Սուայերի համախտանիշը բավականին հազվադեպ բնածին հիվանդություն է, որի զարգացումը վկայում է y քրոմոսոմի կառուցվածքի խախտման մասին (խոսքը որոշակի գենի բացակայության կամ դրա առանձին մուտացիայի մասին է):
Հիվանդության զարգացման պատճառները
Որպես կանոն, այս հիվանդության անմիջական պատճառը Y քրոմոսոմի կարճ թևում տեղակայված որոշակի գենի կետային մուտացիան է կամ այս գենի ամբողջական կորուստը։ Քրոմոսոմի այս հատվածը պատասխանատու է սպիտակուցի սինթեզի համար, որը մասնակցում է սաղմի սեռի ձևավորմանը՝ ըստ արական տեսակի։ Արդյունքում, քանի որ արական սեռի հորմոնների ազդեցությունը բացակայում է, պտղի համար մնում է միայն իգական տեսակի ձևավորումը։ Արդյունքում ծնված երեխայի մոտ առկա է «XY» կարիոտիպով իգական ֆենոտիպ։
պաթոգենեզ
SRY գենի մուտացիան կամ բացակայությունը հանգեցնում է Sertoli բջիջների տարբերակման ձախողման և, որպես հետևանք, սերմնարտադրող խողովակների թերզարգացման:
Արդյունքում, չնայած «արական» XY կարիոտիպին, պտղի սեռական օրգանները դրվում և ձևավորվում են ըստ էգ տեսակի։
Կլինիկական դրսեւորումներ
Մինչև սեռահասունացման սկիզբը, արտաքնապես Սուայերի համախտանիշի նշաններըգործնականում արտահայտված չէ։ Եվ միայն երբ աղջիկները մեծանում են, որոշ առանձնահատկություններ սկսում են ի հայտ գալ՝
- Մազերի բացակայություն թեւատակերի և արտաքին սեռական օրգանների հատվածում։
- Կաթնագեղձերի անբավարար, թույլ զարգացում.
- Տարբեր աստիճանի թերզարգացում, արգանդի ինֆանտիլիզմ.
- Հեշտոցային հիպոպլազիա (ավելի հազվադեպ):
- Թեթև երկրորդական սեռի առանձնահատկություններ՝ «ներքին նման» կամ ինտերսեքսային մարմնի տեսակ։
- Սեռական օրգանների լորձաթաղանթի հիպոտրոֆիա կամ ատրոֆիա.
- Արտաքին սեռական օրգանների թերզարգացում (լաբիա և կլիտորիս).
- Սեռական օրգանների ինֆանտիլիզմ.
- Որոշ դեպքերում նկատվում է մարմնի և նրա առանձին մասերի չափից ավելի ակտիվ աճ՝ ստորին ծնոտ, ուսագոտի (արդյունքում առաջանում են լայն ուսեր), մկանային զանգված։
- Սուայերի համախտանիշ ունեցող աղջիկների մոտ սեռական հասունացման սկիզբն անհնար է նրանց օրգանիզմում էստրոգենի բացակայության պատճառով:
- Ամբողջական ստերիլություն.
Ախտորոշում
Հիվանդությունը ճնշող մեծամասնությունում ախտորոշվում է 15-16 տարեկան հասակում, սեռական հասունացման շրջանում, երբ ակնհայտ է դառնում, որ հիվանդը չունի երկրորդական սեռական հատկանիշներ։։
Միևնույն ժամանակ, այս մուտացիայով աղջիկները, հասնելով այս տարիքին, սկսում են դիմել գինեկոլոգի հետաձգված դաշտանի գանգատներով։
Երբեմն ախտորոշումն իրականացվում է դիսպլազիայի և թերզարգացած սեռական գեղձերի չարորակ ուռուցքի հետևանքով։
Սուայերի համախտանիշի ախտորոշումհիմնված հետևյալ գործոնների վրա՝
- Հիվանդի ֆիզիկական զննում.
- Ուլտրաձայնային հետազոտություն.
- Հիստերոսալպինգոգրաֆիա.
Սակայն ախտորոշման հաստատումը հնարավոր է միայն սեռական քրոմատինի ուսումնասիրության միջոցով, որը բացահայտում է արական կարիոտիպի առկայությունը կանանց ֆենոտիպում։
Բուժման տարբերակներ
Սուայերի համախտանիշը բուժվում է մի քանի եղանակներով:
- Առաջին հերթին հեռացնում են ձվարանները՝ չարորակ ուռուցքի վերածվելու մեծ հավանականության պատճառով։
- Օոֆորէկտոմիայից հետո նշանակվում է փոխարինող հորմոնալ թերապիա։ Սա նպաստում է երկրորդական սեռական հատկանիշների զարգացմանը։
- Երբ արգանդը բավականաչափ զարգացած է, հնարավոր է ծնել և ծնել առողջ երեխա (հղիությունը տեղի է ունենում արտամարմնային բեղմնավորման արդյունքում):
Այս հիվանդությունը պետք է տարբերել նույնանման Swyer-James-McLeod համախտանիշից: Այս վիճակը, ինչպես լիմֆանգիոլեյոմիոմատոզը, դրսևորման նման, պաթոլոգիա է, որն ազդում է թոքերի հյուսվածքի վրա: Սուայերի համախտանիշը և լիմֆանգիոլեյոմիոմատոզը տարբեր հիվանդություններ են։
