Մարդկային մարմինը բարդ բազմակողմ համակարգ է, որը գործում է տարբեր մակարդակներում: Որպեսզի օրգաններն ու բջիջները ճիշտ աշխատեն, որոշ նյութեր պետք է մասնակցեն կոնկրետ կենսաքիմիական գործընթացներին: Սա պահանջում է ամուր հիմք, այսինքն՝ գենետիկ կոդի ճիշտ փոխանցում։ Դա դրված ժառանգական նյութն է, որը վերահսկում է սաղմի զարգացումը:
Սակայն երբեմն տեղի են ունենում ժառանգական տեղեկատվության փոփոխություններ, որոնք հայտնվում են մեծ ասոցիացիաներում կամ վերաբերում են առանձին գեներին: Նման սխալները կոչվում են գենային մուտացիաներ: Որոշ դեպքերում այս խնդիրը վերաբերում է բջջի կառուցվածքային միավորներին, այսինքն՝ ամբողջական քրոմոսոմներին։ Համապատասխանաբար, այս դեպքում սխալը կոչվում է քրոմոսոմային մուտացիա։
Մարդկային յուրաքանչյուր բջիջ սովորաբար պարունակում է նույն թվով քրոմոսոմներ: Նրանք կիսում են նույն գեները: Ամբողջական հավաքածուն 23 զույգ քրոմոսոմ է, սակայն սեռական բջիջներում դրանք 2 անգամ պակաս են։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ բեղմնավորման ժամանակ սերմնաբջիջների միաձուլումըիսկ ձուն պետք է ներկայացնի բոլոր անհրաժեշտ գեների ամբողջական համակցությունը: Նրանց բաշխումը տեղի է ունենում ոչ թե պատահական, այլ խիստ սահմանված կարգով, և նման գծային հաջորդականությունը բացարձակապես նույնն է բոլոր մարդկանց համար:
Քրոմոսոմային մուտացիաները նպաստում են դրանց քանակի և կառուցվածքի փոփոխությանը: Այսպիսով, կարող է հայտնվել լրացուցիչ քրոմոսոմ կամ, ընդհակառակը, դրանք բաց կթողնեն: Այս անհավասարակշռությունը կարող է առաջացնել վիժում կամ նպաստել քրոմոսոմային խանգարումների։
Քրոմոսոմների տեսակները և դրանց անոմալիաները
Քրոմոսոմը բջիջում ժառանգական տեղեկատվության կրողն է: Այն կրկնակի ԴՆԹ մոլեկուլ է՝ հիստոնների հետ բարդույթով: Քրոմոսոմների ձևավորումը տեղի է ունենում պրոֆազում (բջիջների բաժանման ժամանակ): Սակայն մետաֆազային շրջանում դրանք ավելի հարմար է ուսումնասիրել։ Քրոմոսոմները, որոնք բաղկացած են երկու քրոմատիդներից, այսինքն՝ կապված են առաջնային սեղմումով, գտնվում են բջջի հասարակածում։ Առաջնային կծկումը քրոմոսոմը բաժանում է նույն կամ տարբեր երկարությունների 2 հատվածի։
Տարբերում են քրոմոսոմների հետևյալ տեսակները՝
- մետակենտրոն - հավասար երկարության թևերով;
- ենթամետակենտրոն - անհավասար երկարության թեւերով;
- ակրոկենտրոն (ձողաձև) - մեկ կարճ, մյուսը երկար թեւերով:
Անոմալիաները համեմատաբար մեծ են և փոքր: Հետազոտության մեթոդները տարբեր են՝ կախված այս պարամետրից: Ոմանք անհնար է հայտնաբերել մանրադիտակով: Նման դեպքերում օգտագործվում է դիֆերենցիալ ներկման մեթոդը, բայց միայն այն դեպքում, երբ տուժած տարածքը չափվում է միլիոնավոր նուկլեոտիդներով: Միայն շնորհակալություննուկլեոտիդների հաջորդականությունը կարող է բացահայտել փոքր մուտացիաներ: Իսկ ավելի մեծ խախտումները հանգեցնում են մարդու օրգանիզմի վրա ընդգծված ազդեցության։
Եթե քրոմոսոմներից մեկը բացակայում է, ապա անոմալիան կոչվում է մոնոսոմիա: Մարմնի լրացուցիչ քրոմոսոմը տրիզոմիան է:
քրոմոսոմային հիվանդություններ
Քրոմոսոմային հիվանդությունները գենետիկ պաթոլոգիաներ են, որոնք առաջանում են աննորմալ քրոմոսոմների արդյունքում։ Դրանք առաջանում են քրոմոսոմների քանակի փոփոխության կամ մեծ վերադասավորումների պատճառով
Երբ բժշկությունը դեռ հեռու էր զարգացման ժամանակակից մակարդակից, կարծում էին, որ մարդն ունի 48 քրոմոսոմ: Եվ միայն 1956 թվականին նրանք կարողացան ճիշտ հաշվել, համարել և բացահայտել քրոմոսոմների քանակի խախտման և որոշ ժառանգական հիվանդությունների միջև կապը։
3 տարի անց ֆրանսիացի գիտնական Ժ. Դա լրացուցիչ 21 քրոմոսոմ էր: Նա ամենափոքրերից մեկն է, բայց նրա մեջ մեծ թվով գեներ են կենտրոնացված։ Լրացուցիչ քրոմոսոմ է նկատվել 1000 նորածիններից 1-ի մոտ։ Այս քրոմոսոմային հիվանդությունն ամենից շատ ուսումնասիրվածն է և կոչվում է Դաունի համախտանիշ։
Նույն 1959 թվականին ուսումնասիրվել և ապացուցվել է, որ տղամարդկանց մոտ X քրոմոսոմի առկայությունը հանգեցնում է Կլայնֆելտերի հիվանդության, որի դեպքում մարդը տառապում է մտավոր հետամնացությամբ և անպտղությամբ։
Սակայն, չնայած այն հանգամանքին, որ քրոմոսոմային անոմալիաները նկատվել և ուսումնասիրվել են երկար ժամանակ, նույնիսկ ժամանակակից բժշկությունը չի.կարող է բուժել գենետիկական հիվանդությունները. Սակայն նման մուտացիաների ախտորոշման մեթոդները բավականին արդիականացվել են։
Լրացուցիչ քրոմոսոմի պատճառները
Անոմալիան 47 քրոմոսոմի առաջացման միակ պատճառն է՝ սահմանված 46-ի փոխարեն։ Բժշկական փորձագետներն ապացուցել են, որ հավելյալ քրոմոսոմի առաջացման հիմնական պատճառը ապագա մոր տարիքն է։ Որքան մեծ է հղի կինը, այնքան մեծ է քրոմոսոմների չտարանջատման հավանականությունը: Միայն այս պատճառով կանանց խորհուրդ է տրվում ծննդաբերել մինչև 35 տարեկանը։ Եթե այս տարիքից հետո հղիանաք, պետք է թեստ անցնեք։
Այն գործոնները, որոնք նպաստում են լրացուցիչ քրոմոսոմի առաջացմանը, ներառում են անոմալիայի մակարդակը, որն աճել է ամբողջ աշխարհում, շրջակա միջավայրի աղտոտվածության աստիճանը և շատ ավելին:
Կարծիք կա, որ հավելյալ քրոմոսոմ է առաջանում, եթե ընտանիքում եղել են նմանատիպ դեպքեր։ Սա պարզապես առասպել է. ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ ծնողները, որոնց երեխաները տառապում են քրոմոսոմային հիվանդությամբ, ունեն միանգամայն առողջ կարիոտիպ::
Քրոմոսոմային անոմալիա ունեցող երեխայի արտաքին տեսքի ախտորոշում
Աննորմալ քրոմոսոմային թվի ճանաչումը, այսպես կոչված, անէուպլոիդային սկրինինգը բացահայտում է սաղմի քրոմոսոմների բացակայությունը կամ ավելցուկը: 35 տարեկանից բարձր հղիներին խորհուրդ է տրվում անցնել ամնիոտիկ հեղուկի նմուշառման պրոցեդուրա։ Եթե կարիոտիպի խախտում հայտնաբերվի, ապա ապագա մայրը պետք է ընդհատի հղիությունը, քանի որ ծնված երեխան բուժման արդյունավետ մեթոդների բացակայության դեպքում ամբողջ կյանքում կտուժի ծանր հիվանդությամբ։
Քրոմոսոմային խանգարումները հիմնականում մայրական ծագում ունեն, ուստի անհրաժեշտ է վերլուծել ոչ միայն սաղմի բջիջները, այլեւ այն նյութերը, որոնք գոյանում են հասունացման ընթացքում։ Այս պրոցեդուրան կոչվում է բևեռային մարմինների կողմից գենետիկական խանգարումների ախտորոշում։
Դաունի համախտանիշ
Մոնղոլիզմն առաջինը նկարագրած գիտնականը Դաուն է: Լայնորեն ուսումնասիրվել է հավելյալ քրոմոսոմը՝ գեների հիվանդությունը, որի առկայության դեպքում անպայման զարգանում է։ Մոնղոլիզմի դեպքում տրիզոմիան տեղի է ունենում 21-րդ քրոմոսոմում: Այսինքն՝ հիվանդ մարդու մոտ սահմանված 46-ի փոխարեն ստացվում է 47 քրոմոսոմ։ Հիմնական ախտանիշը զարգացման հետաձգումն է։
Երեխաները, ովքեր ունեն հավելյալ քրոմոսոմ, դպրոցում ուսուցման լուրջ դժվարություններ են ունենում, ուստի նրանց պետք է այլընտրանքային ուսուցման մեթոդ: Մտավորից բացի, կա նաև ֆիզիկական զարգացման շեղում, այն է՝ թեք աչքեր, հարթ դեմք, լայն շուրթեր, հարթ լեզու, կարճացած կամ լայնացած վերջույթներ և ոտքեր, մաշկի մեծ կուտակում պարանոցում։ Կյանքի միջին տեւողությունը հասնում է 50 տարվա։
Պատաուի համախտանիշ
Տրիզոմիան ներառում է նաև Պատաուի համախտանիշը, որի դեպքում նկատվում է 13-րդ քրոմոսոմի 3 օրինակ։ Տարբերակիչ հատկանիշ է կենտրոնական նյարդային համակարգի գործունեության խախտումը կամ դրա թերզարգացումը։ Հիվանդները ունեն բազմաթիվ արատներ, այդ թվում՝ բնածին սրտի հիվանդություն: Պատաու համախտանիշով մարդկանց ավելի քան 90%-ը մահանում է կյանքի առաջին տարում։
Էդվարդսի համախտանիշ
Այս անոմալիան, ինչպես նախորդները,կապված տրիզոմիայի հետ. Տվյալ դեպքում խոսքը 18-րդ քրոմոսոմի մասին է։ Էդվարդսի համախտանիշը բնութագրվում է տարբեր խանգարումներով. Հիմնականում հիվանդներն ունեն ոսկրային դեֆորմացիա, գանգի փոփոխված ձև, շնչառական և սրտանոթային համակարգի հետ կապված խնդիրներ: Կյանքի տևողությունը սովորաբար մոտ 3 ամիս է, սակայն որոշ երեխաներ ապրում են մինչև մեկ տարի:
Էնդոկրին հիվանդություններ քրոմոսոմային անոմալիաներով
Քրոմոսոմային աննորմալության թվարկված սինդրոմներից բացի կան նաև ուրիշներ, որոնցում առկա է նաև թվային և կառուցվածքային անոմալիա։ Այս հիվանդությունները ներառում են հետևյալը՝
- Տրիպլոյդիան քրոմոսոմների բավականին հազվադեպ խանգարում է, որի դեպքում նրանց մոդալ թիվը 69 է: Հղիությունը սովորաբար ավարտվում է վաղ վիժմամբ, սակայն եթե երեխան գոյատևում է ոչ ավելի, քան 5 ամիս, նկատվում են բազմաթիվ բնածին արատներ:
- Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը նույնպես ամենահազվագյուտ քրոմոսոմային անոմալիաներից է, որը զարգանում է քրոմոսոմի կարճ թևի հեռավոր ծայրի ջնջման պատճառով։ Այս խանգարման համար կրիտիկական շրջանը 16.3 է քրոմոսոմի 4p-ում: Բնութագրերն են զարգացման խնդիրները, թերաճը, նոպաները և դեմքի բնորոշ հատկությունները
- Prader-Willi համախտանիշ - հիվանդությունը շատ հազվադեպ է: Քրոմոսոմների նման աննորմալության դեպքում 15-րդ հայրական քրոմոսոմի 7 գենը կամ դրանց որոշ մասեր չեն գործում կամ ամբողջությամբ հեռացվում են։ Նշաններ՝ սկոլիոզ, ստրաբիզմ, ֆիզիկական և ինտելեկտուալ զարգացման ուշացում, հոգնածություն:
Ինչպե՞ս դաստիարակել քրոմոսոմային խանգարումներով երեխա։
Բնածին քրոմոսոմային հիվանդություններով երեխա մեծացնելը հեշտ չէ։ Ձեր կյանքը հեշտացնելու համար հարկավոր է հետևել որոշ կանոնների. Նախ, դուք պետք է անմիջապես հաղթահարեք հուսահատությունը և վախը: Երկրորդ՝ պետք չէ ժամանակ վատնել մեղավորին փնտրելու համար, նա պարզապես գոյություն չունի։ Երրորդ՝ կարևոր է որոշել, թե երեխային և ընտանիքին ինչպիսի օգնություն է անհրաժեշտ, այնուհետև դիմել մասնագետներին՝ բժշկական և հոգեբանական և մանկավարժական օգնության համար։
Կյանքի առաջին տարում ախտորոշումը չափազանց կարևոր է, քանի որ այս շրջանում զարգանում է շարժիչի ֆունկցիան։ Մասնագետների օգնությամբ երեխան արագ ձեռք կբերի շարժիչ հմտություններ։ Անհրաժեշտ է օբյեկտիվորեն հետազոտել երեխային տեսողության և լսողության պաթոլոգիայի համար: Նաև երեխային պետք է հսկեն մանկաբույժը, հոգեևրոլոգը և էնդոկրինոլոգը։
Ծնողներին խրախուսվում է միանալ հատուկ Ասոցիացիայի՝ արժեքավոր գործնական խորհուրդներ ստանալու համար նմանատիպ իրավիճակ հաղթահարած և կիսվելու պատրաստ մարդկանցից:
Հավելյալ քրոմոսոմի կրողը սովորաբար բարյացակամ է, ինչը հեշտացնում է նրան մեծացնելը, և նա նաև փորձում է իր հնարավորությունների սահմաններում արժանանալ մեծահասակի հավանությանը: Հատուկ երեխայի զարգացման մակարդակը կախված կլինի նրանից, թե որքան դժվարությամբ են նրանք սովորեցնում նրան հիմնական հմտությունները: Հիվանդ երեխաները, թեև մնացածից հետ են մնում, բայց մեծ ուշադրություն են պահանջում։ Միշտ անհրաժեշտ է խրախուսել երեխայի անկախությունը։ Ինքնասպասարկման հմտությունները պետք է սովորեցնել օրինակով, և այդ դեպքում արդյունքը երկար սպասել չի տա:
Քրոմոսոմային խանգարումներ ունեցող երեխաները օժտված են հատուկ տաղանդներով,որը պետք է բացահայտվի։ Դա կարող է լինել երաժշտություն կամ նկարչություն: Կարևոր է զարգացնել երեխայի խոսքը, խաղալ ակտիվ խաղեր, որոնք զարգացնում են շարժիչ հմտությունները, կարդալը, ինչպես նաև վարժվել ռեժիմին և ճշգրտությանը: Եթե երեխայի հանդեպ ցուցաբերեք ձեր ողջ քնքշությունը, հոգատարությունը, ուշադրությունն ու ջերմությունը, նա նույնը կպատասխանի։
Հնարավո՞ր է բուժել:
Առ այսօր անհնար է բուժել քրոմոսոմային հիվանդությունները. առաջարկված յուրաքանչյուր մեթոդ փորձարարական է, և դրանց կլինիկական արդյունավետությունն ապացուցված չէ: Համակարգված բժշկական և մանկավարժական օգնությունը օգնում է հաջողության հասնել զարգացման, սոցիալականացման և հմտությունների ձեռքբերման գործում:
Հիվանդ երեխային պետք է մշտապես հսկեն մասնագետները, քանի որ բժշկությունը հասել է այն մակարդակին, որով նա կարողանում է ապահովել անհրաժեշտ սարքավորումներ և տարբեր տեսակի թերապիա։ Ուսուցիչները կկիրառեն ժամանակակից մոտեցումներ երեխայի ուսուցման և վերականգնման գործում։
