Գրեյֆի համախտանիշը (Grefe-Usher's syndrome) պիգմենտային դիստրոֆիա է, որը զուգորդվում է տարբեր ծանրության լսողության կորստի հետ՝ մինչև ամբողջական խուլություն: Ախտանիշի անվանումը բացատրվում է նրանով, որ Գրեֆը նախ նկարագրել է այն, իսկ հետո՝ Աշերը։ Այստեղից էլ առաջացել է հիվանդության կրկնակի անվանումը։
Հիվանդությունը կարող է ժառանգաբար փոխանցվել ռեցեսիվ (հաճախականությունը 43,5%):
Հիվանդությունն արտահայտվում է աստիճանաբար աճող ակնաբուժությամբ, որը զարգանալով կարող է հանգեցնել ակնագնդի բացարձակ անշարժության և ընդհանուր պտոզի։ Հիվանդների գրեթե կեսում, ավելի ճիշտ, քառասուն տոկոսի մոտ ախտանշանները զուգակցվում են պիգմենտային դիստրոֆիայի հետ։ Պետք է ասել նաև կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա ազդող ծանր դեգեներատիվ փոփոխությունների մասին։
Գրեֆի ախտանիշը հիվանդություն է, որն առավելապես ազդում է ոչ թե բնական ճանապարհով, այլ կեսարյան հատման միջոցով ծնված երեխաների վրա։ Այս հիվանդությունը կոչվում է նաև «արևամուտի համախտանիշ»։ Ինչու է նա նման անուն ունի: Դա պայմանավորված է հիվանդ մարդու արտաքինով. երեխան իջեցնում է աչքերը, իսկ վերին կոպի այս պահին սկսում է շերտազատվել։
Որո՞նք են այս բավականին տհաճ հիվանդության պատճառները.
Պետք է նշել, որ եթե ախտանշաններն ի հայտ են գալիս ժայն ժամանակը, երբ երեխան փոխում է դիրքը, այսինքն՝ հավանականություն կա, որ որոշ ժամանակ անց հիվանդությունն ինքն իրեն կանցնի։ Եթե դա անընդհատ տեղի է ունենում, ապա պետք է շտապ դիմել բժշկի։ Դա կարելի է բացատրել նրանով, որ առաջին դեպքը պայմանավորված է նյարդային համակարգի անհասությամբ, իսկ երկրորդը՝ ներգանգային ճնշման բարձրացմամբ։
Եթե հանկարծ նկատում եք այս հիվանդության ախտանիշները, ավելի լավ է դիմեք ոչ թե մեկ մասնագետի, այլ միանգամից մի քանիսին, որպեսզի նկարագրեք ամենաամբողջական պատկերը։ Դուք պետք է դիմեք նյարդաբանի:
Լսելով այս հիվանդության մասին բժիշկից՝ պետք չէ վերջ տալ երեխային. Չարժե նաև բաց թողնել ախտորոշումը «ականջներով», քանի որ Գրեյֆի ախտանիշը պետք է բուժվի, ինչպես ցանկացած այլ հիվանդություն: Ինչքան շուտ հայտնաբերվի հիվանդությունը, այնքան լավ, քանի որ ավելի վաղ փուլերում կարելի է խնայող բուժում չկիրառել։ Բայց եթե ուշանաք, ձեզ ինտենսիվ դասընթաց կպահանջվի։
Երբեմն հիվանդությունն ինքնըստինքյան անցնում է: Տարիքի հետ նյարդային համակարգը վերջապես հասունանում է, և սինդրոմը անհետանում է։ Ամեն դեպքում անհրաժեշտ է խորհրդակցել մասնագետի հետ, ով կնշանակի բոլոր անհրաժեշտ հետազոտությունները, այդ թվում՝ ուղեղի ուլտրաձայնային հետազոտություն։ Միայն թեստերն անցնելուց հետո հնարավոր կլինի եզրակացություններ անել ընթացող գործընթացի բնույթի մասին և անհրաժեշտության դեպքում որոշել կանխատեսումն ու բուժումը։
Կարևոր է նշել, որ ոչ մի դեպքում չպետք է ընդհատեք ձեր բժշկի նշանակած բուժման կուրսը, եթե նկատում եք նվազագույն արդյունք: Սա միայն սկիզբն է, ոչ թե վերջնական արդյունքը, անհրաժեշտ է ամեն ինչ հասցնել մինչև վերջ։
Մասնագետը կորոշի, թե ինչպիսին պետք է լինի հիվանդըբուժման ընթացքը `տանը կամ հիվանդանոցում: Ներգանգային ճնշումը շատ լուրջ խնդիր է, բայց հիշեք, որ Գրեյֆի ախտանիշը դրա առկայության երաշխիքն է։
Գրեֆի ախտանիշ, լուսանկար՝
Ձեր երեխան ամենաթանկն է, որ ունեք, այնպես որ զգոն եղեք: Իհարկե, չպետք է խուճապի մատնվեք առանց որևէ ակնհայտ պատճառի, բայց եթե կասկածում եք, դիմեք նյարդաբանի: