Տրիսոմիա - քրոմոսոմային հավաքածուում մի քանի կամ մեկ լրացուցիչ քրոմոսոմի առկայություն: Ամենատարածված տարբերակը լրացուցիչ քրոմոսոմի առկայությունն է 13-րդ, 18-րդ և 21-րդ քրոմոսոմներում։
Դաունի համախտանիշ
Այս հիվանդության երկրորդ անունը տրիզոմիա 21 է: Այն առաջին անգամ ուսումնասիրվել է իր պրակտիկայում և նկարագրվել է դոկտոր Լենգդոն Դաունի կողմից 1866 թվականին: Բժիշկը ճիշտ է նշել հիմնական հիմքում ընկած ախտանիշները, սակայն նա չի կարողացել ճիշտ որոշել այս համախտանիշի պատճառը։ Գիտնականները կարողացան բացահայտել տրիզոմիա 21-ի գաղտնիքը միայն 1959 թվականին։ Հետո պարզվեց, որ այս հիվանդությունը գենետիկ ծագում ունի։ 21-րդ քրոմոսոմի գեների պատճենները պատասխանատու են սինդրոմի բնութագրերի համար, մասնավորապես լրացուցիչ քրոմոսոմի առկայությունը հանգեցնում է նման պաթոլոգիայի: Հայտնի է, որ մարդու յուրաքանչյուր բջիջ պարունակում է քսաներեք զույգ քրոմոսոմ։ Առաջին կեսը գալիս է մոր ձվաբջիջից, իսկ երկրորդ կեսը՝ հոր սերմնահեղուկից։ Բայց երբեմն ձախողում է տեղի ունենում, և քրոմոսոմը կարող է չբաժանվել, ուստի ծնողներից մեկը կարող է լրացուցիչ ստանալմիավոր. Հարկ է նշել, որ Դաունի համախտանիշով նույն կերպ են տառապում տղաներն ու աղջիկները։ Ծնողների աշխարհագրական դիրքը նույնպես նշանակություն չունի։ Վիճակագրության համաձայն՝ ութ հարյուր երեխայից մեկը տառապում է տրիզոմիա 21-ով։
Տրիզոմիայի պատճառները և ռիսկը 21. Ռիսկի ցուցանիշների նորմ
Դաունի համախտանիշի պատճառները դեռ լիովին պարզված չեն։ Գիտնականները դեռ վիճում են այս պաթոլոգիայի շուրջ։ Միակ բանը, որում նրանք համաձայն են, այն է, որ տրիզոմիա 21-ը առաջանում է առանձին գեների միջև բազմաթիվ փոխազդեցությունների ձախողման հետևանքով: Եվ որ դա ժառանգական հիվանդություն չէ։ Նկատվում է նաև որոշակի օրինաչափություն՝ եթե մոր տարիքը գերազանցում է 35 տարին, ապա այս պաթոլոգիայի առաջացումը երեք տոկոսով ավելանում է։ Իսկ որքան մեծ է ծննդաբերող կինը, այնքան մեծ է երեխայի տրիզոմիա 21-ի վտանգը: Այսպիսով, քսանհինգ տարեկան կանանց մոտ հիվանդ երեխա ծնվելու վտանգը կազմում է 1 երեխա 1250 երեխայից, իսկ քառասունից հետո՝ 1: երեխա 30 նորածինների մեջ. Հարկ է նշել, որ հոր տարիքը չի ազդում հիվանդության առաջացման վրա։ Դաունի համախտանիշով կինը հիսուն տոկոս հավանականությամբ կարող է հիվանդ երեխա ծնել, այս հիվանդությամբ տղամարդիկ անպտուղ են։ Այս հիվանդությամբ երեխա ունեցող ծնողների մոտ երկրորդ երեխայի մոտ տրիզոմիա 21-ի մեկ տոկոս ռիսկ կա:
Քրոմոսոմային անոմալիաների որոշման մեթոդներ
Յուրաքանչյուր կին, ով պլանավորում է հղիություն, անհանգստանում է իր չծնված երեխայի առողջության համար: Ժամանակակից բժշկությունը հնարավորություն է տալիս ճանաչել զարգացման բազմաթիվ պաթոլոգիաներերեխան դեռ արգանդում է. Ինչպես նշվեց վերևում, տրիզոմիա 21-ի ակնկալվող ռիսկը բազմիցս ավելանում է ծննդաբերող կնոջ տարիքի հետ: Ուստի այն կանանց, ում տարիքը ռիսկային է, նշանակվում է սկրինինգ հղիության առաջին եռամսյակում։ Բայց ոչ միայն տարիքը կարող է պատճառ հանդիսանալ, որ բժիշկը մտավախություն ունի, որ պտղի մոտ կարող է զարգանալ տրիզոմիա 21: Անալիզի նշանակման նորմը՝
- բնածին անոմալիաներ անցյալ հղիությունների ժամանակ, մասնավորապես քրոմոսոմային անոմալիաներ;
- վիժումների առկայություն;
- հղի հարազատների մոտ ծանր բնածին հիվանդությունների առկայությունը;
- անցյալ վարակիչ հիվանդությունները վաղ հղիության ընթացքում;
- ճառագայթային ազդեցություն;
- այս համախտանիշով առաջին երեխայի ծնունդը;
- Տերատոգեն դեղամիջոցների վաղ օգտագործումը.
Անալիզի համար վերցվում է արյուն, ապա փորձանմուշը տեղադրվում է հատուկ ապարատի մեջ, որի օգնությամբ հայտնաբերվում է պաթոլոգիայի առկայությունը։ Անուղղակի նշաններով որոշվում է նաև տրիզոմիա 21-ը, այլ օբյեկտիվ գործոնների հետ միասին հաշվի են առնվում նորմալ ցուցանիշները։ Դրանք ներառում են՝ ծննդաբերող կնոջ տարիքը, քաշը, պտղի առկայությունը, վատ սովորությունների բացակայությունը կամ առկայությունը և այլն: Եվ միայն ամբողջական հետազոտություն կատարելուց հետո հաշվարկվեցին բոլոր ռիսկերը, և հաստատվեց «տրիզոմիա 21» ցուցիչը՝ կնոջը հրավիրում են գինեկոլոգի խորհրդատվության, որտեղ նրան ասում են Դաունի համախտանիշի կասկածի մասին։ չծնված երեխա. Կինը կարող է որոշել ընդհատել հղիությունը։ Բայց միայն մեկըՍքրինինգի արդյունքները չեն կարող 100% ախտորոշում տալ: Եթե թեստը դրական է, բժիշկը սովորաբար նշանակում է խորիոնային պունկցիա։
Դաունի համախտանիշի ախտանիշներ և նշաններ
Որպես կանոն, տրիզոմիա 21-ը հայտնաբերվում է երեխայի կյանքի առաջին րոպեներին։ Կան մի շարք արտաքին նշաններ, որոնց միջոցով բժիշկը կարող է կատարել այս ախտորոշումը։ Դրանք ներառում են՝
- կարճ պարանոց, հարթեցված քիթ և դեմք, փոքր բերան, մեծ, սովորաբար դուրս ցցված լեզու, մոնղոլոիդ աչքեր, փոքր դեֆորմացված ականջներ;
- սխալ քիմք, ակոսավոր լեզու, հարթ քթի կամուրջ;
- կարճ և լայն ձեռքեր, ափեր մեկ ծալքով, միջնամատի կարճացած ֆալանգ;
- սպիտակ բծեր ծիածանաթաղանթի վրա;
- փոքր մարմնի քաշ;
- շատ թույլ մկանային տոն;
- կրծքավանդակի կորություն.
Ներքին օրգանների պաթոլոգիա
Կարելի է ասել, որ այն մարդկանց մոտ, որոնց մոտ ախտորոշվել է տրիզոմիա 21, համակցված հիվանդությունների մակարդակը հետևյալն է.
- բնածին սրտի արատներ;
- աղեստամոքսային տրակտի տարբեր հիվանդություններ;
- քաղցկեղի ռիսկը շատ ավելի բարձր է, քան առողջ մարդկանց մոտ;
- խուլություն;
- տեսողության խանգարում;
- apnea;
- գիրություն;
- փորկապություն;
- մանկական սպազմ;
- Ալցհեյմերի հիվանդություն.
Տրիսոմիա 21. Նորմալ հոգե-հուզական դրսևորումներ
Հավանաբար ամենաշատըՍա ախտորոշված երեխաների մոտ տարածված խանգարում է հոգե-հուզական զարգացման խախտում: Տրիզոմիա 21 պաթոլոգիա ունեցող մարդիկ դժվար են սովորել, շփվող չեն, հազիվ են տիրապետում խոսքին։ Հաճախ նման երեխաները կա՛մ հիպերակտիվ են, կա՛մ բոլորովին ոչ շփվող: Այս մարդիկ շատ ենթակա են դեպրեսիայի: Բայց պետք է նշել, որ նման երեխաները շատ սիրալիր են, հնազանդ ու ուշադիր։ Նրանք նաև կոչվում են «արևային երեխաներ»:
Դաունի համախտանիշի բուժում
Ցավոք, այս պաթոլոգիան ներկայումս անբուժելի է։ Նման մարդկանց օգնելու միակ միջոցը ուղեկցող հիվանդությունների բուժումն է։ Այս կերպ դուք կարող եք երկարացնել «արևոտ մարդկանց» կյանքը և բարելավել կյանքի որակը։
Դաունի համախտանիշի կանխատեսում
Վերջերս կտրուկ աճել է 21-րդ քրոմոսոմի պաթոլոգիա ունեցող մարդկանց կյանքի տեւողությունը։ Այս ամենը շնորհիվ հետազոտությունների և բուժման որակի բարելավման: Այս համախտանիշով մարդը կարող է որակապես ապրել մինչև հիսունհինգ տարի և ավելի: Հասարակությանը ինտեգրվելու շնորհիվ Դաունի համախտանիշով մարդիկ կարող են լիարժեք կյանքով ապրել, երեխաները կարող են հաճախել սովորական դպրոցներ։ Մինչ օրս բավականին շատ մարդիկ են հայտնի, ովքեր կարողացել են մեծ ներդրում ունենալ հասարակական կյանքում և նույնիսկ հայտնի դառնալ։
Գործնական խորհուրդ «արևոտ» երեխաների ծնողներին
Ծնողները, որոնց ասում են, որ իրենց երեխան ունի Դաունի համախտանիշ, բազմաթիվ հարցեր ունեն՝ կապված երեխայի հետագա խնամքի և դաստիարակության հետ: Մինչև վերջերս մերհասարակությունը նախապաշարմունք ունի նման մարդկանց նկատմամբ։ Այս վերաբերմունքը ձևավորվել է տեղեկատվության պակասի պատճառով։ Սակայն վերջերս հասարակությունը ավելի ու ավելի շատ տեղեկություններ է ստանում մեզանից որոշակիորեն տարբերվող մարդկանց մասին: Հիմա մեծ թվով կենտրոններ են ստեղծվում, որտեղ կարող են գալ ծնողներն իրենց «արևոտ երեխաներով»։ Դրանցում նրանք ոչ միայն կիսում են իրենց հաջողություններն ու փորձը, այլեւ երեխաներին սովորեցնում են հարմարվել առօրյա դժվարություններին եւ ինտեգրվել ժամանակակից հասարակությանը։ Կարևոր է զբաղվել ոչ միայն երեխայի մտավոր զարգացմամբ, այլև ֆիզիկական։ Լավ արդյունքներ են ձեռք բերվում ֆիզիկական ակտիվության և օկուպացիոն թերապիայի միջոցով: Երեխաներին պետք է սովորեցնել հոգ տանել իրենց մասին։ Շատ կարեւոր է մանկուց զբաղվել «արեւոտ» երեխայի հետ։ Նման երեխաների զարգացման բազմաթիվ մեթոդներ կան։ Եվ եթե մտերիմ մարդիկ օգնեն երեխային հաղթահարել իր յուրահատկությունը, ապա հավանական է, որ երեխան գործնականում չի տարբերվի իր հասակակիցներից: Նա կարող է ոչ միայն սովորական դպրոց հաճախել, այլեւ մասնագիտություն ստանալ, ինչը նշանակում է դառնալ հասարակության լիարժեք անդամ։
