ու պաթոգենեզը դեռևս անհայտ են: Այնուամենայնիվ, կան հիվանդության ծագման մի քանի տեսություններ: Բոլորն էլ ակտիվ ուսումնասիրվում են։ Մինչ օրս ամբողջ աշխարհում հայտնի է հիվանդացության միայն 500 դեպք։ Քանի որ պաթոլոգիան համարվում է հազվադեպ, այն միշտ չէ, որ հնարավոր է բացահայտել:
Ի՞նչ է Էրդհեյմի հիվանդությունը:
Առաջին անգամ այս հիվանդությունը հայտնի դարձավ 1930թ. Այն հայտնաբերել են գիտնականներ Ուիլյամ Չեստերը և նրա ուսուցիչ Յակոբ Էրդհեյմը: Նրանք միասին աշխատել են այս պաթոլոգիան ուսումնասիրելու համար։ Հետեւաբար, հիվանդությունը հաճախ կոչվում է Էրդհեյմ-Չեսթերի համախտանիշ: Տարիների ընթացքում հավաքագրված տվյալների համաձայն՝ պաթոլոգիան առավել հաճախ հանդիպում է տղամարդկանց մոտ։ Շատ դեպքերում հիվանդությունն առաջին անգամ դրսևորվում է 50 տարեկանից բարձր տարիքում։ Այնուամենայնիվ, կաերեխաների շրջանում հիվանդացության մի քանի դեպքեր. Պաթոլոգիայի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել. Ամենատարածված կլինիկական դրսևորումները ոսկորների վնասումն են, նյարդաբանական խանգարումները և շաքարային դիաբետը: Էրդհեյմ-Չեստերի հիվանդությունը (սինդրոմը) բնութագրվում է մարմնի տարբեր հյուսվածքների ներթափանցմամբ ոչ Լանգերհանս հիստոցիտներով: Այս բջիջները իմունային համակարգի մի մասն են: Սովորաբար նրանք կատարում են պաշտպանիչ գործառույթ: Բայց այս պաթոլոգիայի դեպքում տեղի է ունենում հիստիոցիտների ոչ մոտիվացված վերարտադրություն, ինչի արդյունքում նրանք ազդում են տարբեր օրգանների վրա։
Էրդհեյմի հիվանդություն. պաթոլոգիայի ախտանիշներ
Այս հազվագյուտ համախտանիշի կլինիկական պատկերը տարբեր է: Դա կախված է նրանից, թե որ օրգանների վրա են ազդել հիստիոցիտները: Գրեթե բոլոր դեպքերում Էրդհեյմի հիվանդությունը դրսևորվում է կմախքի, նյարդային համակարգի և մաշկի փոփոխություններով։ Այս պաթոլոգիայի ախտանիշներից կարելի է առանձնացնել հետևյալ խանգարումները՝.
- Պերիոստեումի օստեոսկլերոզ. Այս դրսևորումը առկա է հիվանդների մեծ մասի մոտ: Այնուամենայնիվ, շատ դեպքերում այս ախտանիշը չի անհանգստացնում հիվանդներին: Այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց միայն մի մասն է դժգոհում ցավից տուժած հատվածում։
- Էկզոֆթալմոս. Պաթոլոգիայի այս նշանը զարգանում է ակնախնձորի հետևում գտնվող տարածության վնասման հետևանքով։ Բացի այդ, histiocytes-ի աճը կարող է առաջացնել օպտիկական նյարդի և մկանների սեղմում: Հետեւաբար, որոշ հիվանդների մոտ կա այնպիսի ախտանիշ, ինչպիսին է դիպլոպիան: Որոշ հիվանդներ նշում են տեսողության սրության նվազում։
- Էնդոկրինի հիստոցիտիկ ինֆիլտրացիաօրգաններ. Դրսևորվում են շաքարային դիաբետի (ծարավ, պոլիուրիա) զարգացում, նյութափոխանակության խանգարումներ։
- Հիդրո- և արգանդիֆրոզ. Այս ախտանշանները զարգանում են երիկամների և միզածորանների հիստոցիտիկ հյուսվածքի սեղմման պատճառով:
- Հաղթել սրտանոթային համակարգին և թոքերին.
- Քսանթելազմաներ (ճարպային կուտակումներ) կոպերի և քսանթոմաների վրա: Նորագոյացությունները կարող են տեղակայվել ամբողջ մարմնում։
Էրդհեյմի համախտանիշի ախտորոշում
Էրդհեյմ-Չեսթեր հիվանդության կասկածը կարող է դժվար լինել՝ դրա հազվադեպ առաջացման և այլ պաթոլոգիաների հետ կապված բազմաթիվ դրսևորումների պատճառով:
Ամենից հաճախ պետք է ուշադրություն դարձնել այնպիսի ախտանիշների համակցմանը, ինչպիսիք են էկզոֆթալմոսը և ոսկրային ցավը, ինչպես նաև ծարավի և պոլիուրիայի աստիճանական զարգացումը: Ինֆիլտրացիայի օջախները կարող են հայտնաբերվել վերջույթների, գանգի ռադիոգրաֆիայի միջոցով։ Նաև այս հիվանդության կասկածի դեպքում կատարվում է օրգանների բիոպսիա, որոնցում հայտնաբերվում է պաթոլոգիական ինֆիլտրացիա։ Բացի այդ, կատարվում է ֆոնուսի հետազոտություն, հետանցքային տարածության CT և MRI: Մաշկային դրսևորումների դեպքում կատարվում է պաթոլոգիական տարածքների բիոպսիա (քսանտոմա): Ախտորոշումը կարող եք հաստատել գենետիկ հետազոտությամբ։
Էրդհեյմի հիվանդության բուժման մեթոդներ
Ախտորոշումից անմիջապես հետո անհրաժեշտ է սկսել թերապիա՝ Էրդհեյմի հիվանդություն։ Այս պաթոլոգիայի բուժումը այս պահին կրճատվում է «Ինտերֆերոն» դեղամիջոցի նշանակմամբ: Դեղամիջոցի չափաբաժինը կախված է ինֆիլտրացիայի օջախների չափից։ Վերջերսօգտագործվում է «Վեմուրաֆենիբ» դեղամիջոցը, որը հանդիսանում է մուտանտ պրոտո-օնկոգենի արգելակող: Բացի այդ, կախված կլինիկական պատկերից, իրականացվում է սիմպտոմատիկ թերապիա։ Հիվանդության կանխատեսումը կախված է դրա ընթացքի արագությունից, դրսևորումներից։ Էկզոֆթալմոսը և շնչառական համակարգի վնասումը համարվում են անբարենպաստ նշաններ։
