Ներկայումս ուսումնասիրության համար հետաքրքրություն են ներկայացնում գենետիկական մուտացիաները, քանի որ բժշկությանը անհրաժեշտ են նոր մեթոդներ և մոտեցումներ՝ ժառանգական և գենետիկական հիվանդությունների դեմ պայքարելու համար: Հազվագյուտ հիվանդություններից է Պֆայֆերի համախտանիշը, որով հիվանդների թիվը նկատվում է 1 միլիոն մարդու հաշվով մեկ դեպքում։ Այս հիվանդությունն առաջին անգամ հայտնաբերվել է 1964 թվականին Արթուր Պֆայֆերի կողմից։ Նա նկարագրել է գլխի ձևի, ինչպես նաև վերջույթների ոսկորների վնասվածքներով հիվանդներին։
Նկարագրություն
Պֆայֆերի համախտանիշը գենետիկ մակարդակի խանգարում է, որն արտահայտվում է գանգի ոսկորների վաղաժամ միաձուլմամբ, որը խոչընդոտ է դառնում գանգի հետագա աճի համար՝ միաժամանակ փոխելով գլխի և դեմքի ձևը։ Հիվանդներն ունեն ուռուցիկ ճակատ, վերին ծնոտի հիպոպլազիա, խիստ դուրս ցցված աչքեր։ Սա մի շարք խանգարումներ է առաջացնում։ Հիվանդությունը կարող է առաջացնել խուլություն, մտավոր զարգացման խանգարում, ծնոտի և ատամների պաթոլոգիա։
Էթիոլոգիա և համաճարակաբանություն
Հիվանդությունը կարող է ազդել տարբեր սեռերի մարդկանց վրա: Այն ժառանգական էև հազվադեպ է երևում: Պֆայֆերի համախտանիշը, որի լուսանկարը ներկայացված է, կապված է 1 և 2 ֆիբրոբլաստների մուտացիաների հետ, որոնք կարևոր դեր են խաղում ոսկրային հյուսվածքի զարգացման գործում։ Ռասան և ազգությունը նույնպես չեն ազդում հիվանդության զարգացման վրա։ Շատ կարևոր է վաղ ախտորոշումը, քանի որ հիվանդի հետագա կյանքը կախված է ժամանակին բուժումից։ Հիվանդությունը նկատվում է 1 միլիոնից մեկ երեխայի մոտ։
Դասակարգում և ախտանիշներ
Ներկայումս հայտնի է հիվանդության 3 ձև, որոնք տարբերվում են հիվանդության ախտանիշներով, ընթացքով և կանխատեսմամբ։ Բժիշկները խանգարման տեսակը որոշում են արտահայտված նշաններով. Գենետիկական հետազոտությունը կատարվում է միայն ախտորոշման հաստատման դեպքում: Պաթոլոգիայի ձևերը՝
- Պֆայֆերի համախտանիշի տիպ 1 – հիվանդության ամենատարածված տարբերակն է: Երեխայի ծննդյան ժամանակ նկատվում է դեմքի զարգացման պաթոլոգիա՝ վերին ծնոտի ոսկորների անոմալիա, քթի հարթ կամուրջ, էկզոֆթալմոս և հիպերտելորիզմ։ Փոխված է նաև գանգի ձևը, վերջույթները՝ դեֆորմացված։ Հետագայում կարող է զարգանալ ատամնաբուժական պաթոլոգիա, հիպոպլազիա և այլն։
- Պֆայֆերի տիպ 2 համախտանիշը բնութագրվում է գանգի ոսկորների միաձուլմամբ: Հետեւաբար, գլուխը դառնում է երեքնուկի տերեւի նման: Հիվանդության այս ձևը հրահրում է մտավոր հետամնացություն, բազմաթիվ նյարդաբանական խանգարումներ։ Վերջույթների առաջին մատները լայնացած են, խանգարումներ կան ներքին օրգանների զարգացման մեջ։ Այս ամենը վաղ տարիքում կարող է հանգեցնել մահվան։
- Պֆայֆերի 3-րդ տիպի համախտանիշը բնութագրվում է նույն դրսևորումներով, ինչ երկրորդ դեպքում, սակայն.գլուխը «եռաթաթի» ձև չի ստանում, այն երկարաձգվում է բարձրությամբ։ Ատամները սկսում են վաղ զարգանալ, հաճախ երեխաները ծնվում են ատամներով։ Հիվանդության այս ձևը հանգեցնում է հաշմանդամության կամ մահվան:
Ախտորոշում և բուժում
Պֆայֆերի համախտանիշի վաղ ախտորոշումը շատ կարևոր է, քանի որ ժամանակին բուժումը կօգնի խուսափել տարբեր բարդություններից։ Բայց դա վերաբերում է միայն առաջին տեսակի հիվանդությանը։ Մնացած բոլոր դեպքերում արատները շատ ծանր են և ենթակա չեն թերապիայի: Ախտորոշման համար օգտագործվում են ռենտգեն, գենետիկական թեստեր, հղիության ընթացքում կատարվում է կանխարգելիչ ուլտրաձայնային հետազոտություն։ Այս հիվանդության համար հատուկ բուժում չկա: Դա միայն սիմպտոմատիկ է։ Բժիշկները նվազեցնում են բարձր ներգանգային ճնշումը, նորմալացնում են նյարդային համակարգի զարգացումը, վերացնում են ներքին օրգանների որոշ արատները։ Բուժման համար նշանակվում են վիտամիններ և նոտրոպներ։
Կանխատեսում և կանխարգելում
Pfeiffer's syndrome-ն ունի հիասթափեցնող կանխատեսում: Ի՞նչ սպասել: Հիվանդության առաջին տեսակը մի փոքր ավելի լավ կանխատեսում ունի։ Դա կախված է ժամանակին սկսված բուժումից։ Այս դեպքում հիվանդները ունեն ինտելեկտի նորմալ մակարդակ և ապրում են մինչև ծերություն, իսկ սերունդների մոտ նույն հիվանդության առաջացման վտանգը կազմում է 50%: Մնացած բոլոր դեպքերում հիվանդությունը վատ կանխատեսում ունի։ Հիվանդությունը հաճախ հանգեցնում է մահվան կամ խորը հաշմանդամության:
Հիվանդության կանխարգելումը հնարավոր է միայն հղիության ընթացքում ախտորոշվելու դեպքում։ Կնոջը տրվում է ուլտրաձայնային հետազոտություն և գենետիկական հետազոտություն՝ պտղի զարգացման մեջ շեղումներ հայտնաբերելու համար:Հիվանդության առաջին տեսակի դեպքում հիվանդության ժառանգական փոխանցումը սերունդներին կազմում է 50%, երկրորդ և երրորդ տեսակի դեպքում տեղի են ունենում ինքնաբուխ մուտացիաներ, որոնք դժվար է որոշել։ Ուստի շատ կարևոր է ժամանակին հետազոտություն անցկացնել պտղի մոտ անոմալիաների առկայության վերաբերյալ։
