Մանգաղ բջջային անեմիան արյան հեմոլիտիկ հիվանդության տեսակ է: Հիվանդության բնույթը գենետիկ է՝ կապված էրիթրոցիտային գլոբինները կոդավորող գեների կառուցվածքի խախտման հետ, ինչի պատճառով փոխվում է դրանց ձևը։ Արյան թերի բջիջները չեն կարող պատշաճ կերպով կատարել իրենց գործառույթը, սակավարյունությունը ազդում է կենսական գործառույթների վրա։
Արյան կարմիր բջիջների տեսք
Առողջ մարդու էրիթրոցիտների ձևը հիշեցնում է երկու միացված գոգավոր ոսպնյակներ՝ եզրի երկայնքով հաստացած ծայրով սկավառակ: Նրանք հեշտությամբ թեքված են, ճկուն և առաձգական, ինչը թույլ է տալիս անցնել ամենափոքր մազանոթների միջով: Հեմոգլոբինի շնորհիվ, որը լցնում է արյան կարմիր բջիջները, գազերի արդյունավետ փոխանակում է իրականացվում բոլոր հյուսվածքներում։
Մարդկանց մոտ մանգաղաձև անեմիայի առկայությունը հանգեցնում է արյան կարմիր բջիջների ձևի փոփոխության: Արյան կարմիր բջիջները հիշեցնում են երիտասարդ լուսնի կիսալուսին, այստեղից էլ հիվանդության անվանումը: Բայց գլխավորըդա չէ խնդիրը։
Փոփոխված բջիջները դառնում են կոշտ, վատ անցնում նեղ մազանոթային լույսով: Միաժամանակ արյունը լճանում է, նկատվում է հյուսվածքների հիպոքսիա (թթվածնային քաղց)։ Ամենաշատը տուժում են ուղեղի, սրտի, երիկամների և ցանցաթաղանթի բջիջները։
Հիվանդության համաճարակաբանական բնութագրերը
Մարդկանց մոտ մանգաղաձև անեմիայի ժառանգումն իրականացվում է ըստ աուտոսոմային ռեցեսիվ հատկանիշի: Այսինքն՝ ախտահարված գեները սեռական քրոմոսոմների վրա չեն։ Հիվանդության լիարժեք դրսևորման համար երեխան պետք է երկու ծնողներից ժառանգի ռեցեսիվ հատկություններ, որպեսզի այս ալելը լինի հոմոզիգոտ։
Մանգաղ բջջային անեմիան հիմնականում ազդում է երեխաների վրա: Դեռահաս տարիքից այն ավելի քիչ տարածված է։
Հիվանդությունը հիմնականում սահմանափակվում է որոշակի աշխարհագրական տարածքներով.
- Ապենինյան և Բալկանյան թերակղզիներ.
- Արևելյան Միջերկրական (Թուրքիա), Կիպրոս.
- Հնդկաստան.
- Մերձավոր և Մերձավոր Արևելքի երկրներ.
- Աֆրիկյան մայրցամաքի արևելյան և կենտրոնական շրջաններ.
Աֆրիկայի այլ մասերում նույնպես հիվանդությունը տեղի է ունենում, բայց ոչ անընդհատ, այլ տեղի է ունենում ժամանակ առ ժամանակ:
Անեմիայի էթիոլոգիա
Հեմոգլոբինի մոլեկուլը բաղկացած է սպիտակուցային մասից՝ չորս գլոբինային ենթամիավորներից և ոչ սպիտակուցային պրոթեզային խմբից՝ ներկայացված չորս գունավոր երկաթի ատոմներով (հեմ): Գենային մուտացիան առաջացնում է մանգաղ բջջային անեմիա: Այն, որը որոշում է սպիտակուցներում ամինաթթուների հաջորդականությունըենթամիավորներ.
Փոփոխված սպիտակուցը հեմոգլոբինի մի մասն է, որը կոչվում է HbS (մանգաղ բջջային հեմոգլոբին): Այն ունի մի շարք տարբերություններ նորմալ HbA-ից:
- շարժունակության նվազում էլեկտրական դաշտում, ինչպես նաև լուծելիությունը 98%-ով;
- առաջացնում է արյան խտացում;
- ունի թթվածնի նկատմամբ ավելի ցածր մերձեցում:
Մանգաղ բջջային անեմիայի նշանները սուր դրսևորվում են շրջակա օդում թթվածնի կոնցենտրացիայի նվազմամբ, ավելի ճիշտ՝ մասնակի ճնշման նվազմամբ։ Հեմոգլոբինը անցնում է գելային վիճակի, փոխվում է արյան բջիջների պարունակության կառուցվածքը և դրանց ձևը։
Մանգաղային բջիջները առաջացնում են հիպոքսիա հյուսվածքներում, ինչը նշանակում է, որ թթվածնի մասնակի ճնշումն էլ ավելի է նվազում, իսկ մանգաղային սակավարյունության ախտանշաններն ավելի արտահայտված են։
Էրիտրոցիտներում նյութափոխանակության պրոցեսների պաթոլոգիական փոփոխությունները հրահրում են այդ բջիջների ինքնաոչնչացումը։ Օրգանիզմը չի կարողանում ճիշտ արագությամբ լրացնել դրանց պակասը։
Ախտորոշում
Ստուգեք մանգաղ բջջային հիվանդությունը կլինիկական պատկերով և արյունաբանական թեստերով:
Հիվանդությանը բնորոշ ախտանիշների համալիր՝
- կասակացություն;
- մեծացած փայծաղ;
- ցավ մկանային-կմախքային համակարգում;
- ոտքի խոց;
- շնչառական վարակներ;
- սրտանոթային համակարգի հիվանդություններ.
Նորմալ պայմաններում արյան քսուքում մանգաղաձև էրիթրոցիտներ չեն հայտնաբերվում:Նրանց տեսքը հրահրելու համար առաջանում է տեղական հյուսվածքային հիպոքսիա՝ մատի հիմքը ժամանակավորապես վիրակապով վիրակապով:
Եթե հիվանդությունը գենոտիպորեն ներկայացված է հոմոզիգոտ վիճակով, ապա արյան փոփոխությունները տեղի են ունենում արագ, ոչ ուշ, քան մեկ ժամ: Այս հատկանիշի գենոտիպի հետերոզիգոտ վիճակը մեկ օրվա ընթացքում տալիս է բնորոշ փոփոխություններ:
Լուսանկարում. մանգաղաձև կարմիր արյան բջիջների տեսքը արյան քսուքում:
Մանգաղ բջջային թեստի փոխարեն երբեմն օգտագործվում է մառախուղի թեստը: Այն հիմնված է հեմոգլոբին S-ի թույլ լուծելիության վրա: Ախտորոշման հաստատումը կարելի է ստանալ էլեկտրաֆորետիկ ուսումնասիրությունից և պաթոլոգիական հեմոգլոբինի հայտնաբերումից հետո:
Հիվանդության ընթացքի առանձնահատկությունները երեխաների մոտ
Հեմոլիտիկ ժառանգական անեմիան ծանր է վաղ տարիքում: Միջին հաշվով, առաջին անեմիկ ճգնաժամերը հայտնվում են կյանքի հինգերորդ ամսում։ Սովորաբար դրանք կապված են ինչ-որ վարակի հետ։
Երեխան ջերմություն ունի, դողում է. Վերլուծությունները ցույց են տալիս հեմոգլոբինի անբավարար պարունակություն (սակավարյունություն): Ազատ հեմոգլոբինը հայտնվում է մեզի մեջ, ինչպես նաև դրա փոխակերպման արտադրանքները (բիլիրուբին և այլն) մեզի, կղանքի և արյան շիճուկում:
Պլազմայում բիլիրուբինի մեծ քանակությունը հանգեցնում է լորձաթաղանթների և մաշկի ներկերի: Դառնում են դեղնավուն։ Կարող են գոյանալ լեղապարկի պիգմենտային քարեր։
մանգաղ բջջային հիվանդության ազդեցությունը մարմնի վրա
Հենաշարժական համակարգի մասում նկատվում են հետևյալ փոփոխությունները՝
- ողնաշարի կորություն, նրա կրծքային և գոտկային կորերի չափազանց արտահայտվածություն;
- վերջույթների կորություն, մկանների թուլություն, որի պատճառով երեխան հրաժարվում է քայլել;
- օստեոպորոզ, փխրուն ոսկորներ;
- ոսկորների կեղևային շերտի աճ;
- գանգի ձև՝ երկարացված պարիետային ուղղությամբ։
Հիվանդների համար ասթենիկ տեսակի կոնստիտուցիան բնորոշ է մարմնի քաշի ընդհանուր պակասի ֆոնին: Միաժամանակ լյարդն ու փայծաղը մեծանում են ծավալով՝ ձևավորելով ուռուցիկ որովայն։
Թրոմբոզի հետևանքները
Էրիտրոցիտային զանգվածով փոքր անոթների խցանումը հանգեցնում է ձեռքերի և ոտքերի այտուցի, որն առաջացնում է ուժեղ ցավ։ Անեմիկ ճգնաժամի հետևանքները հատկապես ծանր և ցավոտ են փոքր հիվանդի համար՝ նեկրոտիկ փոփոխություններ ազդրի և ուսի հոդերի մեջ: Դրանք ուղեկցվում են ցավոտ այտուցներով։
Ներքին օրգանների մազանոթների թրոմբոզի պատճառով հնարավոր են արյունազեղումներ թոքերի, երիկամների, լյարդի, փայծաղի, ցանցաթաղանթի հյուսվածքներում։ Հյուսվածքների և մաշկի թերսնումը հանգեցնում է ձեռքերի և ոտքերի վրա տրոֆիկ խոցերի առաջացման, տեսողության մասնակի կամ ամբողջական կորստի։
Հիվանդության դրսևորում տարեց հիվանդների մոտ
Դեռահասության շրջանում հիվանդությունը կարող է լինել թեթև: Բնորոշ է աճի դանդաղումը։ Առողջ հասակակիցների համեմատ սեռահասունացումը հետաձգվում է 2-3 տարով։
Մանգաղ բջջային անեմիայի պատճառով կանայք ունենում են դաշտանի ուշ սկիզբ, հղիության բարդություններ՝ հիպոքսիայի տեսքով,վաղաժամ ծնունդ և ինքնաբուխ աբորտ։
Այս հիվանդությամբ տառապող հասուն տարիքի մարդկանց մոտ ձևավորվում են բնորոշ մորֆոլոգիական գծեր.
- ողնաշարի կորություն;
- վերջույթների ուսի և կոնքի գոտու փոքր ծավալ;
- անհամաչափ երկար ձեռքեր և ոտքեր;
- դեֆորմացված կրծքավանդակը (տակառաձև);
- երկարացված գանգի ձև։
Ժամանակի ընթացքում հիվանդությունը բարդանում է թոքերի ֆունկցիայի խանգարմամբ՝ սրտի կաթվածից վնասված հյուսվածքների մանրաթելային փոխարինմամբ, պրիապիզմով (ցավոտ էրեկցիա, որը հանգեցնում է իմպոտենցիայի), անգինա և առիթմիա:
Հիվանդությունը կարող է դրսևորվել տարբեր ձևերով. Որոշ հիվանդներ ունենում են ուժեղ և հաճախակի ցավային նոպաներ, իսկ մյուսները գործնականում չունեն ախտանիշներ, ցավ: Անեմիայի նոպաների միջև ընկած ժամանակահատվածում հիվանդը նորմալ կյանք է վարում։
մանգաղ բջջային անեմիայի բուժում
Այս հիվանդության շատ ախտանիշներ և ուղեկցող պայմաններ որոշում են թերապիայի մի քանի ուղղություններ.
- Ազդեցությունը արյան վրա ֆիզիոլոգիական լուծույթի ներերակային ներարկումով՝ օրգանիզմում ջրի հավասարակշռությունը վերականգնելու համար: Արյան փոխներարկումը կամ լվացված կարմիր արյան բջիջների, հակակոագուլանտների ներմուծումը թույլ են տալիս վերականգնել խանգարված հյուսվածքների տրոֆիզմը:
- Ցավային նոպաների թեթևացում սրացումների ժամանակ. Այս դեպքում օգտագործվում են և՛ սովորական ցավազրկողներ, և՛ թմրամիջոցներ՝ կախված ցավային համախտանիշի ծանրությունից։
- Իմունիզացիա և բուժում ցածր իմունիտետիցվարակիչ հիվանդություններ. Սա անհրաժեշտ է սակավարյունության նոպաների քանակը նվազեցնելու, սեպսիսից խուսափելու համար։
- Հիպոքսիայի հետևանքները հաղթահարող թթվածնային դիմակն օգնում է վերականգնել թթվածնի մասնակի ճնշումը պահանջվող նորմային։
- Հիդրօքսիուրայի (Hydrea) օգտագործումը, որը կարող է մեծացնել պտղի հեմոգլոբինի արտադրությունը որոշ հիվանդների մոտ: Այս բուժումը նվազեցնում է անհրաժեշտ արյան փոխներարկման հաճախականությունը:
Ժառանգական անեմիայի վիրաբուժական բուժումը արյունաստեղծ հյուսվածքի՝ կարմիր ոսկրածուծի փոխպատվաստումն է։ Լավագույն արդյունքները հասնում են տասնվեց տարեկանից ցածր հիվանդների մոտ, ովքեր ունեն համապատասխան հյուսվածքային դոնոր:
Ըստ ցուցումների՝ կարող է պահանջվել սպլենէկտոմիա՝ փայծաղի հեռացում։
Անեմիկ ճգնաժամ հրահրող գործոններ
Որոշակի պայմաններում ավելի հավանական է հիվանդության սրացումը։ Ճգնաժամից խուսափելու համար պետք է ուշադրություն դարձնել ռիսկի գործոններին՝
- Երկար տարածություններ թռչել և լեռներ մագլցել, որոնք հանգեցնում են թթվածնային սովի։
- Ցածր և բարձր ջերմաստիճանների ազդեցություն (լոգանք, սաունա, սառը ջրով լողանալ):
- Ցանկացած վարակ, նույնիսկ նրանք, որոնք անմիջականորեն կապված չեն արյան հետ:
- Անբավարար խոնավացում. Մանգաղ բջջային հիվանդությամբ տառապող անձը միշտ պետք է իր հետ խմելու ջուր ունենա։
- Հուզական և ֆիզիկական սթրես.
Օգնություն տանը
մանգաղաբջիջանեմիան սահմանափակումներ է դնում մարդու կյանքի վրա։ Սրացումներից խուսափելու և վիճակը մեղմելու համար անհրաժեշտ է հետևել որոշակի կանոնների՝
- Ընդունեք ֆոլաթթու սննդային հավելումներ՝ ձեր բուժաշխատողի հրահանգով: Ընդհանրապես ամեն օր՝ արյան նոր կարմիր բջիջների արտադրությունը խթանելու համար:
- Կատարեք ֆոլաթթվի պակասը բավարար քանակությամբ ամբողջական ձավարեղեն, մրգեր և կանաչեղեն ուտելով:
- Պարբերաբար ջուր խմեք՝ առանց ծարավ զգալու։ Սա կօգնի պահպանել արյան ցածր մածուցիկությունը և խուսափել ճգնաժամերի հաճախակի կրկնությունից:
- Հնարավորության սահմաններում զբաղվեք սպորտով կամ ֆիթնեսով չափավոր ծանրաբեռնվածությամբ, սովորեք ֆիզիկական թուլացման հմտություններ։
- Փորձեք խուսափել էմոցիոնալ ծանրաբեռնվածությունից:
- Օգտագործեք տաք կոմպրես կամ տաքացնող պահոց՝ ցավը նվազեցնելու համար:
- Վարակի առաջին կասկածի դեպքում դիմեք ձեր բժշկին: Ժամանակին բուժումը կնվազեցնի անեմիայի «լիարժեք» հարձակման հավանականությունը։
Կանխատեսումը կարող է տարբեր լինել հիվանդից հիվանդ: Իրոք, ոմանց համար հաճախակի ցավոտ ճգնաժամերը նորմ են, իսկ ոմանց մոտ դրանք շատ հազվադեպ են լինում:
Հիվանդությունը կանխարգելող միջոցներ չկան, քանի որ մանգաղ բջջային անեմիա ձեռք բերելու միակ միջոցը ծնողներից ժառանգությունն է: Գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է պատասխաններ տալ հատկանիշի փոխանցման, հնարավոր հետևանքների և այն հաղթահարելու ուղիների մասին։
