Խոլեստերինը հաճախ բարձրանում է տարեցների մոտ: Հենց դա է ամենից հաճախ առաջացնում սրտի կորոնար հիվանդություն, ինչպես նաև սրտամկանի ինֆարկտ։ Այնուամենայնիվ, կան դեպքեր, երբ լիպիդների կոնցենտրացիան գերազանցում է նորման շատ երիտասարդների, իսկ երբեմն նույնիսկ երեխաների մոտ: Հնարավոր է, որ դա պայմանավորված է ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիայից: Այս ծանր ժառանգական պաթոլոգիան հաճախ հանգեցնում է սրտի ծանր պաթոլոգիաների: Նման հիվանդությունը պահանջում է անհապաղ բուժում և հատուկ դեղամիջոցների մշտական օգտագործում։
Ժառանգություն
Ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիան ժառանգվում է որպես աուտոսոմային գերիշխող հատկանիշ: Սա նշանակում է, որ հիվանդությունը երեխային փոխանցվում է հորից կամ մորից 50% դեպքերում։ Եթե տուժած ծնողն ունի միայն մեկ աննորմալ գեն, ապա հիվանդության առաջին նշաններըհայտնաբերվում են երեխայի մոտ ոչ անմիջապես, այլ միայն հասուն տարիքում (մոտ 30-40 տարեկան): Այս դեպքում բժիշկներն ասում են, որ անձը ծնողներից ժառանգել է ընտանեկան հետերոզիգոտ հիպերխոլեստերինեմիա։
Ծնողը կարող է նաև կրել թերի գենի երկու օրինակ: Ժառանգության այս տեսակը կոչվում է հոմոզիգոտ: Այս դեպքում հիվանդությունը շատ ավելի ծանր է։ Եթե երեխան տառապում է ընտանեկան հոմոզիգոտ հիպերխոլեստերինեմիայից, ապա աթերոսկլերոզի նշանները հայտնվում են նույնիսկ մանկության տարիներին։ Դեռահասության շրջանում կարող են ախտորոշվել սրտի և արյան անոթների ծանր հիվանդություններ։ Դա հնարավոր է կանխել միայն դեղորայքային թերապիայի և արյան մեջ խոլեստերինի մակարդակի մշտական մոնիտորինգի միջոցով։
Պաթոլոգիայի հոմոզիգոտ ձևը նկատվում է, եթե երեխայի մոտ երկու ծնողներն էլ հիվանդ են եղել: Այս դեպքում երեխաների 25%-ը միանգամից երկու մուտացված գեն է ժառանգում։
Քանի որ ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիան ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով, հիվանդությունը հանդիպում է նույն հաճախականությամբ տղաների և աղջիկների մոտ: Այնուամենայնիվ, կանանց մոտ պաթոլոգիայի առաջին նշաններն ի հայտ են գալիս մոտ 10 տարի ուշ, քան տղամարդկանց մոտ։
Ինչպես արդեն նշվեց, ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիան ժառանգական է լինում դեպքերի միայն կեսում։ Այսինքն՝ նորածինների մոտավորապես 50%-ը առողջ են ծնվում նույնիսկ հիվանդ ծնողների մոտ։ Նրանք կարո՞ղ են ապագայում հիվանդությունը փոխանցել իրենց երեխաներին: Ըստ գենետիկայի օրենքների՝ դա անհնար է, քանի որ այդ մարդիկ թերի գեն չեն ստացել։ Այս հիվանդությունը չի կարող փոխանցվել սերնդեսերունդ։
տարածվածություն
Ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիաամենատարածված գենետիկական հիվանդություններից է։ 500-ից մոտավորապես 1 նորածին ծնվում է այս պաթոլոգիայով։ Երբ բժիշկները հիվանդի մոտ հայտնաբերում են խոլեստերինի համառ աճ, ապա դեպքերի մոտ 5%-ի դեպքում այդ շեղումը ժառանգական է։ Հետևաբար, ախտորոշման մեջ կարևոր դեր է խաղում անամնեզի հավաքագրումը։ Պետք է պարզել՝ հիվանդի ծնողները տառապե՞լ են վաղ աթերոսկլերոզով, ինչպես նաև սրտի և անոթային հիվանդություններով։
պաթոգենեզ
LDLR գենը պատասխանատու է մարմնում խոլեստերինի վերամշակման համար: Սովորաբար, օրգանիզմ մտնող լիպիդները կապվում են հատուկ ընկալիչների հետ և ներթափանցում հյուսվածքներ։ Հետևաբար, նրանց պլազմային մակարդակը ցածր է։
Եթե մարդու մոտ առկա է LDLR գենի մուտացիա, ապա ընկալիչների ֆունկցիան վատանում է, և նրանց թիվը նույնպես նվազում է։ Նորմայից հատկապես ուժեղ շեղումներ են նշվում պաթոլոգիայի հոմոզիգոտ ձևով։ Այս դեպքում ընկալիչները կարող են իսպառ բացակայել։
Ռեցեպտորների դիսֆունկցիայի արդյունքում լիպիդները չեն ներծծվում բջիջների կողմից և հայտնվում են արյան մեջ։ Սա հանգեցնում է անոթների մեջ թիթեղների առաջացմանը: Խանգարվում է արյան հոսքը, ինչպես նաև ուղեղի և սրտի մկանների սնուցումը։ Ընդլայնված դեպքերում առաջանում է իշեմիա, իսկ հետո՝ ինսուլտ կամ սրտի կաթված։
Սադրիչ գործոններ
Ընտանեկան ժառանգական հիպերխոլեստերինեմիայի հիմնական պատճառը LDLR գենի մուտացիան է: Այնուամենայնիվ, կան լրացուցիչ անբարենպաստ գործոններ, որոնք կարող են հրահրել հիվանդության վաղ սկիզբը կամ հանգեցնել ախտանիշների սրացման: Դրանք ներառում են՝
- Ճարպոտ մթերքների չարաշահում. Մեծ քանակությամբ մուտքթույլ ռեցեպտորներով սննդի հետ լիպիդները զգալիորեն վատթարացնում են հիվանդի վիճակը։
- գիրություն. Գեր մարդիկ հաճախ ունենում են արյան մեջ խոլեստերինի բարձր մակարդակ։
- Դեղորայքի ընդունում. Գլյուկոկորտիկոիդ հորմոնները, արյան ճնշման դեղամիջոցները, իմունոմոդուլյատորները և իմունոպրեսանտները կարող են բարձրացնել խոլեստերինի մակարդակը:
Ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիայով տառապող անձը պետք է հետևի իր քաշին և սնուցմանը: Դեղորայք ընդունելիս պետք է նաև զգույշ լինել։
Սիմպտոմատիկա
Երկար ժամանակ պաթոլոգիան կարող է լինել ասիմպտոմատիկ։ Մարդն ամենից հաճախ հիվանդության մասին իմանում է միայն կենսաքիմիայի համար արյան թեստի արդյունքներով: Ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիայի դեպքում վերլուծության մեջ լիպիդների մակարդակը կտրուկ բարձրանում է:
Հիվանդության բնորոշ ախտանիշը ջլերի վրա խոլեստերինի նստվածքների (քսանտոմաների) առաջացումն է։ Նրանք նման են արմունկների, ծնկների, հետույքի և մատների բշտիկների: Սա հանգեցնում է հոդերի և ջլերի բորբոքման: Հիվանդության հետերոզիգոտ ձևով պաթոլոգիայի նման դրսևորումները տեղի են ունենում 30-35 տարեկանում։
Հոմոզիգոտ հիպերխոլեստերինեմիայի դեպքում քսանթոման կարող է հայտնաբերվել արդեն մանկության տարիներին: Խոլեստերինի կուտակումները հայտնաբերվում են ոչ միայն ջլերում, այլև աչքի եղջերաթաղանթի վրա։
Հիվանդները հաճախ ունենում են ծիածանաթաղանթի շուրջ մոխրագույն գիծ: Այն ունի կես օղակի տեսք։ Բժիշկները հիպերխոլեստերինեմիայի այս նշանն անվանում են «ծերունական աղեղ»:
Մարդկանց մոտ վաղ տարիքումկարող է ցավ լինել սրտի շրջանում: Սա իշեմիայի նշան է։ Խոլեստերինի թիթեղներով արյան անոթների խցանման պատճառով սրտամկանի սնուցումը վատանում է։
Գլխացավի և գլխապտույտի նոպաները նույնպես կարող են առաջանալ: Հաճախ հիվանդների մոտ նկատվում է մշտական զարկերակային գերճնշում: Անոթների պաթոլոգիական փոփոխությունների պատճառով խանգարվում է ուղեղային շրջանառությունը։
Բարդություններ
Ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիան լուրջ հիվանդություն է, որը կարող է մահացու լինել, եթե չբուժվի: Պաթոլոգիայի ամենավտանգավոր հետևանքներն են սրտամկանի ինֆարկտը և ինսուլտը: Սրտի և արյան անոթների վնասը հաճախ նկատվում է երիտասարդ տարիքում: Նման պաթոլոգիաների առաջացման վտանգը կախված է հիվանդության ձևից, ինչպես նաև անձի տարիքից և սեռից։
Երբ հիվանդությունը հետերոզիգոտ է, հիվանդներն ունենում են հետևյալ հետևանքները.
- Տղամարդկանց կեսը և կանանց 12%-ը սրտի և ուղեղի իշեմիա ունեն մինչև 50 տարեկանը։
- 70 տարեկանում այս հիվանդությամբ տառապող տղամարդկանց 100%-ը և կանանց 75%-ը ունեն անոթային և սրտի պաթոլոգիաներ։
Պաթոլոգիայի հոմոզիգոտ ձևի դեպքում կորոնար անոթների հիվանդությունները նկատվում են մանկության տարիներին։ Այս տեսակի հիպերխոլեստերինեմիան դժվար է բուժել: Նույնիսկ ժամանակին թերապիայի դեպքում սրտի կաթվածի ռիսկը մնում է շատ բարձր։
Ախտորոշում
Ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիայի ախտորոշման հիմնական մեթոդը խոլեստերինի և ցածր խտության լիպիդների արյան ստուգումն է: Հիվանդների մոտ նկատվում է պլազմայում ճարպի քանակի մշտական աճ:
Կատարեք ԷՍԳ հետսթրես թեստ. Հիվանդների մոտ որոշվում է սրտի մկանների անբարենպաստ ռեակցիա բեռի և իշեմիայի նշանների նկատմամբ: Հետազոտությունն օգնում է որոշել սրտի կաթվածի զարգացման ռիսկը։
Հիվանդության ժառանգական բնույթը բացահայտելու համար կատարվում է արյան գենետիկ հետազոտություն։ Սա թույլ է տալիս ճշգրիտ որոշել հիպերխոլեստերինեմիայի էթիոլոգիան: Այնուամենայնիվ, նման փորձարկումն իրականացվում է միայն մասնագիտացված լաբորատորիաներում: Սա թանկարժեք ուսումնասիրություն է, բացի այդ, վերլուծությունն արվում է բավականին երկար ժամանակ։ Ուստի պաթոլոգիայի բուժումը ամենից հաճախ սկսում են առանց գենետիկ թեստի արդյունքների սպասելու։
Հետերոզիգոտ ձևի բուժում
Հիվանդության հետերոզիգոտ ձևով հիվանդին խորհուրդ է տրվում վերանայել իր ապրելակերպը և սննդակարգը: Նշանակե՛ք սննդակարգ՝ սահմանափակ ճարպերի ընդունմամբ, բայց բջջանյութով հարուստ: Արգելվում է կծու, ապխտած և յուղոտ սնունդ օգտագործել։ Խորհուրդ է տրվում ավելի շատ բանջարեղեն և մրգեր ուտել։ Կարևոր է, որ հիվանդները հիշեն, որ առանց դիետայի հետևելու դեղորայքային բուժումը որևէ ազդեցություն չի ունենա:
Խորհուրդ է տրվում նաև, որ հիվանդներն իրենց սննդակարգում ներառեն հետևյալ մթերքները՝
- բրինձ;
- բուսական յուղ;
- ընկույզ;
- եգիպտացորեն.
Այս կերակուրները պարունակում են նյութեր, որոնք նվազեցնում են խոլեստերինը։
Հիվանդներին ցուցաբերվում է չափավոր ֆիզիկական ակտիվություն և ակտիվ ապրելակերպ: Դուք պետք է ամբողջությամբ հրաժարվեք ծխելուց և ալկոհոլ օգտագործելուց։
Սակայն այս միջոցները բավարար չեն կայուն անկման համարխոլեստերինի մակարդակը. Ուստի հիվանդներին խորհուրդ է տրվում ստատիններ ընդունել: Այս դեղերը օգնում են նորմալացնել արյան մեջ լիպիդների կոնցենտրացիան: Շատ դեպքերում ցուցված է հետևյալ դեղերի ողջ կյանքի ընթացքում օգտագործումը՝
- «Սիմվաստատին».
- «Լովաստատին».
- «Ատորվաստատին».
Բացի այդ, նշանակվում են դեղամիջոցներ, որոնք նվազեցնում են լյարդում խոլեստերինի ձևավորումը, օրինակ՝ հոլիստիրամինը կամ կլոֆիբրատը, ինչպես նաև նիկոտինաթթուն։
Հոմոզիգոտ ձևի բուժում
Հիվանդության այս ձևն ամենածանրն է և մեծ դժվարությամբ բուժելի։ Հոմոզիգոտ հիպերխոլեստերինեմիայի դեպքում հիվանդը պետք է ստատինների բարձր չափաբաժիններ ընդունի: Բայց նույնիսկ նման թերապիան միշտ չէ, որ աշխատում է։
Նման դեպքերում հիվանդին տրվում է պլազմաֆերեզ։ Արյունը անցնում է հատուկ ապարատի միջով և մաքրվում լիպիդներից։ Այս պրոցեդուրան պետք է անընդհատ կատարել։
Շատ ծանր դեպքերում ցուցված է լյարդի փոխպատվաստում։ Նրանք նաեւ վիրահատում են ileum. Նման վիրահատական միջամտության արդյունքում նվազում է խոլեստերինի մուտքն արյուն։
Կանխատեսում
Հիվանդության հետերոզիգոտ ձևի կանխատեսումն ավելի բարենպաստ է, քան հոմոզիգոտի համար: Այնուամենայնիվ, առանց բուժման, տղամարդկանց 100%-ը և կանանց 75%-ը մահանում են սրտի կաթվածից կամ ինսուլտից մոտ 70 տարեկանում:
Հիպերխոլեստերինեմիայի հոմոզիգոտ ձևը շատ լուրջ կանխատեսում ունի։ Թերապիայի բացակայության դեպքում հիվանդները կարող են մահանալ մինչև 30 տարեկան: Բայցնույնիսկ բուժման դեպքում սրտի կաթվածի շատ բարձր ռիսկ կա:
Վերջին տարիներին բժիշկ գիտնականները հետազոտություններ են անցկացնում այս վտանգավոր հիվանդության բուժման ուղղությամբ։ Բուժման համար մշակվում են սպիտակուցային դեղամիջոցներ: Գենային թերապիան նույնպես ուսումնասիրվում է։
Կանխարգելում
Ներկայումս այս հիվանդության հատուկ կանխարգելում չի մշակվել։ Ժամանակակից բժշկությունը չի կարող ազդել մուտացված գեների վրա։ Չծնված երեխայի մոտ այս հիվանդությունը հնարավոր է հայտնաբերել միայն նախածննդյան ախտորոշման մեթոդների օգնությամբ։
Հղիություն պլանավորող յուրաքանչյուր զույգ պետք է հետազոտվի և խորհրդակցի գենետիկի մոտ: Սա հատկապես անհրաժեշտ է այն դեպքերում, երբ ապագա ծնողներից մեկը տառապում է անհայտ էթիոլոգիայի հիպերխոլեստերինեմիայով:
Եթե մարդը երիտասարդ տարիքում ունի բարձր խոլեստերին, ապա պետք է անցնել ժառանգական հիպերխոլեստերինեմիայի գենետիկական թեստ: Եթե ախտորոշումը հաստատվի, ապա անհրաժեշտ է ստատիններ ընդունել ցմահ և պահպանել սննդակարգ։ Սա կօգնի կանխել վաղ սրտի կաթվածը կամ ինսուլտը։
