Ներկայումս մեծ թվով ժառանգական հիվանդություններ կան, որոնք երեխան ստանում է մայրիկից կամ հայրիկից գեների հետ մեկտեղ: Ոմանց դրսևորման համար անհրաժեշտ է, որ երկու ծնողներն էլ փոխանցեն արատավոր գենը իրենց երեխային: Այդպիսի հիվանդություններից է թալասեմիան։ Քչերը գիտեն, թե դա ինչ հիվանդություն է։ Մեր հոդվածում մենք կփորձենք դրանով զբաղվել։
Ի՞նչ է թալասեմիան
Սա նույնիսկ մեկ չէ, այլ արյան ժառանգական հիվանդությունների մի ամբողջ խումբ, որոնք ունեն ռեցեսիվ ժառանգականություն։ Այսինքն՝ երեխան կստանա այն, եթե երկու ծնողներն էլ նրան փոխանցեն հիվանդ գենը։ Այս դեպքում ասում են, որ կա հոմոզիգոտ թալասեմիա։ Հիվանդությունը բնութագրվում է նրանով, որ հեմոգլոբինի արտադրությունը խաթարված է, և այն մեծ դեր է խաղում ամբողջ մարմնով թթվածնի տեղափոխման գործում։
Հեմոգլոբինը սպիտակուց է, որն իր բաղադրության մեջ ունի սպիտակուցային և պիգմենտային մաս։ Առաջինը բաղկացած է պոլիպեպտիդային շղթաներից՝ երկու ալֆա և երկու բետա: Անհաջողություն կարող է առաջանալ դրանցից որևէ մեկի դեպքում, հետևաբար ալֆա թալասեմիա և բետա թալասեմիա:
Հեմոգլոբինի սինթեզի խախտումը հանգեցնում է արյան կարմիր բջիջների կյանքի տեւողության կրճատմանը, ինչը հանգեցնում է.բջիջների և հյուսվածքների թթվածնային քաղցը. Այս գործընթացը առաջացնում է ռեակցիաների մի ամբողջ շղթա, որը հանգեցնում է մարմնում տարբեր պաթոլոգիաների ձևավորմանը։
Հիվանդությունների դասակարգում
Այս հիվանդության դասակարգման մի քանի մոտեցում կա: Եթե հաշվի առնենք, թե որ շղթայում է տեղի ունեցել խափանումը, ապա կարող ենք տարբերակել՝
- ալֆա թալասեմիա;
- բետա թալասեմիա;
- դելտա թալասեմիա.
Յուրաքանչյուր դեպքում ախտանիշների սրությունը կարող է զգալիորեն տարբերվել: Հաշվի առնելով դա, հատկացրեք՝
- թեթև ձև;
- միջին;
- ծանր.
Կախված նրանից, թե երեխան ստացել է գենը երկու ծնողներից, թե մեկից, հիվանդությունը բաժանվում է.
- Հոմոզիգոտ, այս դեպքում հիվանդ գենը անցնում է մայրիկից և հայրիկից: Այս ձևը կոչվում է նաև խոշոր թալասեմիա։
- Հետերոզիգոտ. Ժառանգված է միայն մեկ ծնողից։
Բոլոր սորտերը բնութագրվում են իրենց ախտանիշներով և խստությամբ:
Հիվանդության պատճառները
Յուրաքանչյուր հիվանդություն ունի իր պատճառները, թալասեմիան նույնպես ձևավորվում է գեների ազդեցությամբ, որոնք երեխան ստանում է ծնողներից։ Այս գենետիկ հիվանդությունը հատկապես բարդ է, բայց այն նաև ամենատարածվածն է աշխարհում։
Թալասեմիան ժառանգվում է ռեցեսիվ ձևով՝ ծնողի աուտոսոմի միջոցով: Սա նշանակում է, որ հիվանդանալու հավանականությունը 100% է այն մարդու համար, ով այս հատկանիշի համար թերի գեներ է ստացել մայրիկից և հայրիկից։
Հիվանդությունը զարգանում է, երբ գեները, որոնք պատասխանատու են հեմոգլոբինի սինթեզի համար,տեղի է ունենում մուտացիա. Այս հիվանդության ալֆա ձևը բավականին տարածված է Միջերկրական ծովում, Աֆրիկայում: Ոմանք թալասեմիան կապում են մալարիայի հետ, քանի որ այս շրջաններում հիվանդության բռնկումները տարածված են:
Մալարիայի պլազմոդիումը մեղադրվում է նրանում, որ գեներում մուտացիա է տեղի ունենում և զարգանում է թալասեմիա, լուսանկարից երևում է, որ մեծ թվով դեպքեր են հայտնաբերվել նաև Ադրբեջանում՝ ընդհանուր բնակչության մոտավորապես 10%-ը։ Սա հաստատում է, որ հիվանդության տարածվածությունը կապված է մուտացիաների հետ, և կլիմայական պայմանները նույնպես ազդում են մուտացիայի գործընթացի վրա։
Թալասեմիայի հիմնական ախտանիշները
Եթե երեխան զարգացնում է հոմոզիգոտ կամ մաժոր թալասեմիա, ախտանշանները սկսում են ի հայտ գալ գրեթե անմիջապես ծնվելուց հետո: Դրանք ներառում են՝
- Գանգ՝ աշտարակի ձևով։
- Դեմքն ունի մոնղոլոիդ տեսք։
- Վերին ծնոտը մեծացել է.
- Որոշ ժամանակ անց կարելի է նկատել քթի միջնապատի ընդլայնում։
- Երբ ախտորոշվում է թալասեմիա, արյան թեստը ցույց է տալիս հեպատոմեգալիա, որն ի վերջո կհանգեցնի լյարդի ցիռոզի և շաքարային դիաբետի զարգացմանը: Արյան խախտված բանաձևը կհանգեցնի սրտի մկաններում ավելորդ երկաթի կուտակմանը, և դա արդեն հղի է սրտի անբավարարությամբ:
- Հեմոգլոբինի սինթեզի խանգարման պատճառով հյուսվածքները և բջիջները զգում են մշտական թթվածնային քաղց, ինչը հանգեցնում է բազմաթիվ պաթոլոգիաների ի հայտ գալուն ամբողջ մարմնում:
- Երեխան հետ է մնում թե՛ մտավոր, թե՛ ֆիզիկապեսզարգացում.
- Մոտ մեկ տարեկանից կարող եք նկատել ոտքերի վրա ոսկրային հյուսվածքի աճ՝ ոսկորների կեղևային շերտի քայքայման պատճառով։
- Փայծաղի մեծացում նկատվել է ուլտրաձայնի միջոցով
- Մաշկի դեղնություն.
Եթե երեխայի մոտ թալասեմիա են ախտորոշվում, ախտանշաններն արտահայտվում են, ինչը նշանակում է, որ մեծ է հավանականությունը, որ նա չի ապրի մինչև իր երկրորդ տարեդարձը։
Թալասեմիայի փոքր ախտանիշներ
Ծնողներից միայն մեկից պաթոլոգիա ժառանգելիս կարելի է խոսել փոքր կամ հետերոզիգոտ թալասեմիայի մասին։ Քանի որ գենոտիպում կա երկրորդ առողջ գեն, այն զգալիորեն հարթեցնում է հիվանդության դրսևորումը, և ախտանշանները կարող են ընդհանրապես չհայտնվել կամ հարթ պատկեր տալ։
Մինոր թալասեմիան ունի հետևյալ հիմնական ախտանիշները՝
- Բարձր և արագ հոգնածություն.
- Նվազած կատարողականություն։
- Հաճախակի գլխապտույտ և գլխացավ.
- Գունատ մաշկ՝ դեղնախտի նշաններով։
- Փայծաղը կարող է նաև մեծանալ։
Չնայած հարթեցված ախտանիշներին, վտանգը կայանում է նրանում, որ օրգանիզմի զգայունությունը բոլոր վարակների նկատմամբ զգալիորեն մեծանում է:
Հիվանդության ախտորոշում
Բժշկությունը զարգացման վաղ փուլերում թալասեմիան ախտորոշելու հատկություն ունի, ախտորոշումը հիմնված է արյան լաբորատոր հետազոտությունների վրա։ Անմիջապես ցույց են տալիս, որ հեմոգլոբինը խախտված կառուցվածք ունի։ Դուք նույնիսկ կարող եք որոշել, թե շղթաներից որում կան շեղումներ։
Մանկահասակ երեխաները ցույց են տալիս թալասեմիայի նշաններբավականաչափ պայծառ, ուստի սովորաբար նման ախտորոշում կատարելու դժվարություն չկա: Ծնողները, նախքան երեխա ունենալու որոշում կայացնելը, պետք է հետազոտվեն, հատկապես եթե ընտանիքն ունի գենի կրող կամ հիվանդ է։
Հնարավոր է հղիության վաղ փուլերում ախտորոշել թալասեմիան, վերցնել ամնիոտիկ հեղուկը անալիզների և հետազոտել այն։ Այն միշտ պարունակում է պտղի էրիթրոցիտներ, որոնց ուսումնասիրությունը կարող է հաստատել պաթոլոգիայի առկայությունը։
Վաղ ախտորոշումը շատ կարևոր է, քանի որ հնարավոր է բուժում սկսել մինչև երեխայի ծնվելը, որը կտա ամենաարդյունավետ արդյունքը։
Բետա թալասեմիա
Եթե ձևավորվում է հիվանդության բետա-տիպ, ապա օրգանիզմում խախտվում է հեմոգլոբինի բետա-շղթաների սինթեզը։ Նրանք պատասխանատու են հեմոգլոբին A-ի արտադրության համար, որը մեծահասակների մոտ կազմում է մոլեկուլների ընդհանուր թվի 97%-ը։ Եթե հասկանում եք, բետա թալասեմիա՝ ինչ է դա, ապա արյան անալիզով կարելի է ասել, որ բետա շղթաների քանակի նվազում կա, բայց դրանց որակը չի տուժում։
Պատճառը գենային մուտացիաներն են, որոնք խաթարում են շղթաների սինթեզի համար պատասխանատու գեների աշխատանքը։ Ներկայումս արդեն հաստատված է, որ կան ոչ միայն մուտացիաներ, որոնք խանգարում են գեների աշխատանքին, այլ նաև կան ԴՆԹ-ի որոշ հատվածներ, որոնք ազդում են այդ մուտացիաների դրսևորման վրա։ Արդյունքում պարզվում է, որ հեմոգլոբինի սինթեզի համար պատասխանատու գեների նույն մուտացիաներով մարդկանց մոտ հիվանդության դրսևորման աստիճանը կարող է շատ տարբեր լինել։
Բետա-ի տարատեսակներթալասեմիա
Հիվանդության կլինիկական պատկերը կարող է տարբեր լինել, կախված դրանից՝ բետա-թալասեմիան բաժանվում է մի քանի խմբերի. Ոչ բոլորին է հայտնի այնպիսի հասկացություն, ինչպիսին է թալասեմիան, որ այս հիվանդությունը կախված է բազմաթիվ գենետիկ գործոններից, և ոչ բոլորը գիտեն:
Գոյություն ունեն գեների մի քանի վիճակներ, որոնք վերահսկում են բետա շղթաների արտադրությունը.
- Նորմալ գեն. Հենց այս վիճակում է նա բոլոր առողջ մարդկանց մեջ։
- Գենը գործնականում ոչնչացվել է մուտացիայի արդյունքում: Բետա շղթան ընդհանրապես չի սինթեզվում։
- Մասամբ վնասված գենը կարող է միայն մասամբ կատարել իր աշխատանքը, ուստի շղթաների սինթեզը շարունակվում է, բայց ոչ բավարար:
Այս ամենը հաշվի առնելով՝ առանձնացնում են թալասեմիայի հետևյալ տեսակները՝.
- Մինոր թալասեմիա. Հիվանդության թեթև ձևը ձևավորվում է միայն մեկ վնասված գենի ազդեցությամբ։ Ըստ արտաքին ցուցանիշների՝ մարդը լիովին առողջ է։ Միայն արյան անալիզները ցույց են տալիս թեթև անեմիա և փոքր արյան կարմիր բջիջներ։
- Թալասեմիա ինտերմեդիա. Արդեն բետա շղթաների լուրջ պակաս կա։ Հեմոգլոբինի առաջացման գործընթացը զգալիորեն խաթարվում է, ձևավորվում են նաև թերզարգացած կարմիր արյան բջիջներ։ Անեմիան արդեն ակնհայտ է, բայց մշտական փոխներարկումների կարիք չկա։ Թեև այս ձևը ժամանակի ընթացքում կարող է ավելի սուր դառնալ, ամեն ինչ կախված կլինի մարմնի՝ հեմոգլոբինի պակասին հարմարվելու ունակությունից։
- Մաժոր թալասեմիա. Մուտացիան ազդում է բետա շղթաների սինթեզի համար պատասխանատու բոլոր գեների վրա։ Նման թալասեմիա (հիվանդների լուսանկարները կարող են լինելտես հոդվածը) պահանջում է արյան շարունակական փոխներարկում՝ հիվանդին կենդանի պահելու համար։
Ալֆա թալասեմիա
Հեմոգլոբինում, բացի բետաից, կան նաև ալֆա շղթաներ։ Եթե դրանց սինթեզը խախտվում է, ապա կարելի է խոսել այնպիսի ձեւի մասին, ինչպիսին ալֆա թալասեմիան է։ Հիվանդությունը դրսևորվում է միայն բետա շղթայի ձևավորմամբ, և դա հղի է նրանով, որ նման կառուցվածքի հեմոգլոբինը չի կարողանա իրականացնել իր հիմնական նպատակը՝ կրել թթվածին։
Հիվանդության դրսևորումները կախված կլինեն ալֆա շղթաների սինթեզը վերահսկող գեների մուտացիայի ծանրությունից։ Այս գործընթացը սովորաբար երկու գենի հսկողության տակ է, որոնցից մեկը ստանում է մորից, իսկ երկրորդը՝ հորից։
Ալֆա թալասեմիայի տարատեսակներ
Կախված գենային մուտացիայի աստիճանից՝ հիվանդության այս ձևը բաժանվում է մի քանի խմբերի՝.
- Գոյություն ունի մեկ գենի լոկուսի մուտացիա։ Այս դեպքում դուք կարող եք չնկատել կլինիկական դրսևորումներ:
- Պարտությունը տեղի է ունենում երկու տեղամասերում, և դրանք կարող են լինել նույն գենի կամ տարբեր գեների վրա: Արյան թեստը լավ է ախտորոշում ցածր հեմոգլոբինի մակարդակը և արյան փոքր կարմիր բջիջները:
- Գեների երեք տեղամասերը հակված են մուտացիայի: Թթվածնի փոխանցումը հյուսվածքներ և օրգաններ խաթարված է: Որոշ դեպքերում փայծաղը դեռ մեծանում է։
- Բոլոր տեղամասերում մուտացիան հանգեցնում է ալֆա շղթաների սինթեզի իսպառ բացակայության: Այս ձևով պտղի մահը տեղի է ունենում դեռևս մոր արգանդում կամ ծնվելուց անմիջապես հետո։
Եթե ալֆա թալասեմիան մեղմ է, բուժումը կարող է անհրաժեշտ չլինել, բայց ծանրբազմազանությունը ամբողջ կյանքում պետք է լինի բժիշկների հսկողության տակ։ Միայն թերապիայի կանոնավոր կուրսերը կարող են բարելավել մարդու կյանքի որակը։
Թալասեմիայի բուժում
Մենք պարզեցինք թալասեմիան՝ ինչ հիվանդություն է դա։ Այժմ անհրաժեշտ է դադարեցնել բուժումը։ Կարելի է նշել, որ թերապիան ուղղված է հեմոգլոբինի անհրաժեշտ մակարդակի պահպանմանը և մեծ քանակությամբ երկաթից օրգանիզմի ծանր բեռի վերացմանը։ Նաև բուժման մեթոդներին կարելի է վերագրել հետևյալ գործողությունները՝
- Ծանր հիվանդությունը պահանջում է կանոնավոր արյան կամ փաթեթավորված կարմիր բջիջների փոխներարկում: Բայց այս միջոցը միայն ժամանակավոր է։
- Վերջերս արվել են սառեցված կամ ֆիլտրացված էրիթրոցիտների փոխներարկում: Սա ավելի քիչ կողմնակի ազդեցություն է տալիս:
- Եթե ախտորոշվում է ծանր թալասեմիա, բուժումը լրացվում է նաև երկաթի խելատի գրեթե ամենօրյա ընդունումով:
- Եթե ուլտրաձայնը ցույց է տալիս չափազանց մեծացած փայծաղ, ապա այն հեռացնում են։ Այս վիրահատությունը չի արվում հինգ տարեկանից փոքր երեխաների համար։ Չնայած այն հանգամանքին, որ հեռացումից հետո նկատվում է վիճակի բարելավում, սակայն որոշ ժամանակ անց կրկին նկատելի է վատթարացում և տարբեր վարակների ռիսկի բարձրացում։
- Ոսկրածուծի փոխպատվաստումը համարվում է ամենաարդյունավետ բուժումը, սակայն այս պրոցեդուրաների համար դոնոր գտնելը շատ դժվար է։
- Ներդրեք ձեր սննդակարգում երկաթի կլանումը նվազեցնող մթերքներ, ինչպիսիք են ընկույզը, սոյան, թեյը, կակաոն:
- Խմեք ասկորբինաթթու, այն օգնում է օրգանիզմից երկաթը հեռացնել։
Բուժման վերը նշված մեթոդներից բացի իրականացվում է նաև սիմպտոմատիկ թերապիա, որը մեղմացնում է հիվանդի վիճակը։
Հիվանդությունների կանխարգելում
Բժիշկների և գենետիկների համար պարզ է, որ եթե կա թալասեմիայի ախտորոշում, որ այն բուժելի չէ: Դեռևս չեք գտել այս հիվանդության դեմ պայքարի ուղիներ և մեթոդներ: Այնուամենայնիվ, կան միջոցներ դա կանխելու համար։ Հետևյալ կանխարգելիչ միջոցները կարելի է անվանել՝
- Կատարում է նախածննդյան ախտորոշում.
- Եթե երկու ծնողներն էլ ունեն այս հիվանդությունը, ապա այս պաթոլոգիան բացահայտելու համար պարտադիր է պտղի ախտորոշումը: Որոշ դեպքերում կարող է անհրաժեշտ լինել ընդհատել հղիությունը։
- Եթե ձեր ընտանիքում այս ախտորոշմամբ հարազատներ ունեք, խորհուրդ է տրվում հղիություն պլանավորելուց առաջ այցելել գենետիկի:
Յուրաքանչյուր օրգանիզմում կան հսկայական քանակությամբ մուտացիոն գեներ, գործնականում անհնար է կանխատեսել, թե որտեղ և երբ կհայտնվի մուտացիան։ Ահա թե ինչի համար է գենետիկական խորհրդատվությունը՝ օգնելու զույգերին հասկանալ իրենց ծագումնաբանությունը, ավելի ճիշտ՝ հիվանդությունները, որոնք փոխանցվում են մի սերնդից մյուսին:
Կանխատեսում թալասեմիայով հիվանդների համար
Կախված հիվանդության ծանրությունից և ձևից՝ կանխատեսումը կարող է տարբեր լինել։ Փոքր թալասեմիայի դեպքում հիվանդներն ապրում են նորմալ կյանքով, և դրա տևողությունը գործնականում նույնն է, ինչ առողջ մարդկանց կյանքի տեւողությունը։
Բետա թալասեմիայի դեպքում հիվանդների մի փոքր մասը գոյատևում է մինչև հասուն տարիք:
Հիվանդության հետերոզիգոտ ձևը գործնականում բուժում չի պահանջում, բայցՀոմոզիգոտ, և նույնիսկ ծանր, անհրաժեշտ է կանոնավոր արյան փոխներարկում կատարել: Առանց այս ընթացակարգի, հիվանդի կյանքը գրեթե անհնար է:
Ցավոք, թալասեմիան ներկայումս այն հիվանդություններից է, որոնց հետ գիտությունը դեռ չի սովորել հաղթահարել: Դուք կարող եք միայն որոշ չափով պահել այն վերահսկողության տակ:
