Արևմտյան համախտանիշը էպիլեպսիայի բավականին ծանր ձևի դրսևորումների համալիր է, որը հանդիպում է փոքր երեխաների մոտ և ուղեղի վնասվածքի հետևանք է։ Այս պաթոլոգիայի ամենավառ նշանը մտավոր զարգացման ընդգծված ուշացումն է: Բացի այդ, այս հիվանդությունը բնութագրվում է սիմպտոմատիկ բարդույթով. ակամա շարժումներ գլխուղեղների և մարմնի արագ թեքությունների տեսքով, որոնք իրենց բնույթով ներկայացնում են առանձին մկանային խմբերի կրկնվող սպաստիկ կծկում կամ ունեն ընդհանրացված բնույթ: Նրանք հայտնվում են հիմնականում քնելու կամ արթնանալու ժամանակ։ Էլեկտրոէնցեֆալոգրաֆիան միևնույն ժամանակ ֆիքսում է հստակ հիպսարիթմիա, որը ուղեղի աննորմալ բարձր ամպլիտուդային ակտիվություն է։
Հիվանդության նկարագրություն
Հիվանդությունը սովորաբար դրսևորվում է մանուկ հասակում, դրսևորումների մեծ մասը տեղի է ունենում մինչև մեկ տարեկանը։
Ախտորոշման մեթոդները հիմնված են կլինիկական ախտանիշների վերլուծության վրա, որոնք հետագայում հաստատվում են արդյունքներով.համակարգչային տոմոգրաֆիա, մագնիսական ռեզոնանսային տոմոգրաֆիա, ինչպես նաև ԷԷԳ (էլեկտրաուղեղագրություն) արդյունքներ։ Բուժումն իրականացվում է հակաէպիլեպտիկ դեղամիջոցների, ստերոիդ խմբի դեղերի օգնությամբ։ Վիրահատական միջամտություն կարող է պահանջվել նաև ուղեղի այն հատվածը հեռացնելու համար, որտեղ առկա է էպիակտիվության կիզակետ:
Մի քիչ պատմություն և վիճակագրություն
Առաջին անգամ մեր դիտարկած Ուեսթի համախտանիշը նկատել և նկարագրել է համանուն բժիշկը 1841 թվականին: Նա իր երեխայի մոտ նկատեց դրսևորումներ և դրանք առանձնացրեց առանձին սիմպտոմատիկ համալիրի մեջ, որը հետագայում կազմվեց. առանձին ախտորոշման մեջ: Քանի որ այս պաթոլոգիան առաջանում է մանուկ հասակում, դրան բնորոշ սպազմոդիկ և պարոքսիզմալ դրսևորումները կոչվում են մանկական սպազմ։ Սկզբում այս համախտանիշը չէր դասակարգվում որպես հիվանդությունների առանձին կատեգորիա, այլ համարվում էր էպիլեպսիայի ընդհանրացված ձևի դրսևորման տարբերակ։
20-րդ դարի կեսերին փոքր հիվանդների EEG տվյալների ուսումնասիրությունից և վերլուծությունից ստացված տվյալների հիման վրա պարզվել է ուղեղի հիպսառիթմիկ ակտիվության առանձնահատկությունը, որը բնութագրվում է դանդաղ ալիքի քաոսային փոփոխությամբ: ժամանակաշրջաններ բարձր ամպլիտուդով հասկերով: Այս հատուկ EEG օրինաչափությունների հիման վրա հիվանդությունը ճանաչվել է որպես առանձին ախտորոշիչ չափանիշ՝ հատուկ երիտասարդ հիվանդներին:
Առանձին համախտանիշ
Նյարդապատկերային ախտորոշման մեթոդների հայտնաբերման և կատարելագործման շնորհիվ հնարավոր դարձավ հայտնաբերել ուղեղի օջախները.նյութեր, որոնք ազդում են էպիակտիվության վրա. Հենց այս նոր մոտեցումներն ու դրանց հիման վրա ձեռք բերված տվյալները պատճառ դարձան Վեսթ սինդրոմը որպես էպիլեպսիայի ընդհանրացված ձև դիտարկելու մերժմանը։ Այդ պահից սկսած այն սկսեց դասակարգվել որպես էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիա։ Այսպիսով, էնցեֆալոպաթիայի էպիլեպտիկ ձևի այս տեսակը ճանաչվել է որպես մանկության առանձին սինդրոմ: Մեծահասակ հիվանդների համար այն հայտնի դարձավ որպես Լենոքս-Գաստաուտի համախտանիշ։
Ըստ վիճակագրության՝ էպիլեպսիայի այս ձևի (Վեսթ սինդրոմի) տարածվածությունը փաստագրված ուղեղի խանգարումներ ունեցող երեխաների մոտ կազմում է մոտ 2%, իսկ մանկական էպիլեպսիայի մոտ ախտորոշումը կազմում է բոլոր դեպքերի մոտավորապես 25%-ը: Հիվանդացության մակարդակը կազմում է 2-4 հիվանդ 10000 նորածնի հաշվով: Տղաների մոտ հիվանդությունը հայտնաբերվում է ավելի հաճախ, քան աղջիկների մոտ։ Դեպքերի 90%-ի դեպքում սինդրոմը դրսևորվում է մինչև մեկ տարի, հիվանդության գագաթնակետը տեղի է ունենում 4-ից 6 ամսականում։ Երեք տարեկանում սպազմոդիկ ախտանշանները կամ ընդհանրապես անհետանում են, կամ անցնում են էպիլեպսիայի այլ ձևերի մեջ:
«Մանկական հրեշտակներ» և Արևմտյան համախտանիշ
Համացանցում կա հատուկ երեխաների ծնողների համայնք: Դրանում կարող եք տեղեկություններ գտնել մեր նկարագրած համախտանիշի մասին։ Մայրերը կիսվում են իրենց կարծիքներով երեխաների մոտ հիվանդության ախտանիշների, ինչպես նաև բուժման մեթոդների վերաբերյալ: Կայքը կոչվում է «Երեխա-հրեշտակներ»։ Ուեսթի համախտանիշը պաթոլոգիա է, որը բազմաթիվ հարցեր է առաջացնում նորածինների ծնողների մոտ, որոնք ախտահարված են դրանից:
Էթիոլոգիական առանձնահատկություններ
Դեպքերի մեծ մասը սիմպտոմատիկ է։
Ներողություն, գոյություն չունիճշգրիտ տվյալներ հիվանդության էթիոլոգիայի վերաբերյալ. Պատճառները կարող են լինել սուր ներարգանդային վարակները (ցիտոմեգալովիրուս, հերպես), պտղի հիպոքսիկ վնասվածքներ, հետծննդյան էնցեֆալիտ, վաղաժամ ծնունդ, նորածնի ասֆիքսիա, ներգանգային ծննդյան վնասվածք, հետծննդյան իշեմիա և այլն:
Բացի այդ, հավանական է, որ երեխաների մոտ Ուեսթի սինդրոմը կարող է լինել ուղեղի անատոմիական աննորմալությունների հետևանք, ինչպիսիք են, օրինակ, կորպուսի կորպուսի ագենեզը, հեմիմեգալենցեֆալիան:
Նաև մանկական սպազմը կարող է ունենալ երկրորդական ախտանիշներ, այսինքն՝ լինել այլ հիվանդությունների հետևանք և ախտանիշ, ինչպիսիք են ֆակոմատոզը, նեյրոֆիբրոմատոզը, Դաունի համախտանիշը, որոշ գենային մուտացիաներ: Կան նաև ապացույցներ, որոնք կապում են մանկական սպազմը ֆենիլկետոնուրիայի հետ:
Պատճառներ
Մոտ 10% դեպքերում հիվանդության պատճառը հնարավոր չէ պարզել, սակայն կա գենետիկ նախատրամադրվածություն, քանի որ ընտանեկան պատմությունը կարող է բացահայտել նմանատիպ էպիլեպտիկ ախտանիշների առկայությունը։
Կան նաև մի շարք ենթադրություններ պատվաստումների հետ պաթոլոգիայի առաջացման կապի վերաբերյալ, մասնավորապես, DPT պատվաստումների հետ: Սակայն նման հարաբերությունների առկայությունը ապացուցված փաստ չէ։ Հնարավոր է, որ կա պատվաստման օրացուցային ժամանակի և այն տարիքի պարզ համընկնումը, որին առավել բնորոշ են Վեսթ սինդրոմի առաջնային նշանները։
Մանկական սպազմերի պաթոգենետիկ մեխանիզմը ժամանակակից բժշկության մեջ առայժմ միայն հիպոթետիկ հիմնավորումներ ունի։ Ըստ մի տեսակետի՝ Ուեսթի համախտանիշը դիսֆունկցիայի արդյունք էսերոտոներգիկ նեյրոններ. Այս վարկածի ծագումը հիմնված է սերոտոնինի հորմոնի և դրա մետաբոլիտների ցածր պարունակության վրա։
Ուեսթի համախտանիշի ճշգրիտ պատճառները լիովին պարզված չեն:
Կա նաև իմունոլոգիական հիմնավորում, որը պնդում է ակտիվացված B բջիջների և հիվանդության միջև կապը:
Առանձին-առանձին հարկ է նշել պաթոլոգիայի կախվածության և գլխուղեղի և մակերիկամների աշխատանքի խանգարման տեսությունը: Այս ենթադրության հիմքը Վեսթի համախտանիշի ACTH-ով բուժման դրական արդյունքն է։
Որոշ գիտնականներ սինդրոմի պատճառը տեսնում են գրգռիչ սինապսների և հաղորդիչ գրավադրիչների ավելցուկային արտադրության մեջ, որոնք առաջացնում են ուղեղային ծառի կեղևի գրգռվածության բարձր մակարդակ, իսկ միելինի բացակայությունը, որը մանկության համար ֆիզիոլոգիական է, առաջացնում է ասինխրոն ԷԷԳ: օրինակ.
Երբ երեխան հասունանում է և նրա ուղեղը զարգանում է, միելինի մակարդակը մեծանում է, ինչը հանգեցնում է նրա գրգռվածության զգալի նվազմանը: Ըստ այդմ, սպազմոդիկ դրսևորումների պատկերը նկատելիորեն անհետանում է. դրանք կա՛մ անհետանում են, կա՛մ վերածվում Լենոքս-Գաստաուտի պաթոլոգիայի։
Դիտարկենք Վեսթի համախտանիշի հիմնական ախտանիշները:
Սիմպտոմատիկ պատկեր
Ինչպես նշեցինք վերևում, հիվանդությունը սովորաբար դրսևորվում է կյանքի առաջին տարում: Կան սինդրոմի ավելի ուշ առաջնային դրսևորման դեպքեր, բայց առավելագույնը 4 տարի:
Հիմնական կլինիկական պատկերը ներկայացված է սերիական մկանային սպազմերով և ֆիզիկական և մտավոր հետամնացությամբզարգացում. Միևնույն ժամանակ, հոգեմետորական զարգացման հետաձգումը կլինիկական դեպքերի մեծ մասում ունի առաջնային դրսևորում, և դրա ֆոնին արդեն ի հայտ են գալիս պարոքսիզմալ ախտանիշները։ Այնուամենայնիվ, երեխաների 30%-ի մոտ զարգացման նկատելի ուշացմանը նախորդում է պարոքսիզմի ի հայտ գալը։
Սովորաբար հոգեմետորական հետամնացությունը դրսևորվում է բռնելու ռեֆլեքսների բացակայությամբ կամ չմոտիվացված մարման կամ իսպառ անհետացման մեջ: Լինում են նաև հայացքն առարկայի վրա ֆիքսելու կամ դրան հետևելու ունակության բացակայության դեպքեր։ Այս ախտանիշները բավականին անբարենպաստ կանխատեսում ունեն հետագա զարգացման համար։
Մկանային սպազմ
Այն սերիական է և սիմետրիկ, դրանց միջև ժամանակային ընդմիջումները բավականին կարճ են և սովորաբար չեն գերազանցում մեկ րոպեն։ Սպազմներն առավել ինտենսիվ են լինում հարձակման սկզբում, իսկ վերջում դրանք թուլանում են։ Սպազմոդիկ հարձակումները կանխատեսելի չեն, դրանց հաճախականությունը կարող է տատանվել օրական մեկից մինչև մի քանի տասնյակ: Նրանց բնորոշ առանձնահատկությունը բավականին ամուր ֆիզիոլոգիական կապն է արթնանալու և քնելու ժամանակի հետ, երբ երեխան գտնվում է քնի և արթնության փուլերի միջև։ Դրանք կարող են հրահրվել բարձր ձայնից, հանկարծակի անսպասելի շարժումից և նույնիսկ հպվելուց։
Flexion and extension
Կախված նրանից, թե որ մկանային խումբն է ենթարկվում ակամա կծկման, սպազմոդիկ դրսևորումները դասակարգվում են ճկման և ընդարձակման, բայց ամենից հաճախ սպազմերը խառնվում են: Նրանց հաճախականությամբ հաջորդում է ճկումը, բայց էքստենսորները ամենահազվագյուտն են դեպքերի հաճախականությամբ: Ամենից հաճախ երեխանանհանգստացնող են տարբեր տեսակի սպազմերը, մինչդեռ նկատվում է դրանցից մեկի գերակշռող պատկերը։ Անհնար է կանխատեսել, թե որ սպազմը կգերակշռի, քանի որ դա կախված է երեխայի մարմնի դիրքից հաջորդ սպազմոդիկ նոպաների սկզբի պահին։
Սպազմերը կարող են լինել տեղայնացված, որն ամենից հաճախ առաջանում է, կամ դրանք կարող են ընդհանրացված լինել, ինչը նշանակում է, որ բոլոր մկանային խմբերը կծկվում են:
Նկարագրեք կապը տարբեր մկանային խմբերի կծկվող ակտիվության և նրանց կլինիկական պատկերի միջև:
- Վզի մկանների ջղաձգական ծալումը առաջացնում է գլխի շարժում, որը Վեսթի համախտանիշի բնորոշ ախտանիշներից մեկն է։
- Ուսագոտու մկանների սպաստիկ կծկումները դրսևորվում են որպես ուսերի թոթում։
- Jackknife paroxysm-ը որովայնի մկանների ակամա ճկման արդյունք է։
- Վերին վերջույթների մկանների սպազմոդիկ կծկումները նման են իրեն գրկած երեխայի։ Այս տեսակի սպազմի համադրությունը նախորդի հետ («ջեք դանակ») կոչվում է «Սալամ հարձակում»: Այս երկու տեսակի սպազմերի համակցված պատկերը հիշեցնում է արևելյան ողջույնն ու «սալամը»։
- Եթե երեխան արդեն գիտի ինչպես քայլել, ապա սպազմերը կարող են դրսևորվել հետևյալ կերպ.
- Երբեմն լինում են ոչ ջղաձգական նոպաներ, որոնք դրսևորվում են որպես շարժիչ ֆունկցիաների հանկարծակի կանգ։
- Շնչառական համակարգի սպաստիկ նոպաները դրսևորվում են շնչառական ակտիվության խախտմամբ, ինչը հատկապես վտանգավոր ախտանիշ է։
- Կան ուրիշներնոպաների տեսակները, դրանք կարող են ունենալ և՛ անկախ դրսևորում, և՛ առաջանալ ուրիշների հետ համատեղ։
Ախտորոշում
Վեստի համախտանիշի ախտորոշումը հիմնված է երեք գործոնի վրա.
- մտավոր և մտավոր հետամնացություն;
- Հիպսառիթմիկ պատկեր EEG-ի օրինաչափության;
- մկանային սպազմ.
Մեծ նշանակություն ունի այն տարիքը, երբ հիվանդությունը սկսում է դրսևորվել, ինչպես նաև սպազմների կապը քնի հետ։ Այն դեպքում, երբ հիվանդությունը դրսևորվում է ոչ տիպիկ ուշ տարիքում, կարող է դժվար լինել ախտորոշել։
Եթե Ուեսթի համախտանիշի կասկած կա, երեխային խորհրդակցում է նյարդաբանի մոտ՝ հետագա հետազոտություն գենետոլոգի և էպիլեպտոլոգի կողմից: Կարևոր է ժամանակին տարբերակել այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են բարորակ մանկական միոկլոնուսը, մանկական միոկլոնիկ էպիլեպսիան, Սանդիֆերի համախտանիշը, որի դեպքում գլխի թեքությունն արտահայտված է տորտիկոլիսի պես, ինչպես նաև օպիստոտոնուսի էպիզոդիկ դրսևորումները, որոնք նման են սպազմոդիկ կծկումների, բայց. նրանք չեն։
EEG
ԷԷԳ (ինտերիկտալ) կատարվում է ինչպես քնի, այնպես էլ արթնության ժամանակ։ Երկու դեպքում էլ այն ցույց է տալիս քաոսային, դինամիկ փոփոխվող հասկ-ալիքային ակտիվություն: ԷԷԳ-ն քնի ժամանակ (պոլիսոմնոգրաֆիա) ցույց է տալիս խորը քնի ժամանակ այս գործունեության բացակայությունը: Հիվանդության վաղ փուլում, կլինիկական դեպքերի մոտ 66% -ում, ԷԷԳ-ը ցույց է տալիս հիպսառիթմիա: Հետագա փուլերում ԷԷԳ-ի օրինաչափություններն ունենում են քաոսային կազմակերպում, և մոտ 2-4 տարեկանում ԷԷԳ-ն արդեն ներկայացված է բարդույթներով.փոփոխվող սուր և դանդաղ ալիքներ: ԷԷԳ-ն սպազմերի ժամանակաշրջանում ունի ընդհանրացված դանդաղ ալիքի բարձր ամպլիտուդային բարդույթների և հետագա ակտիվության մարման օրինաչափություն:
Եթե EEG-ը հայտնաբերում է կիզակետային փոփոխություններ, ապա ընդհանուր առմամբ ընդունված է, որ առկա է գլխուղեղի կիզակետային վնասվածք կամ այն ունի կառուցվածքային որոշ անոմալիաներ:
Ուղեղի կիզակետային վնասվածքների ախտորոշման ամենաճշգրիտ մեթոդը MRI-ն է:
Բուժում
Երեխաների մոտ Ուեսթի համախտանիշի բուժման իրական առաջընթացը ACTH-ի (ադրենոկորտիկոտրոպ հորմոնների) օգտագործումն էր էպիլեպտիկ նոպաները թեթևացնելու համար: ACTH-ի օգտագործումը պրեդնիզոլոնի հետ համատեղ հանգեցնում է մկանային սպազմերի կրճատման և նույնիսկ ամբողջական անհետացման: Իր հերթին, EEG-ի օրինաչափությունը հաստատում է հիպսառիթմիկ բնութագրերի բացակայությունը: Ուեսթի համախտանիշի բուժման միակ խոչընդոտն այն է, որ դեղաչափերի ընտրությունը և բուժման կուրսի տևողությունը զուտ անհատական գործոն է և կատարվում է էմպիրիկ եղանակով: Դեպքերի 90%-ում դեղերի զգալի չափաբաժինների օգտագործումը լավ էֆեկտ է տալիս։
20-րդ դարի 90-ականների սկզբին հայտնաբերվեց վիգաբատրինով բուժման դրական ազդեցությունը, սակայն այս դեղամիջոցի օգուտն ապացուցվեց միայն տուբերոզ սկլերոզով հիվանդների համար: Մնացած կատեգորիայի հիվանդների համար ստերոիդային թերապիան մնացել է առաջին տեղում: Այնուամենայնիվ, ստերոիդային թերապիայի թերությունը դեղերի վատ հանդուրժողականությունն է և հիվանդության ռեցիդիվների միտումը:
Հակաջղաձգային միջոցներ
Բուժման համար օգտագործվում են նաև Հակացնցումային միջոցներ, որոնցից ամենաբարձր կլինիկական արդյունավետությունն ունեն նիտրազեպամը և վալպրոյաթթուն: Որոշ հիվանդներ հասել են բուժման դրական դինամիկային վիտամին B6-ի մեծ չափաբաժիններով թերապիայի ընթացքում:
Ուղեղի օջախների վնասվածքի ապարատային հաստատման և նոպաները դեղորայքով դադարեցնելու դրական դինամիկայի բացակայության դեպքում կարող է առաջարկվել նյարդավիրաբուժական միջամտություն՝ հեռացնելու ախտահարումը, որը էպիլեպտիկ նոպաների կատալիզատոր է: Եթե նման վիրահատությունը հնարավոր չէ, և եթե հիվանդը հակված է մկանային սպազմի՝ շարժողական ակտիվության լրիվ կորստով (կաթիլային հարձակում), կարող է անհրաժեշտ լինել կալոսոտոմիա։
Ուեսթի համախտանիշի բուժումը կար: Այս մասին ավելի ուշ կխոսենք։
Պրոգնոստիկ չափանիշներ
Մինչև մեկ տարեկան երեխաների մոտ Ուեսթ սինդրոմի դեպքում դեպքերի մոտ կեսում մանկական սպազմերը հետ են գնում և ամբողջովին անհետանում մինչև երեք տարեկան: Սակայն մնացած 50-60% դեպքերում նկատվում է հիվանդության ընթացքի անբարենպաստ շարունակություն, որին հաջորդում է անցում էպիլեպտիկ այլ ձեւերի։ Ամենայն հավանականությամբ, անցումը Լենոքս-Գաստաուտի համախտանիշին: Եթե մանկական սպազմերը առաջանում են Դաունի համախտանիշի համատեքստում, ապա դեղորայքը սովորաբար անարդյունավետ է:
Սակայն հարկ է հիշել, որ նույնիսկ սպազմոդիկ ախտանիշների իսպառ անհետացման դեպքում հարցը մնում է երեխայի հոգեմետորական զարգացման մասին, որը, ինչպես հիշում ենք, Ուեսթի համախտանիշի անբաժանելի գործոն է։ Ցավոք, հետագա ընթացքի կանխատեսումըհիվանդությունը նույնիսկ պարոքսիզմալ դրսևորումների բացակայության դեպքում հիասթափեցնող է: Սա վերաբերում է և՛ մտավոր, և՛ ֆիզիկական զարգացման ուշացմանը, որը հետագայում դրսևորվում է ուղեղային կաթվածի տեսքով և աուտիստիկ խանգարումների տեսքով և ընդհանրապես ճանաչողական-հուզական զարգացման ուշացումով: Երեխաների մոտ 70-80%-ը տառապում է մտավոր հետամնացությամբ, իսկ հիվանդների կեսը՝ ֆիզիկական հետամնացությամբ։ Իսկ երջանիկների միայն չնչին տոկոսն է, որ լուրջ հետևանքներ չի ունենում հետագա զարգացման և աճի համար։
Եթե հիվանդությունը հետևանք է անատոմիական կառուցվածքային արատների և ուղեղի պաթոլոգիական փոփոխությունների, որոնք ենթակա չեն ախտորոշման և հետագա վիրահատական շտկման, ապա կանխատեսումն էլ ավելի անբարենպաստ է, ներառյալ հավանական մահացությունը:
Եթե կա Ուեսթի համախտանիշի իդիոպաթիկ տարբերակ, այսինքն՝ երբ սպազմերի առաջացմանը չի նախորդել հոգեմետորական հետամնացության որևէ ախտանիշ, ապա կանխատեսումը շատ ավելի բարենպաստ է։ Մնացորդային հոգեմոմոտորական դեֆիցիտ չունեցող երեխաների տոկոսը շատ ավելի բարձր է և հասնում է 37-44%-ի։
Կարծիքներ Վեսթի համախտանիշի մասին
Այս հիվանդության մասին կարծիքները հակասական են։ Մեծ նշանակություն ունի նաև Վեսթ սինդրոմի ախտորոշման և բուժման ժամանակին լինելը։ Որքան շուտ հայտնաբերվի հիվանդությունը և սկսվի թերապիան, այնքան մեծ է երեխաների հետագա մտավոր և ֆիզիկական զարգացման առավել բարենպաստ կանխատեսման հավանականությունը: Նյարդաբաններն ասում են, որ ուղեղի բոլոր պաթոլոգիաները և հոգեմետորական զարգացման հետաձգումները ամենաարդյունավետն են.հարմարեցում վաղ մանկության մեջ. Որքան մեծ է երեխան, այնքան քիչ են նրա զարգացման համար բարենպաստ հետևանքների հավանականությունը։
