Մեկ գենի «քայքայումը» կարող է հանգեցնել շատ լուրջ հիվանդությունների զարգացման, մինչդեռ դրանք բուժելն ամբողջովին անհնար է։ Այս պաթոլոգիաներից մեկը Կալմանի համախտանիշն է։ Այս համախտանիշը հիմնականում հանդիպում է տղամարդկանց մոտ, թեև երբեմն հանդիպում է նաև կանանց մոտ։
Հիվանդության ընդհանուր նկարագրությունը
Կալմանի համախտանիշը ժառանգական պաթոլոգիա է, որը փոխանցվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ, աուտոսոմ դոմինանտ, X-կապակցված գենով:
Հիվանդությունը բնութագրվում է հիպոթալամուսի և հիպոֆիզի գեղձի խանգարումներով։ Այս դեպքում առաջինը սխալ է արտադրում արձակող գործոնը։ Այն իր հերթին օգնում է նվազեցնել գոնադոտրոպինի արտադրությունը հիպոֆիզի գեղձում։ Այս դեպքում սեռական գեղձերի բնականոն գործունեությունը դառնում է անհնար։
Պաթոլոգիայի զարգացման պատճառները
Կալմանի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը կարող է առաջանալ ամեն ինչից: Պաթոլոգիայի զարգացման հիմնական պատճառը բեղմնավորման ժամանակ արական և իգական բջիջների սխալ միացումն է։ Այսինքն՝ բջիջներից մեկը պարունակում էր «կոտրված» գեն,ինչը երեխայի մոտ հիվանդության հետագա դրսևորման մեծ հավանականություն է տալիս։
Բնականաբար, արտաքին գործոնները կարող են ազդել նաև գենետիկ միջուկի որակի վատթարացման վրա։ Հիմնականը շրջակա միջավայրն է։ Քիմիական նյութերի հետ երկարատև փոխազդեցությունը կարող է առաջացնել նաև տարբեր մուտացիաներ: Կալմանի համախտանիշը կարող է չափազանց ակնհայտ լինել կամ արտահայտվել նորմայից փոքր շեղումներով:
Հիվանդության ախտանշանները
Ներկայացված հիվանդությունն ունի սպեցիֆիկ նշաններ, ուստի այն հեշտ է տարբերել այլ պաթոլոգիաներից։ Եթե հիվանդի մոտ ախտորոշվել է Կալմանի համախտանիշ, ապա ախտանշանները կարող են լինել՝.
- Անավարտ սեռական հասունություն. Երբեմն այն գրեթե ամբողջությամբ բացակայում է։ Օրինակ՝ տղամարդկանց մոտ կա ամորձիների փոքր ծավալ՝ ընդամենը 3 մլ (սովորաբար այն պետք է լինի 12 մլ):
- Սկրոտումի հիպերպլաստիկություն և վատ պիգմենտացիա։
- Պենիսի և շագանակագեղձի զգալի թերզարգացում։
- Ճարպային հյուսվածքի բաշխումը, ինչպես կանացիները:
- Երկրորդական սեռական հատկանիշների լրիվ կամ մասնակի բացակայություն: Օրինակ՝ տղամարդիկ կարող են մարմնի մազեր չունենալ։
- Սեռական պասիվություն.
- Համակարգային արատներ՝ քիմքի ճեղքվածք, շրթունքի ճեղքվածք, գոթական երկինք։
- Հոտառալու անկարողություն. Միևնույն ժամանակ համի ընկալումը մնում է։
Այս նշանները կարող են արտահայտվել զգալիորեն կամ թույլ: Ամեն ինչ կախված է հիպոթալամուսի և հիպոֆիզի գեղձի խանգարման աստիճանից։
Հատկություններախտորոշում
Կալմանի համախտանիշը (մասնագիտացված բժշկական ռեսուրսներում ներկայացված հիվանդների լուսանկարները ցույց են տալիս արական մարմնի կառուցվածքի ակնհայտ շեղումներ) այնքան էլ տարածված հիվանդություն չէ: Այնուամենայնիվ, դրա ախտորոշումը պետք է վերաբերվի հատուկ ուշադրությամբ: Այն նախատեսում է հետևյալ գործողությունները՝
- Ստուգում ենք օրգանիզմում հորմոնների հիմնական մակարդակները՝ էստրադիոլ, տեստոստերոն, պրոլակտին, աճի հորմոն։ Թեստը երկար է և բացահայտ: Այն անցկացվում է առնվազն մեկ շաբաթ։
- Լրացուցիչ ուսումնասիրություն՝ օգնելու մասնագետներին տարբերակել սինդրոմը սեռական զարգացման մեջ սահմանադրական ուշացումից։
- Հոտի թեստ. Դա արվում է շատ պարզ՝ հիվանդին տրվում են ուժեղ բուրմունք ունեցող նյութեր (օճառ, օծանելիք)։ Հետազոտության արդյունքներով եզրակացություն է արվում՝ մարդու հոտառությունը նորմալ է, թե ոչ։
- Երիկամների և ամորձիների ուլտրաձայնային հետազոտություն.
- Հիպոթալամուսի և հիպոֆիզի գեղձի MRI. Բացի այդ, տոմոգրաֆով հետազոտության ժամանակ պետք է ուշադրություն դարձնել գլխի ցանկացած նորագոյացությունների վրա, որոնք կարող են առաջացնել վերը նկարագրված ախտանիշների ի հայտ գալը։
- Ընտանեկան պատմության ընդունում. Քանի որ ներկայացված պաթոլոգիան ժառանգական է, հիվանդի ընտանիքում հիվանդության դեպքերի մասին տեղեկություններ ստանալը հնարավորություն կտա կատարել առավել ճշգրիտ ախտորոշումը։
Բուժման առանձնահատկությունները
Քանի որ պաթոլոգիան գենետիկ է, դրանից ամբողջությամբ ազատվել հնարավոր չի լինի։ Այնուամենայնիվ, թերապիան անհրաժեշտ է: Ախտորոշումը կատարելուց անմիջապես հետո հիվանդին տրվում էտեստոստերոն. Պրոցեդուրան իրականացվում է մի քանի ամսվա ընթացքում։
Այս թերապիայի շնորհիվ մասնագետները կարող են հասնել հիվանդի ընդհանուր ինքնազգացողության բարելավման, սեռական ցանկության բարձրացման: Բացի այդ, ստուգումը ձեռք է բերվում: Դրանից հետո բժիշկները շարունակում են թերապիան՝ ուղղված հասուն սպերմատոզոիդներ արտադրելու կարողության վերականգնմանը։ Այս դեպքում այլևս օգտագործվում է ոչ թե տեստոստերոն, այլ գոնադոտրոպիններ։
Խնդրում ենք նկատի ունենալ, որ եթե տղամարդու մոտ ախտորոշվել է Կալմանի համախտանիշ, ապա բուժումը պետք է իրականացվի ցմահ: Դա կօգնի պահպանել երկրորդական սեռական հատկանիշները եւ վերականգնել համեմատաբար նորմալ կյանքը։ Սակայն եթե նման ախտորոշմամբ հիվանդը որոշի երեխաներ ունենալ, ապա անպայման պետք է դիմի գենետիկայի։ Նման պաթոլոգիայով երեխա ունենալու ռիսկը մնում է շատ բարձր։ Հակառակ դեպքում՝ ախտանիշների փոքր սրությամբ և պատշաճ թերապիայի դեպքում հիվանդը կարող է լիովին նորմալ կյանք վարել:
Ինչ վերաբերում է կանխարգելմանը, ապա այն գործնականում բացակայում է։ Բնականաբար, ցանկալի է խուսափել այն գործոններից, որոնք կարող են հանգեցնել գենի «կոտրման»։ Եղե՛ք առողջ։
