Այսօր, երբ մարդու գենոմի վերծանման հետազոտությունն արդեն ավարտվել է և տեղափոխվել գործնական հարթություն, երբ ախտորոշիչ բժշկությունը կարողանում է որոշել սաղմի գենետիկական աննորմալությունները, շատ սովորական մարդկանց համար անհասկանալի է մնում, թե ինչ կարիոտիպ և գենոմ: են. Այս հոդվածում մենք կսահմանենք և ուրվագծենք այս երկու հասկացությունների միջև եղած տարբերությունները:
Մոլեկուլային կենսաբանության տարրեր
Ի՞նչ է գենոմը: Սա գենային նյութի ամբողջ հավաքածուն է՝ 22 աուտոսոմ և զույգ սեռական քրոմոսոմներ միջուկում և միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ում, որոնք, ըստ Մարդու գենոմի նախագծի, պարունակում են 3,1 միլիարդ բազային զույգեր (ադենին, գուանին, ցիտոզին և թիմին):
Ի՞նչ է կարիոտիպը: Սա քրոմոսոմների հատկանիշների (թիվ, ձև և չափ) մի շարք է, որը բնորոշ է յուրաքանչյուր կենսաբանական տեսակի (տեսակի կարիոտիպ) և յուրաքանչյուր անհատի (առանձին կարիոտիպ):
Ստանդարտ և պաթոլոգիա
Կարիոտիպը, որի նորմը խիստ տեսակային է, միջտեսակային հատման հիմնական սահմանափակողն է։ Օրինակ՝ ձեր ընտանի կատվի կարիոտիպը 38,XY է, իսկ արուի կարիոտիպը 46,XY կամ էգինը՝ 46,XX: Առաջին թվերը ցույց են տալիսզույգ աուտոսոմների թիվը (հոմոլոգ քրոմոսոմներ), իսկ տառերը՝ սեռական քրոմոսոմների վրա, որոնք որոշում են անհատի սեռը։
Ինչպես արդեն պարզ է, Homo sapiens կենսաբանական տեսակի կարիոտիպը ներառում է 22 զույգ քրոմոսոմներ, որոնք ունեն նույն ձևն ու չափը և 1 զույգ սեռական քրոմոսոմ (XY - արական, XX - իգական կարիոտիպ): Նման նորմալ մարդու կարիոտիպից ցանկացած շեղում հանգեցնում է զարգացման տարբեր տեսակի խանգարումների և առավել հաճախ մահացու է լինում: Ըստ ժամանակակից վիճակագրության՝ կարիոտիպի շեղումներ ունեցող պտղի միայն մոտ 0,5%-ն է կրում կանայք մինչև հղիության ավարտը։
Ինչու է դա տեղի ունենում
Կարիոտիպի խանգարումները մենք պայմանավորված ենք գամետների ձևավորման գործընթացում տարբեր տեսակի ձախողումներով՝ ձվի և սերմի: Գամետոգենեզը բարդ գործընթաց է, այն հիմնված է բջիջների բաժանման կոնկրետ ձևի՝ մեյոզի վրա։ Գամետների ձևավորման ժամանակ կարող է առաջանալ ժառանգական նյութի բաշխման ձախողում, այնուհետև գամետները կունենան քրոմոսոմների աննորմալ շարք, որը նրանց միաձուլման (բեղմնավորման) արդյունքում կհանգեցնի զիգոտի ձևավորմանը։ աննորմալ կարիոտիպ: Զիգոտի հետագա բաժանումները նման պաթոլոգիա են փոխանցում ամբողջ օրգանիզմի բջիջներին։
Անհատական կարիոտիպ
Ի՞նչ է կարիոտիպավորումը: Սա անհատի քրոմոսոմների մեկուսացման և ներկման ընթացակարգ է՝ հետագա վերլուծության համար: Այս ընթացակարգի համար հարմար է մարմնի ցանկացած բջիջ, որը բաժանվում է: Ի վերջո, քրոմոսոմների պարույրացումը, ինչպես տեսնում ենք նկարներում, տեղի է ունենում միտոզի մետաֆազի (պարզ բջիջների բաժանման) փուլում։
Մարդու կարիոտիպավորման համարՈսկրածուծի բջիջները, մաշկի ֆիբրոբլաստները կամ արյան լեյկոցիտները կարող են օգտագործվել: Դա կարիոտիպի արյունն է, որն առավել հաճախ օգտագործվում է նյութի ստացման հեշտության պատճառով:
Գունավորման պրոցեդուրաներից հետո բոլոր մարդկային քրոմոսոմները կարող են նույնականացվել և վերլուծվել, քանի որ յուրաքանչյուր քրոմոսոմ ունի գծերի իր անհատական օրինաչափությունը, և հենց նրանք են պատկերացնում դրանց վերադասավորումների, ընդմիջումների և ջնջումների (կորուստների) մասին։ կառուցվածք։
քրոմոսոմի անձնագիր
Անհատի կարիոտիպի ուսումնասիրությունը հնարավորություն է տալիս հաստատել նրա գենետիկ կարգավիճակը՝ քրոմոսոմների քանակական և որակական անոմալիաները։ Հենց կարիոտիպի խախտումներն են հաճախ պատճառ դառնում բեղմնավոր ֆունկցիաների տարբեր ծանրության, երեխայի մտավոր կամ մտավոր զարգացման հետաձգման և քրոմոսոմի հետ կապված այլ պաթոլոգիաների:
Կարիոտիպի քրոմոսոմների քանակի ամենահաճախ հայտնաբերված խախտումները (անեուպլոյդիա և պոլիպլոիդիա): Ամենահայտնի անոմալիաներն են Դաունի համախտանիշը (տրիզոմիա 21), Էդվարդսի համախտանիշը (տրիզոմիա 18), Թերների համախտանիշը (մոնոսոմիա X) և Կլայնֆելթերի համախտանիշը տղամարդկանց մոտ (տրիզոմիա X):
Քրոմոսոմների կառուցվածքային անոմալիաները (ջնջումներ, կրկնօրինակումներ, տրանսլոկացիաներ, շրջումներ) ամենից հաճախ հանգեցնում են նյութափոխանակության տարբեր պաթոլոգիաների։
Ի՞նչ է սա մեզ տալիս
Մենք բոլորս էլ կարիոտիպի անոմալիաների կրողներ ենք, մինչդեռ արտաքուստ կարող ենք լինել բացարձակ առողջ։ Բայց դրանք կարող են լինել անպտղության, աբորտի պատճառ։ Ավելին, այս անոմալիաներըԿարիոտիպը առավել հաճախ հանգեցնում է զարգացման անոմալիաներով երեխայի ծնունդին՝ զույգ առողջ ծնողների մոտ:
Երեխա ունենալու և վերարտադրողական խնդիրներ ունեցող զույգերի կարիոտիպավորումն օգնում է գենետիկ խորհրդատուներին գնահատել առողջ սերունդ ունենալու հնարավորությունները և մշակել ծրագիր՝ ուղղված անպտղության կամ վիժման խնդրին::
Առանձին-առանձին հարկ է նշել կարիոտիպի նախածննդյան ախտորոշումը։ Այս դեպքում անալիզի համար վերցվում է պտղի պորտալարի արյունը և վերլուծվում կարիոտիպը։ Այս կերպ կարելի է որոշել պտղի զարգացման շեղումները հղիության ամենավաղ փուլերում։
Հետծննդյան (ծնվելուց հետո) կարիոտիպավորումը տեղին է առողջական լուրջ խնդիրներ ունեցող մարդկանց համար: Զարգացման հետաձգումները, աուտիզմը, սեռական հասունացման խանգարումները, անպտղությունը կամ կրկնվող վիժումները բոլորն էլ պատճառ են հանդիսանում բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն ստանալու համար: