Այսօր կան բազմաթիվ տարբեր հիվանդություններ, որոնց մասնագետները հազվադեպ են հանդիպում: Այդպիսի խնդիրներից մեկը Պոմպեի հիվանդությունն է։ Ի՞նչ է դա։ Սա այն է, ինչի մասին ես հիմա ուզում եմ խոսել:
Տերմինաբանություն
Սկզբում դուք պետք է հասկանաք հիմնական տերմինները: Այսպիսով, Պոմպեի հիվանդությունը հազվագյուտ նյութափոխանակության խանգարում է, որն ունի գենետիկ ծագում: Սա հատուկ ֆերմենտի բնածին բացակայություն է, որն անհրաժեշտ է յուրաքանչյուր մարդու, քանի որ այն նպաստում է գլիկոգենի (ուժի և էներգիայի աղբյուր) ոչնչացմանը: Այս տարրի բացակայության դեպքում հիվանդը չափազանց շատ է կուտակում վերոհիշյալ գլիկոգենը, որը տարբեր խնդիրներ է առաջացնում։ Կարևոր է նաև նշել, որ այս հիվանդության դեպքում տուժում են հիվանդի մկանային մանրաթելերը։
Հիմնական հիվանդության մասին
Սկզբում պետք է նշել, որ այս հիվանդության ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ ցանկացած ժամանակ և ցանկացած տարիքում՝ մանկությունից մինչև հասուն տարիք։ Այնուամենայնիվ, բոլոր հիվանդներն անցնում են նույն ճանապարհով՝ մարմնում գլիկոգենի աստիճանական կուտակում, որն անփոփոխ հանգեցնում է մկանային դիստրոֆիայի: Այս դեպքում հիվանդության ծանրությունը կարող է տարբեր լինել։ Ամեն ինչ կախված է դրա դրսևորման տարիքից, ինչպես նաևտարբեր օրգանների և համակարգերի պաթոգեն գործընթացին ներգրավվածությունից (առավել հաճախ լինում են շնչառական, սրտի և կմախքի ախտահարումներ):
Այստեղ նաև կարևոր է նշել, որ կան Պոմպեի հիվանդության տարբեր տեսակներ: Այսպիսով, բժիշկները խոսում են դրա ընթացքի դասական և ոչ դասական ձևի մասին։
Դասական Պոմպեի հիվանդության ախտանիշներ
Սկզբում պետք է ասել, որ սա հիվանդության ամենածանր և կյանքին սպառնացող ձևն է։ Ամենից հաճախ այն դրսևորվում է մարդու կյանքի հենց սկզբում, հատկապես առաջին վեց ամիսներին։ Այս դեպքում ընդունված է խոսել այսպիսի ախտանիշների մասին՝.
- Միոպաթիան ընդգծված մկանային թուլություն է։
- Հիպոտոնիա - ցածր մկանային տոնուս: Նման երեխաներն ամենից հաճախ չեն կարողանում նույնիսկ գլուխը բարձրացնել։
- Կարդիոմեգալիա - մեծացած սիրտ.
- Հեպատոմեգալիա - մեծացած լյարդ.
- Մակրոգլոսիան մեծացած լեզու է։
- Այս խնդիր ունեցող երեխաները լավ չեն գիրանում, խնդիրներ ունեն ֆիզիկական զարգացման հետ։
- Շնչառական խնդիրներ.
Հարկ է նշել, որ հենց այս դեպքում է, որ երեխաների մոտ Պոմպեի հիվանդությունն առավել ծանր է: Եվ հաճախ նույնիսկ կյանքի առաջին տարում այդ երեխաները մահանում են: Սկզբում նրանք չեն կարողանում գլուխները բարձրացնել և նմանվել գորտերի։ Նրանք շատ դանդաղ են ձեռք բերում բոլոր շարժիչ հմտությունները, ունակ են նաև որոշակի ժամանակ անց կորցնել դրանք։ Հաճախ նման փշրանքները չեն կարող սովորել նստել, սողալ և քայլել: Մկանային թուլության պատճառով նրանց մոտ աստիճանաբար զարգանում է սրտանոթային անբավարարություն։ Եթե ոչնման երեխային ժամանակին օգնություն ցուցաբերելու և ճիշտ բուժում չսկսելու համար երեխան ամենից հաճախ մահանում է մինչև իր առաջին տարեդարձը։
Հիվանդության ոչ դասական ձև
Ինչպե՞ս է ընթանում Պոմպեի հիվանդությունն իր ոչ դասական տեսքով: Այսպիսով, ի սկզբանե պետք է նշել, որ այն դրսևորվում է նույնիսկ մինչև մեկ տարեկան դառնալը։ Այս երեխաներն ամենից հաճախ դիտել են՝
- Շարժողական հմտությունների զարգացման և ձեռքբերման հետաձգում.
- Մկանային թուլություն, որը միայն վատթարանում է:
- Կարդիոմեգալիա, սրտի անբավարարություն կարող է նաև առաջանալ։
Հիվանդության այս ձևը տարբերվում է նրանով, որ այն այնքան էլ արագ չի ընթանում: Առաջին ախտանիշաբանությունը կարող է ընդհանրապես չնկատվել, քանի որ այն դրսևորվում է միայն մկանային թուլությամբ։ Կարևոր է նշել, որ այս դեպքում նույնպես անհրաժեշտ է հնարավորինս շուտ սկսել բուժումը։ Իրոք, այլ սցենարի դեպքում երեխան վաղ տարիքում մահանալու վտանգ է ներկայացնում:
Հիվանդության ընթացքը մեծահասակների մոտ
Հաշվի առնելով, թե ինչպես է առաջանում Պոմպեի հիվանդությունը երեխաների մոտ (այս հիվանդությամբ երեխաների լուսանկարները ներկայացված են հոդվածում), մենք պետք է խոսենք նաև մեծահասակների մոտ այս խնդրի ախտանիշների մասին: Այսպիսով, ի սկզբանե պետք է նշել, որ հիվանդության առաջին նշաններն ավելի մոտ են հայտնվում դեռահասության ավարտին, իսկ երբեմն էլ՝ ավելի ուշ։ Պոմպեի հիվանդությունը մեծահասակների մոտ շատ ավելի մեղմ է, քան նորածինների մոտ, սակայն բուժումը պետք է սկսել որքան հնարավոր է շուտ: Այս դեպքում հիմնական ախտանշանները՝
- Մկանային թուլություն,հիմնականում իրան և ոտքեր։
- Շնչառական խափանումներ, դիֆրագմայի վնասում:
- Քայլվածքը փոխվում է, դառնում տատանվող և անկայուն:
- Ցավ մկաններում.
- Հոգնած եմ ծանր վարժություններից և նույնիսկ աստիճաններով բարձրանալուց:
- Լյարդը և նաև սիրտը մեծանում են։
Բուժում
Պոմպեի հիվանդությունը քննարկելիս անհրաժեշտ է նաև ուսումնասիրել բուժումը: Հարկ է նշել, որ այդքան էլ հեշտ չէ հաղթահարել այս խնդիրը, դուք չեք կարող պարզապես գնալ դեղատուն և գնել մեկ դեղամիջոց: Ձեզ անհրաժեշտ կլինի փոխարինող թերապիա, երբ անհրաժեշտ է փոխարինել միոզիմ կոչվող ֆերմենտը: Դրանից հետո հիվանդների մոտ հիվանդության առաջընթացը դադարում է, և սկսվում է հարաբերական հանգստության շրջան։ Կարևոր է նշել, որ այս պահպանման թերապիան օգնում է պահպանել եռանդն ու ուժը նորմալ կյանքի համար:
