Ժամանակակից բժշկությունը կարող է ապագա ծնողներին առաջարկել ոչ միայն պարզել երեխայի սեռը և տեսնել նրա դեմքի դիմագծերը, այլև նախապես որոշել, թե ապագայում ինչ հիվանդություններ են սպասում իրենց սերունդներին։ Օգնում է այս ցիտոգենետիկ ուսումնասիրությանը: Դրա իրականացման համար բավական է մի քանի միլիլիտր արյուն կամ պտղի ցանկացած այլ հեղուկ/հյուսվածք։ Նյութի հետ բարդ քիմիական և ֆիզիկական մանիպուլյացիաներ կատարելուց հետո գենետիկը կարող է տալ ընտանիքին հետաքրքրող հարցերի պատասխանները։
Սահմանում
Ցիտոգենետիկ հետազոտությունը մարդու գենետիկական նյութի մանրէաբանական հետազոտություն է՝ գեների, քրոմոսոմային կամ միտոքոնդրիումային մուտացիաների, ինչպես նաև ուռուցքաբանական հիվանդությունների հայտնաբերման նպատակով։ Այս հետազոտության նշանակությունը որոշվում է կարիոտիպավորման համար բջիջների առկայությամբ և դրանցում տեղի ունեցող փոփոխությունների ուսումնասիրությամբ:
Բջջային միջուկում ԴՆԹ-ի մոլեկուլի տեսքը մեծապես տարբերվում է՝ կախված բջջային ցիկլի փուլից: Վերլուծությունն իրականացնելու համար անհրաժեշտ է, որ տեղի ունենա քրոմոսոմների կոնյուգացիա, որը տեղի է ունենում մեյոզի մետաֆազում։ ժամըՆյութի որակական նմուշառման ժամանակ յուրաքանչյուր քրոմոսոմ տեսանելի է որպես երկու առանձին քրոմատիդներ, որոնք գտնվում են բջջի կենտրոնում: Սա իդեալական տարբերակ է ցիտոգենետիկ հետազոտություն անցկացնելու համար։ Մարդու կարիոտիպը սովորաբար բաղկացած է 22 զույգ աուտոսոմներից և երկու սեռական քրոմոսոմներից: Կանանց համար դա XX է, իսկ տղամարդկանց համար՝ XY:
Ցուցումներ
Ցիտոլոգիական հետազոտությունն իրականացվում է ինչպես ծնողների, այնպես էլ երեխայի կողմից կոնկրետ ցուցումների առկայության դեպքում.
- արական անպտղություն;
- առաջնային ամենորեա;
- սովորական վիժում;
- մեռելածնության պատմություն;
- քրոմոսոմային շեղումներ ունեցող երեխաների առկայություն;
- արատներով երեխաների առկայությունը;
- մինչ արտամարմնային բեղմնավորման պրոցեդուրան (IVF);- անհաջող IVF-ի պատմություն:
Պտղի համար կան առանձին ցուցումներ.
- արատների առկայություն ծնված երեխայի մոտ;
-մտավոր հետամնացություն;
- հոգեմետորական հետամնացություն;- սեռային անոմալիաներ:
Արյան և ոսկրածուծի հետազոտություն
Արյան և ոսկրածուծի ցիտոգենետիկ հետազոտությունն իրականացվում է կարիոտիպը որոշելու, քրոմոսոմների կառուցվածքում քանակական և որակական խանգարումները հայտնաբերելու և քաղցկեղը հաստատելու նպատակով։ Միջուկներով (լեյկոցիտներով) արյան բջիջները երեք օր մշակվում են սննդային միջավայրում, ապա ստացված նյութը ամրացվում է ապակե սլայդի վրա և հետազոտվում մանրադիտակի տակ։ Այս փուլում կարևոր է որակապես ներկել ամրացվածընյութը և լաբորանտի պատրաստվածության մակարդակը, ով կիրականացնի ուսումնասիրությունը։
Ոսկրածուծի վերլուծության համար բիոպսիայից պետք է ձեռք բերվի առնվազն քսան բջիջ: Նյութերի նմուշառումը պետք է իրականացվի միայն բուժհաստատությունում, քանի որ պրոցեդուրան ցավոտ է, բացի այդ, անհրաժեշտ են ստերիլ պայմաններ՝ պունկցիայի վայրի վարակումը կանխելու համար։
Պտղի հետազոտություն
Պտղի ցիտոգենետիկ հետազոտությունը նշանակվում է գենետիկի կողմից՝ զույգի հետ խորհրդակցելուց հետո։ Այս վերլուծության համար նյութերի նմուշառման մի քանի տարբերակներ կան: Ամենավաղը պլասենցայի բիոպսիան է: Խորիոնի ցիտոգենետիկ ուսումնասիրության համար նյութի նմուշառումն իրականացվում է տրանսվագինալ եղանակով, ուլտրաձայնային հսկողության ներքո: Ասպիրացիոն ասեղով վերցվում են ապագա պլասենցայի մի քանի վիլլիներ, որոնք արդեն պարունակում են սաղմի ԴՆԹ։ Պրոցեդուրան կարելի է կատարել հղիության 10-րդ շաբաթից։ Երրորդ ամսից սկսած՝ թույլատրվում է ամնիոցենտեզ։ Սա ամնիոտիկ հեղուկի ձգտումն է, որտեղ կան պտղի էպիթելային բջիջներ, որոնք կարող են օգտագործվել որպես հետազոտության նյութ։
Երրորդ տարբերակը կորդոցենտեզն է: Այս ընթացակարգը կարող է վնասել երեխային, ուստի ապացույցները պետք է լինեն բավականաչափ ամուր: Որովայնի առաջի պատի միջով ասեղ է մտցվում ամնիոտիկ միզապարկի մեջ, որն այնուհետև պետք է մտնի պորտալարի երակ և վերցնի արյան մի մասը: Ամբողջ պրոցեդուրան իրականացվում է ուլտրաձայնային հսկողության ներքո։
Այս մեթոդների կիրառմամբ հնարավոր է որոշել չծնված երեխայի մոնոգեն, քրոմոսոմային և միտոքոնդրիալ պաթոլոգիաները և որոշում կայացնել երկարացնել կամաբորտ.
ուռուցքային բջիջների անալիզ
Քաղցկեղի բջիջների քրոմոսոմների մոլեկուլային ցիտոգենետիկ ուսումնասիրությունը դժվար է նրանց մորֆոլոգիական փոփոխությունների, ինչպես նաև շերտերի վատ տեսանելիության պատճառով: Սա կարող է լինել տրանսլոկացիա, ջնջում և այլն: Ներկա մակարդակում նման նմուշների ուսումնասիրության համար օգտագործվում է in situ հիբրիդացում (այսինքն՝ «in situ»): Սա թույլ է տալիս բացահայտել քրոմոսոմների գտնվելու վայրը ԴՆԹ-ի կամ ՌՆԹ-ի ցանկացած մոլեկուլում: Այս կերպ կարելի է նաև այլ հիվանդությունների մարկերներ փնտրել։ Կարևոր է, որ հետազոտությունը կարող է իրականացվել ոչ միայն մետաֆազում, այլ նաև միջփազում, ինչը մեծացնում է նյութի քանակը։
Հիմնական խնդիրը հենց ուռուցքաբանական հիվանդությունների մարկերների մեջ է, քանի որ յուրաքանչյուր դեպքում անհրաժեշտ է պատրաստել առանձին նուկլեոտիդային հաջորդականություն և բազմապատկել այն։ Այնուհետեւ ուսումնասիրված ԴՆԹ-ի բավարար քանակի կուտակումից հետո կատարվում է բուն հիբրիդացում։ Վերջում պետք է առանձնացնել այն ոլորտները, որոնք բացահայտվել են և եզրակացություն անել ուսումնասիրության արդյունքների վերաբերյալ։
Քրոմոսոմային խանգարումների տեսակները
Այսօր կան քրոմոսոմային խանգարումների մի քանի տեսակներ.
- մոնոսոմիա - զույգից միայն մեկ քրոմոսոմի առկայություն (Շերեշևսկի-Տերների հիվանդություն);
- տրիզոմիա - ևս մեկ քրոմոսոմի ավելացում (գերկին և գերմարդ սիդեր, Դաուն, Պատաու, Էդվարդս);
- ջնջում - քրոմոսոմի մի մասի հեռացում (քրոմոսոմային պաթոլոգիաների խճանկարային ձևեր);
- կրկնօրինակում - կրկնօրինակումքրոմոսոմի թևի որոշակի հատված;
- ինվերսիա - քրոմոսոմի հատվածի պտույտ հարյուր ութսուն աստիճանով; - տեղափոխում - գենոմի հատվածների փոխանցում մի քրոմոսոմից մյուսը:
Քրոմոսոմային կառուցվածքային անոմալիաները փոխանցվում են հաջորդ սերնդին և կարող են կուտակվել, ուստի հիվանդ երեխաներ ունենալու վտանգը մեծանում է: Ցիտոգենետիկ ուսումնասիրությունների նյութը ուշադիր ուսումնասիրվում է վնասի առկայության համար, և եզրակացություն է արվում ամբողջ օրգանիզմի վիճակի մասին։
Կլինիկական նշանակություն
Ձեռքբերովի կամ բնածին անոմալիա ունեցող բջիջը կարող է դառնալ բջիջների մի ամբողջ կլանի նախադրյալը, որը կձևավորի ուռուցք կամ դիսեմբրիոգենեզի խարան: Դրանց ժամանակին հայտնաբերումը նպաստում է վաղ ախտորոշմանը և հետագա բուժման մարտավարության վերաբերյալ որոշումների կայացմանը: Ցիտոգենետիկ հետազոտությունները թույլ են տվել թերի ռեցեսիվ գեներ ունեցող շատ զույգերի ծնել առողջ երեխաներ կամ, եթե դա հնարավոր չէ, մտածել IVF-ի և փոխնակ մայրության մասին:
