Այսօր բժշկության մեջ ոչ այնքան հաճախ են ախտորոշվում նյարդային համակարգի հիվանդությունները, որոնք ժառանգական բնույթ են կրում։ Դրանցից մեկը Unferricht-Lundborg հիվանդությունն է կամ միոկլոնուսային էպիլեպսիան։ Այս պաթոլոգիան ունի առաջադեմ ընթացք՝ մարդու մոտ տանելով դեմենցիայի։ Դա պայմանավորված է մուկոպոլիսաքարիդների սինթեզի արատով և ուղեղիկում, գլխուղեղի կեղևում և թալամուսում դեգեներատիվ փոփոխությունների զարգացմամբ։
Հիվանդությունը հազվադեպ է և ախտորոշվում է հարյուր հազարից մեկ հիվանդի մոտ։ Պաթոլոգիայի բուժումը միայն սիմպտոմատիկ է, այն հաճախ հանգեցնում է հաշմանդամության: Կարևոր է ժամանակին կատարել ճշգրիտ ախտորոշում և նշանակել թերապիա, որը կդանդաղեցնի հիվանդության առաջընթացը։
Խնդիրի բնութագրերը և նկարագրությունը
Միոկլոնուս-էպիլեպսիան ժառանգական բնույթի նյարդային համակարգի դեգեներատիվ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է որոշակի մկանային խմբերի հանկարծակի կծկմամբ, էպիլեպտիկ նոպաներով և առաջադեմ ընթացքով։ Հիվանդությունփոխանցվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով և կապված է 21-րդ քրոմոսոմի գենային մուտացիայի հետ։
Պաթոլոգիան սկսում է դրսևորվել վեցից տասնհինգ տարեկանում էպիլեպտիկ նոպաների տեսքով՝ զուգորդված գիշերային միոկլոնուսի հետ: Այնուհետև վերջույթների, իրանի վրա մկանային կծկումներ են նկատվում, դա հանգեցնում է ինքնասպասարկման հետ կապված խնդիրների, խանգարվում է կուլ տալը և քայլելը։ Հատկապես հաճախ հիվանդությունը դրսևորվում է ուժեղ զգայական գրգիռի ազդեցության հետևանքով, օրինակ՝ լույսի վառ բռնկում, սուր ձայն և այլն։ Այս դեպքում մարդու մոտ առաջանում է նոպան, որը կարող է ուղեկցվել գիտակցության կորստով։ Զարգացման ուշ փուլում պաթոլոգիան դրսևորվում է ուղեղային ատաքսիայի, հոգեկան խանգարումների, դեմենցիայի ախտանիշներով։
Պաթոլոգիայում փոփոխություններ կան թալամուսի միջուկներում, ձիթապտղի ստորին հատվածում և նիգրա նյութում: Սա դրսևորվում է նեյրոնների քանակի նվազմամբ և նրանց ցիտոպլազմայում ամիլոիդային հատուկ գոյացությունների՝ Լաֆորայի մարմինների հայտնաբերմամբ, որոնք բաղկացած են պոլիգլյուկոզանից։ Այս մարմինները հայտնաբերված են նաև սրտի, լյարդի, ողնուղեղի և այլ օրգանների բջիջներում։
Այսպիսով, միոկլոնուս-էպիլեպսիան գենետիկ հիվանդություն է, որն ունի աճող ախտանիշներ՝ միոկլոնուսի, էպիլեպտիկ նոպաների և ճանաչողական խանգարումների տեսքով: Այս բոլոր նշանները դիտվում են միմյանց հետ համատեղ։
Առաջին անգամ նրանք սկսեցին խոսել պաթոլոգիայի մասին 1891 թվականին, երբ այն հայտնաբերեց գերմանացի նյարդաբան Գ. Հետեւաբար, առաջադեմ myoclonus էպիլեպսիան կոչվում էնաև Unferricht-Lundborg հիվանդությունը։
Ամենից շատ հիվանդությունը ախտորոշվում է Ֆրանսիայի հարավում, Իսպանիայում և Բալկաններում, ինչպես նաև Հյուսիսային Աֆրիկայում: Պաթոլոգիաները ազդում են տարբեր սեռերի մարդկանց վրա: Այն սովորաբար ի հայտ է գալիս մանկության կամ պատանեկության շրջանում։
Հիվանդության զարգացման պատճառները
Միոկլոնուսային էպիլեպսիայի հիմնական պատճառը CSTB գենի մուտացիան է 21-րդ քրոմոսոմում: Ենթադրաբար, դրա թերությունը հանգեցնում է նյարդային բջիջներում նյութափոխանակության պրոցեսների խանգարմանը, ինչն էլ առաջացնում է հիվանդության զարգացում։
Այս պաթոլոգիան տարբերվում է նրանով, որ ախտահարվում են միայն կենտրոնական նյարդային համակարգի բջիջները, այն չի ազդում մկանների վրա:
Շատ դեպքերում պաթոլոգիան առաջանում է գենային տարածաշրջանում կրկնվող հատվածների կրկնօրինակների քանակի ուժեղ աճով: Սովորաբար առողջ մարդը ունենում է առավելագույնը երեք օրինակ, այս հիվանդությամբ հիվանդի մոտ կրկնօրինակների թիվը հասնում է 90-ի։
Հիվանդության գենետիկ տարբերակներ
Բժշկության մեջ ընդունված է տարբերակել պաթոլոգիայի մի քանի տարբերակ.
- Աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգական խանգարում, որը կապված է մուկոպոլիսախարիդների ներուղեղային կուտակման հետ:
- Պրոգրեսիվ պաթոլոգիա՝ ժառանգականության տարբեր փուլերով, որը բնութագրվում է ուղեղիկի և մեդուլլա երկարավուն բուրգի վնասվածքով։
- Ուղեղիկի դիսսիներգիա միոկլոնիկ.
Ախտանշաններ և նշաններ
Միոկլոնուսային էպիլեպսիայի ախտանիշները սկսում են դրսևորվել մանկությունից՝ էպիլեպտիկ նոպաների տեսքով: Մեկ ամիս անց ախտանշանները միանում ենմիոկլոնուս, որը չունի կոնկրետ տեղակայում: Այն հայտնվում է հանկարծակի և բնութագրվում է մեկ կամ մի քանի մկանների միանգամից կծկումներով: Նման դրսեւորումները կարող են լինել միայնակ կամ կրկնվող, սիմետրիկ եւ ասիմետրիկ: Նախ պաթոլոգիան նկատվում է ազդրի էքստրենսորներում, շարժումներն ունեն փոքր ամպլիտուդ։
Երբ միոկլոնուսը տարածվում է մկանային համակարգի վրա, մարդու մոտ վերջույթների արագ շարժումներ են տեղի ունենում, այնուհետև պաթոլոգիան տարածվում է դեմքի, միջքաղաքային, պարանոցի և նույնիսկ լեզվի վրա։ Վերջին դեպքում զարգանում է դիզարտրիա։ Ախտանիշները սրվում են ակտիվ շարժումներով, ֆիզիկական ակտիվությամբ, ուժեղ հույզերով։ Քնի ժամանակ այս նշանները սովորաբար բացակայում են։
Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց առաջանում է գրգռվածություն, էյֆորիա, հալյուցինացիաներ, շփոթություն և ագրեսիա։ Նյարդաբանական հետազոտությունը բացահայտում է վերջույթների և իրանի ատաքսիա, մկանային հիպոթենզիա։ Նաև որոշ դեպքերում նկատվում են տեսողության խանգարումներ, որոնք կարող են հանգեցնել լիակատար կուրության։ Այս ամենն ուղեկցվում է գլխացավով։
Հիվանդության առաջընթաց
Վառ ախտանիշների պատճառով հիվանդը չի կարող ինքնուրույն քայլել, կանգնել, ուտել։ Էպիլեպսիայի նոպայի ժամանակ մարդը կորցնում է գիտակցությունը, առաջանում են ցնցումներ, որոնք պարբերաբար կրկնվում են։ Նոպաները նվազում են, քանի որ միոկլոնուսը զարգանում է: Երեխաների մոտ կարող է հետաձգվել հոգեմետորական զարգացումը:
Ժամանակի ընթացքում ի հայտ են գալիս դեմենսիա, ատաքսիա, ցնցում, կոշտություն, դիզարտրիա։ Երբեմն պսիխոզ է զարգանումնկատվում են շիզոֆրենիա, ինքնասպանության փորձեր։ Հիվանդությունն ընթանում է քրոնիկական ձևով՝ անընդհատ զարգանալով։ Նրա կանխատեսումը վատ է։ Առաջին ախտանիշների ի հայտ գալուց 12 տարի անց, սովորաբար սկսվում է լիակատար թուլամտություն, մարդը դառնում է հաշմանդամ:
Ախտորոշիչ միջոցառումներ
Միոկլոնուս-էպիլեպսիայի ախտորոշումը երեխաների մոտ սկսվում է ժառանգական պատմության ուսումնասիրությունից, հիվանդի զննումից։ Կարևոր է նաև գենետիկական հետազոտությունների անցկացումը։ Հետազոտության ժամանակ բժիշկը որոշում է միոկլոնուսը: Եթե երեխան ունի այն տարիքը, որն ընկնում է հիվանդության առաջընթացի գագաթնակետին, սա հաստատող գործոն է: Նյարդաբանական տեխնիկան օգտագործվում է որպես ախտորոշիչ:
Բժիշկը նշանակում է հետևյալ հետազոտությունները.
- Էլեկտրաուղեղագրություն՝ ֆոնային ռիթմի նվազումը հայտնաբերելու համար:
- Գենետիկական հետազոտություն՝ հայտնաբերելու CSTB գենի մուտացիան, դրա կառուցվածքի խախտում։
- PCR՝ 21-րդ քրոմոսոմի վրա գենի որոշակի հատվածների մեծ թվով պատճեններ հայտնաբերելու համար:
- Ռեակցիայի արտադրանքի քրոմատոգրաֆիկ տարանջատում.
- Լյարդի բջիջների ուսումնասիրություն Լաֆորայի մարմինների առկայության համար:
- Արյան շիճուկի վերլուծություն մուկոպոլիսախարիդների մակարդակի համար:
- Մաշկի բիոպսիա կենսաբանական նյութի հետագա հետազոտմամբ:
MRI սովորաբար չի նշանակվում, քանի որ տեխնիկան չի բացահայտում այս հիվանդության շեղումները:
Դիֆերենցիալ ախտորոշում
Բժիշկը նաև տարբերում է պաթոլոգիան այնպիսի հիվանդություններով, ինչպիսիք են տիզերով փոխանցվող էնցեֆալիտը, Կոժևնիկովի էպիլեպսիան, Հանթի ուղեղային միոկլոնիկ դիսսիներգիան,միոկլոնիկ բացակայություն, սկլերոզացնող ենթասուր լեյկոէնցեֆալիտ, քրոնիկ ատաքսիա, Թեյ-Սաքսի համախտանիշ։
Թերապիա
Եթե երեխայի մոտ ախտորոշվել է միոկլոնուս-էպիլեպսիա, ապա ինչ է դա, բժիշկը կասի, ով կմշակի բուժման մարտավարությունը: Բժշկության մեջ հնարավոր չէ պաթոլոգիայի առաջնային թերություն հաստատել, հետևաբար իրականացվում է միայն սիմպտոմատիկ բուժում։
Բժիշկը նշանակում է հետևյալ դեղամիջոցները միոկլոնուսային էպիլեպսիայի բուժման համար՝
- Հակացնցումային միջոցներ՝ բենզոնալ, կլոնազեպամ:
- Վալպրոյաթթվի միջոց, օրինակ՝ «Կոնվուլեքս». Դեղերի այս խումբը լավ թուլացնում է միոկլոնուսը, նվազեցնում էպիլեպտիկ նոպաների հաճախականությունը։
- Նոոտրոպ դեղամիջոցներ՝ Պիրացետամ, Նոոտրոպիլ: Այս դեղամիջոցներն օգնում են դանդաղեցնել ճանաչողական խանգարումների դրսևորումը։
- Վիտամինային համալիրներ, գլուտամինաթթու.
Նման բարդ բուժումը կարող է դանդաղեցնել միոկլոնուսային էպիլեպսիայի զարգացումը` հնարավորություն տալով մարդուն ապրել մինչև խոր ծերություն: Սովորաբար բժիշկը նշանակում է միանգամից երկու կամ երեք հակաջղաձգային դեղամիջոց, որոնց դեղաչափը յուրաքանչյուր դեպքում ընտրվում է անհատապես։
Պաթոլոգիայի բուժման համար «Ֆենիտոին» դեղամիջոցը չի օգտագործվում, քանի որ այն մեծացնում է ուղեղի ախտանշանները, հրահրում է շարժումների կոորդինացման խանգարում և ճանաչողական խանգարումներ, ինչպես նաև «Կարբամազեպին», քանի որ այս միջոցն այս դեպքում անարդյունավետ է։.
Կարևոր է նաև հոգեբանական խորհրդատվություն անցնել տարբեր աստիճանի ճանաչողական խանգարումների համարդրսեւորումներ.
Կանխատեսում
Միոկլոնուս-էպիլեպսիայի կանխատեսումը անբարենպաստ է, հատկապես, եթե թերապիան սկսվում է ուշ: Որոշ դեպքերում կա հիվանդության դեղակայուն ձև, որը դժվար է բուժել: Այս դեպքում օգտագործվում են հզոր հակաթրտամիններ։ Թերապիայի բացակայության դեպքում հիվանդը հաշմանդամ է դառնում դեմենցիայի և ատաքսիայի հետևանքով։ Վիճակագրության համաձայն՝ մարդկանց մեծամասնության մոտ հիվանդությունը հանգեցնում է հենց ատաքսիայի։ Սակայն ժամանակակից բժշկությունը հնարավորություն է տալիս հիվանդներին ապրել մինչև յոթանասուն տարի:
Կանխարգելում
Քանի որ հիվանդությունը ժառանգական է, դրա կանխարգելման հատուկ կանխարգելիչ միջոցներ չկան։ Խորհուրդ է տրվում վարել առողջ ապրելակերպ և պաթոլոգիայի առաջին ախտանիշների դեպքում անհապաղ դիմել բժշկի՝ թերապիայի մարտավարություն մշակելու համար։
Հիվանդության դրսևորումը մեղմելու և դրա առաջընթացը դանդաղեցնելու համար անհրաժեշտ է խստորեն հետևել դեղորայքային թերապիայի վերաբերյալ բժշկի նշանակմանը։ Կարևոր է նաև գնալ խմբակային և անհատական հոգեթերապիայի սեանսների, անցնել ուսումնական գործընթացի շտկում։
Հաճախ երեխաները զգացմունքային ոլորտի հոգեբանական շտկման կարիք ունեն, դա հատկապես դրսևորվում է դեռահասության շրջանում։ Բժիշկները խորհուրդ են տալիս այս տարիքում յուրաքանչյուր վեց ամիսը մեկ բժշկի մոտ հետազոտություն անցնել։ Կարևոր է նաև դեռահասի մոտ ժամանակին հայտնաբերել դեպրեսիայի նշանները, քանի որ ինքնասպանության փորձերի հավանականությունը մեծ է։ Ծնողները պետք է ուշադիր հետևեն իրենց երեխաների հոգեկան առողջությանը, որոնց մոտ ախտորոշվել էհիվանդություն.
Եզրակացություն
Միոկլոնուս-էպիլեպսիա – բավական է հազվագյուտ գենետիկ պաթոլոգիա է, որը սկսում է դրսևորվել մանկությունից: Ենթադրվում է, որ բուժումը սիմպտոմատիկ է, եթե այն ժամանակին սկսվի, հնարավոր է դանդաղեցնել հիվանդության առաջընթացը՝ դրանով իսկ բարելավելով հիվանդի կյանքի որակը։ Ծանր դեպքերում հիվանդությունը հանգեցնում է հաշմանդամության, մարդը չի կարող ինքնուրույն շարժվել, ուտել սնունդ։ Նրա մոտ առաջանում է դեմենցիա։
Ժամանակակից բժշկության մեջ գենային մուտացիայի պատճառները, որոնք հանգեցնում են հիվանդության զարգացմանը, չեն հաստատվել։ Չկան նաև կանխարգելիչ միջոցներ, որոնք կարող են կանխել դրա առաջացումը։ Այս դեպքում գլխավորը հիվանդության ժամանակին ախտորոշումն է։
Պետք է հիշել, որ միոկլոնուսային էպիլեպսիան դրսևորվում է ախտանիշների եռյակով. էպիլեպտիկ նոպաներ, ճանաչողական խանգարումներ և որոշ մկանային խմբերի հանկարծակի կծկում (միոկլոնուս): Այս բնութագրերը նախնական ախտորոշման հիմնական կետն են:
