Ծնվելուց մինչև կյանքի 28 օրը ընկած ժամանակահատվածը նորածնային շրջանն է։ Այն բաժանվում է վաղ և ուշ: Վաղ շրջանը ծնվելուց հետո տեւում է մինչեւ 8 օր։ Այս ժամանակը բնութագրվում է ակտիվ հարմարվողական ռեակցիաների անցմամբ մոր մարմնից դուրս գտնվող պայմաններին: Այսպիսով, արմատապես փոխվում է սնվելու տեսակը, շնչառությունը և արյան շրջանառությունը։ Ուշ նորածնային շրջանում ադապտիվ ռեակցիաները շարունակվում են։
Հաշվի առնելով նորածնի օրգանիզմում տեղի ունեցող լուրջ փոփոխությունները՝ նա կյանքի առաջին ամսում ենթարկվում է մանրակրկիտ դիտարկման։ Այս պահին իրականացվում է նորածնային սկրինինգ՝ պարտադիր հետազոտությունների մի շարք, որոնք իրականացվում են բնածին և ժառանգական հիվանդությունների վաղ հայտնաբերման նպատակով։
Յուրաքանչյուր նորածնի կրունկից մի կաթիլ արյուն են վերցնում հատուկ ձևաթղթերի վրա, որոնք ուղարկվում են բժշկական գենետիկ կենտրոններ՝ անվճար հետազոտության։ Արյան մեջ որոշակի հիվանդության մարկեր հայտնաբերելու դեպքում երեխային ուղղորդում են գենետոլոգի խորհրդատվության, ով նշանակում է կրկնակի անալիզներ և համապատասխան բուժումախտորոշման հաստատում։
Նորածինների սկրինինգը չափազանց կարևոր է, քանի որ այն օգնում է ժամանակին հայտնաբերել նորածինների օրգանիզմում առկա ծանր խանգարումները և անհապաղ իրականացնել բուժական միջոցառումներ։
Այս հետազոտությունը կարող է հայտնաբերել՝
• Բնածին հիպոթիրեոզը ամենատարածված պաթոլոգիաներից է: Հիվանդությունն առաջանում է վահանաձև գեղձի անբավարար զարգացման, ինչպես նաև հիպոֆիզային գեղձի վահանաձև գեղձի խթանող հորմոնի բացակայության կամ անբավարարության ֆոնին։ Բացի այդ, վահանաձև գեղձի խանգարումները որոշվում են հակավահանաձև գեղձի հակամարմիններով և որոշ դեղամիջոցներով, որոնք կարող են շրջանառվել մոր արյան մեջ հղիության ընթացքում: Եթե այս պաթոլոգիան ժամանակին չի հայտնաբերվում, երեխաների մոտ առաջանում են ուղեղի ծանր խանգարումներ և մտավոր հետամնացություն: Բնածին հիպոթիրեոզի ախտանշանները բավականին «լղոզված» են՝ դեղնախտ, հիպոթերմիա, վատ ախորժակ և դանդաղ ծծել կուրծքը, umbilical hernia-ի և խռպոտ լացի առկայություն, չոր մաշկ, մեծ լեզու, գանգի լայն կարեր։ Նման կլինիկական պատկերը ոչ սպեցիֆիկ է, ուստի բավականին դժվար է ճիշտ ախտորոշում կատարել։ Եվ հենց նորածնային սկրինինգն է թույլ տալիս ժամանակին ախտորոշել;
• ֆենիլկետոնուրիա, որը ամինաթթուների նյութափոխանակության բնածին խանգարում է, երբ խախտվում է թիրոզինի առաջացումը, ինչը հանգեցնում է մտավոր հետամնացության։ Այս պաթոլոգիայի ժամանակին հայտնաբերումը թույլ է տալիս նշանակել հատուկ դիետա և կանխել լուրջ բարդությունները;
• ադրենոգենիտալ համախտանիշ - դրսևորվում էվերերիկամային կեղեւի բնածին դիսֆունկցիա;
• գալակտոզեմիա՝ ժառանգական ֆերմենտային պաթոլոգիա, որի դեպքում խախտվում է գալակտոզային նյութափոխանակությունը և հիվանդության երկրորդ շաբաթում առաջանում է ծանր կլինիկա՝ թուլություն, փսխում, լյարդի վնասվածք և երկկողմանի կատարակտի զարգացում։ Նորածինների սկրինինգը օգնում է բացահայտել այս հիվանդությունը և նշանակել կաթը փոխարինող սննդակարգ սոյայի մթերքներով, որն օգնում է նորմալացնել երեխայի վիճակը;
• կիստիկական ֆիբրոզ.
Նորածնի ուշադիր դիտարկումն օգնում է նաև ախտորոշել նորածնային սեպսիսը, որը հանգեցնում է բազմաթիվ օրգանների անբավարարության և երեխաների մահվան, եթե չբուժվել, ինչպես նաև լսողության պաթոլոգիա:
