Շատ ծնողներ մտահոգված են այն հարցով, թե ինչու են իրենց նորածին երեխաները հաճախ թքում, հրաժարվում կերակրել, վերացնում: Երբեմն նման դեպքերում բժիշկները երեխայի մոտ գալակտոզեմիա են ախտորոշում։ Ինչ է դա? Որքա՞ն լուրջ է այս հիվանդությունը: Ի՞նչն է դա առաջացրել: Ինչպե՞ս բուժել այն: Մեր հոդվածում մենք կփորձենք պատասխանել այս բոլոր հարցերին։
Գալակտոզեմիա - ի՞նչ է դա:
Այս հիվանդությունը բնութագրվում է ածխաջրերի նյութափոխանակության բնականոն գործընթացի խախտումով։ Այն հիմնված է գալակտոզի գլյուկոզայի փոխակերպման բացակայության վրա՝ դրա համար պատասխանատու գենի մուտացիայի պատճառով: Երեխաների մոտ գալակտոզեմիան շատ հազվադեպ է: Այսպիսով, 50 000 դեպքերում այս ախտորոշմամբ միայն մեկն է: Քանի որ երեխայի օրգանիզմը չի կարող օգտագործել գալակտոզա, ազդում են նյարդային, տեսողական և մարսողական համակարգերը։
Հիվանդությունն առաջին անգամ ախտորոշվել և նկարագրվել է 1908 թվականին։ Երեխան տառապում էր ծանր թերսնումից։ Այն բանից հետո, երբ մենք չեղարկեցինք կաթով սնուցումը, գալակտոզեմիան, որի ախտանիշները մեծ անհանգստություն էին պատճառում երեխային, անհետացավ:
Հիվանդության պատճառները
Գալակտոզեմիայի հիմնական պատճառը գենետիկական էմուտացիա. Այս հիվանդությունը վերաբերում է բնածին հիվանդություններին՝ ժառանգականության աուտոսոմ ռեցեսիվ տեսակով։ Այսպիսով, նորածինների մոտ գալակտոզեմիան ի հայտ է գալիս, երբ երեխան հորից և մորից ժառանգում է մուտացված գենի երկու օրինակ։
Մարդիկ, ովքեր ունեն այս արատը, կարող են տառապել այս հիվանդությամբ, որը տեղի է ունենում ինչպես ծանր, այնպես էլ թեթև ձևերով: Գալակտոզը մարդու օրգանիզմ է մտնում կաթնային շաքարի հետ միասին, որը պարունակվում է սննդի մեջ։ Նրանց մոտ, ովքեր տառապում են այս հիվանդությամբ, գալակտոզի վերածումը գլյուկոզայի թերի է: Մնացորդները կուտակվում են օրգանների հյուսվածքներում և արյան մեջ։ Սա շատ վնասակար է, քանի որ դրանք թունավոր են լյարդի, աչքի ոսպնյակի և նյարդային համակարգի համար:
Գալակտոզեմիա. ախտանշանները նորածինների մոտ
Գոյություն ունի հիվանդության երեք տեսակ՝ դասական, նեգրական և «դուարտե»: Վերջինս բնութագրվում է որևէ նշանների բացակայությամբ։
Հիմնականում այս հիվանդության դեպքում կա անհանդուրժողականություն կաթնամթերքի և թթու կաթնամթերքի նկատմամբ, երիկամների, աչքերի և լյարդի վնասում, ծանր հյուծում, մինչև անորեքսիա, մտավոր և շարժիչային հետամնացություն։
Հիվանդության նշաններն ի հայտ են գալիս երեխայի ծնվելուց գրեթե անմիջապես հետո։ Շատ առումներով ախտանշանները կախված են հիվանդության ընթացքի բնույթից։
Ծանր հիվանդության նշաններ
Գալակտոզեմիայի ախտանիշներն ի հայտ են գալիս այն բանից հետո, երբ երեխան փորձել է կաթնախառնուրդ կամ կրծքի կաթ:
Հիվանդության այս աստիճանն առավել հաճախ բնորոշ է5 կգ-ից ավելի քաշ ունեցող նորածիններ և նորածնային դեղնախտի նշաններ. Նաև այս երեխաների մոտ արյան շաքարի մակարդակի նվազում և նոպաներ են նկատվում: Երեխան ամեն անգամ կերակրելուց հետո առատորեն թրթռում է: Նրա կղանքը ջրային է, և արյան մակարդման գործոնների անբավարարության պատճառով մաշկի վրա արյունազեղումներ են առաջանում։
Երբ երեխան հասնում է 2 ամսականին, ավելանում են ախտանշանները, ինչպիսիք են երկկողմանի կատարակտը, երիկամների անբավարարությունը և թերսնուցումը երեխայի ուտելուց հրաժարվելու պատճառով:
3 ամսականում (համապատասխան բուժման բացակայության դեպքում) նախկինում նկարագրված նշաններին ավելանում են լյարդի ցիռոզը, հեպատոսպլենոմեգալիան, ասցիտը և մտավոր և շարժիչային հետամնացությունը։
Գալակտոզեմիայի այս աստիճանի դեպքում երեխայի մոտ զարգանում է լյարդի և երիկամների ծանր անբավարարություն, վարակներ և ծանր թերսնուցում: Այս դեպքում, եթե հիվանդության ախտորոշումը ժամանակին չկատարվի, ապա հնարավոր է մահացու ելք։
Որո՞նք են միջին ծանրության հիվանդության ախտանիշները:
Որպես կանոն, այս իրավիճակում նորածինը փսխում է կաթնախառնուրդ կերակրելուց կամ խմելուց հետո։ Մանկաբույժը տեսողական և ուլտրաձայնային հետազոտության արդյունքների համաձայն կարող է ախտորոշել լյարդի մեծացում։ Երեխայի մոտ կա նաև դեղնախտ և անեմիա։ Միջին աստիճանի գալակտոզեմիայի այլ նշաններ ներառում են կատարակտը և ուշացած շարժիչ և մտավոր զարգացումը:
Իհարկե, այս դեպքում ախտանշանները շատ ավելի լավն են։ Բայց, ինչ ծանրության էլ որ լինի հիվանդությունը, այն պետք է հայտնաբերել և բուժել։ Հակառակ դեպքում հնարավոր են լուրջ բարդություններ՝ կապված երեխայի առողջության հետ։
Հեշտգալակտոզեմիայի աստիճանը
Հիվանդության այս ձևը կարող է առաջանալ առանց որևէ ախտանիշի։ Դրա առկայության մասին կարող եք իմանալ՝ անցնելով անհրաժեշտ ֆերմենտների թեստեր։
Թեթև գալակտոզեմիան կարող է նաև առաջացնել կենտրոնական նյարդային համակարգի վնաս, մարսողության խանգարում և կատարակտ:
Հիվանդության այս ձևի հիմնական ախտանշանները ներառում են երեխայի կրծքով կերակրման մերժումը, չնայած այն բանին, որ նա սոված է, քաշի և հասակի փոքր հավաքածուն: Նրանց միանում է կաթ ընդունելուց հետո փսխումը և խոսքի զարգացման ուշացումը։ Այս ամենի պատճառով ոչ ժամանակին բուժմամբ ձևավորվում են լյարդի խրոնիկական հիվանդություններ։
Ի՞նչ բարդություններ կան:
Չբուժվելու դեպքում հնարավոր են գալակտոզեմիայի լուրջ հետևանքներ.
- սեպսիս. Այս տեսակի բարդությունը նկատվում է նորածինների մոտ։ Շատ մահացու.
- Օլիգոֆրենիա.
- Ձվարանների կորստի համախտանիշ.
- Լյարդի ցիռոզ.
- առաջնային ամենորեա.
- Motor alalia.
- Աչքի ապակենման արյունազեղում.
Այս բարդություններից կարելի է խուսափել, եթե հիվանդության կասկածի դեպքում անմիջապես դիմեք մասնագետին և ստանաք ճիշտ բուժում։ Հիշեք, որ երեխայի մարմնի առողջությունը ձեր ձեռքերում է։
Ինչպե՞ս է դրվում ախտորոշումը:
Հիվանդության ծանր հետևանքներից խուսափելու համար պետք է հետազոտություն անցնել գալակտոզեմիայի համար: Հնարավոր է ախտորոշել հիվանդությունը, երբ պտուղը դեռ արգանդում է։ Այս դեպքում վերցվում է ամնիոտիկ հեղուկի անալիզ կամ քորիոնիկ բիոպսիա։
Հիվանդության սկրինինգը կատարվում է բացարձակապես բոլոր նորածինների համար։ Այսպիսով, լրիվ ժամկետով երեխաների համար այն իրականացվում է չորրորդ օրը, իսկ վաղաժամ երեխաների համար՝ տասներորդ օրը։ Անալիզի համար վերցվում է մազանոթ արյուն, որը կիրառվում է ֆիլտրի թղթի վրա։ Վերլուծությունը հանձնվում է գենետիկական լաբորատորիա չոր բծի տեսքով։
Եթե հանկարծ սկրինինգի արդյունքում կասկածներ առաջանան գալակտոզեմիայի համախտանիշի մասին, ապա ախտորոշումը հաստատելու կամ հերքելու համար կատարվում է երկրորդ ախտորոշում։ Եթե դրական է, ապա թեստը պետք է ցույց տա գալակտոզայի բարձր մակարդակ կամ այն քայքայող ֆերմենտի նվազագույն մակարդակ:
Գոյություն ունեն ախտորոշման այլ մեթոդներ. Այսպիսով, երբեմն բժշկական հաստատությունում մասնագետները հավաքում են մեզը, որպեսզի ուսումնասիրեն դրա մեջ գալակտոզայի մակարդակը։ Բացի այդ, երեխայից գլյուկոզայով բեռնվելուց հետո արյան անալիզ են վերցնում։
Հաստատված ախտորոշմամբ նորածիններն անցնում են աչքի բիոմիկրոսկոպիա, էլեկտրաէնցեֆալոգրաֆիա, լյարդի պունկցիոն բիոպսիա և որովայնի խոռոչի ուլտրաձայնային հետազոտություն։ Ներքին օրգանների վնասման աստիճանը որոշելու համար կատարվում է արյան և մեզի ընդհանուր և կենսաքիմիական անալիզ։ Եթե նախնական ախտորոշումը հաստատվի, պետք է խորհրդակցել այնպիսի մասնագետների հետ, ինչպիսիք են գենետիկը, մանկական ակնաբույժը և նյարդաբանը:
Կա ևս մեկ հիվանդություն, որն ունի նմանատիպ ախտանիշներ. Այն կոչվում է ֆենիլկետոնուրիա: Գալակտոզեմիան ունի մեկ առանցքային տարբերություն դրանից, այն է, որ այն ժառանգական է, այսինքն՝ բնածին։ Ֆենիլկետոնուրիայով երեխան ծնվում է առողջ։ Նաևգալակտոզեմիան պետք է տարբերվի այնպիսի հիվանդություններից, ինչպիսիք են հեպատիտը և կիստիկական ֆիբրոզը, նորածնի հեմոլիտիկ դեղնախտը և շաքարային դիաբետը:
Որո՞նք են այս ախտորոշմամբ երեխաների սննդային հատկանիշները:
Գալակտոզեմիայի դեպքում նորածինների ախտանիշները, որոնք հաստատվում են թեստի արդյունքներով, պահանջում են զգույշ բուժում: Վերջինս երեխայի ճիշտ դիետիկ սնունդն է։ Կաթնամթերքը երեխայի սննդակարգից ցմահ բացառվում է։
Կուրծքով կերակրվող նորածիններին տեղափոխում են արհեստական. Կան խառնուրդներ, որոնք պարունակում են միայն սինթետիկ ամինաթթուներ կամ սոյայի սպիտակուցի մեկուսացում: Դրանք ներառում են Nutritek-ի, Humana-ի, Mid Johnson-ի և Nutricia-ի արտադրանքները: Մասնագիտացված խառնուրդները ներմուծվում են աստիճանաբար: Միաժամանակ ամեն անգամ կրճատվում է կրծքի կաթի քանակը։ Հենց որ երեխան պատրաստ է լինում հավելյալ սննդի ներմուծմանը, դուք նույնպես պետք է զգույշ լինեք։ Երեխային չի կարելի տալ հատիկաընդեղեն և կաթ պարունակող մթերքներ։
Բնածին գալակտոզեմիա ունեցող երեխաները կարող են խմել հյութեր, մրգերի և բանջարեղենի խյուս, ձվի դեղնուց, ձուկ, բուսական յուղ։ Խստիվ արգելվում է օգտագործել կաթնային շիլա, կաթնաշոռ, թթու կաթնամթերք և կարագ։
Երեխաները, ովքեր մեկ տարեկան են, նույնպես պետք է հետևեն վերը նշված սննդակարգին: Բացի այդ, գալակտոզեմիայով տառապողները պետք է սննդակարգից բացառեն գալակտոզա պարունակող մթերքները՝ սպանախ, կակաո և ընկույզ, լոբի, լոբի, ոսպ: Հակացուցված են նաև կենդանական ծագման որոշ մթերքներ՝ լյարդավուրստ, լյարդ ևպաշտետ.
Հիվանդության բուժում դեղորայքով
Հարցին պատասխանեցինք՝ գալակտոզեմիա, ի՞նչ է դա։ Այն պետք է բուժել ոչ միայն սննդակարգով, այլեւ դեղորայքով։ Կախված հիվանդության ծանրությունից՝ երեխաներին կարող են նշանակել մի շարք դեղամիջոցներ, որոնք կատարում են աջակցող գործառույթ։
Նյութափոխանակության գործընթացները բարելավելու համար նշանակվում են վիտամիններ և «Կալիումի օրոտատ» դեղամիջոցը։ Նշանակվում են նաև կալցիումի պատրաստուկներ, քանի որ երեխաների օրգանիզմում բացակայում է այս հետագծային տարրը, քանի որ երեխայի սննդակարգում չկան կաթնամթերք։ Բացի այդ, նշանակվում են հակաօքսիդանտներ, անոթային դեղամիջոցներ և հեպատոպրոտեկտորներ: Այն դեպքերում, երբ լյարդը չի կարողանում սինթեզել արյան մակարդման գործոնները, կատարվում է արյան փոխներարկում։
Կանխատեսումներ
Այն դեպքում, երբ հիվանդությունը ախտորոշվում է առաջին փուլերում, բուժումը կատարվում է ճիշտ և խստորեն պահպանվում է սննդակարգը, հնարավոր է խուսափել այնպիսի բարդությունների զարգացումից, ինչպիսիք են կատարակտը, լյարդի ցիռոզը և օլիգոֆրենիան։ Եթե թերապիան սկսվում է ուշ՝ կենտրոնական նյարդային համակարգի պարտությունից հետո, ապա բուժման նպատակը կլինի միայն դանդաղեցնել հիվանդության զարգացումը։ Ցավոք սրտի, գալակտոզեմիայի ծանր աստիճանը կարող է մահացու լինել:
Երեխան, ով ունի հաստատված ախտորոշում, ստանում է հաշմանդամության խումբ: Նա նաև ամբողջ կյանքում գրանցված է եղել այնպիսի մասնագետների մոտ, ինչպիսիք են՝ գենետիկ, մանկաբույժ, նյարդաբան, ակնաբույժ։
Հնարավո՞ր է խուսափել հիվանդությունից
Հարցին՝ գալակտոզեմիա, ի՞նչ է դա, բացատրեցինք, թե ինչ է դա.բավական հազվադեպ հիվանդություն, որը, ինչպես մյուս հիվանդությունները, կանխարգելիչ միջոցառումների կարիք ունի։ Դրանք բաղկացած են վաղ ախտորոշումից և երեխայի մոտ գալակտոզեմիայի զարգացման հավանականության գնահատումից:
Դա անելու համար բացահայտեք այն ընտանիքները, որտեղ այս հիվանդության բարձր ռիսկ կա: Ծննդատանը նորածինները հետազոտվում են. Դա արվում է հետագայում բարդություններից խուսափելու համար։ Հիվանդության հայտնաբերման դեպքում վաղաժամ փոխանցում է կատարվում արհեստական կերակրման։ Ընտանիքների համար, որտեղ կան այս հիվանդությամբ հիվանդներ, նրանք իրականացնում են բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն։
Հղի կանայք, ովքեր վտանգի տակ են, պետք է սահմանափակեն իրենց կաթնամթերքի և թթու կաթնամթերքի օգտագործումը:
Հիշեք՝ վաղ ախտորոշումը, ժամանակին բուժումը, ճիշտ սննդակարգը, սննդակարգին հավատարիմ մնալը կապահովեն ձեր երեխայի առողջությունն ու լավ ապագան։
