Նյարդային համակարգի գենետիկորեն տարասեռ հիվանդությունների լայն խումբ, որոնք ժառանգաբար փոխանցվում են, նյարդամկանային հիվանդություններն են։ Միոտոնիան նման պաթոլոգիայի տեսակ է։ Այս հիվանդությունը ներկայացված է տարբեր սինդրոմներով. Փոփոխվում է քլորի և նատրիումի իոնային ուղիների աշխատանքը։ Մկանային մանրաթելերում նկատվում է թաղանթների գրգռվածության աճ: Տոնուսային խանգարումները և մկանների մշտական կամ անցողիկ թուլությունը տեսանելի են դառնում: Այս հոդվածում կքննարկվի Թոմսենի միոտոնիան:
Միոտոնիկ համախտանիշի տեսակները
Միոտոնիկ սինդրոմները կարող են լինել դիստրոֆիկ և ոչ դիստրոֆիկ: Առաջին խումբը բաղկացած է գերակշռող ժառանգական հիվանդություններից, որոնց կլինիկական պատկերը բաղկացած է երեք առաջատար սինդրոմներից՝.
- միոտոնիկ;
- դիստրոֆիկ;
- վեգետատիվ-տրոֆիկ.
Դիստրոֆիկ ձևը ուղեկցվում է մկանների ուշացած թուլացումով նրանց լարվածությունից հետո, մկանների թուլության աճով և կմախքի մկանների դիստրոֆիայով (ատրոֆիայով):
Հիվանդության նկարագրություն
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) գենետիկ հիվանդություն է, որն ազդում է գծավոր մկանների վրա: Տոնիկ մկանային սպազմերի սկիզբը տեղի է ունենում ակտիվ գործունեության ավարտին, շարժիչ հմտությունները թուլանում են:
Հիվանդությունն ունի ժառանգականության աուտոսոմային գերիշխող տեսակ, որը բավականին հազվադեպ է. վիճակագրության համաձայն՝ Թոմսենի միոտոնիան հայտնաբերվում է մեկ միլիոնից յոթ մարդու մոտ: Հիվանդության առաջին նշաններն ի հայտ են գալիս 8-ից 20 տարեկան հասակում, հետո դրանք ուղեկցում են մարդուն ամբողջ կյանքում։ Տղամարդիկ ավելի հավանական է, որ տառապեն այս տեսակի միոտոնիայից:
Պաթոլոգիայի զարգացման պատճառները
CLCN1 գենի մուտացիան հանգեցնում է այս ժառանգական հիվանդության: Էթիոպաթոգենեզում խանգարվում է միոնևրային հաղորդունակությունը և նկատվում է ներբջջային թաղանթների պաթոլոգիա, որն առաջանում է պլազմոլեմայի մկանային մանրաթելեր քլորիդ իոնների ներթափանցման նվազմամբ։ Արատն ի վերջո հանգեցնում է իոնների անհավասարակշռության. քլորիդ իոնները չեն ներթափանցում ներս, այլ կուտակվում են միկրոֆիբրիլի մակերեսի վրա՝ ձևավորելով բիոէլեկտրական անկայունություն մկանային թաղանթում։
Ինչպե՞ս է դրսևորվում Թոմսենի բնածին միոտոնիան:
Մկաններում ավելանում է ացետիլխոլինը` ֆերմենտ, որը կարգավորում է մկանային մանրաթելերի գրգռվածությունն ու կծկողականությունը: Նվազեցնում է ողնուղեղային հեղուկի և արյան ակտիվությունը։
Այսպիսինհյուսվածքային արատը բնորոշ է տարբեր միոտոնիաների համար: Լույսի մանրադիտակի օգնությամբ կարելի է հայտնաբերել որոշ մկանային մանրաթելերի հիպերտրոֆիա։ Ինչ է նա սպառնում. Երկրորդ տիպի մկանային հյուսվածքը նվազում է, զարգանում է մկանային բջիջների սարկոպլազմիկ ցանցի չափավոր հիպերտրոֆիա, մեծանում է միտոքոնդրիումների չափը, լայնանում է գծավոր մկանների տելոֆրագմը. այս ամենը կարելի է տեսնել էլեկտրոնային մանրադիտակի վրա:
Սիմպտոմատիկա
Թոմսենի միոտոնիայի դեպքում արտաքին կլինիկական նշանների հայտնաբերումը չի առաջանում ծնվելուց անմիջապես հետո: Հիմնականում առաջին նշանների ի հայտ գալը տեղի է ունենում մանկության և պատանեկության տարիքում։
Միոտոնիկ երեւույթի առանձնահատկությունն է..
- մկանային հիպոտոնիա հանգստի ժամանակ;
- հիպերտոնիկություն, մկանային մանրաթելերի սպազմ ջանքերի պահին;
- մկանների երկարատև թուլացում շարժումը սկսելուց հետո։
Միոտոնիկ նոպաները կարող են ազդել ոտքերի, ձեռքերի, ուսի մկանների, պարանոցի, դեմքի վրա: Մատները բռունցքի մեջ սեղմած, քայլ անելու, ծնոտը փակելու, աչքերը փակելու ցանկությունն ուղեկցվում է մկանային ջղաձգությամբ։
Թոմսեն-Բեկերի միոտոնիայի դեպքում երեխայի ֆիզիկական զարգացումը դժվար է, եթե հիվանդության առաջին նշանները հայտնաբերվել են վաղ մանկության տարիներին: Երեխան չի կարող նստել, վեր կենալ, քայլել յուրաքանչյուր գործողության համար սահմանված ժամկետում, նրա մարմինն անկառավարելի է։
Ավելի ուշ տարիքում ցանկացած կամավոր շարժման դեպքում կմախքի մկանների միոտոնիկ նոպաները դրսևորվում են քայլելիս, տեղից վեր կենալիս, հավասարակշռությունը պահպանելիս: Առաջին շարժիչ ակտը հիվանդի ուղեկցվում է սուր մկանայինսպազմ, որից հետո անձը անշարժացված է. Եթե նա ուզում է վեր կենալ, նա անպայման պետք է հենվի ինչ-որ բանի վրա: Դա առաջին քայլն է, որը տրվում է մեծ դժվարությամբ, երբեմն տոնիկ սպազմերը հանգեցնում են հիվանդի անկման։ Առավելագույն ջանքերի դեպքում դժվար է արձակել բռունցքի մեջ հավաքված մատները, դա կարող է տևել մինչև տասը վայրկյան: Հետագա շարժումներով սպազմերը դադարում են։
Ակտիվ գործունեությունը նպաստում է նրան, որ տուժած մկանները հարմարվում են շարժմանը, սպազմ ընդհանրապես չի նկատվում։ Բայց կարճատև հանգիստը բերում է մկանային հիպերտոնիկության նույն ուժով դրսևորմանը։ Թոմսենի միոտոնիայի դեպքում կլինիկան բնորոշ է։
Հասուն տարիքում այս ախտորոշմամբ հիվանդը մարզական տեսք ունի, քանի որ հիվանդությունը ազդում է վերջույթների և իրանի մկանների վրա, և դրանց մշտական գերլարվածության պատճառով մկանային զանգվածը մեծանում է: Մկանները հիպերտրոֆացված են և մեծ տեսք ունեն: Նրանք շատ լարված են նույնիսկ թույլ արտաքին գրգռիչների դեպքում։ Նույնիսկ ախտահարված մկաններին թեթեւ հարվածով առաջանում է դրանց հիպերտոնիկությունը։ Առաջանում է մկանների լարված գլան, որը ժամանակ է պահանջում հանգստանալու համար։
Կամավոր շարժման հենց սկզբում, որը պահանջում է հիվանդ մկանների մասնակցություն, և երբ դրանք ենթարկվում են ցրտին, նկատվում է միոտոնիկ հարձակում։ Կան բազմաթիվ այլ հրահրող գործոններ, ինչպիսիք են ստատիկ դիրքում երկար մնալը, սուր բարձր ձայնը, հուզական պոռթկումը:
Ինչպե՞ս հայտնաբերել պաթոլոգիան:
Ախտորոշումը արտաքին նշաններով կարելի է հեշտությամբ որոշել: Կարևոր է ուշադիր հավաքել ընտանեկան պատմությունը և կլինիկական առանձնահատկություններըդրսեւորումներ.
Առաջին այցելության ժամանակ մասնագետի կողմից կիրառվում է նյարդաբանական մուրճ։ Մկանների խնդրահարույց հատվածներին թեթև դիպչելով՝ նյարդաբանը որոշում է մկանների կծկվելու ունակությունը և ֆիքսում է թուլացման ժամանակը գրգռիչ ազդեցությունից հետո: Եթե շփման վայրում գլան է գոյանում, դա ցույց է տալիս միոտոնիկ ախտանիշ:
Բժիշկը հրավիրում է հիվանդին սեղմել մատները բռունցքի մեջ և փորձել արձակել դրանք: Առաջին շարժումները կարող են դժվար լինել, իսկ հետո տեղի է ունենում շարժիչ հմտությունների նորմալացում, ինչը նշանակում է, որ առկա են տոնիկ սպազմ։
Մկանային հյուսվածքը լավ վիճակում է նույնիսկ հանգստի ժամանակ, ջիլային ռեֆլեքսները ցույց են տալիս միոտոնիկ նշաններ:
Տոնիկ ախտանիշային համալիրը բնորոշ է ոչ միայն Թոմսենի միոտոնիայի համար։ Այն ուղեկցում է Էյլենբուրգի պարամիոտոնիայի, Բեկերի միոտոնիային, Շտայների միոտոնիային, ինչպես նաև նյարդամկանային և էնդոկրին այլ խանգարումների։ Ախտորոշումը տարբերելը և միոտոնիայի որոշակի տեսակի նշանակումը բավականին դժվար է ախտորոշել:
Հիվանդության ախտորոշում
Այսպիսով, Թոմսենի միոտոնիայի դեպքում ախտորոշումը հետևյալն է. Ցանկալի է նշանակել ինվազիվ և լաբորատոր հետազոտություններ՝
- Մկանային բիոպսիա՝ բացահայտելու մանրաթելերի հյուսվածքաբանական փոփոխությունները, որոնք հանգեցնում են մկանային բջիջների դիսֆունկցիայի:
- Արյան կենսաքիմիական անալիզ. Այս հիվանդության համար հատուկ կենսաքիմիական մարկերներ չկան: Այս կերպ որոշվում է արյան շիճուկում կրեատինֆոսֆոկինազի ակտիվության մակարդակը։
- ԴՆԹ թեստ. Այն թույլ է տալիս որոշելCLCN1 գենի մուտացիա: Կլինիկական ախտորոշումը հաստատելու համար անհրաժեշտ է անալիզ:
- Էլեկտրամիոգրաֆիա (ԷՄԳ): Ասեղային էլեկտրոդը թույլ է տալիս իրականացնել այս ինվազիվ հետազոտություն: Հանգստացած մկանների մեջ տեղադրվում է գործիք, որոշվում են միոտոնիկ արտանետումները և գրանցվում շարժիչային միավորների ներուժը։ Մկանները գրգռվում են էլեկտրոդով և թակելով, ինչը հանգեցնում է նրանց կծկման։ Կրկնվող գրգռումը նվազեցնում է միոտոնիկ սպազմի ուժգնությունը:
- Էլեկտրոնևրոգրաֆիա (ENMG). Մկանային հյուսվածքի ֆունկցիոնալ վիճակը և կծկվելու ունակությունը ախտորոշվում են էլեկտրական իմպուլսով գրգռման միջոցով։ ENMG-ով օգտագործվում են մակերեսային (մաշկային) և միջմկանային (ասեղային) էլեկտրոդներ: Շարժիչային ագրեգատների ներուժի գրաֆիկական գրանցումն իրականացվում է ասեղային էլեկտրոդներով։ Ո՞րն է Թոմսենի միոտոնիայի բուժումը:
Միոտոնիայի թերապիա
Ամբողջական բուժում հնարավոր չէ հասնել: Ֆիզիոլոգիական և դեղորայքային թերապիայի հիմնական նպատակն է վերացնել ախտանիշները և հասնել կայուն ռեմիսիայի: Արդյունավետ նշանակում՝
- «Մեքսիլետին»՝ նատրիումի ալիքների արգելափակում, որի գործողությունն ուղղված է մկանների հիպերտոնիկության նվազեցմանը։
- Միզամուղ դեղամիջոցներ՝ իոնային հավասարակշռությունը պահպանելու, մագնեզիումի մակարդակը պահպանելու և կալիումը նվազեցնելու համար:
- Դիֆենինը արդյունավետ հակացնցումային միջոց է:
- «Diakarba» - բարելավում է թաղանթների թափանցելիությունը:
- «Քինին» - նվազեցնում է մկանների գրգռվածությունը, մեծացնում է հրակայուն շրջանը:
Բոլոր դեղամիջոցներն ունեն բազմաթիվ կողմնակի ազդեցություններ:
Ֆիզիոթերապիա
Մկանային հյուսվածքի նյութափոխանակության գործընթացների բարելավումը և դրա տոնիկ սպազմը ձեռք է բերվում հետևյալի օգնությամբ.
- մարզական թերապիա;
- էլեկտրոֆորեզ;
- ասեղնաբուժություն;
- բժշկական լող.
Կանխարգելման միջոցառումներ
Թոմսենի միոտոնիայի տարածվածությունը ցածր է: Հիվանդությունն ունի բարենպաստ կանխատեսում, սակայն անհնար է ընդմիշտ ազատվել միոտոնիկ նոպաներից։ Կանխարգելիչ միջոցառումները թեթեւացնում են հիվանդի վիճակը և հնարավորություն են տալիս ապրել լիարժեք կյանքով։
Անհրաժեշտ է բացառել միոտոնիկ նոպաներ հրահրող գործոնները։ Հիպոթերմիան, սթրեսային իրավիճակները, ինտենսիվ ֆիզիկական ակտիվությունը, հանկարծակի շարժումները, մեկ դիրքում երկար մնալը, հուզական ցնցումները անընդունելի են։
Մենք ուսումնասիրեցինք Թոմսենի միոտոնիան, կլինիկան, ախտորոշումը, բուժումը:
