Ատաքսիա - հիվանդություններ, որոնք դրսևորվում են շարժումների խախտմամբ, շարժողական հմտությունների խախտմամբ՝ վերջույթների ուժի մի փոքր նվազմամբ։ Մեկ տեսակ Ֆրիդրեյխի ընտանեկան ատաքսիան է՝ ժառանգական ատաքսիայի ամենատարածված ձևը։ Այն տեղի է ունենում 100,000-ից 2-ից 7 մարդու միջև:
Այս հիվանդությունը ամենից հաճախ սկսվում է մանկությունից՝ կյանքի 1-2-րդ տասնամյակում (չնայած լինում են դեպքեր, երբ հայտնաբերվում է 20 տարի անց)։ Սովորաբար ընտանիքի մի քանի անդամներ տառապում են ատաքսիայից՝ եղբայրներ, քույրեր, և շատ դեպքերում դա տեղի է ունենում ազգակցական ամուսնություն ունեցող ընտանիքներում։ Ախտանիշներն աննկատ են երևում, հիվանդությունը դանդաղ է զարգանում, տևում է տասնամյակներ և առանց բժշկական օգնության զգալի անհանգստություն է առաջացնում։
Հիվանդության նշաններ
Ֆրիդրեյխի ատաքսիայի հիմնական ախտանիշը հիվանդի անկայուն քայլքն է: Նա անհարմար քայլում է, ոտքերը լայն դնում ու ավլումշեղվում է կենտրոնից դեպի կողմերը. Երբ հիվանդությունը զարգանում է, ձեռքերը, ինչպես նաև կրծքավանդակի և դեմքի մկանները ազդում են համակարգման խանգարումներով։ Դեմքի արտահայտությունը փոխվում է, խոսքը դանդաղում է, դառնում է կարկաչ: Ջլային և պերիոստեալ ռեֆլեքսները նվազում կամ անհետանում են (նախ ոտքերի վրա, հետո հնարավոր է տարածվել դեպի ձեռքերը): Հաճախ լսողությունը խանգարում է: Սկոլիոզը զարգանում է։
Հիվանդության պատճառները
Ատաքսիայի այս տեսակը ժառանգական է, քրոնիկական տիպի, առաջադեմ: Այն պատկանում է ողնուղեղային ատաքսիաներին, որոնք նմանատիպ սիմպտոմատիկ հիվանդությունների խումբ են, որոնք առաջանում են ուղեղի, ուղեղի ցողունի, ողնուղեղի և ողնուղեղի նյարդերի վնասման հետևանքով, ինչը հաճախ խանգարում է ճիշտ ախտորոշմանը: Այնուամենայնիվ, ուղեղային ատաքսիաների շարքում Ֆրիդրեյխի հիվանդությունն առանձնանում է ռեցեսիվ ձևի առկայությամբ, մինչդեռ մյուս տեսակները փոխանցվում են աուտոսոմային գերիշխող ձևով: Այսինքն՝ հիվանդ երեխա է ծնվում մի զույգի մոտ, որտեղ ծնողները հանդիսանում են հարուցիչի կրողներ, բայց կլինիկապես առողջ։
Այս ատաքսիան դրսևորվում է ողնուղեղի կողային և հետին սյուների համակցված դեգեներացիայով, որն առաջանում է անբացատրելի բնույթի ֆերմենտային-քիմիական անոմալիայով, ժառանգաբար։ Երբ հիվանդությունն ախտահարում է Գոլի կապոցները, Քլարկի սյուների բջիջները և հետին ողնուղեղային ուղին:
«Դեպքի պատմություն»
Ֆրիդրայխի հիվանդությունը ավելի քան 100 տարի առաջ առանձնացվել է անկախ ձևով բժշկության գերմանացի պրոֆեսոր Ն. Ֆրիդրեյխի կողմից: 1860-ական թվականներից հիվանդությունը ակտիվորեն ուսումնասիրվել է։ Այն բանից հետո, երբ առաջարկներ արվեցին 1982 թվականին, որ այս ատաքսիայի պատճառըմիտոքոնդրիալ խանգարումներ են. Արդյունքում, ընդհանուր ընդունված «Ֆրիդրեյխի ատաքսիա» անվան փոխարեն առաջարկվեց «Ֆրիդրեյխի հիվանդություն» տերմինը, որն ավելի ճշգրիտ կերպով արտացոլում է հիվանդությունների բազմաթիվ դրսևորումները՝ ինչպես նյարդաբանական, այնպես էլ արտանյարդային։։
Նյարդաբանական ախտանիշներ
Եթե հիվանդը ունի Ֆրիդրեյխի ատաքսիա, ապա ախտանիշները, որոնք ամենից հաճախ առաջինն են նկատվում, անհարմարություն և անորոշություն են քայլելիս, մասնավորապես մթության մեջ, ցնցվելը, սայթաքելը: Այնուհետև այս ախտանիշին միանում է վերին վերջույթների անհամապատասխանությունը, ոտքերի մկանների թուլությունը։ Հիվանդության սկզբում հնարավոր է ձեռագրի փոփոխություն, դիզարտրիա, խոսքում նկատվում է պայթյունավտանգության, ստակատոյի բնույթ։
Ռեֆլեքսների (ջիլ և պերիոստեալ) արգելակում կարելի է նկատել ինչպես այլ ախտանիշների դրսևորման ժամանակ, այնպես էլ դրանցից շատ առաջ։ Ատաքսիայի առաջընթացով սովորաբար կարող է դիտվել ընդհանուր արեֆլեքսիա: Կարևոր ախտանիշ է նաև Բաբինսկու ախտանիշը՝ մկանային հիպոթենզիան, հետագայում ոտքի մկանները թուլանում են, ատրոֆիա։
Էքստրանևրալ դրսևորումներ և ատաքսիայի այլ ախտանիշներ
Ֆրիդրեյխի հիվանդությունը բնութագրվում է կմախքի դեֆորմացիաներով: Հիվանդները հակված են սկոլիոզի, կիֆոսկոլիոզի, մատների և ոտքերի մատների դեֆորմացիաների: Այսպես կոչված Ֆրիդրեյխի ոտնաթաթը (կամ Ֆրիդրեյխի ոտքը) Ֆրիդրեյխի ատաքսիայի հիվանդության առանձնահատկությունն է: Նման ոտքերի լուսանկարները հստակ պատկերացում են տալիս, որ նման դեֆորմացիան բնորոշ չէ առողջ մարմնին. մատները չափազանց թեքված են հիմնական ֆալանգներում և թեքված միջֆալանգային հոդերի մեջ՝ ոտքի բարձր գոգավոր կամարով: Նույնըփոփոխությունը կարող է տեղի ունենալ վրձիններով։
Նաև հիվանդները հակված են էնդոկրին հիվանդությունների. հաճախ ունենում են այնպիսի խանգարումներ, ինչպիսիք են շաքարային դիաբետը, ձվարանների դիսֆունկցիան, ինֆանտիլիզմը, հիպոգոնադիզմը և այլն: Տեսողության օրգաններից հնարավոր է կատարակտ:
Եթե ախտորոշվի Ֆրիդրեյխի ատաքսիա, ապա 90 տոկոս դեպքերում այն կուղեկցվի սրտի վնասվածքով, պրոգրեսիվ կարդիոմիոպաթիայի զարգացմամբ, հիմնականում՝ հիպերտրոֆիկ։ Հիվանդները դժգոհում են սրտի ցավից, բաբախյունից, ծանր շնչառությունից և այլն: Հիվանդների գրեթե 50 տոկոսի մոտ կարդիոմիոպաթիան մահվան պատճառ է դառնում:
Հիվանդության ուշ փուլում հիվանդների մոտ նկատվում է ամիոտրոֆիա, պարեզ, ձեռքերի զգայունության խանգարում։ Հնարավոր է լսողության կորուստ, տեսողական նյարդերի ատրոֆիա, նիստագմուս, երբեմն խախտվում են կոնքի օրգանների ֆունկցիաները և հիվանդը տառապում է միզակապությամբ կամ հակառակը՝ միզուղիների անմիզապահությամբ։ Ժամանակի ընթացքում հիվանդները կորցնում են քայլելու ունակությունը և առանց օգնության ծառայում են իրենց: Այնուամենայնիվ, որևէ տեսակի ատաքսիայի, ներառյալ Ֆրիդրեյխի հիվանդության հետևանքով առաջացած ոչ մի կաթված չի նկատվել:
Ինչ վերաբերում է տկարամտությանը, ապա այնպիսի հիվանդությամբ, ինչպիսին Ֆրիդրեյխի ուղեղային ատաքսիան է, դրա մասին դեռ ստույգ տվյալներ չկան՝ դեմենցիան հանդիպում է մեծահասակների մոտ, նկարագրված է, բայց երեխաների մոտ՝ չափազանց հազվադեպ, ինչպես նաև մտավոր հետամնացություն։
Ատաքսիայի բարդություններ
Ֆրիդրեյխի ժառանգական ատաքսիան շատ դեպքերում բարդանում է սրտի քրոնիկ անբավարարությամբ, ինչպես նաև բոլոր տեսակի շնչառական անբավարարությամբ: Բացի այդ, հիվանդները ունեն շատ բարձրկրկնակի վարակվելու ռիսկ։
Չափանիշներ Ֆրիդրեյխի ատաքսիայի ախտորոշման համար
Հիվանդության հիմնական ախտորոշիչ չափանիշները հստակ նշված են.
- հիվանդության ժառանգականությունը ռեցեսիվ է;
- հիվանդությունը սկսվում է մինչև 25 տարեկանը, ավելի հաճախ՝ մանկության մեջ;
- առաջադեմ ատաքսիա;
- ջիլային արեֆլեքսիա, ոտքերի, ավելի ուշ և ձեռքերի մկանների թուլություն և ատրոֆիա;
- խորը զգայնության կորուստ սկզբում ստորին վերջույթներում, այնուհետև վերին վերջույթներում;
- լղոզված խոսք;
- կմախքի դեֆորմացիա;
- էնդոկրին խանգարումներ;
- կարդիոմիոպաթիա;
- կատարակտ;
- ողնուղեղի ատրոֆիա.
Միևնույն ժամանակ, ԴՆԹ ախտորոշումը հաստատում է թերի գենի առկայությունը։
Ախտորոշում
Երբ խոսքը վերաբերում է այնպիսի հիվանդության, ինչպիսին Ֆրիդրեյխի ատաքսիան է, ախտորոշումը պետք է ներառի անամնեզ վերցնելը, ամբողջական բժշկական հետազոտություն անցկացնելը և հիվանդի և նրա ընտանիքի բժշկական պատմության ուսումնասիրությունը: Հետազոտության ժամանակ առանձնահատուկ ուշադրություն է դարձվում նյարդային համակարգի հետ կապված խնդիրներին, մասնավորապես՝ վատ հավասարակշռությանը, երբ հետազոտվում է երեխայի քայլվածքն ու ստատիկան, հոդերում ռեֆլեքսների և սենսացիաների բացակայությունը։ Հիվանդը չի կարողանում արմունկով դիպչել հակառակ ծնկին, բաց է թողնում մատ-քիթի թեստը և կարող է տառապել սարսուռից՝ պարզած ձեռքերով:
Լաբորատոր հետազոտությունների ընթացքում նկատվում է ամինաթթուների նյութափոխանակության խախտում.
Ուղեղի էլեկտրաէնցեֆալոգրամը Ֆրիդրեյխի ատաքսիայով բացահայտում է ցրված դելտա ևթետա ակտիվություն, ալֆա ռիթմի կրճատում: Էլեկտրամիոգրաֆիան բացահայտում է ծայրամասային նյարդերի զգայական մանրաթելերի աքսոնալ-դեմիելինացնող վնասվածքներ։
Գենետիկական թեստավորումն արվում է թերի գենը հայտնաբերելու համար։ ԴՆԹ ախտորոշման օգնությամբ հաստատվում է ընտանիքի մյուս երեխաների կողմից հարուցիչը ժառանգելու հնարավորությունը։ Կարող է իրականացվել նաև ԴՆԹ-ի համապարփակ ախտորոշում ամբողջ ընտանիքի համար: Որոշ դեպքերում անհրաժեշտ է նախածննդյան ԴՆԹ թեստավորում։
Ախտորոշելիս և հետագայում ախտորոշումից հետո հիվանդից պահանջվում է պարբերաբար կատարել գլխի, ողնաշարի, կրծքավանդակի ռենտգեն։ Անհրաժեշտության դեպքում նշանակվում է հաշվարկված և մագնիսական ռեզոնանսային տոմոգրաֆիա։ Ուղեղի ՄՌՏ-ով այս դեպքում կարելի է նկատել ողնուղեղի և գլխուղեղի ցողունների, գլխուղեղի վերմիսի վերին հատվածների ատրոֆիա։ Անհրաժեշտ է նաև ԷՍԳ-ի և ԷխոԷԳ-ի միջոցով հետազոտություն։
Դիֆերենցիալ ախտորոշում
Ախտորոշում կատարելիս անհրաժեշտ է տարբերակել Ֆրիդրեյխի հիվանդությունը ցրված սկլերոզից, նյարդային ամիոտրոֆիայից, ընտանեկան պարապլեգիայից և ատաքսիայի այլ տեսակներից, առաջին հերթին՝ Լուի-Բարի հիվանդությունից՝ երկրորդ ամենատարածված ատաքսիայից: Լուի-Բահրի հիվանդությունը կամ տելանգիեկտազիան նույնպես սկսվում է մանկությունից և կլինիկականորեն տարբերվում է Ֆրիդրեյխի հիվանդությունից փոքր անոթների լայնածավալ լայնացման, կմախքի անոմալիաների բացակայության առկայությամբ:
Անհրաժեշտ է նաև տարբերակել հիվանդությունը Բասեն-Կորնցվեյգի համախտանիշից և վիտամին E-ի անբավարարությունից առաջացած ատաքսիայից։Այս դեպքում ախտորոշումը պետք է որոշվի արյան մեջ։Վիտամին E-ի պարունակությունը, ականտոցիտոզի առկայությունը/բացակայությունը և դրա լիպիդային սպեկտրի ուսումնասիրությունը:
Ախտորոշման պահին անհրաժեշտ է բացառել աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգականությամբ մետաբոլիկ հիվանդությունները, որոնք ուղեկցվում են ողնուղեղային ատաքսիայի այլ ձևերով։
Բազմակի սկլերոզի և Ֆրիդրեյխի հիվանդության տարբերությունը ջիլային արեֆլեքսիայի բացակայությունն է, դրա հետ մեկտեղ չկա մկանային հիպոթենզիա և ամիոտրոֆիա: Նաև սկլերոզի դեպքում արտանյարդային դրսևորումներ չեն նկատվում, CT և MRI փոփոխություններ չկան:
Աքսիայի բուժում
Ֆրիդրեյխի ատաքսիա ախտորոշված հիվանդները պետք է բուժվեն նյարդաբանի մոտ: Ավելի մեծ չափով բուժումը սիմպտոմատիկ է, որի նպատակն է առավելագույնի հասցնել հիվանդության դրսեւորումները: Այն ներառում է ընդհանուր ուժեղացնող թերապիա, ներառյալ ATP պատրաստուկների, ցերեբրոլիզինի, B խմբի վիտամինների և հակաքոլինէսթերազային միջոցների նշանակումը: Բացի այդ, այս ատաքսիայի բուժման մեջ կարևոր դեր են խաղում միտոքոնդրիաները պահպանելու գործառույթ ունեցող դեղամիջոցները, ինչպիսիք են սուկինաթթուն, ռիբոֆլավինը, վիտամին E-ն: Ռիբոքսինը, կոկարբոքսիլազը և այլն նշանակվում են սրտամկանի նյութափոխանակությունը բարելավելու համար:
Ամրապնդող բուժում վիտամիններով. Բուժումը պետք է պարբերաբար կրկնվի։
Քանի որ հիվանդության մեջ ցավի հիմնական պատճառը պրոգրեսիվ սկոլիոզն է, հիվանդներին ցուցադրվում է օրթոպեդիկ կորսետ կրելը: Եթե կորսետը չի օգնում, ապա կատարվում են մի շարք վիրահատություններ (տիտանային ձողեր են մտցնում ողնաշարի մեջ՝ սկոլիոզի հետագա զարգացումը կանխելու համար):
Այս բոլոր միջոցառումներն ուղղված ենհնարավորինս երկար պահել հիվանդի վիճակը և դադարեցնել հիվանդության առաջընթացը։
Աքսիայի կանխատեսում
Նման հիվանդությունների կանխատեսումն ընդհանուր առմամբ անբարենպաստ է։ Նյարդահոգեբուժական խանգարումները դանդաղ են զարգանում, հիվանդության տեւողությունը շատ լայնորեն տատանվում է, բայց շատ դեպքերում տղամարդկանց 63%-ի մոտ չի գերազանցում 20 տարին (կանանց համար կանխատեսումն ավելի բարենպաստ է. հիվանդության սկսվելուց հետո գրեթե 100%-ն ավելի երկար է ապրում: քան 20 տարի).
Մահվան ամենատարածված պատճառներն են սրտի և թոքերի անբավարարությունը, վարակիչ հիվանդությունների բարդությունները: Եթե հիվանդը չի տառապում շաքարային դիաբետով և սրտի հիվանդություններով, նրա կյանքը կարող է տևել մինչև խոր տարիներ, սակայն նման դեպքերը բավականին հազվադեպ են։ Այնուամենայնիվ, սիմպտոմատիկ բուժման շնորհիվ հիվանդների որակը և կյանքի տեւողությունը կարող է աճել։
Կանխարգելում
Ֆրիդրեյխի հիվանդության կանխարգելումը հիմնված է բժշկական գենետիկական խորհրդատվության վրա։
Ատաքսիայով հիվանդներին ցուցադրվում է ֆիզիոթերապևտիկ համալիր, որի շնորհիվ մկաններն ամրանում են, կոորդինացիաները նվազում են։ Զորավարժությունները պետք է առաջին հերթին ուղղված լինեն հավասարակշռության և մկանային ուժի մարզմանը: Ֆիզիկական թերապիան և ուղղիչ վարժությունները հիվանդներին հնարավորություն են տալիս հնարավորինս երկար ակտիվ լինել, բացի այդ, այս դեպքում կանխվում է կարդիոմիոպաթիայի զարգացումը։
Բացի այդ, հիվանդները կարող են օգտագործել օժանդակ սարքեր իրենց կյանքի որակը բարելավելու համար՝ ձեռնափայտեր, քայլողներ, անվասայլակներ:
Դիետայում անհրաժեշտ է նվազեցնել ածխաջրերի ընդունումը մինչև 10 գ/կգ, որպեսզի չհրահրվի.էներգետիկ նյութափոխանակության դեֆեկտի ուժեղացում։
Անհրաժեշտ է նաև խուսափել վարակիչ հիվանդություններից, վնասվածքներից և թունավորումներից։
Հիվանդության կանխարգելման կարևոր գործոններից է ատաքսիայի փոխանցման կանխարգելումը ժառանգական ճանապարհով։ Հնարավորության դեպքում պետք է խուսափել երեխաների ծնունդից, եթե ընտանիքում եղել են Ֆրիդրեյխի ատաքսիայի դեպքեր, ինչպես նաև հարազատների միջև ամուսնություն։
