Ծանր համակցված իմունային անբավարարությունը (SCID) պայման է, որը հայտնի է որպես Bubble Boy Syndrome, քանի որ տուժած անհատները խիստ խոցելի են վարակիչ հիվանդությունների նկատմամբ և պետք է պահվեն ստերիլ միջավայրում: Այս հիվանդությունը իմունային համակարգի լուրջ վնասման արդյունք է, ուստի վերջինս գործնականում բացակայող է համարվում։
Սա հիվանդություն է, որը պատկանում է առաջնային իմունային անբավարարությունների կատեգորիային և առաջանում է բազմաթիվ մոլեկուլային արատներով, որոնք հանգեցնում են T-բջիջների և B-բջիջների ֆունկցիայի խանգարմանը: Երբեմն խաթարվում են սպանող բջիջների գործառույթները։ Շատ դեպքերում հիվանդության ախտորոշումը կատարվում է ծննդից 3 ամսականից առաջ։ Իսկ առանց բժիշկների օգնության նման երեխան շատ հազվադեպ կարող է երկու տարուց ավելի ապրել։
Հիվանդության մասին
Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպության փորձագետները երկու տարին մեկ շատ ուշադիր վերանայում են այս հիվանդության դասակարգումը և համապատասխանում են իմունային համակարգի խանգարումների և իմունային անբավարարության վիճակների վերահսկման ժամանակակից մեթոդներին: Վերջին մի քանի տասնամյակների ընթացքում նրանք հայտնաբերել են հիվանդության ութ դասակարգում:
Ծանր համակցված իմունային անբավարարությունը բավականին լավ ուսումնասիրված է աշխարհում, սակայն հիվանդ երեխաների գոյատևման մակարդակը այնքան էլ բարձր չէ: Այստեղ կարևոր է ճշգրիտ և կոնկրետ ախտորոշումը, որը հաշվի կառնի իմունային խանգարումների պաթոգենեզի տարասեռությունը։ Այնուամենայնիվ, այն հաճախ իրականացվում է կամ թերի կամ ժամանակավրեպ, մեծ ուշացումով։
Տիպիկ վարակներն ու մաշկային հիվանդությունները ծանր համակցված իմունային անբավարարության ամենատարածված նշաններն են: Պատճառները կքննարկենք ստորև։ Հենց նրանք են օգնում երեխաներին ախտորոշել։
Վերջին տարիներին գենային թերապիայի առաջընթացով և ոսկրածուծի փոխպատվաստման հնարավորությամբ՝ SCID հիվանդները լավ հնարավորություն ունեն զարգացնելու առողջ իմունային համակարգ և արդյունքում՝ գոյատևման հույս ունենալ: Այնուամենայնիվ, եթե լուրջ վարակը արագ զարգանում է, ապա կանխատեսումը հաճախ անբարենպաստ է:
Հիվանդության պատճառները
Խիստ համակցված իմունային անբավարարության հիմնական պատճառը գենետիկ մակարդակի մուտացիաներն են, ինչպես նաև մերկ լիմֆոցիտների համախտանիշը, թիրոզինկինազի մոլեկուլների անբավարարությունը։
Այս պատճառները ներառում են վարակներ, ինչպիսիք են հեպատիտը, թոքաբորբը,parainfluenza, ցիտոմեգալովիրուս, շնչառական syncytial վիրուս, ռոտավիրուս, enterovirus, adenovirus, herpes simplex վիրուս, ջրծաղիկ, Staphylococcus aureus, enterococci և streptococci, Pseudomonas aeruginosa: Նախատրամադրվածություն են առաջացնում նաև սնկային ինֆեկցիաները՝ լեղուղիների և երիկամների քենդիոզ, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria:
Այս պաթոգեն գործոններից շատերը առկա են նաև բացարձակապես առողջ մարդու օրգանիզմում, բայց երբ անբարենպաստ պայմաններ են ձևավորվում, կարող է առաջանալ իրավիճակ, երբ մարմնի պաշտպանիչ հատկությունները նվազում են, ինչը, իր հերթին, կհրահրի. իմունային անբավարարության վիճակների զարգացում։
ծանրացնող գործոններ
Ի՞նչը կարող է առաջացնել ծանր համակցված իմունային անբավարարություն: Մայրական T-բջիջների առկայությունը հիվանդ երեխաների մոտ. Այս հանգամանքը կարող է առաջացնել մաշկի կարմրություն T-բջիջների ներթափանցմամբ, լյարդի ֆերմենտի քանակի ավելացումով։ Անբավարար կերպով մարմինը կարող է արձագանքել նաև ոսկրածուծի ոչ պատշաճ փոխպատվաստմանը, արյան փոխներարկմանը, որը տարբերվում է պարամետրերով: Մերժման նշանները ներառում են՝ լեղուղիների էպիթելի ոչնչացում, աղիների լորձաթաղանթի նեկրոտիկ էրիթրոդերմա:
Անցած տարիներին նորածինները պատվաստվել են վակցինիայով. Այս առումով ծանր իմունային անբավարարությամբ երեխաներ էին մահանում։ Մինչ օրս BCG պատվաստանյութը, որը պարունակում է Calmette-Guerin բացիլը, օգտագործվում է ամբողջ աշխարհում, սակայն հաճախ այն դառնում է այս հիվանդությամբ երեխաների մահվան պատճառ։ Ուստի շատԿարևոր է հիշել, որ կենդանի պատվաստանյութերը (BCG, varicella) խստիվ արգելված են SCID հիվանդների համար:
Հիմնական ձևեր
Երեխաների ծանր համակցված իմունային անբավարարությունը հիվանդություն է, որը բնութագրվում է T և B բջիջների անհավասարակշռությամբ, ինչը հանգեցնում է ցանցային դիսգենեզի:
Սա ոսկրածուծի բավականին հազվադեպ պաթոլոգիա է, որը բնութագրվում է լիմֆոցիտների քանակի նվազմամբ և գրանուլոցիտների իսպառ բացակայությամբ։ Այն չի ազդում արյան կարմիր բջիջների և մեգակարիոցիտների արտադրության վրա: Այս հիվանդությունը բնութագրվում է երկրորդային ավշային օրգանների թերզարգացմամբ և նաև SCID-ի շատ ծանր ձև է։
Այս դիսգենեզի պատճառը գրանուլոցիտների պրեկուրսորների՝ առողջ ցողունային բջիջներ ձևավորելու անկարողությունն է: Հետևաբար, արյունաստեղծման և ոսկրածուծի գործառույթները խեղաթյուրված են, արյան բջիջները չեն կարողանում հաղթահարել իրենց գործառույթը, համապատասխանաբար, իմունային համակարգը չի կարող պաշտպանել մարմինը վարակներից։
Այլ ձևեր
SCID-ի այլ ձևերը ներառում են՝
- Ալֆա-1 հակատրիպսինի անբավարարություն. T-բջիջների բացակայություն և, որպես հետևանք, B-բջիջների ակտիվության բացակայություն:
- Ադենոզինդեամինազի անբավարարություն. Այս ֆերմենտի պակասը կարող է հանգեցնել լիմֆոցիտների ներսում թունավոր նյութափոխանակության արտադրանքի չափից ավելի կուտակման, ինչը հանգեցնում է բջիջների մահվան:
- T-բջիջների ընկալիչների գամմա շղթաների անբավարարություն. Այն պայմանավորված է X քրոմոսոմի գենի մուտացիայով:
- Janus kinase-3 անբավարարություն,CD45-ի անբավարարություն, CD3-շղթայի անբավարարություն (համակցված իմունային անբավարարություն, որի դեպքում գեներում տեղի են ունենում մուտացիաներ):
Բժիշկների շրջանում կա կարծիք, որ գոյություն ունի չճանաչված իմունային անբավարարության պայմանների որոշակի խումբ։
Խիստ համակցված իմունային անբավարարության պատճառներն ու ախտանիշները հաճախ փոխկապակցված են:
Սակայն կան իմունային համակարգի մի շարք հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություններ։ Սրանք համակցված իմունային անբավարարություններ են: Նրանք ունեն ավելի քիչ ծանր կլինիկական դրսևորումներ։
Այս ձևի անբավարարություն ունեցող հիվանդներին օգնում է ոսկրածուծի փոխպատվաստումը ինչպես հարազատներից, այնպես էլ դրսից դոնորներից:
Հիվանդության դրսևորումներ
Այս վիճակները բնութագրվում են հետևյալ դրսևորումներով.
- Ծանր վարակներ (մենինգիտ, թոքաբորբ, սեպսիս): Այնուամենայնիվ, առողջ իմունիտետ ունեցող երեխայի համար դրանք չեն կարող լուրջ վտանգ ներկայացնել, մինչդեռ ծանր համակցված ID-ով (SCID) երեխայի համար դրանք մահացու վտանգ են ներկայացնում:
- Լորձաթաղանթների բորբոքման դրսևորումներ, այտուցված ավշային հանգույցներ, շնչառական ախտանշաններ, հազ, շնչառություն.
- Երիկամների և լյարդի ֆունկցիայի խանգարում, մաշկի ախտահարումներ (կարմրություն, ցան, խոց).
- Կեռնեխ (սեռական օրգանների և բերանի խոռոչի սնկային վարակներ); ալերգիկ ռեակցիաների դրսևորումներ; ֆերմենտային խանգարումներ; փսխում, փորլուծություն; արյան անալիզի վատ արդյունքներ։
Ծանր իմունային անբավարարության ախտորոշումն այժմ ավելի ու ավելի է դժվարանում, քանի որ հակաբիոտիկների օգտագործումը շատ տարածված է, որոնք իրենց հերթին որպես կողմնակի ազդեցություն հակված են փոխել հիվանդության ընթացքի բնույթը։
Սուր համակցված իմունային անբավարարության բուժումը ներկայացված է ստորև:
Թերապիայի մեթոդներ
Քանի որ նման ծանր իմունային անբավարարությունների բուժման մեթոդը հիմնված է ոսկրածուծի փոխպատվաստման վրա, բուժման մյուս մեթոդները գործնականում անարդյունավետ են: Այստեղ անհրաժեշտ է հաշվի առնել հիվանդների տարիքը (ծննդյան պահից մինչև երկու տարի): Երեխաներին պետք է ուշադրություն դարձնել, սեր, ջերմություն և հոգատարություն ցուցաբերել նրանց նկատմամբ, ստեղծել հարմարավետություն և դրական հոգեբանական մթնոլորտ։
Ընտանիքի անդամները և բոլոր հարազատները ոչ միայն պետք է աջակցեն նման երեխային, այլև ընտանիքում պահպանեն ընկերական, անկեղծ և ջերմ հարաբերություններ։ Հիվանդ երեխաների մեկուսացումն անընդունելի է. Նրանք պետք է մնան տանը, ընտանիքի ներսում՝ միաժամանակ ստանալով անհրաժեշտ աջակցող խնամք։
Հոսպիտալացում
Հոսպիտալացում է պահանջվում, եթե առկա են ծանր վարակներ կամ եթե երեխայի վիճակը անկայուն է: Միևնույն ժամանակ, հրամայական է բացառել շփումը հարազատների հետ, ովքեր վերջերս հիվանդացել են ջրծաղիկով կամ այլ վիրուսային հիվանդություններով։
Անհրաժեշտ է նաև խստորեն պահպանել երեխայի կողքին գտնվող ընտանիքի բոլոր անդամների անձնական հիգիենայի կանոնները։
Տրանսպլանտացիայի համար ցողունային բջիջները ստացվում են հիմնականում ոսկրածուծից, սակայն որոշ դեպքերում լարը և նույնիսկ հարակից դոնորների ծայրամասային արյունը կարող են հարմար լինել այդ նպատակով:
Իդեալական տարբերակը հիվանդ երեխայի եղբայրն է կամ քույրը: Բայց փոխպատվաստումները կարող են հաջող լինել և«կապված» դոնորներից, օրինակ՝ մորից կամ հորից։
Ի՞նչ է ասում վիճակագրությունը:
Վիճակագրության համաձայն (վերջին 30 տարիների ընթացքում) վիրահատությունից հետո հիվանդների ընդհանուր գոյատևման մակարդակը 60-70 է: Հաջողության ավելի մեծ հավանականություն, եթե փոխպատվաստումն իրականացվի հիվանդության վաղ շրջանում:
Այս կարգի վիրահատությունները պետք է իրականացվեն մասնագիտացված բժշկական հաստատություններում։
Այսպիսով, հոդվածը ուսումնասիրել է ծանր համակցված իմունային անբավարարությունը երեխայի մոտ:
