Օտահարայի համախտանիշը 2001 թվականին ներառվել է այն հիվանդությունների ցանկում, որոնք բնութագրվում են էպիլեպտիկ ակտիվությամբ, ինչպես նաև էլեկտրաէնցեֆալոգրամի պարամետրերի էպիլեպտիֆորմ խանգարումներով: Նման խախտումները հրահրում են ուղեղի աշխատանքի աստիճանական վատթարացում։ Նույն 2001 թվականին ընդունվեց համանուն վարկածը՝ ենթադրելով, որ դեպքերի ճնշող մեծամասնությունում Օտահարայի համախտանիշը նկատվում է Ուեսթի համախտանիշի վերածմամբ։ Եղել են նաև դեպքեր, երբ հետագայում պաթոլոգիան վերածվել է Լենոքս-Գաստաուտի համախտանիշի։
Նկարագրություն
Markand-Blume-Otahara սինդրոմը էպիլեպտիկ տիպի էնցեֆալոպաթիայի զարգացման սկզբնական փուլն է, որը տեղի է ունենում նորածինների մոտ կյանքի առաջին ամիսներին: Պաթոլոգիան դրսևորվում է սուր նոպաներով, որոնք առաջանում են երեխայի կյանքի 10 օրվա ընթացքում: Որոշ դեպքերումսինդրոմը կարող է դրսևորվել երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո։ Գենետիկական հիվանդությունները կարող են առաջացնել նյութափոխանակության խանգարումների զարգացում, ինչը, ի վերջո, հանգեցնում է սինդրոմի սուր դրսևորմանը՝ առողջ առողջության ֆոնին։
Պատճառներ
Բժիշկները հակված են կարծելու, որ երեխաների մոտ Օտահարայի համախտանիշի զարգացման ամենահավանական պատճառը ուղեղի ձևավորման խանգարումներն են, ինչպիսիք են պորենցեֆալիան, միակողմանի մեգալենցեֆալիան և այլն: Որոշ դեպքերում, նյութափոխանակության գործընթացների ձախողումները, ինչպիսիք են քարտեզագրման խանգարումները, հանգեցնում են պաթոլոգիայի:
Անհատականացված ուսումնասիրության համար Օթահարը դիտարկեց տասը դեպք: Արդյունքում հնարավոր է եղել պարզել, որ երկու հիվանդի մոտ ուղեղի կիսագնդերից մեկում առկա է կիստա, որը բնութագրվում է որպես պորենցեֆալիա։ Եվս երկու հիվանդ ունեցել է Աիկարդիի համախտանիշ, ինչպես նաև ենթասուր խառը էնցեֆալոպաթիա։ Դա հանգեցրեց դիստրոֆիկ բնույթի ուղեղի հյուսվածքների փոփոխությունների և, որպես հետևանք, ուղեղի գործառույթների խախտման։ Մնացած 6 հիվանդների դեպքում Օտահարայի համախտանիշի պատճառները չեն կարողացել պարզվել:
Մեկ այլ հարցում անցկացվել է 11 նորածինների շրջանում: Նրանցից մեկի մոտ ծննդաբերության ժամանակ շնչահեղձություն է եղել, երկրորդի մոտ ախտորոշվել է բնածին պաթոլոգիա, որի զարգացումն ու տարածումը պայմանավորված է եղել գենետիկ մակարդակի խանգարումներով։ Մեկ այլ երեխայի մոտ հայտնաբերվել է ոչ կետոնային տիպի հիպերգլիցինեմիա, մինչդեռ մյուս երեխաների մոտ սինդրոմի պատճառը չի հաջողվել պարզել։ Եվ միայն մեկ երեխա է էպիլեպտիկ նոպաներ ունենումնման էին մերձավոր ազգականների մոտ հայտնաբերված պաթոլոգիաներին։
Շլումբերգերը նաև փորձ է անցկացրել 8 երեխայի մասնակցությամբ։ Բոլորի մոտ ախտորոշվել են ուղեղի արատներ։ Միաժամանակ 6 երեխա տառապել է միակողմանի մեգալենցֆալիայով, իսկ մեկ դեպքում նկատվել է Աիկարդի համախտանիշ։
արատություն
Օտահարայի պաթոլոգիայի զարգացման պատճառների մասին ևս մեկ առաջարկ արվել է 1995 թվականին մանկական էպիլեպսիան նկարագրող հոդվածում: Այս հոդվածում խոսվեց արատների մասին՝ որպես սինդրոմի հիմնական պատճառ: Արատը ֆիզիկական զարգացման նորմայից ցանկացած շեղում է, որի հետևանքով առաջանում են ուղեղի աշխատանքի և կառուցվածքի զգալի խանգարումներ։
Այսպիսով, բնածին կամ ստացված գլխուղեղի վնասվածքները կամ օրգանի այլ հիվանդությունները կարող են հանգեցնել նորածինների մոտ սինդրոմի զարգացմանը։ Ավելի քիչ հաճախ են լինում դեպքեր, երբ նյութափոխանակության գործընթացների խանգարումները դարձել են պաթոլոգիայի սադրիչ։ Արդյունքում, հետազոտության ընթացքում հավաքագրված տեղեկատվության հիման վրա ընդհանուր համաձայնություն է ձեռք բերվել, որ պաթոլոգիայի սադրիչները ուղեղի կիսագնդերի կառուցվածքի խանգարումներ են։
Սիմպտոմներ
Պաթոլոգիայի հիմնական առանձնահատկությունները, ըստ Այկարդիի և Օտահարայի տրամադրած տեղեկությունների, հետևյալն են՝
- Հիվանդությունը բնորոշ է երեխաներին ծնվելուց անմիջապես հետո կամ տասն օրական տարիքից։
- Ցիպումների տեսակները կարող են տարբեր լինել, բայց ամենատարածվածը գրգռիչ սպազմն է, երբ մկանները չափազանց ձգված են: Spasms հայտնվում են որպեսցերեկը և գիշերը։
- Հոգեմետ ձևավորման անոմալ դանդաղում. Շատ հաճախ ավարտվում է նորածին տարիքում երեխայի մահով։
- Սինդրոմի անցում այլ հիվանդությունների.
- Դեպքերի ճնշող մեծամասնությունում սինդրոմի պատճառը գլխուղեղի խախտումն է։
Առաջադեմ վատթարացում
Օտահարայի համախտանիշը բնութագրվում է հիվանդի վիճակի աստիճանական վատթարացմամբ: Միաժամանակ նոպաները ժամանակի ընթացքում հաճախակի են դառնում, հոգեմետորական զարգացումը զգալիորեն դանդաղում է։ Նմանատիպ ախտորոշմամբ երեխաները մնում են հաշմանդամ: Նոպաները կարող են լինել սիմետրիկ կամ կողային ուղեղային կիսագնդերի նկատմամբ: Համախտանիշի ֆոնին կարող են ի հայտ գալ նաև այլ տեսակի նոպաներ, ոչ միայն գրգռիչ սպազմեր։ Նոպայի տևողությունը 10 վայրկյան է, նոպաների միջև ընդմիջումները մոտավորապես 10-15 վայրկյան են։
Օտահարայի համախտանիշով տառապող երեխաները ոչ ակտիվ են, բավականին հաճախ հիվանդությունն ուղեկցվում է հիպոթենզիայով։ Վեսթ սինդրոմի փոխակերպումը տեղի է ունենում ծնվելուց միջինը 2-6 ամիս հետո։ Այս անցումը տեղի է ունենում չորսից յուրաքանչյուր երրորդ դեպքում: Հետագայում մեծ է պաթոլոգիայի անցման հավանականությունը Լենոքս-Գաստաուտի համախտանիշին։
Ախտորոշում
Օտահարայի պաթոլոգիայի հայտնաբերման հիմնական ախտորոշիչ մեթոդը նյարդային պատկերացումն է: Սա տարբեր տեխնիկաների համադրություն է, որոնք հնարավորություն են տալիս կենսաքիմիական տեսանկյունից ստանալ ուղեղի կառուցվածքի, գործառույթների և հատկությունների պատկերը: Սրանց կիրառումըմեթոդները թույլ են տալիս բացահայտել սինդրոմի զարգացման պատճառները և նշանակել ճիշտ բուժում։
Նեյրոպատկերումն օգնում է հայտնաբերել ուղեղի զգալի շեղումները, ինչպես նաև արատները: Եթե այս մեթոդները հայտնաբերում են նորմալ արժեքներ, ապա իրականացվում է այսպես կոչված նյութափոխանակության սքրինինգ։ Այս մեթոդը ցույց է տալիս նյութափոխանակության գործընթացների խանգարումների առկայությունը, որոնք կարող են առաջացնել նաև Օտահարայի համախտանիշ։
Interictal electroencephalography
Սինդրոմի զարգացման սկզբնական փուլում նշանակվում է ինտերիկտալ էլեկտրաէնցեֆալոգրաֆիա։ Այս ուսումնասիրությունը ստուգում է արձագանքը բարձր ամպլիտուդային պոռթկումների ճնշման օրինաչափությանը: Պարոքսիզմալ արտանետումները միմյանցից բաժանվում են հարթ կորով, դրա տևողությունը մոտ 18 վայրկյան է։ Ֆլեշ ճնշելու օրինաչափությունն ամենից հաճախ ասիմետրիկ է և հակված է վատթարանալու հանգստի ժամանակահատվածում: Եթե 3-5 ամսականում երեխայի մոտ հիպսարիթմիային փոխարինող օրինաչափություն կա, կարելի է խոսել Օտահարայի համախտանիշի Վեսթի հիվանդության անցման մասին: Դանդաղ ալիքային ակտիվությունը, իր հերթին, Լենոքս-Գաստաուտ համախտանիշի հիմնական բնութագիրն է։
Մյուս դեպքերում Օտահարայի պաթոլոգիան վերածվում է էպիլեպսիայի մասնակի տարատեսակի, որը բնութագրվում է կիսագնդերից մեկում ուղեղի բջիջների ակտիվությամբ:
Նեյրոպատկերումը ներառում է գլխի MRI և CT: Այս ուսումնասիրությունների միջոցով հնարավոր է պատկերացնել կառուցվածքի բոլոր փոփոխությունները: Ստորև ներկայացված է Օտահարայի համախտանիշ ունեցող երեխաների լուսանկարը։
Բուժում
Այս համախտանիշի դեպքում ցանկացած թերապիայի արդյունավետությունը, ցավոք, շատ ցածր է։ Որպես կանոն, թերապիայի հիմքը հակաէպիլեպտիկ դեղամիջոցներն են, ինչպիսին է Ֆենոբարբիտալը, որը հայտնի է նաև Լյումինալ անունով: Այս դեղամիջոցը նվազեցնում է նոպաների քանակը, սակայն այն ի վիճակի չէ կանգնեցնել հոգեմետորական գործոնի հետաձգված ձևավորումը։
Ադրենոկորտիկոտրոպ հորմոնները և կալցիումի անտագոնիստները նույնպես դրական դինամիկա չեն տվել Օտահարայի համախտանիշով հիվանդների վիճակին։ 2001 թվականին անցկացվել է հետազոտություն, որի ընթացքում հնարավոր է եղել բացահայտել վիտամին B6 թերապիայի դրական միտումը։ Նաև բուժման արդյունքը տվել է «Զոնիսամիդ» դեղամիջոցը։
Հեմիմեգալենցեֆալիայի և կեղևային դիսպլազիայի դեպքում դուք պետք է օգտագործեք նյարդավիրաբույժների օգնությունը: Գոյություն ունի Օտահարայի համախտանիշի բուժման միջազգային արձանագրություն, որը ներառում է Վիգաբատրին, Սինակտեն, ինչպես նաև իմունոգոլոբուլինների ներդրում։
Կանխատեսում
Այսօր, ցավոք, չկա համախտանիշի բուժման արդյունավետ ռեժիմ։ Այս ախտորոշմամբ հիվանդների կեսից ավելին մահանում է կյանքի առաջին ամսում: Նրանք, ովքեր կարողացել են գոյատևել, տառապում են հոգեբանական և նյարդաբանական մշտական թերզարգացածությունից։ Լինում են դեպքեր, երբ նույնիսկ հնարավոր չէ դադարեցնել էպիլեպտիկ նոպաները։
Որոշ դեպքերում սինդրոմը անցնում է այլ հիվանդությունների։ Միևնույն ժամանակ, հոգեմետորական զարգացումը նորմալանում է, սակայն կանխատեսումը դեռևս անբարենպաստ է։
Մենք ուսումնասիրեցինք Օտահարայի համախտանիշի հիմնական պատճառները:
