Խողովակային սկլերոզը (կամ Բուրնևիլի հիվանդությունը) հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է: Հիվանդությունը դրսևորվում է բազմաթիվ հյուսվածքների և օրգանների բարորակ ուռուցքների տեսքով։ Լատինական պալարից թարգմանաբար նշանակում է «աճ, այտուց»։ Առաջին անգամ 19-րդ դարի կեսերին ֆրանսիացի նյարդաբան Բուրնեվիլը տվել է այս անոմալիայի կլինիկական պատկերը, ինչի պատճառով էլ ստացել է նրա անունը։ Երբ հիվանդությունը ախտահարում է ուղեղը, սիրտը, երիկամները, թոքերը, աչքի ֆոնդը, մաշկի վրա հայտնվում են սպեցիֆիկ նորագոյացություններ։ Ժամանակին ախտորոշմամբ անմիջապես սկսվում է սիմպտոմատիկ բուժումը, որը կանխում է բարդությունների զարգացումը։
Հիվանդության նկարագրություն
Հիվանդությունն ախտահարում է ինչպես բնակչության արական կեսին, այնպես էլ իգական սեռի ներկայացուցիչներին և նույն հաճախականությամբ: Ժառանգական փոխանցման դեպքում այն հայտնաբերվում է ոչ թե անմիջապես, այլ մեկ տարվա ընթացքում կամ դեռահասության շրջանում: Տուբերոզ սկլերոզի միայն մեկ երրորդն է առաջանում ժառանգական գործոնով, այլ դեպքերում հիվանդությունը հայտնվում էինքնաբուխ, անկանխատեսելի գենետիկ մուտացիաների արդյունք: Հիվանդության մեջ գերակշռում է նյարդային համակարգի վնասը։ Առավել բնորոշ դրսեւորումներն են ջղաձգումները, մտավոր հետամնացությունը, վարքի նորմայից շեղումները, ինտելեկտի նվազումը։
Գոյություն ունեն ցանցաթաղանթի և տեսողական նյարդի ուռուցքներ, որոնք հանգեցնում են տեսողության նվազմանը։ Սրտանոթային համակարգում փոփոխություններ են տեղի ունենում մկանների հաստության մեջ գտնվող ուռուցքների ձևավորմամբ։ Հիվանդությունը միշտ ուղեկցվում է մաշկի փոփոխություններով։ Դեմքի և մեջքի վրա հայտնվում են պիգմենտային բծեր, աչքի են ընկնում կոպիտ դերմիսի հատվածները, առաջանում են պերիունգալ ֆիբրոմաներ և սալիկներ։ Սպիտակ հատվածները հայտնվում են թարթիչների, հոնքերի և մազերի թելերի վրա։ Եթե դուք հիվանդության կասկածում եք, պետք է անհապաղ խորհրդակցեք բժշկի հետ և անցնեք համալիր հետազոտություն՝ տարբեր բարդությունների ռիսկը նվազեցնելու համար։
Հիվանդության պատճառները
Տուբերոզ սկլերոզի հիմնական պատճառը իններորդ և տասնվեցերորդ քրոմոսոմների գենային մուտացիան է՝ առանց տեսանելի նախադրյալների։ Արդյունքում նկատվում է սպիտակուցների՝ համարտինի և տուբերինի ձևավորման խախտում, որոնք պատասխանատու են բջիջների բաժանման և աճի համար։ Սա հանգեցնում է նյարդային բջիջների պաթոլոգիական փոփոխությունների և ուղեղի որոշ հատվածների անբավարար զարգացման։
Պաթոլոգիայի զարգացման վրա ազդում է ժառանգական գործոնը. Եթե ծնողներից մեկն ունի այդ հիվանդությունը, ապա այն երեխային փոխանցելու մեծ ռիսկ կա: Հայտնի է նաև մեկ այլ ձև (սպորադիկ), որն առաջանում է առանց որևէ ակնհայտ պատճառների և նախադրյալների, ինքնաբերաբար կյանքի տարբեր ժամանակահատվածներում և ցանկացած տարիքում, ևհիվանդությունը ծանր է. Ընտանեկան կամ գենետիկական ձևի ընթացքը բնութագրվում է թեթև ծանրությամբ։
Հիվանդության ախտանիշներ
Տուբերոզ սկլերոզը ազդում է տարբեր հյուսվածքների, օրգանների և համակարգերի վրա, ուստի հիվանդության նշանները տարբեր կլինեն։ Ամենից հաճախ նյարդային համակարգը տուժում է: Սա ցույց է տալիս՝
- Չափավոր դեմենցիա՝ օլիգոֆրենիա, հանդիպում է հիվանդների կեսի մոտ։
- Ջղաձգական համախտանիշ - հիվանդության զարգացումը նոր է սկսվում կյանքի առաջին տարվա երեխաների մոտ ցնցումներից: Տարիքի հետ այս համախտանիշը վերածվում է էպիլեպտիկ նոպաների։ Դրանք հանգեցնում են ինտելեկտուալ թուլացման և դառնում են հաշմանդամության հիմնական պատճառը:
Մաշկային վնասվածքը բնութագրվում է.
- Տարիքային բծերի ձևավորում. Ոմանց մոտ դրանք հայտնվում են ծննդից, մյուսների մոտ՝ երկու տարեկանից։ Երեխայի աճի հետ նրանց թիվը մեծանում է, դրանք ասիմետրիկ տեղակայվում են հետույքի, իրանի և վերջույթների վրա։
- Երեխաների մոտ տուբերոզ սկլերոզի ախտանիշները (ստորև նկարը) ի հայտ են գալիս դեմքի և մարմնի դերմիսի վրա՝ դեղնավուն և վարդագույն գույնի բազմաթիվ փոքր հանգույցներով: Ամենից հաճախ այս ախտանիշները հայտնվում են դեռահասների մոտ:
- «Շագրին դերմիսի» տեսքը՝ մեջքի և հետույքի կոշտացած մաշկ։
- Թելքավոր թիթեղներ, որոնք տեղակայված են ձեռքերի եղունգների թիթեղների մոտ, իսկ սեռական հասունացումից հետո՝ և ստորին վերջույթների եղունգների մոտ։
ակնաբուժական փոփոխություններ.
- նորագոյացությունները ցանցաթաղանթի և տեսողական նյարդի վրա ունեն հարթ կամ հանգույցիկմակերես;
- սրության նվազում և տեսադաշտի նեղացում;
- օպտիկական նյարդի այտուց;
- իռիսի պիգմենտացիայի խախտում;
- կատարակտ;
- ստրաբիզմ.
Տուբերոզ սկլերոզի ախտանիշները ներքին օրգանների վնասվածքով.
- սրտի ռիթմի խանգարում;
- քաղցկեղային ուռուցքներ;
- կիստոզ գոյացություններ երիկամների և թոքերի վրա;
- թոքերի ֆունկցիայի խանգարում;
- ռեկտալ պոլիպոզ;
- նորագոյացություններ բերանի խոռոչում;
- ատամի էմալի ջնջում;
- պտղի ներարգանդային մահ.
Ներքին օրգանները հաճախ ունենում են բազմաթիվ վնասվածքներ, որոնք կարող են առաջանալ ողջ կյանքի ընթացքում:
Այս նշաններից բացի, երեխաների մոտ կան տուբերոզ սկլերոզի հետևյալ բնորոշ ախտանիշները՝
- հետաքրքրության կորուստ ամեն նորի նկատմամբ;
- տրամադրության բարձրացում;
- ուշադրություն փոխելու դժվարություն;
- հետաձգված պատասխան;
- քնի և արթնության խանգարումներ.
Հիվանդության ախտորոշում
Ախտորոշում կատարելու համար պետք է անել՝
- Հիվանդի հարցաքննություն. Բժիշկը պարզում է գանգատները, հիվանդության դրսևորման ժամը, եղե՞լ են նման դեպքեր այլ հարազատների մոտ։
- Արտաքին զննում. Մաշկը հետազոտվում է ցաների և մաշկի գունաթափված տարածքների առկայության համար:
- Մեզի և արյան ընդհանուր անալիզ. Երիկամների պաթոլոգիան հաստատելու համար վերահսկվում է սպիտակուցի և էրիթրոցիտների պարունակությունը:
- Կատարվում է տուբերոզ սկլերոզի թեստ TSC1 պրոտեին համարտին և TSC2 պրոտեին տուբերինոչ բոլոր լաբորատորիաներում: Որտեղ անել դա, ներկա բժիշկը ձեզ կասի:
- Երիկամների ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ նորագոյացությունները հայտնաբերելու համար։
- Սրտի ուլտրաձայնը ցույց է տալիս օրգանի փոփոխությունները.
- Ուղեղի էլեկտրոէնցեֆալոգրաֆիան հայտնաբերում է վնասվածքները։
- Ախտորոշումը հաստատելու համար կատարվում են CT և MRI:
- Մաշկավեներաբանի, ակնաբույժի, նյարդաբանի, նեֆրոլոգի, սրտաբանի, գենետիկի խորհրդատվություն։
Տուբերոզ սկլերոզի ախտորոշումից հետո, որտեղ հաշվի են առնվել բոլոր հետազոտությունները, մասնագետի խորհրդատվությունը և անալիզների արդյունքները, նշանակվում է թերապիայի կուրս։
Հիվանդության բուժում
Բորնևիլի հիվանդությունը լիովին անհնար է բուժել. Բուժման հիմնական նպատակը աջակցող թերապիան է և անհրաժեշտության դեպքում վիրաբուժական միջամտությունը, որպեսզի հիվանդը կարողանա ապրել նորմալ կյանքով։ Ամենից հաճախ օգտագործվում է համալիր բուժում, որի դեպքում նշանակվում են դեղամիջոցներ՝
- կորտիկոստերոիդներ՝ նոպաները նվազեցնելու կամ վերացնելու համար;
- սրտանոթային դեղամիջոցներ սրտի մկանների ուռուցքների համար;
- հակահիպերտոնիկ դեղամիջոցներ երիկամների վնասման դեպքում ճնշումը նվազեցնելու համար;
- հորմոնալ՝ կանխելով թոքերի հետագա վնասումը։
Երեխաներին անհրաժեշտ է հոգեթերապևտի մշտական խորհրդատվություն՝ մտավոր հետամնացության դեմ պայքարելու համար: Բացի այդ, անհրաժեշտ է պահպանել հատուկ դիետա, որը պարունակում է նվազագույն սպիտակուցներ և ածխաջրեր և ավելացված քանակությամբ ճարպեր: Հակադեպրեսանտները և հակաթրտամինները սննդակարգի ընդունման հետ մեկտեղ կարող են օգնել նվազեցնել էպիլեպտիկ նոպաներըև, հնարավոր է, ամբողջությամբ բացառվի:
Տուբերոզ սկլերոզի վիրաբուժական բուժումն օգտագործվում է.
- ուղեղի ուռուցքների հեռացում, որոնք առաջացնում են նոպաներ և սպազմ;
- աղեստամոքսային տրակտում պոլիպների ոչնչացում կոլոնոսկոպիայի միջոցով;
- նորագոյացությունների չեղարկում, որոնք խանգարում են ողնուղեղային հեղուկի արտահոսքին;
- վերացնել երիկամներում գոյացությունները;
- ցանցաթաղանթի ընդլայնված համարտերի այրում;
- վերացրեք մաշկի մակերեսի զգալի բշտիկները լազերային, հեղուկ ազոտի և բարձր հաճախականության հոսանքի միջոցով:
Վիրահատական բուժումն իրականացվում է որպես վերջին միջոց՝ երբ բարորակ ուռուցքը վերածվում է չարորակ նորագոյացության, ներքին օրգանների դեֆորմացիա և գանգուղեղային ճնշման բարձրացում։ Հիվանդը պետք է ժամանակին դադարեցնի նոպաները, հետևի սննդակարգին և ծայրահեղ դեպքերում դիմի վիրաբուժական միջամտության։
Ուղեղի տուբերոզ սկլերոզ
Հիվանդությամբ առաջանում է դեմենցիա, առաջանում են էպիլեպտիկ նոպաներ, ձևավորվում են ներգանգային հանգույցային ուռուցքներ, որոնք ի վերջո ծածկվում են կալցիումի ֆոսֆատի բյուրեղներով։ Ռենտգեն հետազոտության մեթոդով ուղեղի մակերեսին մեկուսացված են կալցիֆիկացումներն ու սխալ ոլորապտույտ անոթները, մազանոթները և պիա մատերի փոքր երակները։
Մտավոր զարգացման խանգարումը նկատելի է դառնում կյանքի առաջին երկու տարում։ Այն արտահայտվում է այս հիվանդությամբ հիվանդների կեսի մոտ և արտահայտվում է ծանր կամ միջին ծանրության տեսքով։ Էպիլեպսիայի նոպաները հայտնվում են մանկուց՝ սկսած մանկական տարիքիցսպազմերը. Դա էպիլեպսիան է, որը հաճախ երեխայի մոտ հաշմանդամություն է առաջացնում: Բացի այդ, կան փոփոխություններ վարքագծի մեջ, հիվանդները տառապում են աուտիզմով, հիպերակտիվությամբ, ավտոագրեսիայով և ագրեսիվությամբ, որն ուղղված է նրանց շրջապատող մարդկանց։
Դիտվել է, որ հիվանդության վաղ դրսևորումը հանգեցնում է մտավոր հետամնացության և վարքային խանգարումների։ Հիվանդները հաճախ քնելու հետ կապված խնդիրներ ունեն և տառապում են անքնությունից, հաճախակի արթնացումներից և անգիտակից քնկոտությունից:
Հիվանդության զարգացում երիտասարդ հիվանդների մոտ
Տուբերոզ սկլերոզը (ախտանշանների լուսանկարը ներկայացված է ստորև) բնութագրվում է օրգանների և մաշկի վրա բարորակ ուռուցքների ձևավորմամբ։ Ծանր հիվանդությունը հազվադեպ է, հիմնականում ազդում է մեկ կամ մի քանի օրգանների վրա: Բժշկական վիճակագրության համաձայն՝ հիվանդությունը համարվում է հազվադեպ, չնայած բժիշկները վստահ են, որ այն տեղի է ունենում շատ ավելի հաճախ, քան ախտորոշվում է։ Հիվանդությունը փոխանցվում է ժառանգական ճանապարհով, սակայն վնասված գեներով ծնողները նույնպես կարող են լիովին առողջ երեխաներ ունենալ։
Հիվանդ երեխաներն ունեն մտավոր հետամնացություն, ուսման հետ կապված խնդիրներ և վարքի նորմ, դրսևորվում է աուտիզմ. Մտավոր զարգացման խնդիրներին զուգընթաց արգելվում է խոսքի բարելավումը։ Մինչև մեկ տարեկան երեխաները հաճախ տառապում են մանկական սպազմերից, որոնք տևում են մի քանի վայրկյան և կրկնվում են օրական շատ անգամ: Հինգ տարեկանում նրանք կարող են ինքնաբուխ դադարեցնել կամ վերածվել այլ տեսակի նոպաների: Սա տեղի է ունենում լուրջ պատճառովուղեղի վնասվածք և նյարդային համակարգի աննորմալ զարգացում. Բացի այդ, հաճախակի է աչքի ցանցաթաղանթի վրա թիթեղների առաջացումը, որը հայտնաբերում է ակնաբույժը հետազոտության ժամանակ։ Տուբերոզ սկլերոզով երեխաների գրեթե 100%-ի մոտ մաշկի ախտանշաններ են դրսևորվում՝
- Մանկության և վաղ մանկության շրջանում գունատ բծերի (մակուլաների) ի հայտ գալը, որոնք ասիմետրիկորեն տեղակայված են ամբողջ մարմնում, բացառությամբ ձեռքերի և ոտքերի: Տարիքի հետ ձևավորվում են դեմքի անգիոֆիբրոմաներ (բարորակ ուռուցքներ):
- Շագրին բծերի առաջացում (դերմիսի կոպիտ հատվածներ) հետույքի և գոտկատեղի վրա նույնիսկ արգանդում:
- Թելքավոր թիթեղներ՝ բաց բեժ երանգով: Տեղայնացված է ճակատին և գլխին։
- Փոփոխված ֆիբրոմաները տեղակայված են ամբողջ մարմնում: Սրանք փափուկ կազմավորումներ են՝ ոտքի վրա փոքրիկ քսակի ձևով։
- Պերունգուալ ֆիբրոմա հայտնվում է եղունգների մոտ կամ տակ: Ձևավորվում է դեռահասության շրջանում, չի առաջանում մանկության մեջ։
Այս պաթոլոգիայի դեպքում ախտահարվում են օրգանների մեծ մասը, և առաջին հերթին խախտվում են սրտի ֆունկցիաները, ինչը հանգեցնում է լուրջ խնդիրների։
Հիվանդության բուժում երեխաների մոտ
Բժիշկները մինչ օրս չեն գտել այնպիսի տեխնիկա, որով հնարավոր կլինի լիովին բուժել տուբերոզ սկլերոզի ախտանիշները։ Հիվանդի վիճակը մեղմելու համար իրականացվում է միայն օժանդակ բուժում։ Իրականացվում է հետևյալ սիմպտոմատիկ բուժումը՝
Կլոնազեպամը, Նիտրազեպամը, Կարբամազեպինը, Դիակարբը օգտագործվում են ցնցումների ժամանակ։ Թմրանյութերը դադարեցնում են նոպաները՝ դանդաղեցնելով մտավոր թերզարգացման գործընթացը։
- Մաշկային ախտահարումները բուժվում են լազերային և դերմատոաբրազիայի միջոցով (մաշկի վերին շերտի հեռացում): Բուժումից հետո նորագոյացությունները կարող են նորից հայտնվել։
- Հիպերտոնիա. Այն հայտնվում է երիկամների խախտման պատճառով։ Նրանք դեղեր են ընդունում ճնշումը նվազեցնելու համար և դիմում են զարգացած ուռուցքների հեռացմանը։
- Զարգացման ուշացում: Տրամադրել հատուկ ուսուցում և համապատասխան օկուպացիոն թերապիա:
- Սրտի անբավարարություն. Ուղղման համար օգտագործվում են բուժական միջոցներ։
- Նեյրովարքային խնդիրներ. Դեղորայք նշանակեք կամ օգտագործեք վարքի կառավարման հատուկ տեխնիկա:
- Ներգանգային ճնշման բարձրացում. Ստացված ուռուցքները հեռացվում են վիրահատական ճանապարհով։
Տուբերոզ սկլերոզի բուժումը երեխաների մոտ, որը սկսվել է վաղ տարիքից, թեթևացնում է ախտանիշները և երկարացնում կյանքը։
Հիվանդության բարդություններ և հետևանքներ
Հիվանդության հիմնական բարդությունները ներառում են՝
- Էպիլեպտիկ նոպաներ. Դրանք հանգեցնում են էպիլեպտիկ կարգավիճակի, երբ նոպաները հաջորդում են մեկը մյուսի հետևից ավելի քան կես ժամ, և հիվանդն այս ամբողջ ընթացքում մնում է անգիտակից:
- Երիկամների վնաս. Սա արտահայտվում է երիկամային քրոնիկ անբավարարության դեպքում։ Այս դեպքում հիվանդը ենթարկվում է ուռուցքի հեռացման վիրահատության, վիճակը վերադառնում է նորմալ։
- Տեսողության խանգարում. Ցանցաթաղանթի վրա կամ օպտիկական նյարդի մոտ ուռուցքների բնորոշ ձևավորումը նպաստում է տեսողության նվազմանը: Բացի այդ, առաջանում է կատարակտ, ստրաբիզմ, փոխվում է ծիածանաթաղանթը։ Բուժվում է վիրահատությամբ։
- Ներգանգային հեղուկի կուտակում. Սա հանգեցնում է ուղեղի կաթիլության: Հիվանդը դժգոհում է գլխացավից, որն ուղեկցվում է սրտխառնոցով և փսխումով։
- Ռաբդոմիոմա սրտում. Մանկության ժամանակ առաջացած ուռուցքները խանգարում են նորմալ արյան շրջանառությանը` առաջացնելով առիթմիա: Հետագայում դրանք նվազում են։
Բոլոր բարդությունների դեպքում իրականացվում է սիմպտոմատիկ բուժում.
Խողովակային սկլերոզ. Կանխատեսում և բուժում
Բորնևիլի հիվանդության կանխատեսումը մեծապես կախված է հիվանդության ծանրությունից: Թեթև ձևը հնարավորություն է տալիս վարել ակտիվ կենսակերպ, ծանրի դեպքում առաջանում է հաշմանդամություն։ Պատշաճ բուժմամբ հիվանդների մեծ մասն ապրում է ավելի քան քառորդ դար, մնացած դեպքերում՝ ոչ ավելի, քան հինգ տարի։ Կարևոր օրգանների ծանր բարդությունները պահանջում են մշտական ուշադրություն և աջակցող խնամք: Հակառակ դեպքում առողջական խնդիրները կարող են հանգեցնել մահվան: Բարդությունների զարգացումը կանխելու համար հիվանդները պետք է ողջ կյանքում գտնվեն բժիշկների հսկողության ներքո և խստորեն հետևեն նրանց դեղատոմսերին։ Բժշկության զարգացման շնորհիվ նորածինների մոտ ջղաձգումները վերացվում են դեղամիջոցներով, ավելի մեծ տարիքում քիմիաթերապիայի միջոցով վերացվում են էպիլեպտիկ նոպաները, լազերային օգնությամբ վերացվում են մաշկի արատները, իսկ ներգանգային ճնշումը նորմալացվում է շունտավորման միջոցով։ Այս ամենը օգնում է բարելավել տուբերոզ սկլերոզով կյանքի որակը և տևողությունը։
