Սթարգարդտի հիվանդությունը մակուլայի դեգեներատիվ գործընթաց է հրահրում: Կան բազմաթիվ հիվանդություններ, որոնց կլինիկան նման է այս պաթոլոգիայի: Դրանք առաջանում են տարբեր գեների մուտացիաներով։ Հետևաբար հիվանդությունը դասակարգվում է որպես ժառանգական պաթոլոգիա։
Հիվանդության հիմնական կլինիկական դրսեւորումը մակուլայի դեգեներատիվ պրոցեսն է, ինչպես նաև կենտրոնական պիգմենտային ցանցաթաղանթը՝ առաջացնելով տեսողության կորուստ՝ կենտրոնական սկոտոմայի զարգացմամբ։
Հիվանդության առանձնահատկությունները
Սթարգարդտի հիվանդությունը հազվադեպ, բայց շատ ծանր պաթոլոգիա է: Այն դրսևորվում է երիտասարդ տարիքում՝ 6-ից 20 տարեկան 1։20000 մարդ հաճախականությամբ։ Տարիքային այլ կատեգորիաներում պաթոլոգիան, որպես կանոն, չի առաջանում։ Հիվանդության հետեւանքները աղետալի են. Չի բացառվում տեսողության ամբողջական կորուստ։
Հիվանդությունն ունի գենետիկ հիմք. Դիստրոֆիկ պրոցեսն ազդում է ցանցաթաղանթի մակուլյար հատվածի վրա և առաջանում է պիգմենտային էպիթելի հատվածից, ինչը հանգեցնում է տեսողության կորստի։ Գործընթացը երկկողմանի է։
Պաթոլոգիայի ձևեր
Կա հստակ տարբերություն չորս տեսակի պաթոլոգիաների միջև՝ կախված բորբոքման գոտու տեղայնացման տարածքից.
Դեգեներատիվ պրոցեսը կարելի է նշել՝
- միջին ծայրամասային գոտում;
- մակուլյար տարածքում;
- պարակենտրոնական գոտում։
Գոյություն ունի նաև հիվանդության խառը ձև, որը ներառում է բորբոքման տեղայնացում աչքերի կենտրոնական հատվածում և ծայրամասում։
Հիվանդության առաջընթացի մեխանիզմներ
Հիվանդության պատճառները նկարագրել է բժիշկ Կ. Սթարգարդը քսաներորդ դարի առաջին կեսին։ Հիվանդությունը նրա անունով է կոչվում։ Պաթոլոգիան կապված է մակուլյար շրջանի հետ և, ըստ գիտնականի, ժառանգաբար փոխանցվում է նույն ընտանիքում։ Սովորաբար ցուցված է պոլիմորֆ ակնաբուժական պատկեր, որը կոչվում է «խորոիդի ատրոֆիա», «ցուլի աչք», «կոտրված բրոնզ» և այլն։
Գենի հիմնական տեղանքը, որն առաջացնում է ռետինիտ պիգմենտոզա, որն առավել արտահայտված է ֆոտոընկալիչների մեջ, հայտնաբերվել է դիրքային կլոնավորման միջոցով: Գիտության մեջ ստացել է ABCR անվանումը։
Աչքի հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով: Պաթոլոգիան բնութագրվում է մուտացված գեների տեղայնացմամբ 13q և 6ql4 քրոմոսոմներում։
Գենետիկական հիմքը հիմնված չէ սեռի վրա: Գենետիկների վերջին ուսումնասիրությունների համաձայն, հիվանդության փոխանցման գերակշռող տեսակով այն որոշ չափով ավելի հեշտ է ընթանում և միշտ չէ, որ հանգեցնում է կուրության: Ռեցեպտորային բջիջների մեծ մասը շարունակում է գործել: Նման հիվանդների մոտ պաթոլոգիան ընթանում է նվազագույնովախտանիշները. Հիվանդները պահպանում են իրենց աշխատունակությունը և տրանսպորտային միջոցներ վարելու կարողությունը։
Ինչպե՞ս է զարգանում Սթարգարդտի հիվանդությունը: Մակլային բջիջների դեգեներացիայի պատճառները էներգիայի պակասի մեջ են: Գենի արատը հրահրում է ցածրորակ սպիտակուցի արտադրություն, որը փոխանցում է ATP մոլեկուլները ցանցաթաղանթի կենտրոնական մասի մակուլայի բջջային թաղանթով։ Այն կենտրոնանում է գրաֆիկայի և գույնի վրա:
Պաթոլոգիայի ախտանիշներ
Որո՞նք են Սթարգարդտի հիվանդությամբ տառապող մարդկանց առանձնահատկությունները: Հիվանդության զարգացմամբ այլ ներքին օրգաններում պաթոլոգիա չկա: Գործընթացը ազդում է միայն աչքերի վրա: Հիվանդությունը սկսվում է տեսողության սրության կորստով։ Հետագայում ախտանշանները մեծանում են, և գունային ընկալման կոպիտ խախտումները հայտնվում են տեսողության միջոցով ընկալվող ողջ սպեկտրային տիրույթում։
Ֆոնուսի դեգեներատիվ փոփոխությունները դրսևորվում են հետևյալ ցուցանիշներով.
- Երկու աչքերում էլ նշվում են կլոր ձևի պիգմենտային կետեր;
- կան պիգմենտացումից զուրկ տեղային տարածքներ;
- նկատվում է ատրոֆիկ պրոցես ցանցաթաղանթի պիգմենտային էպիթելում:
Նման գործընթացներ կարող են առաջանալ սպիտակադեղնավուն բծերի առաջացման հետ մեկտեղ։ Քանի որ հիվանդությունը զարգանում է, ցանցաթաղանթի պիգմենտային էպիթելիում հայտնաբերվում է լիպոֆուսինանման նյութի ավելացված կուտակում:
Այս պաթոլոգիայով ախտահարված բոլոր հիվանդների մոտ հայտնաբերվում են բացարձակ կամ մասնակի կենտրոնական սկոտոմաներ, որոնք ունեն տարբեր չափեր՝ պայմանավորված պրոցեսի տարածվածությամբ:
Դեղին բծերով հիվանդ մարդու տեսադաշտը կարող է մնալ նորմալ միջակայքում, սակայն կենտրոնական տեսողությունը զգալիորեն նվազել է:
Հիվանդների մեծ մասը, ովքեր հետազոտվել են, ունեցել են գույնի ընկալման խախտում՝ ըստ դեյտերանոպիայի՝ կարմիր-կանաչ դիսկրոմազիայի տեսակի: Դեղին բծերով դիստրոֆիկ պրոցեսի դեպքում գունային տեսողությունը կարող է ընդհանրապես չազդել:
Սթարգարդտի դիստրոֆիայի դեպքում տարածական կոնտրաստային զգայունության հաճախականությունը փոխվում է (6 - 10º միջակայքում՝ միջին տարածական հաճախականությունների շրջանում զգալի նվազմամբ և բարձր հաճախականությունների շրջանում լիակատար բացակայությամբ): Համախտանիշը կոչվում է «կոնի դիստրոֆիայի օրինաչափություն»:
Ախտանիշները ներառում են ալիքային տեսողություն, կույր կետեր, մշուշում, գույնի փոփոխություն և ցածր լույսի պայմաններին հարմարվելու դժվարություն:
Հիվանդության ախտորոշում
Գենետիկ մակարդակի հետազոտությունները ցույց են տալիս ապացույցներ, որ Սթարգարդի աչքի հիվանդությունը պայմանավորված է ABCR տեղանքի ալելային խանգարումներով:
Հիվանդության ախտորոշումը սկսվում է ֆոնդուսի վիճակի ուսումնասիրությունից։ Կատարվում է ցանցաթաղանթի անոթների ֆլյուորեսցենտային անգիոգրաֆիա, ինչպես նաև էլեկտրաֆիզիոլոգիական հետազոտություն։ Այս դեպքում անհրաժեշտ է որոշել վնասի աստիճանը։ Սա հնարավորություն է տալիս նշել հիվանդության մի շարք ցուցիչներ, ներառյալ հիպերֆլյուորեսցենտային վնասվածքները և օպտիկական նյարդի գլխի ֆլյուորեսցենցիան:
Քանի որ հիվանդությունն ունի ժառանգական բնույթ, ուրեմնդրա որոշման ամենաճշգրիտ միջոցը կլինի ԴՆԹ մակարդակով ախտորոշումը, որը կարող է հայտնաբերել ժառանգական մոնոգեն հիվանդությունները։
Տարբերակված ախտորոշում
Սթարգարդտի հիվանդությունը պետք է տարբերել կոն-ձողային, կոնաձև և ցողուն-կոնային դիստրոֆիկ պրոցեսից, գերիշխող պրոգրեսիվ ֆովեալ դիստրոֆիայից, անչափահասների ցանցաթաղանթից, վիտելիֆորմ մակուլյար դիստրոֆիայից:
Նաև տարբերակված ախտորոշումը ցուցված է հղիության ընթացքում դեղորայքային դիստրոֆիայի հետևանքով ձեռք բերված տոքսիկոզի դեպքում (մասնավորապես՝ քլորոքինային ռետինոպաթիայով):
Հնարավո՞ր է բուժել Սթարգարդտի հիվանդությունը:
Էթիոլոգիական թերապիա չկա: Ինչպե՞ս է բուժվում Սթարգարդտի հիվանդությունը: Օժանդակ բուժումը ներառում է տաուրինի և հակաօքսիդանտների պարաբուլբարային ներարկումներ, վազոդիլացնող միջոցների (պենտոքսիֆիլին, նիկոտինաթթու) ներմուծում, ինչպես նաև ստերոիդներ։
Բուժումն իրականացվում է վիտամիններով, որոնք օգնում են ամրացնել անոթների պատերը և բարելավել արյան շրջանառությունը։ Սովորաբար օգտագործվում են B, A, C, E խմբերի վիտամիններ։
Ցուցված են Ֆիզիոթերապևտիկ պրոցեդուրաներ։ Դրանցից պետք է առանձնացնել դեղամիջոցների օգտագործմամբ էլեկտրոֆորեզը, ինչպես նաև լազերային միջոցով ցանցաթաղանթի խթանումը։
Ցանցաթաղանթի ռեվասկուլյարիզացիան կիրառվում է մակուլայից մկանային մանրաթելերի փոխպատվաստման միջոցով:
Ավելի վաղ ամբողջ աշխարհի ակնաբույժները կարծում էին, որ հիվանդությունըբուժելի. Վերոնշյալ թերապիան միայն թեթևակի հետաձգեց պաթոլոգիայի առաջընթացը, բայց ոչ մի կերպ չկանխեց այն։
Որպես կանոն, բուժումը մարդկանց չէր փրկում տեսողության ամբողջական կորստից։ Անհրաժեշտ էր մշակել այլ տեխնիկա, որը կօգնի վերականգնել վնասված աչքի կառուցվածքը։
Նորարարական թերապիայի մեթոդ
Ներկայումս գոյություն ունի՞ արդյունավետ մեթոդ այնպիսի պաթոլոգիայի վերացման համար, ինչպիսին Սթարգարդտի հիվանդությունն է: Ինչպե՞ս բուժել լուրջ հիվանդությունը: Մեթոդն առաջարկվել է 2009 թվականին բժիշկ Ալեքսանդր Դմիտրիևիչ Ռոմաշչենկոյի կողմից, ով ON Clinic Ophthalmology կենտրոնի ղեկավարն է (Սանկտ Պետերբուրգ, Մարատա փող., 69, շենք B): Նա բարելավեց հիվանդության բուժման տարբերակը՝ հիմնված հյուսվածքային բջջային բուժման վրա:
Թերապիայի հիմքը հիվանդ մարդու ճարպային հյուսվածքի ցողունային բջիջների օգտագործումն է։ Թերապևտիկ մեթոդը ավելի վաղ մշակվել է գիտնական Վ. Պ. Ֆիլատովը։ Նորարար տեխնոլոգիաների շնորհիվ հիվանդներին հնարավորություն է տրվում վերականգնել կորցրած տեսողությունը և ապահովել լիարժեք կյանք։
Բժիշկ Ա. Դ. Ռոմաշչենկոն գրանցել է կենսաբժշկության ոլորտում տեխնոլոգիաների մի շարք և արտոնագրել ցողունային բջիջներով բուժման հետևյալ մեթոդները՝
- հիվանդության թաց ձևը վերացնելու համակցված մեթոդ;
- Կենտրոնական և տապետորետինալ դիստրոֆիայի պաթոգենետիկ թերապիայիհամալիր մեթոդ.
Ո՞ր կլինիկան է բուժում իրականացնում։
Ամենադժվար հիվանդության բուժումզբաղված է «On Clinic» ակնաբուժական կենտրոնում։ Կենտրոնը գտնվում է Սանկտ Պետերբուրգի նման քաղաքում։ Սթարգարդտի հիվանդությունը հնարավոր է բուժել միայն այս կենտրոնում, քանի որ այն միակն է Ռուսաստանում, որտեղ կիրառվում է նման տեխնոլոգիա։
Արդյո՞ք ցողունային բջիջներով թերապիան անվտանգ է:
Մասնագետները կարող են վստահորեն հաստատել, որ Ա. Դ. Ռոմաշչենկոյի մշակած տեխնոլոգիան օգտագործող թերապիան բացարձակապես անվտանգ է: Հիվանդի բջիջներն օգտագործվում են թերապիայի համար, ինչը բացառում է դրանց մերժման կամ այլ բացասական հետևանքների առաջացման հավանականությունը։
Եզրակացություն
Սթարգրադտի հիվանդությունն իր դեբյուտն է ունենում վաղ տարիքում և արագ հանգեցնում է տեսողության ամբողջական կորստի: Շատ հազվադեպ դեպքերում, երբ ժառանգվում է ըստ գերիշխող տեսակի, տեսողությունն ընկնում է դանդաղ տեմպերով: Հիվանդներին խորհուրդ է տրվում այցելել ակնաբույժ, ընդունել վիտամիններ և կրել արևային ակնոց։ Ցողունային բջիջներով թերապիան համարվում է պաթոլոգիան վերացնելու ամենաարդյունավետ միջոցը։
