Klinefelter-ի համախտանիշը քրոմոսոմային պաթոլոգիա է, որն առաջանում է արական կարիոտիպում կանացի լրացուցիչ քրոմոսոմների առկայությամբ։ Այն բնութագրվում է առաջնային հիպոգոնադիզմով, մանր ամորձիներով, անպտղությամբ, գինեկոմաստիայով և ինտելեկտի մակերեսային նվազմամբ։ Քլայնֆելտերի համախտանիշի (լուսանկարը կներկայացվի հոդվածում) ախտորոշման հարցում որոշիչ դեր է հատկացվում կարիոտիպավորմանը։
Բացի այդ, նրանք վերլուծում են ֆենոտիպային հատկանիշը, որոշում են սեռական քրոմատինը, ֆոլիկուլը խթանող հորմոնների միզուղիների արտազատումը, սպերմոգրաֆիան և այլն։ Բուժումը ներառում է հորմոնալ թերապիա գինեկոմաստիայի վիրաբուժական ուղղման հետ մեկտեղ: Ճիշտ է, ներկայացված համախտանիշի ամբողջական բուժումն այսօր, ցավոք, անհնար է։ Մտածեք այս հիվանդության մասին ավելի մանրամասն:
Ինչպիսին է նա?
Կլայնֆելտերի համախտանիշը դիսոմիա կամ պոլիսոմիա է, որի դեպքում տղամարդիկԿան առնվազն երկու X և մեկ Y քրոմոսոմներ: Ժամանակակից աշխարհում հիվանդությունը հանդիպում է հազար նորածին տղայի հաշվով մեկ դեպքի հաճախականությամբ։ Կլայնֆելտերի համախտանիշի պատճառները քննարկվում են ստորև: Երեխաների շրջանում, ովքեր տառապում են օլիգոֆրենիայով, այս պաթոլոգիայի տարածվածությունը հասնում է մինչև երկու տոկոսի: Համախտանիշն անվանվել է ամերիկացի մասնագետ Հարրի Քլայնֆելթերի պատվին, ով առաջին անգամ նկարագրել է հիվանդությունը 1942 թվականին։ Լրացուցիչ X քրոմոսոմով նման հիվանդների կարիոտիպը որոշվել է դեռ 1959 թվականին։ Քանի որ հիվանդության առաջատար կլինիկական դրսևորումը հիպոգոնադիզմն է, նման հիվանդները բուժվում են էնդոկրինոլոգիայի և անդրոլոգիայի ոլորտի մասնագետների մոտ։
Որո՞նք են համախտանիշի պատճառները
Ինչպես Դաունի համախտանիշի դեպքում, Կլայնֆելտերի համախտանիշը կապված է մեյոզի ժամանակ քրոմոսոմների չտարանջատման հետ, կամ դա կարող է պայմանավորված լինել զիգոտի բաժանման խախտմամբ: Միևնույն ժամանակ, բավականին հաճախ, դեպքերի վաթսուն տոկոսում տղաները ձեռք են բերում մայրական X քրոմոսոմ՝ հայրականի փոխարեն։ Այս տեսակի քրոմոսոմային աննորմալության հնարավոր պատճառների թվում են համարվում նաև վիրուսային վարակները ուշ հղիության հետ մեկտեղ, հոր կամ մոր իմունային համակարգի կարգավորիչ մեխանիզմների թերարժեքությունը։
Կլայնֆելտերի համախտանիշում լրացուցիչ X քրոմոսոմի առկայության դեպքում ամորձիների էպիթելի ապլազիան կարող է զարգանալ դրանց հետագա հիալինացման և ատրոֆիայի հետ մեկտեղ, որը հասուն տարիքում կուղեկցվի ազոոսպերմիայով կամ էնդոկրին անպտղությամբ: Տղամարդկանց անպտղության պատճառների թվում հիվանդությունը կազմում է մոտ տասը տոկոս,մի բան, որ վերարտադրողական բժշկության մասնագետները պետք է միշտ նկատի ունենան:
Պաթոլոգիայի խճանկարային տարբերակով, որը կազմում է մոտ տասը տոկոս, որոշ բջիջներ ունեն նորմալ կարիոտիպ, ուստի այս համախտանիշով տղամարդիկ կարող են նորմալ զարգացած լինել, և, ի լրումն, սեռական օրգանների գործող գեղձերը, ընդունակ է պահպանել վերարտադրողական ունակությունները։
Ինչպե՞ս է դրսևորվում Klinefelter համախտանիշի կարիոտիպը:
Սիմպտոմատիկա
Այս հիվանդությամբ ծնված երեխան հայտնվում է քաշի նորմալ ցուցանիշներով և ունի արտաքին սեռական օրգանների ճիշտ տարբերակում և ամորձիների սովորական չափսերը։ Վաղ տարիքում այս սինդրոմով տղաների մոտ կարելի է նկատել քիթ-կոկորդ-ականջ հիվանդությունների հաճախակի հաճախականություն։ Որո՞նք են Կլայնֆելտերի համախտանիշի մյուս նշանները: Հիվանդները ավելի հակված են բրոնխիտի և թոքաբորբի, քան մյուսները: Նման երեխաները, որպես կանոն, հետ են մնում շարժիչի զարգացումից, օրինակ՝ նրանք կարող են ավելի ուշ, քան մյուսները, սկսել գլուխները բռնել, կանգնել, նստել կամ քայլել։ Բացի այդ, նրանք ունեն խոսքի զարգացման ուշացում։ Արդեն ութ տարեկանում այս համախտանիշով տղաները կարող են չափազանց բարձրահասակ լինել, ինչպես նաև անհամաչափ կազմվածք, որն արտահայտվելու է երկար վերջույթների և բարձր իրանով։ Մինչպուբերտատ շրջանում մարդը կարող է ունենալ երկկողմանի կրիպտորխիզմ։
Չափավոր մտավոր հետամնացության, հասակակիցների հետ շփման դժվարության և վարքի խանգարումների ախտանիշները հաճախ հանդիպում են հիվանդների կեսի մոտ:տառապում է Կլայնֆելտերի համախտանիշով։
Արտաքին նշաններ
Արտաքին նշանները, որոնք վկայում են երեխայի մոտ այս համախտանիշի առկայության մասին, որպես կանոն, ի հայտ են գալիս արդեն զարգացման նախասեռաբուտական կամ սեռական հասունացման շրջանում։ Դրանք ներառում են eunuchoid մարմնի տեսակը: Այս երեխաների մոտ հետագայում զարգանում են երկրորդական սեռական հատկանիշներ։ Բացի այդ, նրանք նկատում են ամորձիների հիպոպլազիա, փոքր առնանդամի և գինեկոմաստիա։ Հետբուբերտային շրջանում նկատվում է ամորձիների ինվոլյուցիա, որն ուղեկցվում է պտղաբերության կորստով։
Քլայնֆելտերի քրոմոսոմային համախտանիշով տառապող դեռահասներին հետազոտելիս նրանք բացահայտում են դեմքի, ինչպես նաև թեւատակերի հատվածում մազածածկույթի բացակայությունը կամ ծայրահեղ դեպքում՝ նոսր մազածածկույթը։ Այսպիսի դեռահասների մոտ pubic մազերն առաջանում են ըստ իգական տեսակի։ Հիվանդների մեծամասնությանը բնորոշ են հազվագյուտ թաց երազները և էրեկցիան, նրանք պահպանում են սեռական ցանկությունը, սակայն անդրոգենների արտահայտված անբավարարության պատճառով, ամենից հաճախ երեսուն տարեկանում, լիբիդոն նվազում է և զարգանում է իմպոտենցիա։
Սինդրոմով տառապող հիվանդների առանձնահատկությունները
Կլայնֆելտերի համախտանիշը (նկարում) հաճախ ուղեկցվում է կմախքի շեղումներով, որն արտահայտվում է կրծքավանդակի դեֆորմացիայով և օստեոպորոզով: Նման հիվանդների մոտ խայթոցը խանգարվում է, կան նաև սրտի բնածին արատներ և այլն։ Ի թիվս այլ բաների, բնորոշ է վագոտոնիկ ռեակցիայի գերակշռությունը, օրինակ՝ բրադիկարդիա, ակրոցյանոզ, ափերի և ոտքերի քրտնարտադրություն։ Տեսողության օրգանների մասում հաճախ նկատվում է նիստագմուս՝ աստիգմատիզմի և կոպերի պտոզի հետ մեկտեղ:
Հիվանդ մարդիկ, ովքեր տառապում են համախտանիշովհատկապես հակված է այնպիսի ուղեկցող հիվանդությունների զարգացմանը, ինչպիսիք են՝
- էպիլեպսիա.
- կրծքագեղձի քաղցկեղ.
- Խոլելիտիաս.
- Շաքարային դիաբետ.
- Երակների վարիկոզ.
- Հիպերտոնիան գիրության հետ մեկտեղ.
- Սրտի իշեմիկ հիվանդություն.
- Ռևմատոիդ արթրիտ.
- Սուր միելոիդ լեյկոզ.
Նման մարդիկ կարող են զգալ տարբեր հոգեկան հիվանդություններ՝ մանիակալ փսիխոզի և շիզոֆրենիայի տեսքով: Կան ապացույցներ, որ այս համախտանիշով հիվանդները հակված են ալկոհոլիզմի, համասեռամոլության և թմրամոլության։
Սինդրոմով հիվանդների ինտելեկտուալ և հոգեբանական բնութագրերը
Հիվանդների IQ-ն միջինից ցածր է: Անհամաչափություն կա խոսքային կարողությունների և ինտելեկտի ընդհանուր մակարդակի միջև, այնպես որ նրանց համար դժվար է ականջով ընկալել մեծ քանակությամբ նյութ, ինչպես նաև կառուցել բարդ քերականական կառուցվածքով արտահայտություններ։ Սա մեծ դժվարություններ է առաջացնում ուսումնական գործընթացում: Դա արտահայտվում է նաև մասնագիտական գործունեության մեջ։ Մասնագետները հիվանդներին համարում են համեստ, երկչոտ մարդիկ՝ ցածր ինքնագնահատականով և չափազանց բարձր զգայունությամբ։
Հիվանդության ախտորոշում
Ինչպես մյուս քրոմոսոմային անոմալիաները, Հարի Քլայնֆելտերի համախտանիշը պտղի մոտ կարող է հայտնաբերվել նույնիսկ մոր հղիության փուլում՝ ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշման ժամանակ: Դրա համար կատարվում է ամնիոցենտեզ, խորիոնային բիոպսիա կամ կորդոցենտեզ՝ կարիոտիպի հետագա վերլուծությամբ։
Սինդրոմի հետծննդյան ախտորոշումն իրականացնում են էնդոկրինոլոգները, անդրոլոգները և գենետիկները։ Սեռական քրոմատինի ուսումնասիրության շրջանակներում բերանի լորձաթաղանթի բջիջներում կան բար մարմիններ, որոնք ծառայում են որպես նկարագրված շեղման մարկեր։ Մեկ այլ հատկանշական հատկանիշ է մատների մաշկի կառուցվածքի հատուկ փոփոխությունը։ Այնուամենայնիվ, քրոմոսոմային անոմալիաների առկայության վերջնական ախտորոշումը կարող է հաստատվել միայն կարիոտիպի ուսումնասիրությունից հետո:
Սկրոտումի ուլտրաձայնային հետազոտությունը բացահայտում է ամորձիների ընդհանուր ծավալի նվազում։ Անդրոգեն պրոֆիլի ուսումնասիրության ֆոնի վրա Կլայնֆելտերի համախտանիշով հիվանդի արյան մեջ տեստոստերոնի քանակությունը նվազում է, սակայն նշվում է ֆոլիկուլ-խթանիչ և լյուտեինացնող հորմոնների մակարդակի բարձրացում: Սպերմոգրամի վերլուծության ժամանակ հայտնաբերվում է օլիգո- կամ ազոոսպերմիա։ Ամորձիների բիոպսիայով ստացված նյութերի մորֆոլոգիական հետազոտությունը օգնում է բացահայտել սերմնահեղուկ խողովակների հիալինոզը հիպերպլազիայի և Sertoli բջիջների քանակի նվազման հետ մեկտեղ և, ի լրումն, սպերմատոգենեզի բացակայության հետ մեկտեղ:
Այս համախտանիշով տառապող տղամարդիկ իրենց կյանքի ընթացքում կարող են օգնություն խնդրել անդրոլոգներից, սեքսապաթոլոգներից կամ էնդոկրինոլոգներից՝ անպտղության, իմպոտենցիայի առկայության և, բացի այդ, գինեկոմաստիայի կամ օստեոպորոզի դեպքում, սակայն հաճախ է պատահում, որ հիվանդությունը մնում է։ չճանաչված։
Klinefelter համախտանիշ. բուժում
Սինդրոմն այսօր ամբողջությամբ բուժել, ավաղ, հնարավոր չէ. Այնուամենայնիվ, բոլոր հիվանդներին անհրաժեշտ է սիմպտոմատիկ և պաթոգենետիկ բուժում։ Մանկության մեջ նման մարդիկինֆեկցիոն հիվանդությունների կանխարգելումը պահանջվում է կարծրացման, վարժություն թերապիայի, խոսքի խանգարումների շտկման և այլնի հետ մեկտեղ։
Դեռահաս տարիքից այս հիվանդությամբ տառապող տղաներին նշանակվում է ցմահ սեռական հորմոնների փոխարինող թերապիա: Որպես դրա մի մաս, միջմկանային ներարկումները կատարվում են տեստոստերոնի պրոպիոնատի օգտագործմամբ: Բացի այդ, պահանջվում է ենթալեզվային մեթիլտեստոստերոն և այլն: Վաղ և համարժեք հորմոնալ թերապիայի վարքագիծը կկանխի ամորձիների ատրոֆիան՝ նպաստելով սեռական ցանկության բարձրացմանը և, ի լրումն, երկրորդական սեռական հատկանիշների քիչ թե շատ նորմալ զարգացմանը: Կրծքագեղձերի ընդգծված ավելացման դեպքում նման հիվանդները վիրահատվում են գինեկոմաստիայի ուղղման համար։
Աշխատունակությունը բարձրացնելու և, ի լրումն, սոցիալական ադապտացիայի, ինչպես նաև անձի հոգեպատմացումը կանխելու նպատակով, նրա ասոցիալական կողմնորոշմանը զուգահեռ, նշանակվում է հոգեթերապիա։
Սինդրոմի կանխարգելում և կանխատեսում
Քլայնֆելթերի համախտանիշով տառապող հիվանդներն ունեն կյանքի նույն տեւողությունը, ինչ մյուս մարդիկ, այնուամենայնիվ, քրոնիկ հիվանդությունների ի հայտ գալու միտումի առկայությունը կարող է վաղ մահվան գործոն դառնալ: Այս հիվանդների մեծ մասը անպտուղ է: Միակ հնարավոր տարբերակը երեխաների ծննդի համար այն ընտանիքում, որտեղ զուգընկերը հիվանդ է, դոնորային սերմնահեղուկի օգտագործումն է: Բայց, այնուամենայնիվ, Կլայնֆելտերի համախտանիշի խճանկարային ձևի առկայության դեպքում տղամարդը դեռ կարող է ինքնուրույն հայր դառնալ կամ, օգտագործելով վերարտադրողական օժանդակ տեխնոլոգիաները,օրինակ՝ արտամարմնային բեղմնավորում։
Այս համախտանիշով երեխա ունենալու հավանականությունը գնահատելու համար կանանց առաջարկվում է հղիության մոնիտորինգի ընթացքում նախածննդյան սկրինինգ անցնել: Ճիշտ է, նույնիսկ պտղի մոտ նման համախտանիշի առկայության մասին դրական տեղեկատվություն ստանալու դեպքում, պնդելը, որ կինը դադարեցնի հղիությունը, բացարձակապես անընդունելի է գինեկոլոգի կողմից։ Այսպիսով, հղիությունը շարունակելու նպատակահարմարության մասին որոշումը պետք է կայացնեն բացառապես ապագա ծնողները։ Ծնողների մոտ նորմալ կարիոտիպի առկայության դեպքում նմանատիպ քրոմոսոմային անոմալիա ունեցող երեխայի ռիսկը մեկ տոկոսից ոչ ավելի է: Կլայնֆելտերի համախտանիշով տառապող հիվանդների դիսպանսերային դիտարկումն իրականացվում է էնդոկրինոլոգների կողմից։
Շեղման առաջացման ցիտոգենետիկ բացատրություն
Մարդկային քրոմոսոմների հավաքածուն ունի 46 քրոմոսոմ, այսինքն՝ ընդհանուր առմամբ կա 23 զույգ։ 44 քրոմոսոմները սոմատիկ են, իսկ մնացած 23-րդ զույգը՝ սեռական։ Հենց նա է որոշում՝ մարդը պատկանում է իգական թե արական սեռին։ Իգական կարիոտիպն ունի երկու X քրոմոսոմ, իսկ արականը՝ X և Y։
Նկարագրված համախտանիշի գենետիկական էությունն այն է, որ նորմալ գենոտիպի փոխարեն հիվանդը կունենա մեկ կամ նույնիսկ երկու լրացուցիչ սեռական քրոմոսոմ «X»: Նման տղամարդու գենոտիպը սխալ կլինի։ Քրոմոսոմների հավաքածուի նման փոփոխությունը հանգեցնում է արտաքին տեսքի որոշակի արատների՝ առողջական խնդիրների և մտավոր հետամնացության հետ մեկտեղ։ Այն դեպքում, երբ մենք սա համարում ենքորպես ժառանգական ասպեկտ, ԴՆԹ-ի վերլուծություն անցկացնելու ունակության շնորհիվ պարզվում է, որ շատ դեպքերում, որը կազմում է մոտ վաթսունյոթ տոկոս, մարդկանց մոտ Կլայնֆելտերի համախտանիշը կարող է առաջանալ կանանց վերարտադրողական բջիջների ձևավորման ժամանակ բաժանման գործընթացի խախտման պատճառով:.
Այս հիվանդության առաջացման ավելի ստույգ պատճառները դեռ չեն հաստատվել։ Հետազոտողների մեծ մասը հերքում է ժառանգականության ազդեցության գործոնները, քանի որ այս հիվանդությամբ տղամարդիկ գրեթե միշտ բնութագրվում են անպտղությամբ։ Ճիշտ է, գիտնականները նշում են հետևյալ ռիսկային գործոնները, որոնք նպաստում են այս պաթոլոգիայի զարգացմանը՝
- Շատ երիտասարդ կամ, ընդհակառակը, ապագա մայրիկի հասուն տարիքը:
- Ապրել հղի կնոջը անբարենպաստ էկոլոգիական միջավայրում.
- Ամուսնություն արյունակից հարազատների միջև.
Կլայնֆելտերի համախտանիշի կարիոտիպով մարդու կյանքը
Նկարագրված համախտանիշի տարածվածությունը բավականին տպավորիչ դիրք է գրավում, այն է՝ երրորդ տեղը հնարավոր էնդոկրին հիվանդությունների ընդհանուր սպեկտրի մեջ։ Այս պաթոլոգիայից առաջ են միայն շաքարային դիաբետը և վահանաձև գեղձի խնդիրները։
Նման գենային մուտացիայով տուժած տղամարդու կյանքի տեւողությունը, ինչպես արդեն նշվել է, հաճախ նույնն է, ինչ առողջ մարդուն: Բայց, ցավոք, նման շեղման առկայությամբ կյանքի ուղին շատ դեպքերում ուղեկցվում է որոշակի առողջական խնդիրներով, որոնք կարող են հանգեցնել վաղ մահվան։ Բժիշկներն անվանում են հետևյալ բարդությունները, որոնք կարող են առաջանալ այս հիվանդության հետևանքով.
- Անբավարար մտավոր զարգացում, որը կարող է հասնել թուլության աստիճանի:
- Հոգեկան խանգարումների զարգացում, որոնք հանգեցնում են ալկոհոլիզմի և, ի լրումն, ինքնասպանության մտքերի։ Հակասոցիալական ապրելակերպ կարող է նկատվել նաև։
- Ունենալով գիրության հետ մեկտեղ շաքարախտի զարգացման բարձր ռիսկ։
- Սրտի բնածին ավելի վատ հիվանդություն.
- Օստեոպորոզի զարգացում.
- Չարորակ նորագոյացությունների զարգացման մեծ հավանականություն, ինչպիսին է կրծքագեղձի քաղցկեղը, որը կարող է առաջանալ գինեկոմաստիայի պատճառով:
Կլայնֆելտերի համախտանիշի ախտանիշներով տառապողների ամենակարևոր և դժվար խնդիրներից մեկը անպտղությունն է։ Պտղաբերության կորուստը պայմանավորված է սեռական օրգանների պաթոլոգիայի առկայությամբ՝ սերմնահեղուկում առողջ և կենսունակ սպերմատոզոիդների բացակայությամբ:
