Կաբուկիի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը հանդիպում է 32000 նորածինից մեկ անգամ: Հիվանդ երեխայի արտաքինը (ֆենոտիպը) նման է հին ճապոնական Կաբուկի թատրոնի դերասանի դիմահարդարմանը։
Ներկայացումից առաջ տղամարդ դերասանները երկար դիմահարդարվել են. Աչքերի արտաքին անկյունները քաշված էին դեպի վեր և կողք: Որոշ աղբյուրներ օգտագործում են «Կաբուկի դիմահարդարման համախտանիշ» տերմինը։ Երբեմն լինում է համանուն անուն՝ Նիիկավա-Կուրոկիի համախտանիշ։ Հատկապես ուզում էի ընդգծել աչքերը։ Շատ դերասաններ զոհաբերեցին իրենց առողջությունը և ներկեցին ակնագնդերը։ Ընդգծված էին նաև հոնքերը՝ դրանք աղեղի մեջ դարձնելով կոր։ Երբ ներկայացումն ավարտվում էր, կերպարը սառչում էր տեղում, աչքերը կառչում էր մի կետի վրա և աչքերը կծկվում։
Հիվանդությունն արտահայտվում է դեմքի բնորոշ գծերով՝ մտավոր հետամնացության հետ զուգակցված։ Կաբուկիի համախտանիշով ընտանիքների ուսումնասիրությունը բացահայտեց ժառանգականության աուտոսոմային գերիշխող օրինաչափություն:
Պատմական նախապատմություն
Նկարագրվել է 1981 թվականին ճապոնացի բժիշկներ Նիիկավան և Կուրոկին: Առաջին ուսումնասիրությունցույց է տվել, որ 60 երեխաներից 58-ը ճապոնացիներ են։ Ավելի քան մեկ տասնամյակ բժշկական աշխարհում սինդրոմը համարվում էր ճապոնական հիվանդություն: 1992-ին պարզ դարձավ, որ ցանկացած ռասայի մարդիկ ենթակա են հիվանդության: Համախտանիշի դեպքեր են հայտնաբերվել Հյուսիսային Ամերիկայում, արաբական երկրներում, Բելառուսում։ Մինչ օրս ուսումնասիրվել է պաթոլոգիայի ավելի քան 350 դեպք։
Սինդրոմի պատճառները
Էթիոլոգիան լիովին պարզված չէ: Շատ հետազոտություններ են արվել։ Մենք ուսումնասիրել ենք սեռի և հիվանդության հարաբերակցությունը (50/50), բացառել ենք սերտ առնչվող ամուսնությունների հետ կապը, հղիության ընթացքում պտղի վրա որևէ պաթոլոգիական ազդեցություն չենք հայտնաբերել։ Կատարվել է բոլոր հիվանդ երեխաների և նրանց ծնողների կարիոտիպավորում։ Նրանք գտան գենային մուտացիաներ և փորձեցին դրանք սինդրոմի տակ դնել, սակայն հետազոտությունները հերքվեցին։
2011 թվականին Կաբուկիի համախտանիշով 110 ընտանիք հետազոտվել է, և 81 դեպքում հայտնաբերվել է MLL2 գենի մուտացիա, սակայն դա հիվանդության բացարձակ ցուցանիշ չէ։ Ախտորոշումը դեռևս կատարվում է կլինիկական պատկերի հիման վրա։ Հետազոտությունները դեռ շարունակվում են։
Հիվանդության կլինիկական նշաններ
Հիմնվելով հետազոտված մեծ թվով հիվանդների վրա՝ գիտնական Նիիկավան և համահեղինակները հայտնաբերել են Կաբուկի համախտանիշի 5 հիմնական ախտանիշ։
- Հատկանշական դեմք - երկար palpebral fisures, հաստ թարթիչներ, ստորին կոպի վերափոխում (էկտրոպիոն), քթի լայն կամուրջ, քթի հարթեցված ծայր, մեծ դուրս ցցված ականջներ, հոնքեր կամարների տեսքով հազվադեպ աճով: դրանց կողային մասում` ցածր մազեր:
- Կմախքի անոմալիաներ՝ գանգի պաթոլոգիա և միկրոցեֆալիա, գոթական քիմք (բարձր), քիմքի ճեղքվածք՝ զուգորդված շրթունքի ճեղքով, ատամնաբուժական անոմալիաներ (ատամի լայն բացեր, անբավարար ատամներ, թերակուլյացիա), աճի հետամնացություն, կարճ մատներ (հատկապես 5-րդ), sacrococcygeal sinus (էպիթելի-coccygeal անցում), հոդերի շարժունակության բարձրացում, սկոլիոզ:
- Փոփոխություն դերմատոգլիֆիկության մեջ. պտղի բարձիկներ մատների ծայրերին:
- Տարբեր աստիճանի ինտելեկտուալ անբավարարություն. IQ թեստը միջինում 60-80 միավոր է։ Կաբուկիի համախտանիշով երեխաների մոտ աուտիզմով հիվանդանալու հավանականությունը մեծ է։ Բնութագրվում է վարքագծի խախտումով, հույզերի աղքատությամբ, անուտելի առարկաները ծամելու հակումով։
- Հետծննդյան թերաճ.
Այլ ախտանիշներ
Նրանք ուղեկցում են հիվանդության հիմնական ախտանիշները. Մարմնի ցանկացած համակարգ կարող է ախտահարվել։
- Սրտանոթային համակարգի պաթոլոգիա. Կարող է ձևավորվել ցանկացած բնածին սրտի հիվանդություն (Fallot-ի տետրոլոգիա, փորոքային կամ նախասրտերի միջնապատի արատ, կոարկտացիա կամ աորտայի անևրիզմա, բաց ծորան զարկերակային ծորան):
- Վիրաբուժական պաթոլոգիա՝ ճողվածքներ (umbilical, inguinal, diaphragmatic), anus atresia.
- Խանգարումներ մարսողական համակարգի՝ սննդանյութերի թերաբսսսսսսման տեսքով (թերաբսսսսսսիա), լեղուղիների դիսկինեզիա։
- Միզուղիների համակարգի պաթոլոգիա՝ դիսպլազիա, պայտերի երիկամ, երիկամային կոնքի ճեղքվածք, միզածորանի կրկնօրինակում և խցանում։
- արտաքին սեռական օրգանների արատներ՝ կրիպտորխիզմ, միկրոպենիս.
- Իմունային անբավարարություն. Երեխաները հաճախ զարգացնում են վերին շնչուղիների վարակները և թոքաբորբը: Առկա է միջին ականջի բորբոքման սրացում։
- Էնդոկրին պաթոլոգիա. Մանկության մեջ կարող է լինել հիպոգլիկեմիա: Երբեմն զարգանում է շաքարային դիաբետ, բնածին հիպոթիրեոզ և գիրություն։ Սոմատոտրոպ հորմոնի մակարդակը կարող է նվազել։ Աղջիկները կարող են վաղաժամ սեռական հասունություն ունենալ։
- Արյունաբանական խանգարումներ՝ իդիոպաթիկ թրոմբոցիտոպենիկ մանուշակություն, աուտոիմուն հեմոլիտիկ անեմիա, պոլիցիտեմիա, նորածնային հիպերբիլիրուբինեմիա։
- Զգայարանների խանգարումներ. Տեսողության խանգարում (կարճատեսություն, աստիգմատիզմ, օպտիկական նյարդի թերի ատրոֆիա. լսողության նվազում կամ կորուստ (դեպքերի 65%).
- Նյարդաբանական պաթոլոգիա. Ծննդից սկսած կարող է լինել ծծելու և կուլ տալու ռեֆլեքսների նվազում։ Բացակայություն նյարդային կաթված, նիստագմուս, ստրաբիզմ, ընկած կոպեր: Երեխաների մեկ երրորդն ունի մկանային հիպոթենզիա, որը կարող է երկար ժամանակ շարունակվել։ Երեխաները մեծանալով՝ հետ են մնում հոգեբանական և ֆիզիկական զարգացումից, նկատվում է շարժումների համակարգման խախտում, խոսքի զարգացման ուշացում։ Հնարավոր է ձեռքերի և ոտքերի դող: Էպիլեպսիայի զարգացումը տեղի է ունենում ցանկացած տարիքային կատեգորիայի մեջ, ավելի զգայուն են աղջիկները։
Կաբուկիի համախտանիշի ախտորոշում
Ախտորոշումը հիմնված է կլինիկական պատկերի վրա և հաստատվում է քրոմոսոմային հետազոտություններով։ Մոլեկուլային հետազոտություն է իրականացվում MLL2 գենի մուտացիայի համար։ Որոշ գենետիկ հիվանդություններ ունեն նմանատիպ հատկանիշներ, անհրաժեշտ է դիֆերենցիալ անցկացնելախտորոշում.
Կարևոր է բացահայտել օրգանների և համակարգերի լուրջ խանգարումները՝ օգտագործելով լաբորատոր և գործիքային հետազոտությունների լայն շրջանակ:
Կաբուկիի համախտանիշի բուժում
Չկա հատուկ թերապիա: Օրգանիզմում առկա խանգարումների շտկում. Կատարվում է սրտի արատների վիրաբուժական բուժում։ Իրականացնել պլաստիկ կոշտ ճաշակ: Լսողության խանգարման դեպքում անհրաժեշտ է քիթ-կոկորդ-ականջաբանի և աուդիոլոգի բուժում, լսողական սարքի հարցը լուծվում է։ Մնացած խախտումները հատուցվում են։ Կաբուկի սինդրոմով երեխաները պետք է հարմարվեն սոցիալական միջավայրին: Նման երեխա դաստիարակելու համար ընտանիքներին անհրաժեշտ է հոգեբանական և նյութական աջակցություն։
Ամերիկյան առաջատար PNAS ամսագրի հունվարի համարում հոդված է հրապարակվել Կաբուկի համախտանիշի մտավոր հետամնացության բուժման մասին։ Թերապիայի էությունը ցածր ածխաջրերով կետոնային դիետայի օգտագործումն է: Նման սնուցումն օգնում է հասնել նեյրոգենեզի մակարդակի բարձրացման։ Հետազոտությունն իրականացվել է Ջոն Հոփկինսի համալսարանի լաբորատոր մկների վրա: Ապացուցված է, որ այն մեծացնում է կենդանիների ուղեղի նյարդային հյուսվածքի վերականգնման մակարդակը։
Մեր հայրենակից, կենսաբանական գիտությունների դոկտոր Վարվարա Դյակոնովան մեկնաբանել է ամերիկացի գործընկերների բացահայտումը. Նա կարծում է, որ սննդային ուղղումը շատ ավելի անվտանգ է, քան քիմիական դեղամիջոցները: Կան ցուցումներ, որ բուժման այս մեթոդը կօգնի այլ գենետիկական անոմալիաների բուժմանը, որոնք կապված են մտավոր հետամնացության հետ։
Հայտնի է, որ կետոնային մարմինները ճարպերի քայքայման մետաբոլիտներ են։ Նրանց ձևավորումը տեղի է ունենում սննդակարգում բացակայությամբածխաջրեր և անցում դեպի սպիտակուցային սնուցում: Կետոնները ապահովում են ուղեղի սնուցումը, բայց միևնույն ժամանակ դրանց ավելցուկը թունավոր ազդեցություն է ունենում կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա։ Ուստի հիվանդ երեխաների սննդակարգում նման սննդակարգի ներմուծումը լրացուցիչ թեստավորում է պահանջում։ Հետազոտություններ են ընթանում:
Հիվանդությունների իրազեկման օր - հոկտեմբերի 23
Տոնվում է աշխարհի շատ երկրներում։ Ստեղծվել է «Կաբուկի սինդրոմ» հաշմանդամ երեխաների և նրանց ծնողների միջտարածաշրջանային հատուկ ասոցիացիա։ Հասարակական կազմակերպության աշխատանքն է աջակցել այն ընտանիքներին, ովքեր բախվում են այս պաթոլոգիայի հետ: Սոցիալական ցանցերում կան ծնողների բլոգեր, ովքեր կիսում են իրենց փորձը հիվանդ երեխային դաստիարակելու և հարմարեցնելու հարցում։ Մարդիկ խոսում են խնդրի մասին, ինչպես ապրել դրա հետ։
Հիվանդություն և կանխատեսում
Կաբուկիի համախտանիշը լավ կանխատեսում ունի։ Կյանքի տևողության վրա ազդում են սրտանոթային համակարգի պաթոլոգիաների առկայությունը և իմունային պաշտպանության աստիճանը։
