Վիլսոնի հիվանդությունը (լյարդուղեղային դիստրոֆիա, Վիլսոն-Կոնովալովի համախտանիշ) բավականին հազվադեպ գենետիկ հիվանդություն է, որը կապված է մարմնում պղնձի նյութափոխանակության խանգարման հետ և ուղեկցվում է լյարդի և կենտրոնական նյարդային համակարգի վնասմամբ։
Առաջին նման ախտանիշները գրանցվել են դեռևս 1883 թվականին։ Հիվանդության դրսևորումները նման էին ցրված սկլերոզի դրսևորումներին, ուստի այն ժամանակ հիվանդությունը կոչվում էր «կեղծ սկլերոզ»։ Անգլիացի նյարդաբան Սամուել Ուիլսոնը զբաղվում էր այս խնդրի խորը ուսումնասիրությամբ, ով 1912 թվականին գործնականում ամբողջությամբ նկարագրեց հիվանդության կլինիկան:
Վիլսոնի հիվանդություն. պատճառներ
Ինչպես արդեն նշվեց, այս հիվանդությունը գենետիկ բնույթ ունի և փոխանցվում է ծնողից երեխային աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով։ Պղնձի նյութափոխանակության խախտումը կապված է գենային մուտացիայի հետ, որը գտնվում է տասներեքերորդ քրոմոսոմի երկար թևում։ Հենց այս գենն է կոդավորում ATPase-ի հատուկ ձևի սպիտակուցը, որը պատասխանատու է պղնձի տեղափոխման և ցերուլոպլազմինի մեջ դրա ինտեգրման համար:
Այս մուտացիայի պատճառները դեռ լիովին պարզված չեն: Կարող էմիայն ասեմ, որ Վիլսոնի հիվանդությունը շատ ավելի հաճախ է ախտորոշվում այն ժողովուրդների մոտ, որտեղ հաճախակի են ամուսնությունները մերձավոր ազգականների միջև: Բացի այդ, այս համախտանիշը շատ ավելի հաճախ է ախտորոշվում 15-ից 25 տարեկան տղամարդկանց և տղաների մոտ։
Վիլսոնի հիվանդություն. հիմնական ախտանիշները
Այս հիվանդությունը կարող է դրսևորվել տարբեր ձևերով։ Նյութափոխանակության խանգարումների արդյունքում պղինձը կուտակվում է մարդու մարմնում՝ միաժամանակ ազդելով լյարդի և դիէնցեֆալոնի ոսպնյակային միջուկների վրա։
Հիվանդները կարող են ներկայանալ լյարդի կամ նյարդաբանական ախտանիշներով: Երբեմն լինում են նաև հոդերի ցավեր, բարձր ջերմություն և մարմնի ցավեր։ Պղնձի կուտակումը ժամանակի ընթացքում, եթե չբուժվի, կարող է հանգեցնել լյարդի ցիռոզի: Որոշ դեպքերում առաջին հերթին ի հայտ են գալիս նյարդաբանական ախտանշանները՝ վարքի և հուզական վիճակի փոփոխություններ, ինչպես նաև ցնցում։ Ցավոք սրտի, բավականին հաճախ հիվանդության նշաններն ընկալվում են որպես դեռահասության դրսևորումներ։
Չբուժված պղնձի կուտակումը մարմնում հանգեցնում է բազմաթիվ խանգարումների, այդ թվում՝ շաքարախտի, անևրիզմայի, աթերոսկլերոզի և ռախիտի:
Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդություն. ախտորոշում
Այս հիվանդության ախտորոշումը պարտադիր պետք է ներառի կենսաքիմիական արյան ստուգում: Արյան նմուշի լաբորատոր հետազոտության ժամանակ հատուկ ուշադրություն է դարձվում պղնձի մակարդակին. այն կնվազի արյան մեջ, քանի որ բոլորը.նյութի մոլեկուլները կուտակվում են հյուսվածքներում։ Երբեմն անհրաժեշտ է նաև լյարդի բիոպսիա: Լյարդի հյուսվածքի նմուշներն ուսումնասիրելիս որոշվում է պղնձի ավելացված քանակություն։
Կա ևս մեկ կարևոր ախտորոշիչ պահ. Հիվանդների աչքերը զննելիս եղջերաթաղանթի վրա նկատվում են դարչնագույն օղակներ՝ սա այսպես կոչված Կայզեր-Ֆլեյշերի ախտանիշն է։
Վիլսոնի հիվանդություն - Կոնովալով. բուժում
Մինչ օրս միակ արդյունավետ բուժումը կուպրենիլն է, որի հիման վրա պատրաստվում են գոյություն ունեցող բոլոր դեղամիջոցները։ Այս նյութը նվազեցնում է պղնձի մակարդակը մարմնում և հեռացնում դրա ավելցուկը։ Հիվանդությունից ընդմիշտ ազատվելն անհնար է։ Բայց նման թերապիան թույլ է տալիս հիվանդներին նորմալ, ակտիվ կյանք վարել:
Ցավոք, եթե Վիլսոնի հիվանդությունը շատ ուշ է հայտնաբերվում, ապա օրգանիզմի, հատկապես նյարդային հյուսվածքի վնասումն արդեն անդառնալի է։ Այդ իսկ պատճառով շատ կարևոր է ժամանակին ախտորոշել հիվանդությունը և սկսել բուժումը։
