Ողնաշարի մկանային ատրոֆիան դրսևորվում է վաղ մանկության տարիներին: Առաջին ախտանշանները կարող են ի հայտ գալ արդեն 2-4 ամսականում։ Սա ժառանգական հիվանդություն է, որը բնութագրվում է ուղեղի ցողունի նյարդային բջիջների աստիճանական մահացմամբ։
Խնդիրների տեսակները
Կախված նրանից, թե երբ են հայտնվում հիվանդության առաջին ախտանշանները, ընթացքի ծանրությունից և ատրոֆիկ փոփոխությունների բնույթից՝ առանձնանում են հիվանդության մի քանի տեսակներ։
Ողնաշարի մկանային ատրոֆիան կարող է զարգանալ երկայնքով.
- առաջին տեսակը՝ սուր (Վերդիգ-Հոֆման ձև);
- երկրորդ տեսակ՝ միջանկյալ (ինֆանտիլ, քրոնիկ);
- երրորդ տեսակը. Kugelberg-Welander ձև (քրոնիկ, անչափահաս):
Միևնույն հիվանդության երեք տեսակ, ըստ մասնագետների, առաջանում են նույն գենի տարբեր մուտացիաների պատճառով։ Ողնաշարի մկանային ատրոֆիան աուտոիմուն հիվանդություն է, որը տեղի է ունենում, երբ երկու ռեցեսիվ գեներ են ժառանգվում՝ յուրաքանչյուր ծնողից մեկը: Մուտացիայի վայրը գտնվում է 5-րդ քրոմոսոմում: Նաառկա է յուրաքանչյուր 40 մարդու մոտ: Գենը պատասխանատու է սպիտակուցի կոդավորման համար, որն ապահովում է ողնուղեղում շարժիչ նեյրոնների առկայությունը։ Եթե այս գործընթացը խանգարվի, նեյրոնները մահանում են։
Վերդին-Հոֆման հիվանդություն
Դուք կարող եք կասկածել խնդրի մասին նույնիսկ հղիության ընթացքում: Եթե երեխայի մոտ առաջանում է ողնաշարի մկանային ատրոֆիա 1-ին տիպի, ապա հղիության ընթացքում հաճախ նկատվում է պտղի դանդաղ և ուշ շարժում: Ծնվելուց հետո բժիշկները կարող են ախտորոշել ընդհանրացված մկանային հիպոթենզիա։
Ատրոֆիաները սկսում են ի հայտ գալ կյանքի առաջին ամիսներին։ Հաճախ պրոքսիմալ հատվածներում նկատվում է մեջքի, միջքաղաքային և վերջույթների մկանների ֆասիկուլյար ցնցումներ: Նկատվում են նաև բուլղարական խանգարումներ։ Դրանք ներառում են դանդաղ ծծում, թույլ լաց, կուլ տալու գործընթացի խախտում: Վերդին-Հոֆմանի հիվանդությամբ երեխաների մոտ հաճախ նշվում է փսխման, հազի, ֆարինգիումի և պալատինային ռեֆլեքսների նվազում: Նրանք նաև ունեն լեզվի մկանների ֆիբրիլացիա։
Բայց սրանք բոլոր նշանները չեն, որոնց միջոցով կարելի է որոշել ողնաշարի մկանային ատրոֆը: Այս հիվանդության 1-ին տիպին բնորոշ ախտանշանները ներառում են միջքաղաքային մկանների թուլությունը։ Այս դեպքում նորածինների կուրծքը հարթեցված տեսք ունի։
Կյանքի առաջին ամիսներին այս երեխաները հաճախ տառապում են շնչառական վարակներով, թոքաբորբով և հաճախակի ձգտումներով:
Վերդին-Հոֆման հիվանդության ախտորոշում
Դուք կարող եք որոշել հիվանդությունը, եթե զննեք երեխային: Կան մի շարք կլինիկական նշաններ, որոնց միջոցով մասնագետները կարող են որոշել, որ երեխան ունի ժառանգական ողնաշարի մկանայինատրոֆիա. Ախտորոշումը ներառում է՝
- կենսաքիմիական արյան ստուգում (այն ցույց կտա ալդոլազի և կրեատինֆոսֆոքինազի մի փոքր աճ);
- էլեկտրոմիոգրաֆիկ հետազոտություն (փալիզադային ռիթմը կվկայի ողնուղեղի առաջային եղջյուրների վնասվածքի մասին);
- կմախքի մկանների հյուսվածաբանական հետազոտություն (հայտնաբերվում են կլորացված փոքր մանրաթելերի կլաստերներ):
Ողնուղեղի (նրա առջևի եղջյուրների) մանրադիտակը ցույց է տալիս, որ կան դեգեներատիվ փոփոխություններ գանգուղեղային նյարդերի շարժիչ միջուկներում։ Առկա է շարժիչ բջիջների գնդաձև այտուցվածություն և/կամ կնճռոտություն, միկրոգլիալ կամ աստղասիտային պրոլիֆերացիա, քրոմատոլիզ։ Այս երեւույթները ուղեկցվում են խիտ գլիալ մանրաթելերի ի հայտ գալով։
Կարևոր է դիֆերենցիալ ախտորոշում կատարել՝ բացառելու օրգանական թթվայնությունը, բնածին կամ կառուցվածքային միոպաթիաները, ինչպիսիք են պեմալինը, միոտոբուլյար միոպաթիան կամ կենտրոնական ցողունային հիվանդությունը:
Կանխատեսում I տիպի ատրոֆիայի համար
Կախված վնասվածքի չափից՝ Վերդին-Հոֆման հիվանդությունը կարող է սկսվել ծնվելուց հետո առաջին օրերին: Նույնիսկ երեխայի դիրքում գտնվող մասնագետները կարող են ենթադրել, որ նա ունի ողնաշարի մկանային ատրոֆիա։ Այս փոքրիկների լուսանկարները նման են՝ նրանք պառկած են գորտի դիրքում: Նրանց վերջույթները առևանգված են ազդրի և ուսի հոդերի մոտ, իսկ թեքված են արմունկի և ծնկի հոդերի մոտ:
Առաջինը տուժում են ստորին վերջույթների մոտակա մկանները։ Պարտության ընթացքը վերելքի վրա է. Մկանները ազդում են հիվանդության առաջընթացի հետ:կոկորդ և կոկորդ: Պատահում է, որ հիվանդությունն արտահայտվում է մի փոքր ուշ։ Բայց տարիքային շեմը 6 ամիս է։ Երեխաները կարող են նույնիսկ սկսել գլուխները բարձրացնել և շրջվել, բայց նրանք երբեք չեն նստում:
Երեխաների մեծ մասը մահանում է սրտի անբավարարությունից, շնչառական անբավարարությունից կամ նախորդ վարակներից կյանքի առաջին տարում: Երեխաների ավելի քան 70%-ը մահանում է մինչև 2 տարեկանը։ Այս երեխաների մոտ 10%-ը գոյատևում է մինչև 5 տարեկան:
Տիպ II ատրոֆիա
Որոշ դեպքերում հնարավոր են այլ սցենարներ: Ողնաշարի մկանային ատրոֆիա 2-րդ տիպը ի հայտ է գալիս մի փոքր ավելի ուշ: Սովորաբար առաջին նշանները նկատվում են 8-14 ամսականում։ Այս երեխաներին բնորոշ է ընդհանուր մկանային թուլությունը և հիպոթենզիան։
Հիվանդության մասին են վկայում բարակ մատները, ֆասիկուլյար ցնցումը մոտակա վերջույթների մկաններում, մատների ծայրերում։ Այս երեխաների մոտ նորմալ զարգացման շրջան է: Ճիշտ տարիքում նրանք սկսում են գլուխները պահել, նստել։ Բայց անկախ քայլելու մասին խոսք չկա։
Երեխաները կարող են նորմալ ծծել և կուլ տալ, իսկ շնչառական ֆունկցիան չի խախտվում վաղ մանկության շրջանում: Սակայն ժամանակի ընթացքում մկանային թուլությունը սկսում է զարգանալ: Ավելի մեծ տարիքում ի հայտ են գալիս կուլ տալու խանգարումներ, ի հայտ է գալիս ձայնի քթային տոն։ Կյանքի զգալի տևողությամբ հիվանդների ամենատարածված բարդություններից մեկը սկոլիոզն է։
Կանխատեսում II տիպի ատրոֆիայի համար
Չնայած նրան, որ առաջին ամիսներին երեխան կարող է նորմալ զարգանալ՝ ժամանակի ընթացքումվիճակը գնալով վատանում է. Երկու տարեկանում երեխաների մոտ անհետանում են վերջույթների ջիլային ռեֆլեքսները։ Զուգահեռաբար թուլանում են միջքաղաքային մկանները։ Արդյունքում կրծքավանդակը հարթվում է, նկատվում է շարժիչի զարգացման ուշացում։
Ողնաշարի մկանային ատրոֆիա ախտորոշված երեխաների միայն 25%-ը կարող է նստել կամ կանգնել աջակցությամբ: Հիվանդության ուշ փուլերը բնութագրվում են կիֆոսկոլիոզի տեսքով: Շատ երեխաներ մահանում են 1-ից 4 տարեկանում։ Մահվան ամենատարածված պատճառներն են թոքաբորբը կամ շնչառական մկանների վնասումը։
Ողնաշարի մկանային ատրոֆիա ախտորոշելիս անհրաժեշտ է դիֆերենցիալ ախտորոշում կատարել բնածին կամ կառուցվածքային միոպաթիաներով՝ ուղեղային կաթվածի ատոնիկ-աստատիկ տեսակով։
Հիվանդների 70%-ից ավելին ապրում է երկու տարուց ավելի: Նման երեխաների կյանքի միջին տեւողությունը մոտ 10-12 տարի է։
Kugelberg-Welander հիվանդություն
Առավել բարենպաստ կանխատեսումն այն հիվանդների մոտ է, որոնց մոտ ախտորոշվել է III տիպի ողնաշարի մկանային ատրոֆիա: Այն կարող է առաջանալ 1-ից 20 տարեկանում: Առավել հաճախ առաջին դրսեւորումները գրանցվում են 2-7 տարեկանում։ Առաջինը տուժում են կոնքի մոտավոր մկանները։
Հիվանդները դժվարանում են քայլել, վազել, կռացած դիրքից վեր կենալ և աստիճաններով բարձրանալ: Հարկ է հիշել, որ այս հիվանդության կլինիկական դրսևորումները նման են պրոգրեսիվ Բեկերի դիստրոֆիային։
Մոտ ձեռքերը և ուսագոտին ախտահարվում են միայն մի քանի տարի անցհիվանդության առաջին դրսեւորումներից հետո. Ժամանակի ընթացքում կրծքավանդակը դեֆորմացվում է, ձեռքերի ֆասիկուլյար ցնցում և տարբեր մկանային խմբերի անվերահսկելի կծկում է առաջանում։ Միևնույն ժամանակ, ջիլային ռեֆլեքսները նվազում են, և ոսկրային դեֆորմացիան սկսում է զարգանալ: Կրծքավանդակը, ոտքերը, կոճի հոդերը փոխվում են, և առաջանում է ողնաշարի սկոլիոզ։
III տիպի հիվանդության կանխատեսում
Kugelberg-Welander հիվանդությունը մեծահասակների ողնաշարի մկանային ատրոֆիա է: Երկար տարիներ հիվանդությունը որոշակիորեն բարդացնում է հիվանդների կյանքը, սակայն չի հանգեցնում նրանց ծանր հաշմանդամության։ Այն բավականին դանդաղ է զարգանում։ Հետևաբար, այս ախտորոշմամբ մարդկանց մեծ մասը գոյատևում է մինչև հասուն տարիք:
Բուժումը սկսելուց առաջ կարևոր է դիֆերենցիալ ախտորոշում կատարել տարբեր մկանային դիստրոֆիաների, տիպի 5 գլիկոգենոզի և կառուցվածքային միոպաթիաների հետ: Գոյություն ունի մեթոդ, որով կարելի է որոշել ողնաշարի ատրոֆիան։ Սա ուղղակի ԴՆԹ թեստ է: Դա անհրաժեշտ է, քանի որ Կուգելբերգ-Վելանդեր հիվանդության կլինիկական դրսևորումները կարող են փոխվել։
Հիվանդների մոտ 50%-ը 12 տարեկանից կորցնում է քայլելու ունակությունը։ Ընդ որում, մկանային թուլությունը միայն զարգանում է տարիքի հետ։ Առկա է հոդերի գերշարժունակություն և կոնտրակտուրներ, ինչպես նաև կոտրվածքների ռիսկի բարձրացում։
Կարևոր նշաններ
Վերդին-Հոֆման հիվանդությունը սովորաբար ախտորոշվում է կյանքի առաջին ամիսներին: Եթե երեխան ծնվելուց չի շարժվում, ապա նա չի ապրում նույնիսկ մեկ ամսական տարիքը։
Թուլություն և մկանային կծկումներ մանկական հասակումտարիքը, ձեռքերի դողն ու շարժիչի զարգացման ուշացումը պետք է զգուշացնեն թե՛ բժիշկներին, թե՛ ծնողներին: Այս երեխաները ոտքի չեն կանգնում: Բոլոր հիվանդների միայն մեկ քառորդը կարող է կանգնել աջակցությամբ: Փոքր երեխաները կապված են անվասայլակով։
Բայց ամենադժվարը բացահայտելը Կուգելբերգ-Վելանդերի հիվանդությունն է: Իրոք, հիվանդների մեկ քառորդում մկանային հիպերտրոֆիան արտահայտված է: Հետևաբար, դրանք կարող են սխալ ախտորոշվել որպես մկանային դիստրոֆիա, այլ ոչ թե ողնաշարի մկանային ատրոֆիա: Այս հիվանդության պատճառները հաստատվել են 1995 թվականին, երբ հնարավոր եղավ բացահայտել մուտացիոն SMN գենը։ Գրեթե բոլոր հիվանդներն ունեն SMN7-ի հոմոզիգոտ ջնջում, որը բնութագրվում է այս գենի երկու տելոմերային պատճենների և անփոփոխ ցենտրոմերային պատճենների կորստով:
Բուժման մարտավարություն
Ցավոք, ողնաշարի մկանային ատրոֆիան աուտոիմուն հիվանդություն է, որը հնարավոր չէ կանխել: Իրավիճակը բարդացնում է այն փաստը, որ չկա հատուկ բուժում:
Որոշ դեպքերում բժիշկները միայն ֆիզիոթերապիայի միջոցով կարող են մի փոքր մեղմել հիվանդների վիճակը։ Հատուկ օրթոպեդիկ սարքերը օգնում են բարելավել նրանց կյանքի որակը։
Հատուկ ուշադրություն պետք է դարձնել նման հիվանդների սնուցմանը։ Հաճախ նշանակում են դեղամիջոցներ, որոնք կարող են բարելավել նյութափոխանակությունը: Բայց սա այն ամենը չէ, ինչ կարելի է անել, եթե ողնաշարի մկանային ատրոֆիան հաստատված է: Բուժումը ներառում է նաև մարմնամարզության նշանակում: Նման հիվանդների համար կարևոր է ֆիզիկական ակտիվությունը: Դրանք անհրաժեշտ են մկանների աշխատանքը բարելավելու և դրանց զանգվածը մեծացնելու համար։ Ճիշտ է, բեռպետք է հաշվարկվի բժշկի կողմից: Այս դեպքում ֆիզիկական դաստիարակությունը բարենպաստ ազդեցություն կունենա ամբողջ մարմնի վրա, որպես ամբողջություն: Դրա ընդհանուր ուժեղացնող ազդեցությունը ակնհայտ կլինի։ Դա կարող է լինել թերապևտիկ կամ հիգիենիկ առավոտյան վարժություններ, ջրային վարժություններ կամ պարզապես ընդհանուր ուժեղացնող մերսում:
