Երբեմն երեխայի ծնունդը ստվերում է բժիշկների կողմից տրված ախտորոշումը` «Սթուրջ-Վեբեր-Կրաբեի համախտանիշ»: Սա աչքերի, մաշկի և ուղեղի թաղանթների հազվադեպ բնածին անգիոմատոզ ախտահարում է: Այս պայմանը հանդիպում է 100000 մարդուց 1-ի մոտ: Այս համախտանիշն առաջին անգամ նկարագրվել է Սթարջի կողմից 1879 թվականին, իսկ 1922 թվականին Վեբերը բնութագրել է ռենտգենյան ճառագայթների միջոցով բացահայտված նշանները։
Krabbe-ը 1934 թվականին առաջարկել է, որ մաշկի անգիոմայի հետ մեկտեղ հիվանդը տառապում է նաև ուղեղային թաղանթների անգիոմատոզով: Փորձենք պարզել, թե որն է Սթարջ-Վեբեր-Կրաբբեի համախտանիշը, այս պաթոլոգիայի պատճառները, ախտանիշները։
Հիվանդության առանձնահատկությունները
Այս համախտանիշը բնածին անգիոմատոզ է, այսինքն՝ արյունատար անոթների ավելորդ բազմացում։ Պաթոլոգիան ազդում է կենտրոնական նյարդային համակարգի, տեսողության օրգանների, մաշկի վրա: Վեբերի սինդրոմը դրսևորվում է դեմքի շրջանի մեծ քանակությամբ բնածին անգիոմաներով, գլաուկոմայով, էպիլեպսիայով, մտավոր հետամնացությամբ և այլ ակնաբուժական և նյարդաբանական ախտանիշներով։
Հիվանդությունը ախտորոշվում է գանգի ռենտգեն, ուղեղի կառուցվածքների ՄՌՏ կամ ԿՏ, ներակնային ճնշման չափում, ակնաբուժություն, աչքի ուլտրաձայնային հետազոտություն, գոնիոսկոպիա: Բուժումը բաղկացած է հակաէպիլեպտիկ և սիմպտոմատիկ թերապիայից, իսկ գլաուկոման վերացվում է պահպանողական և վիրահատական ճանապարհով: Շատ դեպքերում կանխատեսումը վատ է։
Պատճառները
Վեբերի համախտանիշն առաջանում է սաղմի զարգացման խախտման պատճառով, որի արդյունքում վնասվում են երկու սաղմնային շերտ՝ էկտոդերմա և մեզոդերմա։ Հենց դրանցից էլ որոշ ժամանակ անց սկսում են զարգանալ երեխայի նյարդային համակարգը, մաշկը, արյունատար անոթները, ներքին օրգանները։
Այս ձախողման պատճառները կարող են լինել հետևյալը.
- հղի կնոջ օրգանիզմի թունավորում նիկոտինով, թմրամիջոցներով, ալկոհոլով, տարբեր դեղամիջոցներով;.
- պտղի վարակներ;
- դիսմետաբոլիկ խանգարումներ ապագա մոր մարմնում:
Սիմպտոմներ
Եթե մարդու մոտ ախտորոշվում է Վեբերի համախտանիշ, ապա այս պաթոլոգիայի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել: Հիմնականը դեմքի մաշկի անգիոմատոզն է։ Բոլոր հիվանդների մոտ այս անոթային բծը բնածին է, և ժամանակի ընթացքում այն սկսում է մեծանալ: Ամենից հաճախ տեղակայվում է այտոսկրերում և աչքերի տակ, իսկ սեղմելով՝ սկսում է գունատվել։ Հենց սկզբում բիծն ունենում է վարդագույն գույն, որից հետո ստանում է կարմիր-բալային կամ վառ կարմիր երանգ։
Անգիոման կարող է տարբեր լինել արտաքին տեսքով և տարածվածությամբ և ունենփոքր ցրված օջախներ և մեկ մեծ կետ, որոնք միաձուլվում են միասին: Անգիոմատոզը կարողանում է ծածկել կոկորդը, ռնգային խոռոչը և բերանը։ Շատ դեպքերում (70%) անոթային տարածումը միակողմանի է, իսկ դեմքի փոփոխությունների 40%-ի դեպքում սովորաբար զուգակցվում է վերջույթների և միջքաղաքային անգիոմաների հետ։ Կարող են առաջանալ նաև մաշկաբանական այլ ախտանշաններ՝ փափուկ հյուսվածքների այտուց, բնածին հեմանգիոմաներ, նևուսներ:
Եթե Վեբերի համախտանիշի կասկած կա, նյարդաբանությունը դրսևորվում է գանգուղեղային նյարդերի վնասվածքով, ինչը հանգեցնում է պաթոլոգիական ֆոկուսից մարմնի հակառակ կողմում գտնվող շարժողական և զգայական խանգարումների:
Կյանքի առաջին տարվա երեխաների 85%-ի դեպքում նկատվում է էնցեֆալոտրիգեմինալ անգիոմատոզ՝ ջղաձգական համախտանիշով, որն արտահայտվում է ջեքսոնյան տիպի էպիլեպտիկ նոպաներով, որոնց ժամանակ վերջույթները ծածկվում են ցնցումներով։ Էպիլեպսիան հաճախ հանգեցնում է օլիգոֆրենիայի, մտավոր հետամնացության, որոշ դեպքերում նկատվում է իդիոտություն, հիդրոցեֆալուս։
Տեսողության օրգանների կողմից նկատվում են քորոիդի անգիոմա, հեմիանոպսիա, ծիածանաթաղանթի հետերոքրոմիա, կոլոբոմա։ Հիվանդների մեկ երրորդի մոտ ախտորոշվում է գլաուկոմա, որն առաջացնում է եղջերաթաղանթի պղտորումը:
Սթարջ-Վեբերի համախտանիշի ախտորոշում
Այս պաթոլոգիայի համախտանիշը ախտորոշվում է նյարդաբանի, ակնաբույժի, էպիլեպտոլոգի և մաշկաբանի կողմից համատեղ։
Բժիշկը, վերլուծելով հիվանդության պատմությունը և հիվանդի գանգատները, նշում է այն տարիքը, երբ առաջին անգամ ի հայտ են եկել հիվանդության նշանները։ Մաշկի զգայունությունը գնահատվում է նյարդաբանական հետազոտությամբև մարմնի վերջույթների մկանային ուժը։
Գանգի ռենտգենը բացահայտում է կեղևի կալցիֆիկացման տարածքները՝ կրկնակի ուրվագծերով։ Ուղեղի համակարգչային տոմոգրաֆիան ի վիճակի է պատկերացնել շատ ավելի մեծ տարածքներ: ՄՌՏ-ն բացահայտում է կեղևի նոսրացման, ուղեղային նյութի դեգեներացիայի և ատրոֆիայի տարածքները՝ բացառելով ներուղեղային ուռուցքը, ուղեղային կիստը:
Էլեկտրաուղեղագրությունը որոշում է ուղեղի բիոէլեկտրական ակտիվության աստիճանը և հաստատում էպիակտիվությունը։ Ակնաբուժական հետազոտությունը բաղկացած է տեսողության սրության ստուգումից, ներակնային ճնշման չափումից, պերիմետրիայից, գոնիոսկոպիայից, ակնաբուժական հետազոտությունից, AV սկանավորումից և աչքի ուլտրաձայնային կենսաչափությունից:
Բավական հաճախ հիվանդին ուղղորդում են բժշկական գենետիկի խորհրդատվության։
Բուժում
Եթե Վեբերի համախտանիշը ախտորոշվում է, բուժումը պետք է լինի միայն սիմպտոմատիկ: Սա նշանակում է, որ հիվանդը ազատվում է պաթոլոգիայի այնպիսի դրսևորումներից, որոնք վատթարացնում են նրա կյանքը, քանի որ ներկայումս արդյունավետ բուժում չկա։
Թերապիան իրականացվում է հետևյալ կերպ.
- ջղաձգական դրսեւորումները վերացնելու համար բժիշկը նշանակում է հատուկ դեղամիջոցներ՝ Valproate, Depakin, Keppra, Carbamazepine, Finlepsin, Topiramate;
- եթե առկա են հոգե-հուզական խանգարումներ, նշանակվում են հոգեմետ դեղեր;
- Գլաուկոմայի բուժման համար օգտագործվում են աչքի կաթիլներ, որոնք նվազեցնում են ներակնային հեղուկի արտազատումը` Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamide և այլն:
Եթե գանգուղեղային խոռոչի անգիոմաները լրջորեն ազդում են օրգանիզմի աշխատանքի վրա, ապա դրանք հեռացնելու համար կատարվում է վիրաբուժական վիրահատություն։
Կանխատեսում
Ցավոք, Վեբերի համախտանիշի նման հիվանդությունը վատ կանխատեսում ունի: Հետևյալ բարդությունները կարող են առաջանալ.
- տեսողության կորուստ;
- անոթային խանգարումներ, որոնք հանգեցնում են ինսուլտի;
- դեմքի ընդգծված արատ, որը թույլ չի տալիս նորմալ հարմարվել հասարակությանը և զգալիորեն նվազեցնում է ինքնագնահատականը;
- էպիլեպտիկ նոպաները նպաստում են ծանր մտավոր հետամնացությանը:
Չկան կանխարգելիչ միջոցներ այս հիվանդության զարգացումը կանխելու համար, քանի որ պաթոլոգիայի ճշգրիտ պատճառները դեռևս բացահայտված չեն։
Եզրակացություն
Այսպիսով, Վեբերի համախտանիշը շատ վտանգավոր բնածին հիվանդություն է։ Նորածին երեխաները սկզբում նորմալ են զարգանում, սակայն էպիլեպտիկ նոպաները տեղի են ունենում կյանքի առաջին տարվա վերջում: Հաճախ վերջույթների զարգացման մեջ ուշացում է լինում, իսկ որոշ ժամանակ անց առաջանում է մտավոր հետամնացություն։ Այս հիվանդությունն անբուժելի է, կարող եք ընդունել միայն այնպիսի դեղամիջոցներ, որոնք թույլ չեն տալիս առողջությունը վատթարանալ։
