Գոշերի հիվանդությունը ժառանգական հիվանդություն է, որի դեպքում օրգանիզմում խախտվում է լիպիդային նյութափոխանակությունը։ Այս հիվանդությունը ամենատարածվածներից է նրանց մեջ, որոնք բնութագրվում են լիզոսոմային կուտակումով, որը կապված է լիզոսոմային ֆերմենտների ամբողջական բացակայության կամ անբավարարության հետ:
Հիվանդությունն առաջին անգամ հայտնաբերվել է 1882 թվականին ֆրանսիացի գիտնական Ֆիլիպ Գոշեի կողմից, ով բուժում էր մեծացած փայծաղով և լյարդով հիվանդի։։
Հիվանդության նկարագրություն
Գոշեի հիվանդությունը չափազանց հազվադեպ է. 100,000 մարդկանց մեջ կա միայն մեկ հիվանդ: Միաժամանակ մարդու մարմնում առկա են հատուկ բջիջներ, որոնք կոչվում են մակրոֆագներ, որոնք պատասխանատու են բջջային բեկորների ոչնչացման համար՝ դրանք վերօգտագործելու նպատակով քայքայելու համար: Վերամշակման այս գործընթացը կարող է տեղի ունենալ բջջային կառուցվածքներում, որոնք կոչվում են «լիզոսոմներ»: Լիզոսոմները պարունակում են հատուկ ֆերմենտներ, որոնք կարող են քայքայել գլյուկոցերեբրոզիդազը։ Մարդկանց մոտ, ովքեր հիվանդ են այս հիվանդությամբ, նկատվում է լիզոսոմների ներսում կուտակվող այս ֆերմենտի նվազում: Այս ֆոնին,մեծացնել մակրոֆագների թիվը, իսկ դրանց աճը՝ առաջընթացի: Նման գոյացությունները կոչվում են «Գաուչերի բջիջներ»:
Գոշի հիվանդության տարատեսակներ
Հոդվածում ներկայացված են հիվանդների լուսանկարներ։ Ժամանակակից բժշկության մեջ այս հիվանդության երեք հիմնական տեսակ կա. Սակայն, ցավոք, Գաուշեի հիվանդության պատճառները լիովին ուսումնասիրված չեն։
- Առաջին տեսակը ամենատարածվածն է մնացածների շրջանում և հանդիպում է 70000-ից մոտ 50-ի մոտ: Որոշ հիվանդների մոտ այն կարող է առաջանալ հանգիստ, առանց վառ ախտանիշներ առաջացնելու, իսկ մյուսների մոտ՝ շատ լուրջ խանգարումներ, որոնք կարող են առաջանալ: հաճախ դառնում է նրանց կյանքին սպառնացող: Այս դեպքում սկսվում է ուղեղի և նյարդային համակարգի վնասման գործընթացը։
- Ժառանգության երկրորդ տիպում Գաուշեի հիվանդությունն ունի ծանր նեյրոնոպաթիայի ախտանիշներ: Այն չափազանց հազվադեպ է, որը տեղի է ունենում 100000 մարդու հաշվով մոտ մեկ դեպքում: Gaucher հիվանդության այս բազմազանության ախտանիշները նկատվում են արդեն կյանքի առաջին տարում։ Այս դեպքում երեխայի մոտ առաջանում են նյարդաբանական լուրջ խանգարումներ։ Վիճակագրության համաձայն՝ նման երեխաները երեք տարեկանից ավելի չեն ապրում։
- Երրորդ տեսակը բնութագրվում է նեյրոնոպաթիայի քրոնիկական ձևի զարգացմամբ, որը նույնքան հազվադեպ է, որքան 2-րդ տիպի հիվանդությունը: Այս դեպքում նկատվում են ընդգծված նյարդաբանական ախտանիշներ, սակայն հիվանդությունն ավելի հանգիստ է ընթանում։ Ախտանիշներն ի հայտ են գալիս վաղ մանկության տարիներին, բայց մարդը դեռ կարող է ապրել մինչև հասուն տարիքը։
Գոշեի հիվանդության ախտանիշներ
Այս հիվանդության կլինիկական պատկերը միանշանակ չէ. ԵրբեմնՊատահում է, որ հիվանդության ախտորոշումը դժվար է։ Դա պայմանավորված է չափազանց թույլ ախտանիշներով: Այնուամենայնիվ, նույնիսկ դրանց ծանրության դեպքում բժիշկները հաճախ դժվարանում են ճիշտ ախտորոշել՝ հիվանդության հազվադեպության պատճառով: Սա բարդանում է նրանով, որ հիվանդության ախտանիշները շատ նման են արյունաբանական հիվանդությունների գործընթացներին։ Այս դեպքում ախտանշաններն են՝
- փայծաղի և լյարդի մեծացում, որը սովորաբար առաջացնում է ուժեղ ցավ որովայնի շրջանում, ընդհանուր անհանգստություն, կեղծ հագեցվածության զգացում։ Երբեմն լյարդը փոքր-ինչ մեծանում է, բայց դա կարելի է նկատել, երբ հեռացնում են փայծաղը։
- Անեմիա.
- Ընդհանուր թուլություն և հոգնածություն.
- Գունատ մաշկի գույն.
- Թրոմբոցիտոպենիա՝ թրոմբոցիտների մակարդակի նվազում։ Սա հաճախ հանգեցնում է քթից արյունահոսության, մարմնի կապտուկների և այլ հեմատոլոգիական խնդիրների:
- Երբեմն հանդիպում են ոսկրային հյուսվածքի քայքայման կամ թուլացման դեպքեր, որոնք կարող են դրսևորվել կոտրվածքների տեսքով, որոնք առաջանում են վնասվածքների բացակայության ֆոնին։ Լինում են դեպքեր, երբ Գաուշեի հիվանդության դեպքում առաջանում է այնպիսի հիվանդության զարգացում, ինչպիսին է ոտնաթաթի և ստորին ոտքի հոդացավը։
- Մանկական դիսպլազիա.
Ի՞նչ է ախտորոշումը Gaucher հիվանդության?
Ախտորոշման մեթոդներ
Այս հիվանդության ախտորոշման հիմնական ուղիներից են միայն երեք հետազոտություններ, որոնք ցույց են տալիս հիվանդության առկայությունը միայն այն դեպքերում, երբ բոլոր արդյունքները դրական են: Դեպիայդպիսի մեթոդները ներառում են՝
- Արյան ստուգում. Սա այս հիվանդության ախտորոշման ամենաճշգրիտ մեթոդներից մեկն է, որով հայտնաբերվում է Gaucher ֆերմենտների առկայությունը կամ բացակայությունը։ Բացի այդ, որոշվում է լեյկոցիտներում գլյուկոցերեբրոզիդազի մակարդակը և ֆիբրոբլաստների առկայությունը։
- ԴՆԹ թեստեր. Հանրաճանաչությամբ այս մեթոդը երկրորդն է արյան ֆերմենտային բաղադրության որոշումից հետո։ Նրա արդյունքները ցույց են տալիս նաև վերը նշված ֆերմենտի պակասը, բայց նաև գենետիկ մուտացիաները, որոնք կարող են հրահրել Գաուշեի հիվանդության զարգացումը։ Այս մեթոդը մշակվել է բոլորովին վերջերս։ Այն հիմնված է կենսաբանների վերջին հետազոտությունների վրա։ Դրա առավելությունները կայանում են նրանում, որ այս մեթոդը թույլ է տալիս որոշել հիվանդությունը սկզբնական, երբեմն նույնիսկ հղիության վաղ փուլերում: Հիվանդության կրողին կարելի է բացահայտել մինչև 90% հավանականությամբ։
- Երրորդ մեթոդը թույլ է տալիս վերլուծել ոսկրածուծի կառուցվածքը և բացահայտել նրա բջիջների փոփոխությունները, որոնք բնորոշ են Գաուշերի հիվանդությանը։ Մինչեւ վերջերս նման ախտորոշումը մարդու մոտ նման հիվանդության առկայությունը որոշելու միակ մեթոդն էր։ Այնուամենայնիվ, դա շատ անկատար է այն առումով, որ հնարավոր էր հիվանդություն ախտորոշել միայն այն դեպքերում, երբ մարդիկ արդեն հիվանդ էին։ Այսօր այն գրեթե երբեք չի օգտագործվում գործնական բժշկության մեջ։
Սուր հիվանդություն
Հիվանդության այս ձևը ազդում է միայն նորածինների վրա և սկսում է դրա զարգացման գործընթացը նույնիսկ պտղի կյանքում: Այս հիվանդության բնորոշ նշաններն են՝.
- զարգացման հետաձգում;
- ջերմ;
- ուռուցք հոդերի մեջ;
- հազ կամ ցիանոզ, որոնք հանդիսանում են շնչառական անբավարարության պատճառ;
- որովայնի չափի մեծացում;
- մարմնից կալցիումի դուրսբերում;
- մաշկի գունատություն;
- մեծացած ավշային հանգույցներ;
- ցան դեմքի մաշկի վրա;
- լիպիդների մակարդակի, ինչպես նաև խոլեստերինի բարձրացում;
- թրոմբոցիտոպենիա;
- լեյկոպենիա;
- անեմիա;
- կուլ տալու դժվարություն;
- մկանային տոնուսի բարձրացում;
- տարբեր կաթված;
- կուրություն;
- ստրաբիզմ;
- ջղաձգումներ;
- օպիստոտոնուս;
- կախեքսիա;
- դիստրոֆիկ փոփոխություններ.
Այս նորածինների համար հիվանդության ընթացքի կանխատեսումը չափազանց անբարենպաստ է։ Որպես կանոն, հիվանդի մահը տեղի է ունենում կյանքի առաջին տարում։
Հիվանդության քրոնիկ ընթացք
Gaucher հիվանդությունը դրսևորվում է մոտ 5-8 տարեկանում։ Բնութագրերն են՝
- սպլենոմեգալիա;
- ինքնաբուխ ցավ ստորին վերջույթներում;
- հնարավոր ազդրի դեֆորմացիա;
- մաշկի գունաթափում, դրանց պիգմենտացիան պարանոցի և դեմքի, ինչպես նաև ափի մեջ;
- անեմիա;
- լեյկոպենիա;
- գրանուլոցիտոպենիա;
- թրոմբոցիտոպենիա;
- խոլեստերինի և լիպիդների մակարդակները նորմալ են;
- արյան մեջ p-գլոբուլինների պարունակությունը;
- թթվային ֆոսֆազի բարձր ակտիվություն։
Վիճակհիվանդ երեխան կարող է երկար ժամանակ լինել բավարար փուլում. Որոշակի պահի ընդհանուր վիճակը կարող է սկսել վատթարանալ, զարգացման ուշացումն առավել նկատելի է դառնում, և Գաուշերի հիվանդությանը բնորոշ բոլոր ախտանիշները սկսում են զարգանալ։ Բացի այդ, նկատվում է իմունիտետի զգալի նվազում։
Այս հիվանդության դեպքում կա մեկ շատ կարևոր նրբերանգ, այն է, որ հիվանդության զարգացումը կախված է հիվանդի տարիքից։ Որքան երիտասարդ է հիվանդը, այնքան ավելի դժվար է բուժել հիվանդությունը, և այնքան մեծ է մահվան հավանականությունը։
Գոշեի հիվանդության բուժումը պետք է լինի համապարփակ. Այն պետք է իրականացվի նաև որակավորված մասնագետի կողմից։
Այս պաթոլոգիայի բուժում
Քանի որ այս հիվանդությունը շատ հազվադեպ է, դրա բուժումը սովորաբար անարդյունավետ է, հիմնականում ուղղված է ախտանշանները ճնշելուն և ցավը թեթևացնելուն։
Եկեք դիտարկենք Գոշերի հիվանդության բուժման դեղերը:
Թերապիայի համար առավել հաճախ օգտագործվում են գլյուկոկորտիկոստերոիդներ և ցիտոստատիկներ: Ժամանակակից բժշկության մեջ լայնորեն կիրառվում են խթանիչները՝
- արյունաբանական;
- Պլազմայի և արյան փոխներարկում;
- նատրիումի նուկլեինատի, հագեցած ճարպաթթուների և մի շարք վիտամինների ներդրում։ Գոշե հիվանդությամբ տառապող երեխաները, որպես կանոն, դիսպանսերային հաշվառման տակ են գտնվում այնպիսի մասնագետների մոտ, ինչպիսիք են արյունաբանը և մանկաբույժը։ Առողջ երեխաների համար կիրառվող ցանկացած կանխարգելիչ պատվաստում նրանց հակացուցված է։
Բուժման առանձնահատկությունները մեծահասակների մոտ
Մարդիկ, ովքեր զարգացնում են հիվանդությունը հասուն տարիքում, ինորպես բուժում, փայծաղի հեռացում, հիվանդության զարգացման հետևանք հանդիսացող կոտրվածքները վերացնելու օրթոպեդիկ վիրահատություններ, կարող են օգտագործվել ֆերմենտային թերապիա։ Վերջին իրադարձության էությունն այն է, որ յուրաքանչյուր երկու շաբաթը մեկ հիվանդին ներարկում են որոշակի դեղամիջոց։
Այս հիվանդության փոխարինող թերապիա
Կան նաև մի շարք դեղամիջոցներ, որոնք հաջողությամբ օգնում են պայքարել մարմնում լիզոսոմային խանգարումների դեմ: Սա փոխարինող թերապիա է, որի էությունը մարմնում ֆերմենտների պակասը լրացնելն է կամ ֆերմենտների բացակայող մասերը արհեստականորեն լրացնելը։ Նման դեղամիջոցները հիմնված են գենետիկական ինժեներիայի վերջին նվաճումների վրա և օգնում են փոխարինել բնական ֆերմենտները՝ մասամբ կամ ամբողջությամբ։ Դեղորայքային բուժման դրական արդյունքը ձեռք է բերվում հիվանդության վաղ փուլերում։
