Գաուչերի ռեակցիան գենետիկական բնույթի հիվանդություն է, որը հիմնված է բջջային մակարդակում նյութափոխանակության գործընթացներում ներգրավված ֆերմենտի բացակայության վրա։ Հիվանդության զարգացման հետ մեկտեղ առաջանում են ախտաբանական բջիջների կուտակումներ հյուսվածքներում և օրգաններում։
Համառոտ պատմություն
Gaucher արձագանքը - ինչ է դա: Հիվանդությունն առաջին անգամ հայտնաբերվել է դեռևս 1882 թվականին, երբ ֆրանսիացի բժիշկ Շառլ Ֆիլիպ Գոշերը նկարագրեց դրա դրսևորումները ընդլայնված փայծաղով հիվանդի մոտ::
1924 թվականին բժիշկներին հաջողվեց սինթեզել պաթոլոգիական բջիջներ պարունակող ճարպային նյութ՝ դրանով իսկ պատկերացում կազմելով հիվանդության հիմնական հարուցիչի մասին։
1965 թվականին Առողջապահության ամերիկյան ազգային ինստիտուտի մասնագետներն ապացուցեցին, որ անառողջ բջիջների ձևավորումը տեղի է ունենում գլյուկոցերեբրոզիդազ ֆերմենտի մարմնում ժառանգական անբավարարության հետևանքով։ Հաջող ախտորոշման արդյունքները հիմք են հանդիսացել ֆերմենտների փոխարինման մեթոդով թերապիայի մեկ մեթոդի մշակման համար: Բուժման նոր մոտեցման կիրառումը ոչ թե ամբողջությամբ վերացրեց հիվանդությունը, այլ հնարավորություն ընձեռեց էապես նվազեցնել դրա դրսեւորումները։
Գոշեի ռեակցիա. սոցիոլոգիա. Ինչսա՞ է:
Սոցիոլոգիական հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ 100,000 բնակչությունում կա պաթոլոգիական ժառանգականություն ունեցող մարդկանց 1%-ից պակաս, որն առաջացնում է հիվանդության զարգացումը: Նշված հաճախականությունը փոքր-ինչ ավելացել է հրեա բնակչության՝ Արևելյան Եվրոպայի տարածաշրջանից ներգաղթյալների շրջանում: Հետևաբար, ընդհանուր առմամբ ընդունված է, որ Գաուշեի ռեակցիան ներկայացված ազգության ժառանգական հիվանդություն է։ Փաստորեն, պաթոլոգիական դրսևորումն ունի բաշխման նույն հաճախականությունը, ինչ նույն հեմոֆիլիան և այլ հիվանդությունները, որոնց դեպքում ախտահարվում են բջիջների լիզոսոմները:
Տեսակներ
Մասնագետները առանձնացնում են հիվանդության մի քանի տեսակներ.
- Առանց նյարդաբանության հիվանդության ամենատարածված ձևն է, որը մարդկանց մեծ մասի մոտ ասիմպտոմատիկ է: Մարմնի ուժեղ թուլացումով այն դրսևորվում է պաթոլոգիական հյուսվածքի արագացված աճով: Միևնույն ժամանակ, անառողջ բջիջները չեն ազդում նյարդային համակարգի և ուղեղի վրա։
- Սուր նեյրոպաթիկ դրսևորումներով՝ ծայրահեղ հազվագյուտ հիվանդության տեսակ։ Այն բնութագրվում է արտահայտված նյարդաբանական պաթոլոգիաների առաջացմամբ արդեն կյանքի առաջին տարիներին։ Ինչպես ցույց է տալիս վիճակագրությունը, առանց համապատասխան ժամանակին ախտորոշման և թերապիայի համապատասխան մեթոդների մշակման, մահը տեղի է ունենում մինչև երկու տարեկանը։
- Խրոնիկական նյարդաբանությամբ - հիվանդությունն արտահայտվում է պաթոլոգիական դրսևորումների դանդաղ ընթացքով, չափավոր բնույթի նյարդաբանական ախտանիշների առկայությամբ։ Զարգացման վերջին փուլերում՝ անառողջ բջիջների աճըհանգեցնում է ներքին օրգանների ավելացման, շնչառական համակարգի վնասման, դեմենցիայի զարգացման: Որքանո՞վ է լուրջ Gaucher-ի քրոնիկական ռեակցիան: Սոցիոլոգիան ցույց է տալիս, որ հիվանդների մեծ մասը գոյատևում է մինչև հասուն տարիք:
Ախտորոշում
Պաթոլոգիայի բացահայտումը պահանջում է մարմնի համալիր հետազոտություն։ Մասնավորապես, ճիշտ ախտորոշման համար անհրաժեշտ է այցելել նյարդաբան, մանկաբույժ, գենետիկայի ոլորտի մասնագետ։ Ներկայումս կիրառվում են մի քանի արդյունավետ մեթոդներ, որոնց արդյունքները կարող են վկայել հիվանդության զարգացման մասին՝.
- Արյան թեստը ամենաճշգրիտ ախտորոշիչ մեթոդն է, որը հնարավորություն է տալիս որոշել գլյուկոցերեբրոզիդազ ֆերմենտի քանակը մանրադիտակային լեյկոցիտներում և ֆիբրոբլաստներում:
- ԴՆԹ վերլուծություն - թույլ է տալիս բացահայտել գենետիկ բջջային մուտացիաները: Այս մեթոդով ախտորոշումը հնարավոր է մինչև 90% ճշգրտությամբ նույնիսկ արգանդում պտղի զարգացման փուլում։
- Ոսկրածուծի հետազոտություն՝ ուղղված հիվանդությանը բնորոշ հյուսվածքային կառուցվածքի պաթոլոգիական փոփոխությունների բացահայտմանը։ Ախտորոշիչ մոտեցման օգտագործումը հնարավորություն է տալիս հաստատել հիվանդությունը, սակայն թույլ չի տալիս որոշել մուտացված գեներ կրող բջիջների գտնվելու վայրը։
Հիվանդության ախտանշանները և դրսևորումները
Ինչպես նշվեց ավելի վաղ, Գաուշերի ռեակցիայի վաղ փուլերն ասիմպտոմատիկ են: Այս դեպքում գլյուկոցերեբրոզիդազ ֆերմենտի բացակայությունը չի ազդում ներքին օրգանների աշխատանքի վրա և չի ազդում նյարդային համակարգի վրա։
Երբ հիվանդությունը խորանում է, այն ունենում է սուր, առաջադեմ բնույթ։ Այս փուլում հիվանդը զգում է ընդհանուր անբավարարություն, պարբերաբար տառապում է որովայնի ցավից, քանի որ պաթոլոգիական բջիջների աճը հիմնականում ազդում է փայծաղի և լյարդի վրա: Այս օրգանները մեծանում են ծավալով, և պատշաճ ախտորոշման և թերապիայի բացակայության դեպքում դրանք հաճախ ենթարկվում են հյուսվածքների պատռումների։
Այսպես է դրսևորվում Գոշեի արձագանքը. Սոցիոլոգիայում նման տերմին գոյություն չունի, չնայած «Ֆոկուս» ֆիլմից Ուիլ Սմիթի կերպարը հակառակն էր պնդում։
Մանկության շրջանում հիվանդության ախտանիշների դրսևորումը հաճախ հանգեցնում է ոսկրային պաթոլոգիաների զարգացմանը։ Երեխայի ոսկորները դանդաղ են զարգանում, աճի և կմախքի ձևավորման ուշացումներ կան։
Գոշեի ռեակցիա. հոգեբանություն
Գենետիկական հիվանդության հակված մարդկանց հիմնական խնդիրներից մեկը ընդհանուր վատ վիճակն է: Սա էլ իր հերթին հոգեբանական խնդիրների մի ամբողջ զանգված է առաջացնում։ Մարդիկ, ովքեր տառապում են այս հիվանդությամբ սուր ձևով, հոգնած են զգում նույնիսկ լավ գիշերային հանգստից հետո:
Երեխաների մոտ Գոշեի ռեակցիան առաջացնում է տոկունության և կենտրոնացման պակաս: Այդ պատճառով նրանք դժվարանում են շփվել հասակակիցների հետ, խաղալ ընկերների հետ, սպորտով զբաղվել, կենտրոնանալ դպրոցական խնդիրների վրա, մասնակցել հասարակական կյանքին։
Տեսքի փոփոխությունը կարող է հանգեցնել հիվանդի հոգեկան վիճակի վատթարացման։ Երեխային կարող են ծաղրել անբավարար աճի, հագեցածության, մկանային զանգվածի թերզարգացման պատճառով։ Մարդիկ, որոնք ենթարկվում են դրսևորումներիհիվանդությունը սուր ձևով, հաճախ տառապում է արտաքին տվյալների և ցանկալի ինքնապատկերի միջև անհամապատասխանությունից: Հոգեբանական խորհրդատվությունը կարող է օգնել վերացնել վերը նշված խնդիրները։
Հնարավոր հետևանքներ
Չբուժվելու դեպքում հիվանդության հետևանքները սովորաբար հետևյալն են՝
- առատ արյունազեղումներ մարսողական օրգաններում;
- վնաս լյարդի և փայծաղի հյուսվածքին;
- կոկորդի սպազմ, մինչև շնչառության ամբողջական դադարեցում;
- շնչառական անբավարարության զարգացում, հաճախակի թոքաբորբ;
- կործանարար գործընթացներ ոսկրային հյուսվածքում, կոտրվածքներ;
- ոսկրածուծի վարակ.
Բուժում
Ոչ վաղ անցյալում թերապիան նշանակում էր միայն հիվանդության հիմնական ախտանիշների վերացում։ Անցյալ դարի 90-ական թվականներից որպես բուժման հիմնական մեթոդ օգտագործվում է ֆերմենտային փոխարինող թերապիան, որը ենթադրում է գլյուկոցերեբրոզիդազի փոփոխված տարրի ներմուծում օրգանիզմ։ Արհեստական ֆերմենտը պատճենում է արյան կառուցվածքում բնական բաղադրիչի գործառույթները և լրացնում է դրա պակասը մարմնում: Նյութ պարունակող ներարկումները կարող են վերացնել հիվանդության բացասական ախտանշանները, իսկ որոշ դեպքերում ընդհանրապես դադարեցնել պաթոլոգիական բջիջների ձևավորումը։
Ընդհանուր վիճակը մեղմելու համար հիվանդ մարդկանց նշանակում են ցավազրկողներ։ Հիվանդության առաջընթացով նրանք դիմում են լյարդի կամ փայծաղի մի մասի հեռացմանը։ Որոշ դեպքերում ոսկրածուծի փոխպատվաստումը կարող է լուծել խնդիրը։
Եզրակացություն
Գաուչեի ռեակցիա - ինչ է դասրա նման? Ինչպես երևում է, պաթոլոգիան բավականին անորոշ ախտանիշներով խանգարում է։ Բուժման հաջողությունն այստեղ ուղղակիորեն արտացոլվում է վաղ փուլերում պաթոլոգիայի հայտնաբերման, փոխարինող թերապիայի վաղ մեկնարկի վրա: Խնդրին ուշ արձագանքելը հանգեցնում է լուրջ բարդությունների զարգացմանը, իսկ պատշաճ բուժման բացակայության արդյունքն առավել հաճախ մահացու է լինում։
