Պֆայֆերի համախտանիշը չափազանց հազվադեպ գենետիկ հիվանդություն է, որը միջինում հանդիպում է 100000 նորածիններից մեկում: Հավասարապես հաճախ ազդում է տղաների և աղջիկների վրա: Հիվանդության հիմնական ախտանիշը գանգի ոսկորների վաղ միաձուլումն է սաղմնածինության ժամանակ, որի պատճառով ուղեղը ապագայում չի կարող նորմալ զարգանալ։
Ընդհանուր տեղեկություններ
Հիվանդությունը հայտնաբերել է հայտնի գերմանացի գենետիկ Ռուդոլֆ Պֆայֆերը։ 1964 թ.-ին նա նկարագրեց նախկինում անհայտ հիվանդության ախտանիշները, որոնց հիմնական հատկանիշներն էին գանգի կառուցվածքի անոմալիաները և ոտքերի կամ ձեռքերի մատների միաձուլումը (սինդակտիլիա): Համախտանիշը նկատվել է նույն ընտանիքից ութ հիվանդների մոտ, ինչը վկայում է հիվանդության գենետիկականության մասին։ Հետագա հետազոտությունները ցույց են տվել, որ Պֆայֆերի համախտանիշը փոխանցվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով։
Ուլտրաձայնային հետազոտությունը կարող է հայտնաբերել այս հիվանդությունը պտղի մոտ արդեն հղիության երկրորդ եռամսյակում։ Ուլտրաձայնային հետազոտությունը ցույց է տալիս գանգի, ներքին օրգանների և վերջույթների զարգացման անոմալիաներ։
Սիմպտոմներ
1993 թվականին ամերիկացի գենետիկ Մայքլ Քոհենն առաջարկեցՊֆայֆերի համախտանիշը դասակարգել երեք տեսակի՝ կախված ախտանիշների ծանրությունից. Այժմ դրա դասակարգումը ընդհանուր առմամբ ընդունված է և լայնորեն կիրառվում է բժշկական գրականության մեջ։
1-ին տիպի Պֆայֆերի համախտանիշի ախտանիշները ներառում են կրանիոսինոստոզը, մի պայման, երբ մեկ կամ մի քանի գանգուղեղային կարեր ժամանակից շուտ միաձուլվում են՝ ձևավորելով անձեռնմխելի ոսկոր: Արդյունքում նկատվում են գանգի ձևի փոփոխություններ և դեմքի աննորմալ դիմագծեր՝ հիպերտելորիզմ, ցածր ականջներ։ Կարող է լինել տեսողության խանգարում, ներգանգային ճնշման բարձրացում, քիմքի պառակտում։ Լսողության կորուստը տեղի է ունենում հիվանդների 50%-ի մոտ: Այս տեսակի հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մեծ մասն ունի ինտելեկտի նորմալ մակարդակ և չունեն նյարդաբանական շեղումներ:
1-ին տիպի Պֆայֆերի համախտանիշ ունեցող երեխաները գրեթե միշտ ունենում են արտաքին նշաններ, ինչպիսիք են լայն կարճ մատները և ոտքերը: Սինդակտիլիան հնարավոր, բայց ոչ պարտադիր ախտանիշ է այս տեսակի պաթոլոգիայի համար:
Այս տեսակի համախտանիշը ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով:
Ստորև ներկայացնում ենք Պֆայֆերի համախտանիշի լուսանկարը: Ռուսաստանում այս հիվանդությամբ տառապողների կյանքի տեւողությունը գերազանցում է 60 տարին։
Խանգարման 2-րդ տիպը բնութագրվում է եռաթև գանգի ձևով, ողերի միաձուլմամբ, սինդակտիլիայով և ակնագնդերի առաջ շարժմամբ (պրոպտոզ): Նյարդաբանական լուրջ խանգարումները ի հայտ են գալիս կյանքի առաջին օրերից։
Հիվանդության 3-րդ տեսակը բնութագրվում է ավելի վաղcraniosynostosis. Գանգը աննորմալ երկարաձգված է և «շամրուկ» չի կազմում։ Կան ատամնաբուժական անոմալիաներ, հիպերտելորիզմ, մտավոր հետամնացություն, ներքին օրգանների արատներ։
Հիվանդության 2-րդ և 3-րդ տիպերի կյանքի տևողությունը տատանվում է մի քանի օրից մինչև մի քանի ամիս. ներքին օրգանների արատները և նյարդաբանական խանգարումները կյանքի հետ համատեղելի չեն: Պֆայֆերի համախտանիշի այս երկու տեսակների համար պատասխանատու մուտացիաները տեղի են ունենում ժամանակ առ ժամանակ և գենետիկորեն չեն ժառանգվում:
Պատճառներ
Pfeiffer համախտանիշը կապված է 8-րդ քրոմոսոմի վրա ֆիբրոբլաստային աճի գործոնի ընկալիչ 1-ի (FGFR1) կամ 10-րդ քրոմոսոմի ֆիբրոբլաստային աճի գործոնի ընկալիչ 2-ի (FGFR2) մուտացիաների հետ: Մուտացիաների վրա ազդող գեները պատասխանատու են բնականոն աճի համար: ֆիբրոբլաստներ, որոնք առանցքային դեր են խաղում մարմնի ոսկորների զարգացման գործում։
Ենթադրվում է, որ 2-րդ և 3-րդ տիպի համախտանիշի ռիսկի գործոններից մեկը հոր տարիքն է, քանի որ տարիների ընթացքում սերմնահեղուկի մուտացիաների քանակն ավելացել է:
Բուժում
Ժամանակակից բժշկությունը դեռ թույլ չի տալիս վերացնել մարդու գենոմի մուտացիաները, նույնիսկ եթե հայտնի է, թե որ գեներում են տեղի ունեցել վերադասավորումները։ Հետևաբար, Պֆայֆերի համախտանիշի դեպքում, ինչպես և շատ այլ գենետիկ հիվանդությունների դեպքում, բուժումը սիմպտոմատիկ է: Հիվանդության 2-րդ և 3-րդ տիպի հիվանդների համար կանխատեսումը անբարենպաստ է. զարգացման բազմաթիվ անոմալիաները չեն կարող շտկվել ոչ բժշկական, ոչ վիրահատական ճանապարհով:
Pfeiffer տիպի 1 համախտանիշը համատեղելի է կյանքի հետ։ Հիվանդության հիմնական ախտանիշը ոսկորների վաղաժամ միաձուլումն էգանգ - կարող է շտկվել վիրաբուժական ճանապարհով: Վիրահատությունը խորհուրդ է տրվում մինչև երեք ամսական երեխաներին։
Բացի այդ, վիրահատությունը արդյունավետ է պարզ սինդակտիլիայի դեպքում։ Բուժումն ավելի լավ է սկսել 18-ից 24 ամսականում, երբ մատների և ոտքերի մատները ակտիվորեն աճում են:
