Միտոքոնդրիալ հիվանդությունները և, մասնավորապես, միտոքոնդրիալ համախտանիշը, որը կարող է դրսևորվել կենտրոնական նյարդային համակարգի, սրտի և կմախքի մկանների պաթոլոգիաներով, այսօր հանդիսանում են նյարդաբանության կարևորագույն բաժիններից մեկը։
Միտոքոնդրիա - ինչ է դա:
Ինչպես շատերը հիշում են դպրոցական կենսաբանության դասընթացից, միտոքոնդրիան բջջային օրգանելներից մեկն է, որի հիմնական գործառույթը բջջային շնչառության ընթացքում ATP մոլեկուլի ձևավորումն է: Բացի այդ, դրանում օքսիդանում են ճարպաթթուները, տեղի է ունենում եռաքարբոքսիլաթթուների ցիկլը և բազմաթիվ այլ գործընթացներ։ 20-րդ դարի վերջում կատարված ուսումնասիրությունները բացահայտեցին միտոքոնդրիումների առանցքային դերը այնպիսի գործընթացներում, ինչպիսիք են դեղերի նկատմամբ զգայունությունը, բջիջների ծերացումը և ապոպտոզը (ծրագրավորված բջջային մահը): Համապատասխանաբար, դրանց գործառույթների խախտումը հանգեցնում է էներգիայի փոխանակման բացակայության, և արդյունքում՝ բջիջի վնասման և մահվան։ Այս խանգարումները հատկապես արտահայտված են նյարդային համակարգի և կմախքային մկանների բջիջներում։
Միտոքոնդրիոլոգիա
Գենետիկական ուսումնասիրությունները պարզել են, որ միտոքոնդրիումներն ունենիր սեփական գենոմը, որը տարբերվում է բջջի միջուկի գենոմից, և նրա գործունեության խանգարումներն առավել հաճախ կապված են այնտեղ տեղի ունեցող մուտացիաների հետ: Այս ամենը հնարավորություն տվեց առանձնացնել գիտական ուղղություն, որն ուսումնասիրում է միտոքոնդրիալ ֆունկցիաների խանգարման հետ կապված հիվանդությունները՝ միտոքոնդրիալ ցիտոպատիաները։ Դրանք կարող են լինել սպորադիկ կամ բնածին, ժառանգաբար փոխանցվել մոր միջոցով:
Սիմպտոմատիկա
Միտոքոնդրիալ համախտանիշը կարող է դրսևորվել մարդու տարբեր համակարգերում, սակայն առավել ցայտուն դրսևորումները նյարդաբանական ախտանիշներն են։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ նյարդային հյուսվածքի վրա ամենաուժեղ ազդեցությունը հիպոքսիայի վրա է: Բնութագրական նշանները, որոնք թույլ են տալիս կասկածել միտոքոնդրիալ սինդրոմին կմախքի մկանների վնասման դեպքում՝ հիպոթենզիա, ֆիզիկական ակտիվությանը համարժեք հանդուրժելու անկարողություն, տարբեր միոպաթիաներ, օֆթալմոպարեզ (օկուլոմոտոր մկանների կաթվածահարություն), պտոզ։ Նյարդային համակարգի կողմից կարող են լինել ինսուլտի նման դրսեւորումներ, ցնցումներ, բրգաձեւ խանգարումներ, հոգեկան խանգարումներ։ Որպես կանոն, միտոքոնդրիալ սինդրոմը երեխայի մոտ միշտ դրսևորվում է զարգացման ուշացումով կամ արդեն ձեռք բերված հմտությունների կորստով, հոգեմետորական խանգարումներով։ Էնդոկրին համակարգի մասով չի բացառվում շաքարախտի զարգացումը, վահանաձև գեղձի և ենթաստամոքսային գեղձի դիսֆունկցիաները, աճի դանդաղումը, սեռական հասունացումը։ Սրտի վնասվածքները կարող են զարգանալ ինչպես այլ օրգանների պաթոլոգիաների ֆոնի վրա, այնպես էլ առանձին: Միտոքոնդրիալ համախտանիշն այս դեպքում ներկայացված է կարդիոմիոպաթիայով։
Ախտորոշում
Միտոքոնդրիալ հիվանդություններ ավելի հաճախմեծ մասը հայտնաբերվում է նորածնային շրջանում կամ երեխայի կյանքի առաջին տարիներին: Արտասահմանյան ուսումնասիրությունների համաձայն՝ այս պաթոլոգիան ախտորոշվում է 5 հազարից մեկ նորածնի մոտ։ Ախտորոշման համար կատարվում է համալիր կլինիկական, գենետիկ, գործիքային, կենսաքիմիական և մոլեկուլային հետազոտություն։ Մինչ օրս այս պաթոլոգիան որոշելու մի շարք մեթոդներ կան:
- Էլեկտրամիոգրաֆիա - նորմալ արդյունքներով հիվանդի մոտ արտահայտված մկանային թուլության ֆոնի վրա հնարավոր է կասկածել միտոքոնդրիալ պաթոլոգիաներին։
- Կաթնաթթվային շատ հաճախ ուղեկցվում է միտոքոնդրիալ հիվանդություններով: Իհարկե, միայն դրա առկայությունը բավարար չէ ախտորոշման համար, սակայն վարժությունից հետո արյան մեջ կաթնաթթվի մակարդակը չափելը կարող է շատ տեղեկատվական լինել։
- Կմախքի մկանների բիոպսիան և ստացված բիոպսիայի հիստոքիմիական հետազոտությունը ամենատեղեկատվականն է:
- Լավ արդյունքները ցույց են տալիս կմախքի մկանների լույսի և էլեկտրոնային մանրադիտակի միաժամանակյա օգտագործումը։
Միտոքոնդրիալ էնցեֆալոպաթիա (Լեյի համախտանիշ)
Մանկության ամենատարածված հիվանդություններից մեկը, որը կապված է միտոքոնդրիայում գենետիկական փոփոխությունների հետ, Լեյի համախտանիշն է, որն առաջին անգամ նկարագրվել է 1951 թվականին: Առաջին նշաններն ի հայտ են գալիս մեկից երեք տարեկանում, սակայն հնարավոր են նաև ավելի վաղ դրսևորումներ՝ կյանքի առաջին ամսում կամ, ընդհակառակը, յոթ տարի հետո։ Առաջին դրսեւորումներն են՝ զարգացման ուշացումը, քաշի կորուստը, ախորժակի կորուստը՝ կրկնվողփսխում. Ժամանակի ընթացքում նյարդաբանական ախտանշանները միանում են՝ մկանային տոնուսի խախտում (հիպոթենզիա, դիստոնիա, հիպերտոնիկություն), ցնցումներ, համակարգման խանգարում։
Հիվանդությունն ախտահարում է տեսողության օրգանները՝ զարգանում է տեսողական նյարդերի ատրոֆիա, ցանցաթաղանթի դեգեներացիա, ակնաշարժիչ խանգարումներ։ Երեխաների մեծ մասի մոտ հիվանդությունը աստիճանաբար զարգանում է, բրգաձեւ խանգարումների նշանները մեծանում են, ի հայտ են գալիս կուլ տալու և շնչառական ֆունկցիայի խանգարումներ։
Այս պաթոլոգիայով տառապող երեխաներից մեկը Եֆիմ Պուգաչովն էր, ում մոտ 2014 թվականին ախտորոշեցին միտոքոնդրիալ համախտանիշ։ Նրա մայրը՝ Ելենան, օգնություն է խնդրում բոլոր հոգատար մարդկանցից։
Միտոքոնդրիալ համախտանիշ երեխայի մոտ
Կանխատեսումը, ցավոք, այսօր ամենից հաճախ հիասթափեցնող է։ Դա պայմանավորված է ինչպես հիվանդության ուշ ախտորոշմամբ, այնպես էլ պաթոգենեզի մասին մանրամասն տեղեկատվության բացակայությամբ, բազմահամակարգային ախտահարումների հետ կապված հիվանդների ծանր վիճակով և թերապիայի արդյունավետությունը գնահատելու մեկ չափանիշի բացակայությամբ::
Այսպիսով, նման հիվանդությունների բուժումը դեռ մշակման փուլում է։ Որպես կանոն, դա հանգում է սիմպտոմատիկ և օժանդակ թերապիայի։
