Շարժումների համակարգման խանգարումներ հայտնաբերվում են կենտրոնական նյարդային համակարգի տարբեր հիվանդությունների ժամանակ։ Դրանք բոլորն էլ կապված են ուղեղիկի կառուցվածքի խանգարումների հետ։ Ամենից հաճախ նման պաթոլոգիաները գենետիկ բնույթ ունեն և ժառանգական են: Այդպիսի անոմալիաներից է Ֆրիդրեյխի հիվանդությունը։ Այս պաթոլոգիան համարվում է բավականին տարածված՝ համեմատած այլ քրոմոսոմային արատների հետ։ Բացի նյարդային համակարգից, այն տարածվում է այլ օրգանների վրա։ Սա առաջին հերթին վերաբերում է սրտին ու մկաններին։ Համեմատած այլ ատաքսիաների հետ՝ այս հիվանդությունը հնարավոր չէ ախտորոշել վաղ տարիքում, քանի որ այն ակնհայտ չի երևում մինչև 20 տարեկանը։
Ֆրիդրեյխի պաթոլոգիա - ի՞նչ է դա:
Ֆրիդրեյխի հիվանդությունը նյարդաբանական խանգարում է, որը պատկանում է գենետիկ պաթոլոգիաներին։ Շատ դժվար է նախապես կասկածել այս անոմալիային, քանի որ այն ոչ մի կերպ չի դրսևորվում մանկության մեջ։ Հիվանդությունը հաճախ հանդիպում է ընտանիքներում: Ուստի նման խանգարումների դեպքում հղիներին անհրաժեշտ է ամբողջական գենետիկ հետազոտություն անցնել։
Պաթոլոգիայի պատմություն և տարածում
Ֆրիդրեյխի ատաքսիաորպես ինքնուրույն հիվանդություն առաջին անգամ մեկուսացվել է XIX դարի 60-ական թվականներին։ Միաժամանակ պարզվել է, որ այս անոմալիայի համաճարակաբանությունը անհավասար է։ Կարող եք նաև հետևել հիվանդության և հիվանդների ազգային պատկանելության հարաբերություններին: Ամենից հաճախ այս պաթոլոգիան առաջանում է հարազատական ամուսնություններից ծնված մարդկանց մոտ: Նույն պատճառով այն ավելի տարածված է փոքր էթնիկ խմբերի շրջանում։ Համեմատած այլ ատաքսիաների, Ֆրիդրեյխի հիվանդությունը բավականին տարածված է: Այն հանդիպում է 1-7 մարդու 100000 մարդուն։ Ներկայումս արդեն հայտնի է, թե որ գենետիկական խանգարումներն են հանգեցնում այս պաթոլոգիայի, հետևաբար ծանրաբեռնված ժառանգական պատմության դեպքում այն կարող է ախտորոշվել պտղի ներարգանդային զարգացման փուլում։
Ֆրիդրայխի հիվանդության պատճառները
Հասկանալու համար, թե որտեղից է ծագում Ֆրիդրեյխի հիվանդությունը, ինչպես է այն փոխանցվում և տարածվում, անհրաժեշտ է իմանալ այս անոմալիայի պատճառաբանությունը։ Այս պաթոլոգիան վերաբերում է ժառանգական քրոմոսոմային արատներին: Այն փոխանցվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով սերունդների միջով։ Հետեւաբար, հիվանդությունը հաճախ կարող է հայտնաբերվել ընտանիքի մի քանի անդամների մոտ: Հարակից ամուսնություններից երեխաների բեղմնավորման դեպքում այս պաթոլոգիայի առաջացման հաճախականությունը մեծանում է: Հետեւաբար, նման ընտանիքները երեխայի պլանավորման ժամանակ ավելի մանրակրկիտ հետազոտության կարիք ունեն: Գիտնականները պարզել են, որ այս հիվանդությամբ բոլոր հիվանդներն ունեն իններորդ քրոմոսոմի գենետիկական արատ: Եթե ծնողներից մեկն ունի նման անոմալիա, ապա հավանականությունը, որ երեխան հիվանդ կլինի, 50% է: Չնայած հիվանդության ժառանգական բնույթին, կանշրջակա միջավայրի գործոնների հրահրում, որոնք կարող են առաջացնել քրոմոսոմային մուտացիաներ սաղմի ստեղծման ընթացքում: Դրանք ներառում են՝ վատ սովորություններ (թմրամոլություն, ալկոհոլիզմ), ճառագայթում, սթրեսային իրավիճակներ։
Ֆրիդրայխի անոմալիայի պաթոգենեզ
Հիվանդության հիմնական դրսեւորումը ուղեղային ատաքսիան է։ Այն առաջանում է նյարդային համակարգի բջիջների աստիճանական այլասերման պատճառով։ Վնասի մեխանիզմն այն է, որ 9-րդ քրոմոսոմում պարունակվող մուտանտ գենի պատճառով օրգանիզմը դադարում է նյութ արտադրել՝ ֆրատաքսին։ Արդյունքում բջիջներում ավելացել է երկաթի քանակությունը։ Սա հրահրում է հաջորդ պաթոլոգիական գործընթացը՝ ազատ ռադիկալների կուտակումը և լիպիդային պերօքսիդացումը: Արդյունքում տեղի է ունենում բջջային թաղանթների և նյարդային հյուսվածքի ոչնչացում։ Ամենից հաճախ այս գործընթացը ազդում է ողնուղեղի հետին եղջյուրների և բրգաձև համակարգի վրա: Այս կառույցները պատասխանատու են մարմնի շարժիչ ֆունկցիայի համար, ուստի առաջանում է համակարգման խանգարում։ Որոշ դեպքերում ազդում են նաև ուղեղի այլ կառուցվածքներ՝ առաջի եղջյուրները, ծայրամասային մանրաթելերը և կենտրոնական նյարդային համակարգը։ Ամենից հաճախ դեգեներացիան չի ծածկում գանգուղեղային նյարդերը և կենսական կենտրոնները (շնչառական, անոթային): Հազվագյուտ դեպքերում նկատվում են տեսողության և լսողության խանգարումներ։
Նյարդաբանական ախտանշաններից բացի, կան փոփոխություններ ոսկրային համակարգում. Հաճախ Ֆրիդրեյխի անոմալիայով հիվանդների մոտ նկատվում է ողնաշարի կորություն և ոտքերի դեֆորմացիա։ Բացի այդ, պաթոլոգիական գործընթացը գրավում է սրտի մկանները: Այս դեպքում նորմալ կարդիոմիոցիտները փոխարինվում են մանրաթելային և ճարպայինկտոր.
Հիվանդության կլինիկական պատկերը
Հիմք ընդունելով հիվանդության պաթոգենեզը՝ կլինիկական պատկերը կախված է ողնուղեղի և ուղեղի կառուցվածքների վնասման աստիճանից։ Տիպիկ սինդրոմը ատաքսիան է։ Բայց որոշ դեպքերում կան այլ խախտումներ։ Եթե ախտորոշվում է Ֆրիդրեյխի հիվանդությունը, ապա պաթոլոգիայի ախտանիշները հետևյալն են՝.
- Ուղեղուկային ատաքսիա. Այս սինդրոմը ի հայտ է գալիս մոտ 20 տարեկան հիվանդների մոտ։ Նրա հիմնական դրսեւորումներն են քայլվածքի փոփոխությունը, անկայունությունը, նիստագմուսը։ Նյարդաբանական հետազոտության ժամանակ հիվանդները չեն կարողանում կատարել կրունկ-ծնկ թեստ և անկայուն են Ռոմբերգի դիրքում:
- Մկանային հիպոթենզիա. Քայլվածքի փոփոխության հետ մեկտեղ նկատվում է ոտքերի առաջադեմ թուլություն։ Հետագայում գործընթացն անցնում է նաեւ վերին ուսագոտու մկաններին։ Հիվանդների համար դժվար է վերջույթները պահել որոշակի դիրքում։ Սա հանգեցնում է հոդերի թուլության և վերջույթների պաթոլոգիական երկարացման («Ֆրիդրեյխի ոտնաթաթի»): Որոշ հիվանդների մոտ նկատվում է հակառակ երեւույթը՝ մկանային ջղաձգություն, պարեզ։
- Հիպերկինեզ. Ֆրիդրեյխի հիվանդությամբ հիվանդների մոտ գլխուղեղի բրգաձեւ համակարգի խախտման պատճառով նկատվում է գլխի և վերջույթների ցնցում։ Երբեմն կարող են լինել դեմքի արտահայտությունների խախտումներ՝ տիկեր։
- Հենաշարժական համակարգի խանգարումներ. Հիվանդները հաճախ ունենում են սկոլիոզ և ողնաշարի այլ թեքություններ: Ստորին վերջույթների հոդերի «թուլության» պատճառով առաջանում է այս ախտաբանությանը բնորոշ ոտնաթաթի դեֆորմացիա։ Միևնույն ժամանակ նրա կամարը խորանում է, և դուրս են գալիս պրոքսիմալ ֆալանգները։
- Ջլային ռեֆլեքսների աստիճանական նվազում.
- Ձեռագրի փոփոխություն։
- Հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիա. Այս համախտանիշը նկատվում է գրեթե բոլոր հիվանդների մոտ (դեպքերի 90%-ը)։ Կլինիկական առումով այն դրսևորվում է լսողության ժամանակ սրտի ձայների խուլությամբ, սրտի չափի մեծացմամբ և սիստոլիկ խշշոցի առաջացմամբ։ Միաժամանակ մարդը գանգատվում է կրծքավանդակի շրջանում ցավից, շնչառության պակասից։
Ավելի քիչ բնորոշ ախտանիշներ են զգայական խանգարումները, ակնաբուժությունը, պտոզը: Երբեմն դեգեներատիվ գործընթացները գրավում են լսողական և տեսողական նյարդը: Սա հանգեցնում է լսողության կորստի, կուրության։
Ֆրիդրեյխի ատաքսիայի ախտորոշիչ չափանիշներ
Ֆրիդրեյխի հիվանդության կասկածը դժվար չէ փորձառու նյարդաբանի համար։ Բժիշկն առաջին հերթին ուշադրություն է հրավիրում այն փաստի վրա, որ խախտումները սկսվում են որոշակի տարիքից։ Սովորաբար մանկության և պատանեկության շրջանում գանգատները իսպառ բացակայում են։ Բացի այդ, անամնեզի հավաքագրման ժամանակ հաճախ հանդիպում է հիվանդության և ժառանգական գործոնների (հարազատների միջև ամուսնություններ, ընտանիքի անդամներից մեկի ատաքսիա): Ֆրիդրեյխի հիվանդությունը հայտնաբերելու դեպքում նյարդաբանի կողմից ախտորոշումը ընթանալու է հետևյալ սխեմայով (կետեր, որոնց վրա ուշադրություն է դարձնում բժիշկը՝.
- Մկանային թուլություն (հաճախ ստորին վերջույթներում).
- Նվազեցված ջիլային ռեֆլեքսները.
- Shaky Romberg դիրքը.
- Հորիզոնական նիստագմուս.
- Անհնար է կատարել կրունկ-ծնկների թեստ։
- Պարեզ և կաթված (հազվադեպ):
- Հիպերկինեզ.
Բացի այդ, անհրաժեշտ է հետազոտություն վիրաբույժի կողմից։ Բժիշկը որոշում է ստորին վերջույթների osteoarticular համակարգի խախտումները, ողնաշարի կորությունը: Այս պաթոլոգիայի կասկածի դեպքում անհրաժեշտ է նաև ակնաբույժի և սրտաբանի հետազոտություն։
Ախտորոշման հիմնական մեթոդը գենետիկ անալիզն է, որի ժամանակ հայտնաբերվում է քրոմոսոմային աննորմալություն։ Կատարվում է նաև ուղեղի ՄՌՏ։
Friedreich's հիվանդություն. ICD կոդը 10
Չնայած կլինիկական ախտորոշմանը, յուրաքանչյուր պաթոլոգիա պետք է գրանցվի միջազգային նոմենկլատուրայի համաձայն։ Ֆրիդրեյխի հիվանդությունը, ըստ ICD-10-ի, ունի G11.1 ծածկագիրը: Սա նշանակում է, որ, ըստ միջազգային մասշտաբի, այս պաթոլոգիան ունի հետևյալ անվանումը՝ վաղ ուղեղային ատաքսիա։
Ֆրիդրեյխի հիվանդություն. պաթոլոգիայի բուժում
Չնայած այն հանգամանքին, որ նյարդաբանությունը որպես գիտություն այժմ բավականին լավ զարգացած է, այս հիվանդությունը չի կարող լիովին բուժվել: Դա պայմանավորված է նրանով, որ դրա պատճառը գենետիկ մուտացիան է, որը չի կարող ազդել: Այնուամենայնիվ, բժիշկները շտկում են նյարդաբանական խանգարումները՝ հեշտացնելով հիվանդների կյանքը։ Օգտագործվում են հակաօքսիդանտներ (դեղ «Մեքսիդոլ»), ուղեղային շրջանառությունը բարելավելու միջոցներ («Պիրացետամ», «Ցերեբրոլիզին» դեղամիջոցներ)։ Այս բուժիչ նյութերը կարող են դանդաղեցնել դեգեներատիվ գործընթացները։ Շարժիչային ֆունկցիան բարելավելու համար իրականացվում է ֆիզիոթերապիա, օրթոպեդիկ ուղղում, մերսում։ Որոշ դեպքերում անհրաժեշտ է վիրաբուժական բուժում (ոտքերի զգալի կորությամբ):
Հիվանդությունների կանխարգելում ևբարդություններ
Ցավոք, Ֆրիդրեյխի հիվանդության զարգացումը նախապես կանխատեսելն անհնար է։ Այնուամենայնիվ, պաթոլոգիան չի տարածվում շատ հազվադեպ անոմալիաների վրա: Ուստի հղի կնոջ ծանրաբեռնված ժառանգական պատմության դեպքում անհրաժեշտ է իրականացնել պտղի գենետիկական անալիզ։
Ֆրիդրեյխի պաթոլոգիայով հիվանդների մոտ բարդությունների զարգացումը կանխելու համար անհրաժեշտ է բժիշկների մշտական մոնիտորինգ։ Չնայած այն հանգամանքին, որ խանգարումը վերաբերում է նյարդաբանական խնդիրներին, կարևոր է նաև վիրաբույժի, սրտաբանի, ակնաբույժի և գենետիկի հսկողությունը։ Հիվանդության արագ առաջընթացից խուսափելու համար իրականացվում է պահպանման թերապիա։ Հիվանդները նաև հատուկ խնամքի և աջակցության կարիք ունեն սիրելիների կողմից:
Ֆրիդրեյխի հիվանդության կանխատեսում
Հաշվի առնելով, որ պաթոլոգիան վերաբերում է դանդաղ զարգացող քրոմոսոմային անոմալիաներին, հիվանդները ապրում են միջինը 30-40 տարի: Ամենից հաճախ նյարդաբանական խանգարումները չեն ազդում ուղեղի մտավոր ունակությունների և կենսական կառուցվածքների վրա։ Այնուամենայնիվ, հիվանդները պահանջում են մշտական բժշկական հսկողություն: Նաև հիվանդները պետք է զբաղվեն ֆիզիոթերապիայի վարժություններով՝ մկանային տոնուսը պահպանելու համար: Մահվան ամենատարածված պատճառը սրտանոթային հիվանդություններն են։ Հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիան տարիների ընթացքում հանգեցնում է սրտի անբավարարության, որի հետևանքով առաջանում է Ֆրիդրեյխի հիվանդություն: Այս պաթոլոգիայով հիվանդների լուսանկարները կարելի է տեսնել այս հոդվածում և հատուկ գրականության մեջ։
