Treacher-Collins համախտանիշը ազդում է ոսկրային և դեմքի այլ հյուսվածքների զարգացման վրա: Այս խանգարման նշաններն ու ախտանշանները կարող են շատ տարբեր լինել՝ գրեթե աննկատից մինչև ծանր: Զոհերի մեծամասնության մոտ թերզարգացած են դեմքի ոսկորները, մասնավորապես՝ այտոսկրերը, և շատ փոքր ծնոտն ու կզակը (նորածինների մոտ): Թրեյչեր Քոլինսի համախտանիշով որոշ մարդիկ ծնվում են բերանի խոռոչում, որը կոչվում է «ճեղքվածք»: Ծանր դեպքերում, դեմքի ոսկորների թերզարգացումը կարող է սահմանափակել տուժածի շնչուղիները՝ առաջացնելով պոտենցիալ կյանքին սպառնացող հիվանդություններ:
Հաճախ այս հիվանդությամբ մարդիկ ունենում են դեպի ներքև թեքված աչքեր, նոսր թարթիչներ և ստորին կոպերի արատ, որը կոչվում է կոլոբոմա: Սա լրացուցիչ ակնաբուժական խանգարումներ է առաջացնում, որոնք կարող են հանգեցնել տեսողության կորստի: Բացի այդ, կարող են լինել փոքր կամ անսովոր ձևի ականջներ, կամ ոչ մեկը: Լսողության կորուստը տեղի է ունենում դեպքերի մոտ կեսում։ Այն առաջանում է ձայն փոխանցող միջին ականջի երեք փոքր ոսկորների արատների կամ ականջի ջրանցքի թերզարգացման պատճառով։ Թրեյչեր-Քոլինսի համախտանիշի առկայությունը չի ազդում ինտելեկտի վրա. որպես կանոն՝ այննորմալ։
Ի՞նչ գենային մուտացիաներ են առաջացնում Տրիչեր-Քոլինսի համախտանիշ:
Ամենատարածված պատճառը՝ TCOF1, POLR1C կամ POLR1D գեների մուտացիաներ: TCOF1 գենի մուտացիան բոլոր դեպքերի 81-93%-ի պատճառն է։ POLR1C-ը և POLR1D-ը դեպքերի լրացուցիչ 2%-ն են: Գեններից մեկի հատուկ մուտացիա չունեցող անհատների մոտ հիվանդության պատճառն անհայտ է:TCOF1, POLR1C և POLR1D գեները կարևոր դեր են խաղում ոսկորների և դեմքի այլ հյուսվածքների վաղ զարգացման գործում: Նրանք ներգրավված են ռիբոսոմային ՌՆԹ (rRNA) կոչվող մոլեկուլի արտադրության մեջ, որը ԴՆԹ-ի քիմիական զարմիկն է: Ռիբոսոմային ՌՆԹ-ն օգնում է սպիտակուցային բլոկները (ամինաթթուներ) հավաքել նոր սպիտակուցների մեջ, որոնք անհրաժեշտ են բջիջների նորմալ աշխատանքի և գոյատևման համար: TCOF1, POLR1C կամ POLR1D գեների մուտացիաները նվազեցնում են rRNA արտադրությունը: Հետազոտողները կարծում են, որ rRNA-ի քանակի նվազումը կարող է հանգեցնել դեմքի ոսկորների և հյուսվածքների զարգացման մեջ ներգրավված որոշ բջիջների ինքնաոչնչացման: Բջջային աննորմալ մահը կարող է հանգեցնել դեմքի զարգացման հետ կապված որոշակի խնդիրների՝ Թրեյչեր-Քոլինսի համախտանիշով մարդկանց մոտ:
Ինչպե՞ս է ժառանգվում Թրիչեր-Քոլինսի համախտանիշը:
Եթե հիվանդությունը տեղի է ունենում TCOF1 կամ POLR1D գեների մուտացիայի պատճառով, ապա այն համարվում է աուտոսոմային գերիշխող հիվանդություն: Հիվանդության դեպքերի մոտ 60%-ը առաջանում է գենի նոր մուտացիաների հետևանքով և տեղի է ունենում ընտանեկան պատմություն չունեցող մարդկանց մոտ: Այլ դեպքերում, սինդրոմը ժառանգվում է ծնողների կողմից փոփոխված գենի միջոցով:
Երբ հիվանդությունը պայմանավորված է POLR1C գենի մուտացիաներով, այն համարվում է ժառանգականության աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակ: Անհատի ծնողներըԱուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդությունն ունի մուտացված գեների մեկ օրինակ, սակայն դրանք սովորաբար չեն ցույց տալիս հիվանդության նշաններն ու ախտանիշները:
համախտանիշի բուժում
Բուժումը կախված է վիճակի ծանրությունից, բայց կարող է ներառել՝
- գենետիկական խորհրդատվություն՝ անհատի կամ ամբողջ ընտանիքի համար՝ կախված նրանից՝ հիվանդությունը ժառանգական է, թե ոչ;
- լսողական սարքեր - լսողության հաղորդիչ կորստի դեպքում;
- ատամնաբուժություն, ներառյալ օրթոդոնտիկ, ուղղված թերակլուզիայի շտկմանը;
- խոսքի թերապիայի դասեր՝ հաղորդակցման հմտությունները բարելավելու համար: Դեֆեկտոլոգները նաև աշխատում են այն մարդկանց հետ, ովքեր դժվարությամբ են կուլ տալիս սնունդը կամ խմիչքը;
- վիրաբուժական տեխնիկա, որոնք կօգնեն բարելավել արտաքին տեսքը և կյանքի որակը:
