Քչերը գիտեն, թե նյարդային համակարգի ինչ հիվանդություններ կան և կոնկրետ ինչով են դրանք բնութագրվում։ Այնուամենայնիվ, նրանցից շատերը շատ դժվար են և հանգեցնում են անդառնալի հետևանքների: Դրանք ներառում են Բաթենի հիվանդությունը, որն արագ զարգանում է և ազդում ուղեղի, մաշկի, աչքերի և այլ օրգանների բջիջների վրա։
Այս պաթոլոգիան գենետիկ է, այն ունի ծանր ախտանիշներ և բավականին վտանգավոր հետևանքներ՝ հանգեցնելով հիվանդի մահվան։
Հիվանդության առանձնահատկությունները
Բաթենի հիվանդությունը համարվում է հազվագյուտ խանգարման ամենատարածված ձևը, որն ավելի հայտնի է որպես մոմ նեյրոնային լիպոֆուսցինոզ (NLL): Սա ժառանգական գենետիկ հիվանդություն է, որը կարող է առաջանալ մարմնի հյուսվածքներում լիպոպիգմենտների ավելացմամբ:
Հիվանդությունը վերաբերում է նյարդային մոմային լիպոֆուսկինոզի սկզբնական ձևին: Բատենի հիվանդության հիմնական ձևերից ենեն՝
- նորածինների լիպոֆուսցինոզ;
- NIV-ի ուշ մանկական ձև;
- երեխաներ;
- NVL-ի չափահաս ձև:
Այս հիվանդության վաղ ախտանշանները սովորաբար սկսում են ի հայտ գալ 5-ից 10 տարեկանում, երբ ծնողները նկատում են, որ լիովին առողջ երեխայի մոտ հանկարծակի նոպաներ են կամ տեսողության վատթարացում:
Առանձին դեպքերում հիվանդության ընթացքի նշանները բավականին ոչ սպեցիֆիկ են, ի հայտ են գալիս գայթակղության, դանդաղկոտության կամ անշնորհքության տեսքով։ Ժամանակի ընթացքում երեխաները կուրանում են, կորցնում խելքը և գամվում անկողնուն: Հիվանդությունը հիմնականում ավարտվում է մահով դեռահասության շրջանում։ Որոշ հիվանդներ ապրում են մինչև 20 տարի։
Հիմնական պատճառները
Բաթենի հիվանդությունը պայմանավորված է մարմնի որոշ սպիտակուցների արտադրության հետ կապված գեների աննորմալությամբ: Հիվանդությունը հանգեցնում է ճարպերի և սպիտակուցների աստիճանական կուտակմանը աչքերի, ուղեղի և մաշկի բջիջներում։
Գիտնականներին հաջողվել է հայտնաբերել մուտացված գեների թերի ֆերմենտներ, ինչը հնարավորություն է տալիս սկզբնական փուլում բացահայտել պաթոլոգիայի ընթացքը և իրականացնել բուժում։ Բացի այդ, այն կարևոր է կանխարգելման գործում։
Կան որոշակի ռիսկային գործոններ, որոնք մեծապես մեծացնում են հիվանդության զարգացման հավանականությունը: Դրանք ներառում են գենետիկ նախատրամադրվածություն: Բացի այդ, հիվանդությամբ տառապում են այն ծնողների երեխաները, ովքեր իրենք չեն հիվանդանում, բայց արատավոր գենի կրողներ են։
Հիմնական ախտանիշներ
Նյարդային համակարգի հիվանդության ախտանշանները ներառում են՝
- տեսողության կորուստև կուրություն;
- խաթարված մտավոր գործառույթ և մտավոր անբավարարություն;
- խնդիրներ մկանային համակարգի հետ;
- ջղաձգումներ;
- հուզական խանգարումներ;
- սպազմ;
- մկանային տոնուսի խանգարում;
- շարժման խնդիրներ։
Հիվանդության ընթացքի նշաններն իր բոլոր ձևերով նման են. Սակայն դրանց ի հայտ գալու ժամանակը, ընթացքի ծանրությունը և առաջընթացի տեմպերը որոշ չափով տարբեր են։ Այսպիսով, նորածինների լիպոֆուսցինոզով ախտանիշները սկսում են հայտնվել երեխայի մոտ 6 ամսականից մինչև 2 տարեկան: Պաթոլոգիան բավականին արագ է զարգանում։ Այս հատկանիշներով երեխաները սովորաբար ապրում են 5 տարուց պակաս, թեև ոմանք մի քանի տարի ավելի երկար են ապրում:
Ուշ մանկական ձևը սկսում է զարգանալ նորածինների մոտ 2-4 տարեկանից և նույնպես արագ զարգանում է: Նման երեխաները հիմնականում ապրում են մինչև 8-12 տարի։ Բաթենի հիվանդության մանկական ձևի դեպքում ախտանշանները սկսում են ի հայտ գալ 5-8 տարեկանում, դրանք այնքան էլ արագ չեն զարգանում։ Հիվանդները հիմնականում գոյատևում են մինչև իրենց պատանեկությունը կամ 20 տարեկանը, իսկ երբեմն էլ մինչև 30 տարեկանը:
Երբ հայտնվում է հիվանդության չափահաս ձևը, առաջին նշաններն ի հայտ են գալիս հիմնականում 40 տարեկանում։ Ախտանիշները բավականին դանդաղ են աճում, և առավել հաճախ դա ավելի մեղմ է արտահայտվում։ Այնուամենայնիվ, հիվանդության այս ձևը զգալիորեն կրճատում է մարդու կյանքի տևողությունը։
Ախտորոշում
Նյարդային համակարգի հիվանդությունների ախտորոշումը որոշակի դժվարություններ է առաջացնում, քանի որ դրանց ախտանշանները հաճախ նման են օրգանիզմում այլ պաթոլոգիական պրոցեսների դրսևորմանը։ Նախնական ախտորոշումը հաստատված էֆոնդը հետազոտելիս. Ախտորոշումը հաստատելու համար նշանակվում է՝
- արյան ստուգում;
- մեզի անալիզ;
- հյուսվածքային բիոպսիա.
Ուղեղի անոմալիաների առկայությունը որոշելու համար անհրաժեշտ են նաև որոշակի տեսակի ուսումնասիրություններ.
- MRI սկան;
- համակարգչային տոմոգրաֆիա;
- էլեկտրաուղեղագրություն.
Ախտորոշումը հաստատելու համար նշանակվում են էլեկտրաֆիզիոլոգիական հետազոտության մեթոդներ, որպեսզի հնարավոր լինի հայտնաբերել Բատենի հիվանդության ընթացքի հետ կապված տեսողության առկա խնդիրները: Հիվանդությունը հրահրող աննորմալությունները հայտնաբերելու համար նշանակվում է ԴՆԹ թեստ։
Բուժել հիվանդությունը
Ցավոք, Բաթենի հիվանդության բուժման միջոցներ չկան, որոնք կկարողանան կասեցնել բարդությունների առաջընթացը կամ զարգացումը: Թերապիան հիմնականում ուղղված է առկա ախտանիշների նվազեցմանը։ Այն հիվանդներին, ովքեր հակված են նոպաների, կարող են նշանակվել հակաթրտամիններ, որոնք կօգնեն վերահսկել նոպաները:
Բացի այդ, օկուպացիոն թերապիան և ֆիզիկական վարժությունները կարող են օգնել հիվանդներին շարունակել գործել ավելի երկար ժամանակով: Փորձարարական թերապիայի մեթոդներից մեկը կլինի E և C վիտամինների ընդունումը դիետիկ սննդի հետ համատեղ։ Սա կարող է դանդաղեցնել երեխաների մոտ հիվանդության զարգացումը, սակայն բացարձակապես ոչ մի ապացույց չկա, որ հիվանդության առաջընթացը կդադարի: Թերապիայի նման մեթոդներ կիրառելուց առաջ անպայման խորհրդակցեք բժշկի հետ։
Cerliponase alfa-ն այժմ լայնորեն կիրառվում է: Այս դեղը նախատեսված է մինչև 3 տարեկան երեխաների համար, ինչպես նաև հիվանդության հետագա ձևերի բուժման համար, որոնք շատ դանդաղ են զարգանում։ Ցնցումների ծանրությունը և դրանց հաճախականությունը նվազեցնելու համար նշանակվում են հակաջղաձգային դեղամիջոցներ:
Բժիշկը անհատապես ընտրում է դեղամիջոց՝ վերացնելու առկա ախտանիշները, որոնք առաջանում են հիվանդության առաջընթացի ընթացքում: Վերջերս ցողունային բջիջները լայնորեն օգտագործվում են թերապիայի համար, սակայն այս տեխնիկան դեռ փորձարկման փուլում է։
Բուժման ընթացքում մեծ նշանակություն ունի հարազատների աջակցությունը, քանի որ այն օգնում է հիվանդին որոշ չափով հաղթահարել խորը հաշմանդամությունը։
Հիվանդության կանխատեսում
Բաթենի հիվանդությամբ տառապող մարդիկ կարող են ամբողջովին կուրանալ, գամված լինել անկողնուն և չկարողանալ շարժվել: Հիմնականում պաթոլոգիան հանգեցնում է մահվան, և մեծապես նվազեցնում է կյանքի տևողությունը: Այնուամենայնիվ, ճիշտ թերապիայի դեպքում որոշ հիվանդներ ապրում են մինչև 30 տարի:
Պրոֆիլակտիկա
Չկան կանխարգելման հայտնի մեթոդներ, որոնք կօգնեն կանխել Բատենի հիվանդության զարգացումը: Մարդու մոտ այս հիվանդության կամ թերի գեների առկայության դեպքում պարտադիր է երեխաներ ունենալու որոշման վերաբերյալ խորհրդակցել գենետիկի հետ։
Բաթենի հիվանդությունը բարդ և շատ վտանգավոր պաթոլոգիա է, քանի որ հիվանդությունը հրահրում է.բազմաթիվ բարդությունների զարգացում և ի վերջո հանգեցնում հիվանդի մահվան։
