Ալեքսանդրի հիվանդությունը շատ հազվադեպ նյարդաբանական պաթոլոգիա է, որն ունի առաջադեմ բնույթ։ Այս պաթոլոգիական վիճակի պատճառները դեռ պարզված չեն, սակայն GFAP գենի մուտացիայի տեսությունը ամենաուժեղ դիրքն է զբաղեցնում: Այս գենը պատասխանատու է գլիալ ֆիբրիլային թթվային սպիտակուցի կոդավորման համար։
Ալեքսանդրի հիվանդությունը սպորադիկ է առաջանում, տեղեկություններ կան այս պաթոլոգիայի հաճախակի ընտանեկան դեպքերի մասին։ Հիվանդությունը ժառանգվում է ժառանգականության աուտոսոմային գերիշխող ձևով: Ներկայումս գիտնականներն առանձնացնում են այս պաթոլոգիայի երեք տեսակ՝ մեծահասակ, երիտասարդական և մանկական։
Հիվանդության ինֆանտիլ ձևի առաջին դրսևորումները սկսվում են երեխայի 6 ամսական հասակում: Հիմնական ախտանիշները կարելի է անվանել գլխի պաթոլոգիական աճ, ինչպես նաև նյարդաբանական խանգարումներ։ Հոգեմետորական և ֆիզիկական զարգացման ուշացումներ կան։ Ի հայտ են գալիս որոշ էքստրաբուրամիդային խանգարումներ, ինչպիսիք են խորեարթրոզը և դիստոնիան։ Թերևս սպաստիկ տետրապարեզի զարգացումը: Բացի այս ամենից, երեխան դժվարությամբ է կուլ տալիս։ Հազվադեպ հիվանդը կարող էնկատել նիստագմուսը, ինչպես նաև, թե ինչպես են ակամա շարժվում ակնագնդերը։ Երբեմն հիվանդը ունենում է apnea: Առաջին ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո հիվանդները միջինում ապրում են 2-3 տարի։ Երեխաների նյարդային համակարգի հիվանդությունները շատ վտանգավոր են դեռևս ոչ ամուր օրգանիզմի համար։
Ալեքսանդրի հիվանդությունը, որն առաջանում է երիտասարդ տարիքում, սկսում է զարգանալ 4-ից 14 տարեկանում։ Հետահայաց վերլուծությունը ցույց տվեց, որ առաջնային ախտանշաններն ի հայտ են գալիս մի փոքր ավելի վաղ. մինչև երկու տարեկան երեխաները հետ են մնում հոգեմետորական զարգացումից, հաճախ նկատվում են էպիլեպսիայի նոպաներ և աստիճանաբար ձևավորվում է տետրապարեզ, հնարավոր են կեղծ բուլբարային խանգարումներ և հաճախակի ապնոէի նոպաներ։ Հիվանդների մեծամասնության մոտ մակրոցեֆալիա է, սակայն այն չի կարելի համապատասխանեցնել ինֆանտիլ շրջանում այս պաթոլոգիայի բնորոշ նշաններին։ Հաճախ հիվանդները տառապում են փսխման անբացատրելի նոպաներից, հատկապես առավոտյան: Աստիճանաբար նկատվում է բրգաձեւ խանգարումների աճ, ինչպիսիք են ուղեղի ատաքսիան, ցնցումները: Հարկ է նշել, որ խելացի գործառույթը չի ազդել: MRI-ում Ալեքսանդրի հիվանդությունը (ստորև նկարը) դրսևորվում է բնորոշ փոփոխություններով։ Կյանքի տևողությունը 7-9 տարի է՝ սկսած հիմնական ախտանիշների ի հայտ գալուց։
Հիվանդության չափահաս ձևն իր կլինիկական դրսևորումներով շատ բազմազան է։ Կյանքի երկրորդից մինչև յոթերորդ տասնամյակը նշվում է ախտանիշների սկիզբը: Աստիճանաբար հիվանդների մոտ առաջանում են ուղեղիկի, ինչպես նաև կեղևային ուղիների վնասման նշաններ։ Ավելի քիչ տարածված են նիստագմուսը և ճանաչողական խանգարումները:գործառույթներ։
Այս պաթոլոգիական պրոցեսի ախտորոշման հիմնական մեթոդը MRI, CT և ԴՆԹ անալիզն է: Ալեքսանդրի հիվանդության հատուկ բուժում չկա: Թերապիան սիմպտոմատիկ է. Կանխատեսումը վատ է և կախված է նրանից, թե որքան արագ է դրսևորվում պաթոլոգիան: Որքան շուտ դա տեղի ունենա, այնքան շուտ է մահը:
