Մարդու մուտացիան փոփոխություն է, որը տեղի է ունենում բջիջում ԴՆԹ մակարդակով: Նրանք կարող են լինել տարբեր տեսակի: Մարդու մուտացիան կարող է չեզոք լինել: Այս դեպքում տեղի է ունենում նուկլեոիդների հոմանիշ փոխարինում։ Փոփոխությունները կարող են վնասակար լինել։ Դրանք բնութագրվում են ինտենսիվ ֆենոտիպիկ ազդեցությամբ։ Մարդկանց մուտացիան նույնպես կարող է օգտակար լինել։ Այս դեպքում փոփոխությունները քիչ ֆենոտիպիկ ազդեցություն ունեն։ Հաջորդը, եկեք ավելի սերտ նայենք, թե ինչպես է տեղի ունենում մարդու մուտացիան: Հոդվածում կտրվեն նաև փոփոխությունների օրինակներ։
Դասակարգում
Կան տարբեր տեսակի մուտացիաներ: Որոշ կատեգորիաներ իրենց հերթին ունեն իրենց դասակարգումը: Մասնավորապես, կան մուտացիաների հետևյալ տեսակները՝
- սոմատիկ.
- քրոմոսոմ.
- Ցիտոպլազմիկ.
- Գենոմային մուտացիաներ մարդկանց և այլոց մոտ:
Փոփոխությունները տեղի են ունենում տարբեր գործոնների ազդեցության տակ: Չեռնոբիլը համարվում է նման փոփոխությունների դրսևորման ամենավառ դեպքերից մեկը։ Մարդկանց մուտացիաները աղետից հետո անմիջապես չհայտնվեցին։ Սակայն ժամանակի ընթացքում դրանք ավելի ցայտուն դարձան։
Մարդու քրոմոսոմային մուտացիաներ
Այս փոփոխությունները բնութագրվում են կառուցվածքային խանգարումներով: Խզումները տեղի են ունենում քրոմոսոմներում: Դրանք ուղեկցվում են տարբերկառուցվածքի վերակառուցում. Ինչու՞ են առաջանում մարդու մուտացիաները: Պատճառները արտաքին գործոններն են.
- Ֆիզիկական. Դրանք ներառում են գամմա և ռենտգենյան ճառագայթներ, ուլտրամանուշակագույն ճառագայթում, ջերմաստիճան (բարձր/ցածր), էլեկտրամագնիսական դաշտ, ճնշում և այլն:
- Քիմիական. Այս կատեգորիան ներառում է սպիրտներ, ցիտոստատիկներ, ծանր մետաղների աղեր, ֆենոլներ և այլ միացություններ։
- Կենսաբանական. Դրանք ներառում են բակտերիաներ և վիրուսներ։
Ինքնաբուխ ճշգրտումներ
Մարդկանց մուտացիան այս դեպքում տեղի է ունենում նորմալ պայմաններում։ Սակայն բնության մեջ նման փոփոխությունները չափազանց հազվադեպ են՝ կոնկրետ գենի 1 միլիոն օրինակի համար՝ 1-100 դեպք։ Գիտնական Հալդեյնը հաշվարկել է ինքնաբուխ վերադասավորման միջին հավանականությունը: Այն կազմում էր 510-5 մեկ սերնդի համար։ Ինքնաբուխ գործընթացի զարգացումը կախված է արտաքին և ներքին գործոններից՝ միջավայրի մուտացիոն ճնշումից:
Բնութագիր
Քրոմոսոմային մուտացիաները հիմնականում դասակարգվում են որպես վնասակար: Վերակազմավորման արդյունքում առաջացող պաթոլոգիաները հաճախ անհամատեղելի են կյանքի հետ: Քրոմոսոմային մուտացիաների հիմնական բնութագիրը վերադասավորման պատահականությունն է։ Դրանց պատճառով ձևավորվում են բազմաբնույթ նոր «կոալիցիաներ»։ Այս փոփոխությունները վերադասավորում են գենի գործառույթները, պատահականորեն բաշխում են տարրերը ողջ գենոմում: Նրանց հարմարվողական արժեքը որոշվում է ընտրության գործընթացով:
քրոմոսոմային մուտացիաներ. դասակարգում
Նման փոփոխությունների երեք տարբերակ կա. Մասնավորապես, կան iso-, inter- ևներքրոմոսոմային մուտացիաներ. Վերջիններս բնութագրվում են նորմայից շեղումներով (շեղումներ)։ Նրանք հայտնաբերված են նույն քրոմոսոմում: Փոփոխությունների այս խումբը ներառում է՝
- Ջնջումներ. Այս մուտացիաները ներկայացնում են քրոմոսոմի ներքին կամ վերջնական հատվածի կորուստը: Այս տեսակի վերադասավորումը կարող է առաջացնել բազմաթիվ անոմալիաներ սաղմի զարգացման ընթացքում (օրինակ՝ սրտի բնածին արատ):
- Inversions. Այս փոփոխությունը ներառում է քրոմոսոմի հատվածի պտույտը 180 աստիճանով։ և տեղադրել այն իր սկզբնական դիրքում: Միաժամանակ խախտվում է կառուցվածքային տարրերի դասավորության կարգը, սակայն դա չի ազդում ֆենոտիպի վրա, եթե չկան լրացուցիչ գործոններ։
- Կրկնօրինակումներ. Նրանք ներկայացնում են քրոմոսոմի մի հատվածի բազմապատկումը: Նորմայից նման շեղումը առաջացնում է մարդու ժառանգական մուտացիաներ։
Միջքրոմոսոմային վերադասավորումները (տրանսլոկացիաները) նման գեներ ունեցող տարրերի միջև տեղերի փոխանակումն է: Այս փոփոխությունները բաժանված են՝
- Ռոբերտսոնյան. Երկու ակրոկենտրոն քրոմոսոմի փոխարեն ձևավորվում է մեկ մետակենտրոն քրոմոսոմ։
- Ոչ փոխադարձ. Այս դեպքում մի քրոմոսոմի մի հատվածը տեղափոխվում է մյուսը։
- Փոխադարձ. Նման վերադասավորումների դեպքում տեղի է ունենում փոխանակում երկու տարրերի միջև։
Իզոքրոմոսոմային մուտացիաներն առաջանում են քրոմոսոմների կրկնօրինակների՝ մյուս երկուսի հայելային հատվածների առաջացման արդյունքում, որոնք պարունակում են նույն գենային հավաքածուները։ Նորմայից նման շեղումը կոչվում է կենտրոնական կապ՝ պայմանավորված այն հանգամանքովքրոմատիդների լայնակի տարանջատում, որը տեղի է ունենում ցենտրոմերների միջոցով:
Փոփոխությունների տեսակները
Գոյություն ունեն կառուցվածքային և թվային քրոմոսոմային մուտացիաներ։ Վերջիններս իրենց հերթին բաժանվում են անեուպլոիդիայի (սա լրացուցիչ տարրերի արտաքին տեսք (տրիսոմիա) կամ կորուստ (մոնոսոմիա)) և պոլիպլոիդիայի (սա դրանց թվի բազմակի աճն է):
Կառուցվածքային վերադասավորումները ներկայացված են շրջումներով, ջնջումներով, փոխադրումներով, ներդիրներով, կենտրոնական օղակներով և իզոխրոմոսոմներով:
Տարբեր վերադասավորումների փոխազդեցություն
Գենոմային մուտացիաները տարբերվում են կառուցվածքային տարրերի քանակի փոփոխությամբ։ Գենային մուտացիաները գեների կառուցվածքի խանգարումներ են։ Քրոմոսոմային մուտացիաները ազդում են հենց քրոմոսոմների կառուցվածքի վրա: Առաջինն ու վերջինը, իրենց հերթին, ունեն նույն դասակարգումը պոլիպլոիդիայի և անևպլոիդիայի համար։ Նրանց միջև անցումային վերադասավորումը Ռոբերտսոնյան փոխադրումն է։ Այս մուտացիաներին միավորում է բժշկության մեջ այնպիսի ուղղություն և հայեցակարգ, ինչպիսին են «քրոմոսոմային աննորմալությունները»։ Այն ներառում է՝
- Սոմատիկ պաթոլոգիաներ. Դրանք ներառում են, օրինակ, ճառագայթային պաթոլոգիան:
- Ներարգանդային խանգարումներ. Դա կարող է լինել ինքնաբուխ աբորտներ, վիժումներ։
- Քրոմոսոմային հիվանդություններ. Դրանք ներառում են Դաունի համախտանիշը և այլն։
Մինչ օրս հայտնի է մոտ հարյուր անոմալիա։ Դրանք բոլորը հետազոտվել և նկարագրվել են։ Մոտ 300 ձև ներկայացված է որպես համախտանիշ։
Բնածին պաթոլոգիաների առանձնահատկությունները
Ժառանգական մուտացիաները բավականին ընդարձակ են: Այս կատեգորիանբնութագրվում է բազմաթիվ զարգացման արատներով. Խախտումները ձևավորվում են ԴՆԹ-ի ամենալուրջ փոփոխությունների պատճառով։ Վնասը տեղի է ունենում բեղմնավորման, գամետների հասունացման ժամանակ, ձվի բաժանման սկզբնական փուլերում։ Անհաջողություն կարող է առաջանալ նույնիսկ այն դեպքում, երբ կատարյալ առողջ ծնողական բջիջները միաձուլվում են: Այս գործընթացն այսօր դեռ վերահսկելի չէ և ամբողջությամբ ուսումնասիրված չէ։
Փոփոխության հետևանքները
Քրոմոսոմային մուտացիաների բարդությունները սովորաբար շատ անբարենպաստ են մարդկանց համար: Նրանք հաճախ հրահրում են.
- 70% ինքնաբուխ աբորտ։
- Թերություններ.
- 7,2%-ում - մահացած ծնունդ։
- Ուռուցքի ձևավորում.
Քրոմոսոմային պաթոլոգիաների ֆոնին օրգանների վնասվածքի աստիճանը որոշվում է տարբեր գործոններով՝ անոմալիայի տեսակը, առանձին քրոմոսոմում նյութի ավելցուկը կամ անբավարարությունը, շրջակա միջավայրի պայմանները, օրգանիզմի գենոտիպը։։
Պաթոլոգիայի խմբեր
Բոլոր քրոմոսոմային հիվանդությունները բաժանվում են երկու կատեգորիայի. Առաջինը ներառում է տարրերի քանակի խախտմամբ հրահրվածները։ Այս պաթոլոգիաները կազմում են քրոմոսոմային հիվանդությունների հիմնական մասը: Բացի տրիզոմիայից, մոնոսոմիայից և պոլիսոմիայի այլ ձևերից, այս խումբը ներառում է տետրապլոիդիան և տրիպլոիդիան (որոնցում մահը տեղի է ունենում կամ արգանդում կամ ծնվելուց հետո առաջին մի քանի ժամում): Դաունի համախտանիշը ամենատարածվածն է։ Այն հիմնված է գենետիկական արատների վրա։ Դաունի հիվանդությունն անվանվել է այն մանկաբույժի պատվին, ով այն նկարագրել է 1886 թվականին։ Այսօր այս սինդրոմը համարվում է ամենաուսումնասիրվածը բոլոր քրոմոսոմային անոմալիաներից։Պաթոլոգիան տեղի է ունենում 700-ից մոտ մեկ դեպքում: Երկրորդ խումբը ներառում է քրոմոսոմների կառուցվածքային փոփոխությունների հետևանքով առաջացած հիվանդությունները: Այս պաթոլոգիաների նշաններն են՝
- Կակասեցում.
- Մտավոր հետամնացություն.
- Քթի ծայրի կլորություն.
- Խորացած աչքեր։
- Սրտի արատներ (բնածին) և այլն։
Որոշ պաթոլոգիաներ առաջանում են սեռական քրոմոսոմների քանակի փոփոխությամբ։ Այս մուտացիաներով հիվանդները սերունդ չունեն: Մինչ օրս նման հիվանդությունների հստակ զարգացած էթիոլոգիական բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, հիվանդությունները հնարավոր է կանխարգելել նախածննդյան ախտորոշման միջոցով։
Դերը էվոլյուցիայում
Պայմանների ընդգծված փոփոխությունների ֆոնին, նախկինում վնասակար մուտացիաները կարող են օգտակար դառնալ։ Արդյունքում, նման վերադասավորումները համարվում են ընտրության նյութ։ Եթե մուտացիան չի ազդում ԴՆԹ-ի «լուռ» բեկորների վրա կամ հրահրում է մեկ ծածկագրի բեկորը հոմանիշով փոխարինել, ապա, որպես կանոն, այն որևէ կերպ չի արտահայտվում ֆենոտիպում։ Այնուամենայնիվ, նման վերադասավորումներ կարելի է գտնել։ Դրա համար օգտագործվում են գենետիկական վերլուծության մեթոդներ։ Ելնելով նրանից, որ փոփոխությունները տեղի են ունենում բնական գործոնների ազդեցությամբ, ապա, ենթադրելով, որ արտաքին միջավայրի հիմնական բնութագրերը մնում են անփոփոխ, ստացվում է, որ մուտացիաները հայտնվում են մոտավորապես հաստատուն հաճախականությամբ։ Այս փաստը կարելի է կիրառել ֆիլոգենիայի ուսումնասիրության մեջ՝ ընտանեկան կապերի և տարբեր տաքսոնների, այդ թվում՝ մարդկանց ծագման վերլուծության մեջ: Հետ կապվածԱյսպիսով, «լուռ գեների» վերադասավորումները հետազոտողների համար գործում են որպես «մոլեկուլային ժամացույց»: Տեսությունը նաև ենթադրում է, որ փոփոխությունների մեծ մասը չեզոք է։ Նրանց կուտակման արագությունը որոշակի գենում թույլ կամ լիովին անկախ է բնական ընտրության ազդեցությունից: Արդյունքում մուտացիան երկար ժամանակ դառնում է մշտական։ Այնուամենայնիվ, տարբեր գեներ կունենան տարբեր ինտենսիվություն:
Փակվում է
Առաջացման մեխանիզմի ուսումնասիրությունը, միտոքոնդրիալ դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթվի վերադասավորումների հետագա զարգացումը, որն անցնում է սերունդներին մայրական գծով և հորից փոխանցված Y-քրոմոսոմներում, այսօր լայնորեն կիրառվում է էվոլյուցիոն կենսաբանության մեջ: Հավաքված, վերլուծված և համակարգված նյութերը, հետազոտության արդյունքներն օգտագործվում են տարբեր ազգությունների և ռասաների ծագման ուսումնասիրություններում: Տեղեկատվությունը առանձնահատուկ նշանակություն ունի մարդկության կենսաբանական ձևավորման և զարգացման ուղղությամբ։
