Ժամանակակից բժշկությունն այժմ հասել է ամենաբարձր մակարդակին. Որոշակի հաջողություններ են գրանցվել նաև ժառանգական հիվանդությունների դեմ պայքարում։ Այնուամենայնիվ, որքան էլ կարևոր լինի այս հիվանդությունների բուժումը, առաջնայինը կանխարգելումն է: Այս գործընթացն իրականացվում է երկու ուղղությամբ՝ կանխել նոր հիվանդությունների առաջացումը և կանխել երեխաների ծնունդն այն ընտանիքներում, որտեղ կան ժառանգական խնդիրներ։ Շատերը նրանց նույնացնում են բնածին հիվանդությունների հետ։ Այնուամենայնիվ, նրանց միջև կա սկզբունքային տարբերություն. Բնածին հիվանդությունները պայմանավորված են մի քանի գործոններով. Բացի ժառանգական խնդիրներից, հիվանդության ակտիվացնող կարող են լինել նաև արտաքին հանգամանքները՝ դեղերի, ճառագայթման ազդեցությունը և այլն։ Ամեն դեպքում, ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելումը պետք է իրականացվի անխափան՝ լուրջ հետևանքներից խուսափելու համար։ ապագան։
Գենետիկայի իմաստը
Հարկ է նշել, որ նախքան կանխարգելումով զբաղվելը, անհրաժեշտ է պարզել, թե արդյոք կոնկրետ ընտանիքում խնդիրներ կան։ Այս հարցում մեծ նշանակություն ունեն գենետիկական գործոնները։Օրինակ, հասարակության բջջի մի քանի անդամի մոտ հայտնաբերվել է ժառանգական հիվանդություն: Այնուհետեւ ընտանիքի մյուս անդամները պետք է հատուկ փորձաքննություն անցնեն։ Այն կօգնի բացահայտել այն մարդկանց, ովքեր հակվածություն ունեն այս հիվանդությանը: Ժառանգական հիվանդությունների ժամանակին կանխարգելումն ու բուժումը ձեզ ապագայում կազատի բազմաթիվ խնդիրներից։
Ներկայումս գիտնականներն աշխատում են քրոնիկական հիվանդությունների առաջացման նախատրամադրող գեների ուսումնասիրության վրա։ Եթե ամեն ինչ լավ ընթանա, հնարավոր կլինի հիվանդների որոշակի խմբեր ձևավորել և սկսել կանխարգելիչ միջոցառումներ իրականացնել։
Գենետիկական անձնագիր
Ինչպես արդեն նշվեց, ժամանակակից բժշկությունը զարգանում է ամեն օր։ Սա վերաբերում է նաև ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելմանը։ Մասնագետներն այժմ լրջորեն մտածում են գենետիկական անձնագրի ներդրման մասին։ Այն ներկայացնում է տեղեկատվություն, որն արտացոլում է որոշակի անհատի մի խումբ գեների և մարկերային տեղանքների վիճակը: Հարկ է նշել, որ այս նախագիծն արդեն նախապես հաստատված է, և այնպիսի երկրներ, ինչպիսիք են ԱՄՆ-ը և Ֆինլանդիան, ներդրումներ են հատկացնում գաղափարի զարգացման համար։
Գենետիկական անձնագրի ներդրումը լուրջ քայլ է թվում ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման և կանխարգելման գործում։ Ի վերջո, դրա օգնությամբ հեշտ կլինի բացահայտել պաթոլոգիայի նախատրամադրվածությունը և սկսել պայքարել դրա դեմ։
Հիվանդության հակումների հայտնաբերում
Սկզբից արժե ասել, որ յուրաքանչյուր ընտանիք պետք է վերահսկի իր առողջությունը և տեղյակ լինի իր ժառանգական հիվանդությունների մասին: Եթեճիշտ կազմել և վերլուծել տոհմը, հնարավոր է բացահայտել ընտանիքի նախատրամադրվածությունը որոշակի պաթոլոգիայի նկատմամբ: Այնուհետև, օգտագործելով տարբեր մեթոդներ, մասնագետները հայտնաբերում են հասարակության բջջի առանձին անդամների մոտ հիվանդության հակվածության առկայությունը։
Մեր ժամանակներում հայտնաբերվում են ալերգիայի, սրտամկանի ինֆարկտի, շաքարային դիաբետի, ասթմայի, ուռուցքաբանության, գինեկոլոգիական հիվանդությունների և այլն հակված գեներ: Երբեմն բժիշկը գնահատում է հիվանդի իմունիտետը և որոշում փոփոխված գեների առկայությունը: Հարկ է նշել, որ ժառանգական և բնածին հիվանդությունները և դրանց կանխարգելումը բավականին բարդ խնդիր է։ Հետևաբար, խնդրի մասին պատկերացում ունենալու համար նախ անհրաժեշտ է կատարել առավել ամբողջական հետազոտություն։ Բժշկական հետազոտությունները պետք է իրականացվեն միայն անհատի համաձայնությամբ, մինչդեռ մասնագետը պարտավոր է պահպանել տեղեկատվության գաղտնիությունը։
Արդյունքը ստանալուց հետո մասնագետը, նաև համաձայնությամբ, կարող է դրանք ուղարկել ձեր բժշկին։ Իսկ հետո բժիշկը կսկսի աշխատել ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելման ուղղությամբ։
Ժառանգական պաթոլոգիաների տեսակները
Ինչպես ցանկացած այլ հիվանդություն, այս մեկն էլ ունի իր դասակարգումը: Ժառանգական խնդիրները բաժանվում են երեք հիմնական տեսակի՝
- Գենետիկական հիվանդություններ. Այս հիվանդությունը առաջանում է գենի մակարդակով ԴՆԹ-ի վնասման արդյունքում։
- Քրոմոսոմային հիվանդություններ. Այս պաթոլոգիան հայտնվում է քրոմոսոմների սխալ քանակի պատճառով։ Այս տեսակի ամենահաճախ հանդիպող ժառանգական հիվանդությունը Դաունի համախտանիշն է։
- Ժառանգական հիվանդություններնախատրամադրվածություն. Դրանք ներառում են շաքարախտ, հիպերտոնիա, շիզոֆրենիա և այլն:
Ինչ վերաբերում է ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելման մեթոդներին, ապա կան ամենաարդյունավետներից մի քանիսը, որոնց կքննարկենք ստորև։
Հիվանդության նույնականացում մինչև երեխայի ծնվելը
Այս պահին նման ուսումնասիրությունները շատ արդյունավետ են։ Դա պայմանավորված է նախածննդյան ախտորոշման նորագույն մեթոդների ներդրմամբ։ Այս մեթոդների շնորհիվ հնարավոր է դարձել խորհուրդ տալ ընտանիքներում երեխա չունենալ, նույնիսկ ընդհատել հղիությունը։ Առանց ծայրահեղ միջոցների հնարավոր չէ անել, քանի որ երբ հայտնաբերվում է ժառանգական պաթոլոգիա, անհրաժեշտ է միջոցներ ձեռնարկել։ Հակառակ դեպքում կարող են առաջանալ անլուծելի իրավիճակներ, որոնք կհանգեցնեն լուրջ հետևանքների։
Նախածննդյան ախտորոշման օգնությամբ հնարավոր է կանխատեսել հղիության ելքը որոշակի պաթոլոգիայով։ Տարբեր հետազոտություններ կատարելիս մեծ հավանականությամբ հնարավոր է հայտնաբերել պտղի զարգացման հետ կապված խնդիրներ, ինչպես նաև մոտ կես հազար ժառանգական հիվանդություններ։
Ախտորոշումը սկսելու պատճառ կարող է լինել՝
- ընտանիքում որոշակի հիվանդության նույնականացում;
- երկու ծնողների կամ միայն մոր որոշ հիվանդություններ;
- կանանց տարիքը (35-ից բարձր).
Նախածննդյան ախտորոշման մեթոդներ
Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելման միջոցառումները ներառում են հիվանդությունների նախածննդյան հայտնաբերման մեթոդները։ Դրանց թվում են՝
- Ամնիոցենտեզ. Դրա էությունը կայանում է ամնիոտիկ հեղուկի արդյունահանման մեջ: Այս գործընթացըիրականացվում է հղիության 20 շաբաթականում որովայնի պատի ծակման միջոցով։
- Քորիոնի բիոպսիա. Այս մեթոդը բաղկացած է քորիոնային հյուսվածքի ստացումից: Այն պետք է օգտագործել ավելի վաղ, այն է՝ հղիության 8-9 շաբաթականում։ Արդյունքը ձեռք է բերվում որովայնի պատի պունկցիայի կամ արգանդի վզիկի մուտքի միջոցով:
- պլացենտոցենտեզ. Այս դեպքում դուք պետք է ստանաք պլասենցայի վիլլի: Այս մեթոդը կիրառվում է հղիության ցանկացած ժամանակ։ Ինչպես նախորդ դեպքերում, վիլլիները կարելի է ձեռք բերել որովայնի պատը ծակելով։
- Կորդոցենտեզ. Մասնագետներն այս մեթոդը համարում են ամենաարդյունավետը։ Դրա էությունը պորտալարը ծակելով արյուն ստանալն է։ Մեթոդը կիրառել հղիության 24-25 շաբաթականում։
Հղիության ուսումնասիրություն
Ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշումը, կանխարգելումը և բուժումը արատներով չծնված երեխաների մոտ իրականացվում է հղիների սկրինինգի միջոցով։ Այս գործընթացն իրականացվում է երկու փուլով՝ արյան սպիտակուցի մակարդակի հայտնաբերում և պտղի ուլտրաձայնային հետազոտություն։
Առաջին պրոցեդուրան կատարում են որակավորում ունեցող և անհրաժեշտ սարքավորումներ ունեցող մանկաբարձ-գինեկոլոգները։ Սպիտակուցի մակարդակը ստուգվում է երկու անգամ՝ հղիության 16-րդ և 23-րդ շաբաթում։
Երկրորդ փուլը տեղին է միայն այն դեպքում, եթե կասկածներ կան, որ ապագա երեխան խնդիրներ ունի։ Ուլտրաձայնային հետազոտությունը լավագույնս կատարվում է հատուկ հաստատություններում: Դրանից հետո կատարվում է գենետիկական խորհրդատվություն, որի հիման վրա ընտրվում է մեթոդ։նախածննդյան ախտորոշում. Բոլոր անհրաժեշտ թեստերն անցնելուց հետո հղիության հետագա ճակատագիրը կորոշեն մասնագետները։
Նորածին երեխաների հետազոտություն
Ո՞րն է ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելումը. Այս հարցը տալիս են շատերը, քանի որ կարծում են, որ դա հնարավոր չէ կանխել, բայց իրենք սխալվում են։ Ժամանակին ախտորոշման և բուժման դեպքում ժառանգական հիվանդությունները չեն հանգեցնի այնպիսի բարդությունների, որոնք կարող են հանգեցնել մահվան։
Սքրինինգը հիվանդությունը հայտնաբերելու բավականին տարածված և արդյունավետ մեթոդ է: Հսկայական թվով նման ծրագրեր են մշակվել։ Դրանք օգնում են որոշակի հիվանդությունների նախակլինիկական պատկերի հարցում կատարել։ Դրանք տեղի են ունենում, եթե հիվանդությունը ծանր է: Այնուհետև վաղ և ժամանակին ախտորոշման դեպքում հիվանդությունը կարելի է բուժել։
Ռուսաստանում այժմ նման պրակտիկա կա. Որոշ կլինիկաներ ներդրել են հիպոթիրեոզի և ֆենիլկետոնուրիայի ախտորոշման և բուժման ծրագրեր: Որպես թեստ՝ արյուն են վերցնում երեխաներից կյանքի 5-6-րդ օրը։ Հայտնաբերված խախտումներ ունեցողները պատկանում են որոշակի ռիսկային խմբի։ Այս երեխաներին տրվում է բուժում, որը զգալիորեն նվազեցնում է բարդությունների հավանականությունը։
Գենետիկական խորհրդատվություն
Գենետիկական խորհրդատվությունը մասնագիտացված բժշկական օգնություն է, որի նպատակն է կանխել հիվանդ երեխաների ծնունդը։ Մյուս հիվանդությունների շարքում առանձնահատուկ տեղ են գրավում մարդու ժառանգական հիվանդությունները և դրանց կանխարգելումը։ Ի վերջո, մենք խոսում ենք երեխաների մասին:ովքեր դեռ չեն էլ ծնվել։
Խորհրդատվությունը կարող է իրականացնել միայն գենետիկայի ոլորտում բարձր որակավորում ունեցող մասնագետը։ Այս մեթոդը կատարյալ է ժառանգական հիվանդություններով դժվար բուժվող երեխաների ծնունդը կանխելու համար։ Խորհրդատվության նպատակն է որոշել ժառանգական հիվանդությամբ երեխայի ծնվելու ռիսկը: Նաև բժիշկը պետք է ծնողներին բացատրի այս ընթացակարգի իմաստը և օգնի նրանց որոշում կայացնել։
Խորհրդատվության հիմքեր
Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելումը զարգացել է բարձր մակարդակով՝ շնորհիվ նոր մեթոդների և տեխնիկայի։ Գենետիկական խորհրդատվությունն իրականացվում է հետևյալ դեպքերում՝.
- երեխան ծնվում է զարգացման բնածին պաթոլոգիայով;
- կասկած կամ ժառանգական հիվանդության հաստատում ընտանիքում;
- ամուսնություններ հարազատների միջև;
- եթե եղել են աբորտների կամ մահացած ծննդաբերության դեպքեր;
- հղի տարիք (35-ից բարձր);
- հղիությունը բարդ է և բարդություններով:
Բժիշկը մեծ պատասխանատվություն է վերցնում իր վրա, երբ խորհուրդներ է տալիս, որից կախված է ֆիզիկական և հոգեկան տառապանքների դատապարտված հաշմանդամ երեխայի ծննդի կանխարգելումը։ Ուստի պետք է հիմնվել ոչ թե տպավորությունների, այլ հիվանդ երեխա ունենալու հավանականության ճշգրիտ հաշվարկների վրա։
Եզրակացություն
Հաճախ են լինում դեպքեր, երբ ծնողներն իրենք են վախենում հիվանդ երեխա ծնել և հրաժարվում են դա անել: Այս մտավախությունները միշտ չէ, որ արդարացված են, իսկ եթե բժիշկը դա չի անումհամոզեք նրանց, այդ դեպքում լիովին առողջ ընտանիք կարող է չկայանալ։
Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելումը սկսվում է բժշկի կաբինետից. Անհրաժեշտ հետազոտություն անցկացնելուց հետո մասնագետը պետք է ծնողներին բացատրի բոլոր նրբությունները, նախքան նրանք վերջնական որոշում կայացնեն։ Ամեն դեպքում, վերջին խոսքն իրենք են։ Բժիշկն իր հերթին պետք է ամեն ինչ անի, որպեսզի երեխան առողջ ծնվի և առողջ ընտանիք կազմի։
